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相似文献
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1.
目的 为了证实本课题组在以前的研究所得到的中国北方汉族Ⅱ型糖尿病相关易感基因的定位结果 ,我们在定位区域内选用了新的微卫星位点 ,并扩大了标本量 ,进行一轮新的分析。方法 运用基因组扫描的方法 ,经多重PCR、电泳、GeneScan及Genotyper分析获取位点信息 ,最后经参数及非参数连锁分析 ,得到相关的P值、NPL值 (Z值 )。结果 实验共扫描了 5个区域 34个位点 ,产生了约 12 0 0 0个基因型 ,分析结果显示 ,其中的 8个位点的P值低于0 .0 5 ,Z值最大为 2 .17,它们分布于 3个区域 ,尤其是第一个区域 (1p36.3- 1p36.2 3) ,其每一个位点的P值都低于0 .0 5 ,前后分布于一个长达 16.9cM的范围内 ,另外 4个区域中的 2个也得到了阳性结果 ,但另 2个未能重复出来。结论 实验证实了全基因组扫描所获得的结果。尤其是 ,我们发现在所研究的 1p末端区域 ,所有位点都呈阳性 ,且分布于一个很宽的范围内 ,很可能意味着该区域蛰伏着多个糖尿病易感基因。  相似文献   

2.
目的:我们用基因组扫描策略,研究中国汉族人本溪地区2型糖尿病相关基因在染色体上的位点。方法:应用微卫星DNA标记。结果:显示D9S171和D9S175两个位点同2型糖尿病连锁。按平均体重指数分组后发现20号染色体长臂20q^133区域中的D20S196位点的NPL值在低体重指数组中明显升高,提示低体重指数本身或与低体重指数有关的因素参与了该点与2型糖尿病的连锁。结论:在9号染色体(D9S171及D9S175)两个位点及其附近区域存在2型糖尿病易感基因。  相似文献   

3.
糖及脂代谢调节基因与高血压病的连锁分析   总被引:6,自引:1,他引:5  
目的 观察糖、脂代谢调节基因的微卫星位点与高血压病间是否连锁,以识别高血压易感基因位点。方法 以18个糖、脂代谢调节基因附近的微卫生为标记,采用微卫生光标记-基因扫描及分型技术,对95个EH家系477名成员进行标记位点与EH表型连锁分析。统计采用GENEHUNTER软件包两点非参数连锁(NPL)分析、计算优势对数记分(Lod)值及传递不平衡检验(TDT)。结果 NPL分析及Lod值均不支持所测微卫星位点与高血压病连锁,但TDT则提示D8S261、D11S1347位点与高血压病间存在连锁不平衡(P<0.01)。两位点附近分别有脂蛋白酶(LPL)基因和(aplA1-C3-A4)基因簇。结论 TDT提示D8S261、D11S1347两位点与高血压病间存在连锁,其位点附近基因(LPL基因及载脂蛋白基因簇)是否为高血压病相关基基值得进一步研究。  相似文献   

4.
目的:对孤独症进行的几项全基因组范围筛查研究发现了大量假定的易感基因位点。对原始资料的汇总分析使样本量增大,并有利于增加一些已经确定的基因位点方面的证据,揭示新的位点,甚至提供有关位点普遍意义的信息。本研究旨在从两个独立样本中寻找孤独症的潜在易感基因位点。方法:联合分析孤独症遗传资源交流(AGRE)数据库和芬兰孤独症样本的原始基因组扫描资料,以揭示上述研究样本共有的潜在易感基因位点。结果:初步联合资料分析显示,最可能的位点(P〈0.05)位于1p12-q25、3p24—26、4q21—31、5p15-q12、6q14—21、7q33—36、8q22—24、17p12-q21和19p13-q13。对芬兰孤独症和AGRE家庭进行联合分析显示,最有可能的共同位点是3p24—26,其非参数对数(NPL)优势记分法的得分为2.20分(P=0.011)。联合资料分析未能提供先前证实的3q25—27或17p12-q21位点与孤独症连锁增加的证据,但是,对联合样本的分析显示17p12-q21位点仍然有可能是易感位点(所有NPL=2.38,P=0.0076)。结论:该项对314个孤独症家庭进行的研究强调,对作为孤独症定位和功能候选基因的3p24—26位点进行深入分析的重要性,其中包括对催产素受体基因(OXTR)的综合分子进行遗传分析。  相似文献   

5.
目的在中国人群中验证精神分裂症易感基因是否与13q连锁。方法收集4个精神分裂症高发家系,采集家系成员外周血,提取DNA。在13q14-13q33选取7个微卫星标记,进行部分基因组扫描,采用GENEHUNTER2.1软件进行单点和多点的参数、非参数连锁分析。结果单点非参数连锁分析D13S156、D13S170、D13S265、D13S159、D13S158位点NPL值分别为1.40、2.25、2.06、1.71和1.39。多点非参数连锁分析得到约50cM的阳性区域。单点和多点参数连锁分析也在一些位点得到阳性结果。结论13q22.1-13q33.1染色体区域可能存在精神分裂症的易感基因。  相似文献   

