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相似文献
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1.
目的探讨低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因和载脂蛋白(Apo)CⅢ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗)L(ACI)的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)技术检测了中国辽宁籍汉族健康人104例和ACI患者77的LDL-R基因NCOⅠ、apoCⅢ基因Sacl多态性及血脂、脂蛋白含量。结果对照组N^+及S^+等位基因频率为0.667、0.274;ACI组为0.662、0329,差异无显著性(P〉0.05),但ACI组S—S^+与N—N^+N^+N^+联合存在时的频率为0.45,显著高于对照组(P〈0.05),致ACI的发病相对风险率(RR)为42(P〈0.05),致血清TG、TC、LDL—C升高的RR依次为14.30、9.40、17.40。结论LDLR基因N—N^+N^+N+、apoCⅢ基因S—S+联合存在与ACI患者血清高TG、高TC、高LDL—C相关,可能是致ACI的遗传易患因子。  相似文献   

2.
低密度脂蛋白受体基因I334V突变与高胆固醇血症的相关性   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 通过检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因第8外显子I334V突变,分析LDL-R基因多态性与高胆固醇血症的关系及意义.方法 应用PCR-RFLP技术,根据限制性内切酶ClaⅠ酶切位点存在与否,分为Ⅱ、Ⅳ、VV 3种基因型和I、V两种等位基因.共对620例高胆固醇血症、420例边缘高胆固醇血症及350例正常血脂人群(正常对照组)LDL-R基因第8外显子I334V突变的多态性进行了检测.结果 (1)与正常对照组比较,高胆固醇血症组、边缘高胆固醇血症组低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著降低(P均<0.05).(2)高胆固醇血症组的VV基因型频率及V等位基因频率显著高于边缘高胆固醇血症组及正常对照组(P均<0.01).(3)Ⅱ、Ⅳ、VV基因型的受检者总胆固醇(TC)、LDL-C水平逐步升高,HDL-C水平逐步下降(P均<0.05).(4)Logistic回归分析显示,LDL-R基因VV基因型是高胆固醇血症的危险因素,HDL-C是高胆固醇血症的保护性因素(P均<0.05).结论 LDL-R基因第8外显子I334V位点存在基因多态性表达,该位点突变与高胆固醇血症有关.  相似文献   

3.
目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性与颈动脉粥样硬化(CAS)及相关炎症因子产生的关系.方法:入选的83例对象均行彩色多普勒检测颈动脉内中膜厚度(IMT)及观察颈动脉有无斑块,根据结果分成CAS组及对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性,并测定总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及相关炎症因子.结果:CAS组ε3/4基因型频率明显高于对照组(P<0.05),两组间ε4等位基因频率差异有显著性(P<0.05).不同的ApoE等位基因组间TC、LDL-C、TG、颈动脉IMT、超敏C反应蛋白(Hs-CRP)和纤维蛋白原(FIB)存在显著性差异(P<0.05),并且上述指标的值以携带ε4等位基因组为最高.结论:ApoE基因多态性是影响血清TC及LDL-C水平的重要遗传因素之一,同时与体内炎症状态相关,并且在一定程度上影响CAS病变的进程.  相似文献   

4.
目的:探讨低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因AVa Ⅱ多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关系。方法:用聚合酶链反应(PCR)技术检测113例沈阳籍汉族健康人和56例ACI病人的LDL-R基因AVa Ⅱ多态性及血脂、脂蛋白的含量。结果:LDL-R基因AVa Ⅱ A^ 等位基因频率健康人为0.230,ACI病人为0.125;A^-基因与ACI的相对风险率(RR)为2.1(P<0.05)。ACI组中的A^-A^-亚组病人血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、脂蛋白(a)[LP(a)]明显高于对照组;载脂蛋白(apo) A I则低于对照组(P<0.05)。/A^-A^-基因型与血清TG、TC、LDL-C、LP(a)升高显著相关联,RR依次为3.39、6.08、6.01、5.78(P均<0.01)。结论:LDL-R基因多态性影响血脂、脂蛋白的代谢,与ACI的发生发展密切相关;A^-基因可能是ACI发生的遗传易患因素之一。  相似文献   

