青少年特发性脊柱侧凸患者FBN3基因多态性研究

目的 探讨FBN3基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发生发展以及AIS患者异常生长模式之间的关联性.方法 本研究包括273例AIS患者及287名正常青少年.采用PCR-RFLP的方法 对FBN3基因外显子区域的4个多态性位点进行基因分型.结果 rs35277492位点AIS患者组和对照组均只出现CC一种基因型.FBN3基因多态性位点rs35579498、rs12608849、rs7257948基因型及等位基因分布AIS组与正常对照组比较没有明显差异.在AIS组内,rs7257948位点校正身高≥160 cm2组AIS患者CC基因型要明显多于160 cm2组(P=0.01).rs35579498位点,月经初潮年龄≥12岁的AIS女性患者T等位基因型表现活跃(P=0.015),CT基因型明显高于初潮年龄<12岁患者(P=0.042).3个位点不同基因型所对应的最大Cobb角、臂长以及BMI差异均无统计学意义.结论 FBN3基因rs35277492、ra35579498、rs12608849、rs7257948位点多态性与AIS的发病及侧凸严重程度无明显相关性.FBN3 rs35579498位点在AIS组中T等位基因表达相对活跃(P=0.051),可能影响月经来潮,在一定程度上影响AIS的发病及侧凸的进展,而rs7257948位点可能影响AIS患者的身高.     

雌激素受体基因单核苷酸多态性与复发性自然流产的关系

目的 分析雌激素受体α和β基因4个单核苷酸多态性位点(ERα:rs2234693、rs9340799,ERβ:rs1256049、rs4986938)与宁夏回族自治区汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ER基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组95例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果 ERα基因rs2234693位点等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),且隐性模型下,CC+CT和TT基因型在两组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。ERα基因rs9340799位点的基因型及ERβ基因rs1256049、rs4986938 2个位点的基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ERα基因rs2234693位点单核苷酸多态性与RSA有关,携带T等位基因的基因型可能会增加宁夏回族自治区汉族女性RSA的发病风险;ERβ基因单核酸多态性与RSA无明显关联。     

TNF-α和TNF-β基因变异对子宫内膜异位症易感性的联合效应

目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和肿瘤坏死因子-β(TNF-β)的基因变异对广东籍汉族妇女子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的联合效应.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP技术)检测82例内异症患者(内异症组)和80例非内异症妇女(对照组)TNF-α基因启动子区域-308位点和TNF-β基因 252位点的等位基因型.结果 结果发现TNF-β 252 AA基因型的个体患内异症的风险是GG基因型的3.33倍(x2=6.562,P＜0.05).TNF-α-308位点基因型频率分布在两组间比较,差异无显著性(x2=0.640,P＞0.05).但TNF-α-308位点与TNF-β 252位点变异基因型之间有协同作用,TNF-α基因-308位点GA与TNF-β基因 252位点GG联合基因型OR值为2.445,TNF-α基因-308位点GA和TNF-β基因 252位点AA联合基因型OR值增高至10.99(P＜0.05).结论 TNF-βAA基因型可能是广东地区汉族妇女内异症的遗传易感因素之一,TNF-α基因-308位点基因多态性与TNF-β基因 252位点之间有协同作用,两位点突变同时存在能显著增加内异症的发病风险.     

BIRC5基因rs9904341多态性与乳腺癌易感性的关联研究

目的 探索BIRC5基因-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.方法 采用病例对照研究设计,纳入新发女性乳腺癌患者709例和749例健康对照,提取研究对象外周血细胞基因组DNA,通过聚合酶链反应-连接酶反应(PCR-LDR)对rs9904341位点进行基因分型,多因素Logistic回归分析-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.结果 病例组中GG、GC、CC基因型分布分别为191(26.9％)、354(49.9％)、164(23.1％);对照组中GG、GC、CC基因型分布分别为184(24.6％)、382(51.0％)、183(24.4％).基因型频率分布差异无统计学意义(P =0.566).基于共显性、显性、隐性、等位基因模型,rs9904341位点与乳腺癌易感性均无显著性关联(P＞0.05).在＞50岁年龄组和已绝经女性人群,显性模型中显性基因者(GC+CC)相比于GG基因型者患乳腺癌的风险显著降低,效应值分别为:校正OR =0.61,95％ CI=0.38 ～0.96,P=0.031以及校正OR=0.63,95％ CI=0.42 ～0.95,P=0.029.结论 BIRC5基因-31G＞ C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性无显著关联,在＞50岁年龄组和已绝经女性人群中,C等位基因携带者(CG+CC)较GG基因型者患乳腺癌易感性显著降低.     

雌激素受体基因多态性与女孩性早熟关系的研究

目的 探讨雌激素受体α(ERα)、雌激素受体β(ERβ)基因多态性与女孩性早熟的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,分别检测90例性早熟女孩(病例组)和70例健康体检者(对照组)ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点基因多态性及ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清雌二醇(E2)的影响.结果 病例组ERα基因XbaⅠ、ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异均有统计学意义(均P＜0.05).等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍(95%CI:1.35~3.78);纯合子突变(XX)基因型、杂合子突变(Xx)基因型与野生型(xx)基因型相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍(95%CI:0.46~3.81)和2.51倍(95%CI:1.27~4.97).等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90~4.79);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78~7.88)和2.64倍(95%CI:1.09~6.42).E2增高组ERα基因XbaⅠ和ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比,差异均有统计学意义(均P＜0.05);ERα基因RsaⅠ及ERβ基因 Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 ERα基因XbaⅠ位点和ERβ基因RsaⅠ多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx和RR基因型最易患病.     