6.
目的 对鼻息肉家系进行全基因组扫描,从而找出鼻息肉易感基因的位点。方法收集了8个鼻息肉家系,46份外周血标本,其中鼻息肉患者26例,健康者20例,以800个分布在23条染色体上的荧光标记的微卫星DNA序列为引物,进行基因扫描和基因定型,并将结果进行连锁分析。结果8个家系全基因组扫描未能发现存在易感基因位点的区域。结论虽然本实验未能找到鼻息肉易感基因位点,其原因可能与所收集的标本量不够有关,最后结果的确定需更多的鼻息肉家系来支持。  相似文献   

7.
目的 检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法 对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行测序,以确定CAPN10基因中的SNP位点分布;选择其中5个位点,用单碱基延伸(single-extension,SBE)法对156例北方汉族正常人和173例2型糖尿病患者DNA标本进行SNP分型及病例-对照关联分析;对文献报道的易感基因CAPN10中的3个阳性位点进行单体型分析,并对其中1个位点在68个2型糖尿病家系(377例)中进行传递不平衡检验(transmission-disequilibrium test,TDT)和同胞传递不平衡检验(sib transmission-disequilibrium test,STDT)。结果 在所检测的8936bp长度范围内共检出40个SNP,平均约223bp1出现一个SNP,各多态性在基因中呈不均匀分布;中国人CAPN10的SNP与文献报道的墨西哥裔美国人群中该基因多态性存在较大的差异;所选择的5个SNP位点等位基因频率分布在正常人群和2型糖尿病患者间的差异无统计学意义(P>0.05);上述3个阳性位点单体型频率在两组人群间差异无统计学意义(P>0.05);TDT和STDT均无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPN10基因SNP具有民族差异;所检测的几个位点可能不是中国北方汉族2型糖尿病的主要易感基因位点。  相似文献   

8.
目的 探讨中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法 从1个5代发病的中国人群瘢痕疙瘩大家系中选出32名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记。经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果 在重组率0=0-4).1时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2.排除这些标记与染色体7p11的连锁关系。结论 首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。  相似文献   

9.
方文  黄海  黄健 《陕西医学杂志》2005,34(3):300-302
目的 :研究用妊娠糖尿病 ( GDM)患病同胞对 DNA验证 2型糖尿病的易感基因 ,并找寻与 GDM连锁的易感基因。方法 :采用患病同胞对分析法 ,通过连锁分析发现易感位点。所选用的微卫星标记均是被报道已与 2型糖尿病连锁。结果 :在对 1 0 1对妊娠糖尿病患病同胞对进行连锁分析结果显示 :D1 0 S5 87为连锁位点。( NPL Score=1 .85 5 ,P=0 .0 4 7;Mean IBD=0 .5 8,P=0 .0 2 5 6)。结论 :具有 2型糖尿病致病基因的 1 0 q2 6区域同样具有致GDM的基因。一旦致病基因被定位 ,可为糖尿病的预防、诊断、治疗和药物开发提供重要的理论基础和指导。  相似文献   

10.
刘晓军  高建华  宋玫  陈阳  严欣 《广东医学》2008,29(5):740-742
目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩家系51名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;假定p53基因为该瘢痕疙瘩家系易感基因位点,选取位于17号染色体区域的10个微卫星标记位点D17S849,D17S938,D17S1852,D17S799,D17S921,D17S1857,D17S1868,D17S787,D17S949,D17S784,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0~0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,可以排除连锁关系存在。结论研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在17号染色体区域。  相似文献   

11.
目的:在一项全基因组扫描研究中,我们曾报道2号染色体上三个微卫星标记(D2S168、D2S151和D2S142)与原发性高血压间存在提示连锁关系。本研究进一步验证中国人家系中上述候选区域的连锁关系。方法:在有856名原发性高血压患的240个中国人家系中,对2号染色体进行遗传连锁研究。用9个位于2号染色体候选区段内的高度多态性的微卫星标记,对1080名家系成员进行基因分型,两个相邻微卫星标记的间距为5cM。用GENEHUNTER软件进行非参数连锁分析(NPL)、参数连锁分析和传递-不平衡检验(TDT)以判定有否连锁证据。结果:不同方法(NPL、LOD分数值和TDT)的统计结果均证实2号染色体上D2S151和D2S142位点及其附近区段与高血压间存在连锁关系,但D2S168位点与高血压的连锁关系在本研究中未能证实。结论:本研究结果揭示在中国人中,2号染色体上D2S151和D2S142位点及其附近区段可能存在与原发性高血压发病有关的基因。  相似文献   

12.
目的 :为了确定我国汉族人群遗传多态性片段大小范围与法国人群的差异 ,更好的进行基因组扫描和个体识别等方面研究。方法 :4 0 0个微卫星位点分别在 32个反应管中进行扩增。在 5 μl反应体系中加 6~ 17对PCR引物 ,多个微卫星位点同时扩增 ,产物在ABI377XLDNA测序仪上进行电泳。结果 :4 0 0个微卫星位点共有 30 6个有满意的结果 ,其中 12 4个微卫星位点与法国CEPH家系存在片段范围的差异。结论 :遗传多态性片段大小范围在种族间存在较大差异 ;在对中国汉族人群进行基因分型时 ,应在Genethon提供的范围基础上向两侧各扩大 10bp。  相似文献   