5.
目的:探讨载脂蛋白E(apoliporotein E,ApoE)和载脂蛋白B(ApoB)基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的相关关系。方法:用PCR技术检测了100名健康中青年人和36例中青年ACI病人的ApoE和ApoB基因多态性及血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量。结果:(1)ACI组ε3/4型频率为36.1%,ε2/4型频率为27.7%,对照组为12%、7%,差异显著(P均<0.05);ε4等位基因频率为0.32,明显高于对照组。(2)ACI组甘油三酯(TG),总胆固醇(TC),脂蛋白a[liporprotein a,Lp(a)]含量明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)含量显著低于对照组(P<0.001);ε4等位基因与血清TG、TC、HDL-C、Lp(a)含量显著相关,发病风险率(relative risk,RR)依次为8.23,4.85,29.9,4.39(P<0.01-0.001)。(3)ApoB基因XbaⅠX^ X^-型频率ACI组为14.7%,高于对照组(P<0.05);X^ X^-亚组的ApoAⅠ明显低于X^-X^-亚组(P<0.025)。(4)ACI病人中ε4等位基因与X^-X^-基因并存时ACI的RR为2.85(P>0.05)。结论:ApoE等位基因ε4是中青年ACI的一种遗传易感性因子;ApoBXbaⅠX^ X^-可能是另一种遗传标记:ε4与X^-X^-并存时与中青年ACI的关系需进一步研究。  相似文献   

6.
目的:探讨海南黎族脑梗死患者ApoE基因多态性及饮食因素与血脂的关系。方法:对受试者进行血脂检测,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性,并进行饮食因素调查,分析血脂异常与饮食因素及ApoE的关系。结果:共检测出6种基因型,ε4等位基因与TC、LDL-C正相关,ε2则为负相关;其TC、TG水平由高到低依次为嗜油食(嗜甜食(嗜吸烟(嗜饮酒(P(0.05),其中嗜素食、嗜槟榔者TC、TG无统计学意义(P(0.05)。结论:黎族脑梗死患者ApoE基因多态性与血脂水平显著相关,不同的饮食方式对血脂水平有一定影响。  相似文献   

7.
目的探讨内皮脂肪酶(EL)基因Thr111Ile多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性,及其对血脂、颈动脉粥样硬化(AS)形成的影响。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测266例ACI患者和91例正常对照者EL基因Thr111Ile多态性。通过全自动分析仪酶法测定甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的含量,并通过颈部血管彩超观察AS形成的情况。结果 ACI组EL基因Thr111Ile基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P>0.05);ACI组与对照组Thr111Ile TT型的HDL-C水平均显著高于同组CC型(P<0.05);Thr111Ile TT型患AS的几率为CC型的0.343倍(95%CI:0.129,0.913;P=0.032)。结论 EL基因Thr111Ile多态性可能与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死无关;EL基因Thr111Ile T等位基因可能与HDL-C代谢有关;EL基因Thr111Ile多态性可能与AS有关,TT基因型可能是AS的保护性因素之一。  相似文献   

8.
目的探讨胆固醇酯转运蛋白CETP基因TaqⅠB位点多态性与汉族人群高胆固醇血症的关系。方法应用聚合酶链技术-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测汉族人群464例高胆固醇血症(高胆固醇血症组)、852例边缘高胆固醇血症(边缘高胆固醇血症组)及1 309例正常血脂(正常对照组)人群CETP基因内含子1的TaqⅠB位点多态性。结果按TaqⅠ酶切位点存在与否分为B1B1、B1B2、B2B2 3种基因型和B1、B2 2种等位基因。高胆固醇血症组较边缘高胆固醇血症组、正常对照组LDL-C、CETP升高,HDL-C降低(P<0.05)。CETP基因TaqⅠB多态性基因型及等位基因频率在3组人群中的分布差异有统计学意义,高胆固醇血症组和边缘高胆固醇血症组的B1B1基因型及B1等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.05)。CETP基因TaqⅠB多态性B1B1基因型者血清TC、LDL-C和CETP水平明显高于B1B2基因型和B2B2基因型(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示CETP基因TaqⅠB B1B1基因型是高胆固醇血症的独立危险因素。结论胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB位点存在基因多态性,B1B1基因型及B1等位基因与高胆固醇血症有着密切的关系,可能是汉族人群高胆固醇血症的原因之一。  相似文献   