TNF-β+252基因多态性及幽门螺杆菌感染与胃癌易感性的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子-β (TNF-β) +252基因单核苷酸多态性在胃癌(GC)患者及健康人群中的分布,探讨TNF-β+ 252基因多态性和幽门螺杆菌(Hp)感染对GC易感性的影响. 方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测118例GC患者(GC组)和107例体检健康者(对照组)TNF-β+ 252位点的基因多态性,ELISA检测两组研究对象Hp感染情况,分析各基因型分布和等位基因频率和Hp感染与GC易感性之间的关系. 结果 TNF-β+ 252三种基因型及等位基因频率在GC组和对照组间差异无统计学意义(P均＞0.05).GC组Hp感染率高于对照组(P＜0.01).分层分析显示,Hp感染者中等位基因A携带者(基因型G/A+ A/A)分布频率在GC组和对照组间差异有统计学意义(P =0.047).结论 Hp感染与TNF-β+ 252 A＞G变异协同增加了GC易感性.     

HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎易感性的关系

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎(AS)易感性的相关性。方法 选取108例女性AS患者(病例组)及129例体检正常女性(对照组)。比较两组研究对象的一般资料,以及HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点基因型和等位基因分布频率。使用Logistic回归模型分析上述基因位点基因型和等位基因与女性AS易感性的相关性。结果 病例组AS家族史比例及HLA-B27阳性比例均高于对照组(均P<0.05),而两组吸烟史比例、饮酒史比例差异均无统计学意义(均P> 0.05)。HLA-B基因rs3819299位点的等位基因G增加女性的AS发病风险(OR=16.172,P<0.05),相比于基因型TT,rs3819299位点的基因型GT增加女性的AS发病风险(OR=113.877,P<0.05);HLA-B基因rs1058026位点的等位基因和基因型与女性的AS发病风险无关(均P>0.05)。结论 HLA-B基因rs3819299位点单核苷酸多态性与女性AS易感性相关,rs38...     

白介素-10基因多态性与肺结核病易感性的研究

目的 研究白介素-10(IL-10)基因(-1082 G/A)多态性与肺结核病易感性的关系.方法 利用序列特异性引物多聚酶链反应(RCR-SSP)技术对40例肺结核患者及40例对照人群IL-10(-1082 G/A)多态性进行检测,并对其易感性进行分析.结果 对照组IL-10(-1082 G/A)AA基因型频率(0.825)显著高于患者组(0.55)(P＜0.01).GA基因型患者组显著高于对照组(P＜0.05).患者纽G等位基因频率(0.25)显著高于对照组(0.1)(P＜0.01),RR为1.57,95%CI(1.10～2.24),P＜0.05.结论 IL-10(-1082 G/A)多态性可能与肺结核病的易感性相关,因此其多态性检测可作为遗传标记进行检测,用于早期发现对肺结核病易感的高风险人群,对于结核病防治工作具有重要意义.     

ABCA1基因突变筛查及其与冠心病的相关性分析

目的探讨ABCA1基因变异与冠心病的关系。方法采用变性高效液相色谱技术对21例低HDL-C水平的冠心病患者ABCA1基因部分外显子及其相邻内含子区域进行筛查,并在182名正常人和174例冠心病患者间进行病例对照研究。结果在ABCA1基因第49内含子中发现G142785C多态;患者组G142785C多态C等位基因及GC基因型频率均较对照组显著升高(P<0.05);患者组中,GC基因型者血浆HDL-C水平较GC基因型明显降低(P<0.05)。结论ABCA1基因G142785C多态可能通过改变HDL-C水平影响个体冠心病易感性。     

白介素10-819 C>T位点多态性与浙江汉族人群膀胱癌易感性的关系

目的探讨白介素-10基因-819 C>T位点多态性与膀胱癌易感性的关系。方法以病例对照研究方法,应用等位基因特异性PCR(AS-PCR)分别检测400例膀胱癌患者和400例健康体检者的IL-10-819 C﹥T基因多态性,对各基因型和等位基因进行统计学分析。结果膀胱癌组变异纯合TT基因型的频率(54.5%)高于对照组基因型(42.0%),差异有统计学意义[χ2=4.740,P<0.05,OR=1.977(95%CI:1.064～3.674)],膀胱癌组携带变异T等位基因的频率(72.0%)高于对照组基因型(63.0%),差异有统计学意义[χ2=7.385,P<0.01,OR=1.510(95%CI:1.121～2.035)];IL-10-819 C>T的基因型频率在浅表型和浸润型膀胱癌之间无统计学意义。结论 IL-10-819 C﹥T基因多态性与浙江汉族人群膀胱癌易感性有关。