共查询到10条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
2.
深圳市新生儿疾病筛查项目实施十年情况回顾 总被引:1,自引:0,他引:1
目的实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响。方法采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,筛查先天性代谢异常出生缺陷儿。结果自1998年~2008,新生儿疾病筛查项目在深圳实施十年中,筛查了782630例新生儿,筛查出出生缺陷儿5434例,其中苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例、甲状腺功能减低症458例,高半乳糖血症12例、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症4937例。结论新生儿疾病筛查项目是优生优育、防止出生缺陷的重要措施之一,可以让出生缺陷儿得到早期诊断、早期治疗,有效地防止或减少智障残疾儿的发生,具有很好的社会效益和经济效益。 相似文献
3.
沈阳地区20万例新生儿苯丙酮尿症的筛查 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:早期发现与治疗苯丙酮尿症(PKU)患者;调查沈阳地区PKU的发病率。方法:采集生后48h以上的新生儿足跟血,浸在标准滤纸上,应用细菌抑制法(BIA)进行苯丙氨酸(Phe)测定,发现并确诊(PKU)。结果:筛查新生儿20.381万例,发现15例PKU,11例持续性高Phe血症,14例新生儿一过性高Phe血症,1例新生儿一过性高酪氨酸血症。15例PKU经治疗获得了正常发育。结论:在本地区建立新生儿遗传代谢病的筛查系统是必要的。沈阳地区PKU及持续性高Phe血症的发病率分别为1/13358、1/18216。 相似文献
4.
目的了解新生儿代谢性疾病的发生情况并能及时治疗。方法根据卫生部制订的《新生儿疾病筛查技术规范》,采用免疫荧光分析仪测定张掖市32103例新生儿的苯丙氨酸浓度及促甲状腺激素浓度。结果确诊患儿14例,其中高苯丙氨酸血症(HPA)8例,发病率1:4013,与我国调查数据1:11180比较,明显偏高;先天性甲状腺功能减低症6例。发病率1:5351,与我国调查数据1:3624比较接近。在确诊的8例高苯丙氨酸血症患儿中,女性2例,男性6例,7例居住在农村,占发病人数的87.5%。城市发病率1:4743,农村发病率1:3909,农村与城市发病率接近。先天性甲状腺功能减低症6例患儿中,女性2例。男性4例,3例居住在农村,占发病人教的50.0%,农村发病率1:9120。结论新生儿疾病筛查可早期诊断和治疗先天性、遗传性代谢疾病.避免或减少智能残疾.提高出生人口素盾。 相似文献
5.
目的:探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸(phe),实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。 相似文献
6.
潍坊市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查 总被引:1,自引:0,他引:1
目的对全市新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症两病筛查,探讨潍坊市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度。PKU筛查使用Cuthrie's法(细茸抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,试剂由美国金桥公司提供。结果潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高,甲状腺功能低下的发病率为1/6259,苯丙酮尿症的发病率为1/9911。结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查覆盖面是影响新生儿疾病筛查发稿率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率,只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况.才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。 相似文献
7.
19842例新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查临床分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的对新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查并进行临床分析。方法对2006年1月-2008年12月我院产科住院分娩的新生儿19842例,进行先天性甲低及苯丙酮尿症测定。结果19842例中查出先天性甲状腺功能低下(CH)5例,检出率为1/968;苯丙酮尿症(PKU(BH4D)I例,检出率为1/19842。结论我们检测筛查新生儿19842例。CH与全国平均发病率(1/4000-1/6000)相同。PKU低于全国平均发病率(1/15538)。 相似文献
8.
目的通过开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,以期降低残疾儿童的发生率,提高我国的出生人口素质.方法回顾性分析我院2年半时间的4904例新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况.结果 4904例新生儿疾病筛查中,先天性甲状腺功能低下症筛查阳性3例,经确诊患儿2例,假阳性患儿1例,CH的发病率为1/2452.第一例患儿智力、体格发育正常,语音发育稍晚,治疗效果满意;第二例患儿因出生时间较短有待进一步临床观察治疗.结论进一步加大新生儿疾病筛查的宣传力度,加强质量控制,及时做好追踪随访. 相似文献
9.
目的分析百色市新生儿疾病筛查现状,探讨新生儿疾病筛查存在的问题,提出干预措施,以提高本市新生儿疾病的筛查率。方法新生儿出生72h后,采足跟血液制成血滤纸片,采用时间分辨法检测血促甲状腺素(TSH)筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH);采用荧光定量法检测血中苯丙氨酸(PHe)含量筛查苯丙酮尿症(PKU)。结果2006~2010年全市筛查新生儿24672例,筛查率为9.68%(24672/254792);检出先天性CH12例,检出率为0.49‰;未检出苯丙酮尿症病人。结论我市新生儿疾病筛查率较低,处于区内最低水平,CH检出率与国内基本相同,开展新生儿疾病筛查,及时进行干预,以减少新生儿智能和体格发育损害,提高出生人口素质。 相似文献
10.
2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析 总被引:5,自引:1,他引:4
[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1:2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1:28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。
[关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回 相似文献