9.
目的探讨载脂蛋白B(apoB)基因EcoRI和MspI位点多态性与颈As、血脂代谢的关系。方法用二维超声测量97例颈As患者和68例健康者IMT及PI,PCR-RFLP技术检测apoB基因EcoRI、MspI多态性。结果(1)颈As组和对照组R-等位基因频率比较差异无统计学意义,但R-R-/R R-基因型TG、TC、LDL-C、apoB显著高于R R 基因型;(2)颈As组和对照组M-等位基因频率比较差异无统计学意义,M-M-/M M-和M M 基因型间TG、TC、LDL-C、HDL-C、apoB、apoAI等比较差异无统计学意义。结论(1)ApoB基因EcoRI位点多态性与血脂代谢有明显关系,与颈As程度关系不明显。(2)ApoB基因MspI位点多态性与血脂代谢和颈As程度无明显关系。  相似文献   

10.
 目的 探讨中国汉族老年人群中ACTN3基因R577X多态性位点与血脂水平的关联。方法 本研究基于如皋长寿及衰老队列研究(Rugao Longevity and Ageing Study, RuLAS)的衰老子队列人群。基因分型采用Taqman MGB方法。血脂检测指标为总胆固醇(total cholesterol, TC)、三酰甘油(triglyceride, TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol, HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C),其切点依据NCEP ATPIII标准。通过协方差分析和Logistic回归分析,探究R577X多态性位点与血脂异常之间的关联。结果 本研究共纳入1 618例样本(男性741例,女性877例)。协方差分析发现:在女性中RR、RX、XX基因型间TC和LDL-C水平差异均有统计学意义(TC:5.13、5.29、5.43 mmol/L,P=0.004;LDL-C:2.76、2.88、3.00 mmol/L,P=0.004);在总人群中RR、RX、XX基因型间TG水平(1.34、1.43、1.37 mmol/L)差异有统计学意义(P=0.024)。Logistic回归分析发现,在总人群和女性中X等位基因的拷贝数增加与TC水平和LDL-C水平异常升高具有显著关联,总人群TC:OR=1.184,95%CI为1.030~1.361,P=0.018;总人群LDL-C:OR=1.332,95%CI为1.101~1.588,P=0.003;女性TC:OR=1.334,95%CI为1.102~1.616,P=0.003;女性LDL-C:OR=1.549,95%CI为1.208~1.986,P=0.001。调整其他协变量之后,以上关联仍然显著。结论 在如皋地区汉族女性老年人群中,ACTN3基因R577X多态性与血浆TC、LDL-C水平相关。  相似文献   

11.
vonWilebranddisease(vWD)isanautosomalyinheritedbleedingdisordercausedbyqualitativedefectand/orquantitativedeficiencyofvonWil...  相似文献   

12.
RelationshipbetweenangiotensinⅠconvertingenzymegenepolymorphismanddiabeticnephropathyWuSonghua吴松华,XiangKunsan项坤三,WengQing翁青,L...  相似文献   

13.
目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性的分布情况.方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性.结果:BsmⅠ位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9Ⅰ位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaⅠ位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%.结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点具有多态性.  相似文献   