13.
目的:为了确定我国汉族人群遗传多态性片段大小范围与法国人群的差异,更好的进行基因组扫描和个体识别等方面研究。方法:400个微卫生位点分别在32个反应管中进行扩增。在5μl反应体系中加6-17对PCR引物,多个微卫生位点同时扩增,产物在AB1377XLDNA测序仪上进行电泳。结果:400个微卫生位点共有306个有满意的结果,其中124个微卫星位点与法国CEPH家系存在片段范围的差异。结论:遗传多态性片段大小范围在种族间存在较大差异;在对中国汉族人群进行基因分型时,应在Genethon提供的范围基础上向两侧各扩大10bp。  相似文献   

14.
目的在1例4代毛囊闭锁三联征大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖全基因组的微卫星标记对1例毛囊闭锁三联征大家系进行致病基因定位研究,用AB I3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用L inkage软件(5.10version)和Cyrillic软件(2.01 version)进行连锁和单倍型分析。结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为99.9%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2624处获得最大LOD值为3.26(重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S248和D1S2711之间的染色体1p21.1 1q25.3区域,遗传距离61.8 cM。结论染色体1p21.1 1q25.3区域存在毛囊闭锁三联征的致病基因。  相似文献   

15.
Background Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of inherited neurodegenerative disorders with the shared characteristics of slowly progressive spasticity and weakness of the lower limbs. Thirteen loci for autosomal dominant HSP have been mapped. Methods A Chinese family with HSP was found in the Shandong province and Inner Mongolia Autonomous Region of China and genomic DNA of all 19 family members was isolated. After exclusion of known autosomal dominant loci, a genome wide scan and linkage analysis were performed. Results The known autosomal dominant loci of SPG3A, SPG4, SPG6, SPG8, SPG9, SPG10, SPG12, SPG13, SPG17, SPG19, SPG29, SPG31 and SPG33 were excluded by linkage analysis. The results of a genome wide scan demonstrated candidate linkage to a locus on chromosome 11 p14.1-p11.2, over an 18.88 cM interval between markers D11 S1324 and D11 S1933. A maximal, two point LOD score of 2.36 for marker D11S935 at a recombination fraction (e) of 0 and a multipoint LOD score of 2.36 for markers D11S1776, D11S1751, D11S1392, D11S4203, D11S935, D11S4083, and D11S4148 at θ=0, suggest linkage to this locus. Conclusion The HSP neuropathy in this family may represent a novel genetic entity, which will facilitate discovery of this causative gene.  相似文献   

16.
目的对一个疑似X连锁型视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法选取已知XLRP候选基因附近的微卫星位标,用多点参数分析方法计算其最大优势对数值(LOD score),并通过对家系成员单倍型分析,确定该家系致病基因所在的染色体位置。结果位于X染色体长臂的微卫星标记DXS8043与该例遗传家系间最大LOD值小于-2,其他位于X染色体短臂的11个微卫星标记与该例遗传家系LOD值保持在0.5上下,无明显的高值。单倍型结果表明该家系中2例患者兄弟(Ⅲ1、Ⅲ6)和他们的携带者母亲(Ⅱ2)在DXS8051与DXS1214之间拥有在正常成员中不存在的基因型,表明该基因型与疾病共分离,进一步确定了他们X性连锁遗传模式,并且可将致病基因初步定位于DXS8051与DXS1214之间的RP23和RP6基因。结论可以排除该例家系的致病位点与X染色体长臂上的RP24基因的连锁,高度怀疑连锁位点存在于X染色体的短臂的RP23和RP6基因,需另增加位标的信息量,以进一步缩小致病基因所在的具体范围。  相似文献   

17.
目的 通过对中国人胃癌染色体 11p15 .5处杂合性缺失的研究 ,了解中国人群中胃癌病人在此区域杂合性缺失的情况。方法 从 66例胃癌病人的石蜡包埋的手术病理标本中 ,提取肿瘤及相应正常组织的DNA ,用荧光标记的方法选取 11p15 .5处的微卫星DNA标记进行PCR扩增 ,再将PCR产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,电泳后行杂合性缺失分析。结果  11/ 3 6( 3 0 .6% )的病人在D11S13 18处存在杂合性缺失 ;而D11S40 46位点处 ,13 / 60 ( 2 1.7% )的病例存在杂合性缺失 ;2 4/ 61( 3 9.3 % )的病例在 11p15 .5处至少有 1个位点存在杂合性缺失。杂合性缺失的频率与肿瘤病人的年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤部位及淋巴结是否转移均无关。结论 高频杂合性缺失的区域可能有抑癌基因的存在。这将有助于阐明胃癌发生发展的分子机制 ,进而为对胃癌进行风险预测、基因诊断以及基因治疗提供可能  相似文献   

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