14.
目的了解我院临床分离的耐亚胺培南(IMP)的铜绿假单胞菌(PA)中Ⅰ类整合酶基因(intIl)和耐消毒剂-磺胺相关基因(qacE△1-sulI)的存在状况,追溯我院耐亚胺培南铜绿假单胞菌(IRPA)的来源及其耐药机理。方法采用VITEK-AMS60全自动微生物仪进行菌株鉴定和药敏试验,随机挑选自临床分离的60株铜绿假单胞菌(其中30株IMP耐药的PA,30株IMP敏感的PA)。采用聚合酶链反应(PCR)技术及序列分析法检测I类整合子遗传标记(intI1和qacE△1-sulI)基因。结果IMP耐药组对抗生素的耐药率明显高于IMP敏感组;30株IMP耐药的PA中有23株(76.7%)intI1阳性。11株(36.7%)qacE△1一sulI阳性;另30株IMP敏感的PA中有12株(40.O%)intll阳性,3株(10.0%)qacE△1-sulI阳性.阳性基因主要来自神经外科,其次是神经内科和外科ICU病房。结论I类整合子遗传标记基因(intIl和qacE△l-sulI)与PA的耐药和多重耐药具有相关性,特别是IRPA中intIl基因携带率很高,提示intIl基因可能是PA耐IMP及多重耐药的一个重要原因.临床应合理使用抗生素,减少耐药菌株的产生,同时对重点科室的感染控制措施。加强对耐药基因在病原菌种属间传播和扩散的监测工作.  相似文献   

15.
16.
Ⅰ型胶原α1链Sp1位点基因多态性与骨质疏松症的关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
梁伟  黄春苓  修玲玲 《广东医学》2008,29(6):945-947
目的探讨Ⅰ型胶原α1链Sp1位点基因多态性与骨质疏松症的关系。方法采用PCR-RFLP技术分析76例确诊为骨质疏松症的绝经后妇女COL1A1 Sp1位点基因型,并分析基因型与骨密度和骨转换指标间的关系。结果"s"等位基因在健康对照组中的频率为3·3%,在原发性骨质疏松组为10%,而在2型糖尿病合并骨质疏松组为7·6%,但组间分布差异无显著性(P>0·05)。SS型较Ss型在腰椎有较高的骨密度(P=0·04),而不同基因型间骨转换指标无明显差异结论广州地区汉族人群中等位基因可能与低骨密度相关。  相似文献   

17.
目的探讨临床分离的多重耐药铜绿假单胞菌(MRPA)耐药性和Ⅰ类整合酶基因存在状况。方法对68株MRPA,用K—B纸片扩散法和微量稀释法测定16种抗菌药物的敏感性。用PCR检测intⅠ1基因。结果 68株MRPA(耐三类抗菌药物的菌株)对16种抗菌药物的耐药率在14.7%~100%之间。68株intI 1基因均阳性。结论我院分离出68株MRPA全部携带intI 1基因。  相似文献   

18.
携带人野生型PKGⅠα基因的重组腺病毒载体的构建及鉴定   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:克隆人PKGⅠa基因,构建其重组腺病毒载体。方法:用RT-PCR方法从人肺动脉平滑肌组织中扩增PKGⅠa基因全长,经T/A克隆后,亚克隆至腺病毒穿梭质粒pAdTrack-CMV上,构建穿梭质粒pAdTrack-PKGⅠα。PmeⅠ酶切pAdTrack- PKGⅠα,然后分别将腺病毒骨架质粒pAdEasy-1和穿梭质粒pAdTrack-PKGⅠα转化至BJ5183感受态细菌中进行同源重组,PacⅠ酶切线性化重组质粒AdCMV-PKGⅠα后转染Ad293细胞进行病毒包装和扩增。检测PKGⅠα基因的表达,并用绿色荧光蛋白(GFP)法测定其滴度。结果:用RT-PCR方法,从人肺动脉中层扩增出PKGⅠα,测序证实为人PKGⅠα基因。构建了PKGⅠα基因的重组腺病毒载体并制备出高滴度重组病毒保存液。结论:成功地克隆了人PKGⅠα基因,并构建其重组腺病毒载体,为进一步研究PKGⅠα基因在低氧肺血管重建中的作用提供了有效的基因转移载体。  相似文献   

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