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【目的】 研究ABO血型基因编码区全长序列及对疑难标本的初步应用｡【方法】 对6份已知ABO血型的血样进行DNA抽提,针对ABO基因启动子､所有外显子､部分内含子序列设计､合成一系列特异性引物,探索它的最佳PCR反应体系和扩增条件,获得的PCR产物直接进行序列测定｡用建立的方法对2份ABO疑难血型的标本进行全长序列测定｡ 【结果】 得到ABO基因中A101､B､O01､O02､A102常见等位基因的ABO基因编码区全长核苷酸序列｡疑难标本中:正定型为O型､反定型为B型的ABO基因定为O02/O21型;表型为O型的基因定为A102/O01型｡ 【结论】 建立起中国人群的ABO基因编码区全长标准序列信息库,并可运用于ABO疑难血型基因的研究中｡ 相似文献
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【目的】 通过对早发2型糖尿病家系先证者进行直接测序,寻找中国人群中可能存在的青少年的成人发病型糖尿病(MODY) 1-5基因突变｡【方法】 对19个早发2型糖尿病家系的先证者进行MODY 1-5基因扩增和DNA直接测序｡【结果】 19个先证者未发现MODY基因突变,但发现MODY 1-5基因分别存在6､5､15､1､1种多态性｡【结论】 MODY相关基因突变具有种族异质性,MODY 1-5基因突变不是该19个早发糖尿病家系的致病因素｡ 相似文献
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【目的】 建立并优化利用微阵列-比较基因组杂交技术检测单细胞非整倍体的实验方案｡ 【方法】 纤维母细胞系GM02732(47, XY, +18)和GM00343[46, XY, 4(del) (qter > p14)]被用于实验｡阳性对照组为上述细胞系的基因组DNA(gDNA)(A组与B组,n = 6);实验组为单细胞模板的多重置换扩增(MDA)产物(C组与D组,n = 10);阴性对照组为空白对照的MDA产物(E组,n = 6)｡以上样本与10 k 2.0基因分型芯片杂交并进行染色体拷贝数分析,比较利用非扩增的正常gDNA和同法扩增的DNA(MDA-DNA)作为分析参照对C组和D组的结果准确度的影响｡【结果】 A→E组的芯片杂交信号判读率分别为98.7%､97.2%､86.7%､85.9%与3.2%｡利用单细胞MDA-DNA作为参照时,C组与D组杂交信号的变异程度明显小于使用gDNA作为参照时(P < 0.05)｡利用CNAT分析软件,发现以gDNA作为参照时,C组与D组部分染色体优势扩增明显,而使用MDA-DNA作为参照时则未观察到类似现象｡ 【结论】 结合MDA和基因芯片平台对单细胞进行非整倍体检测时应使用同法扩增的DNA作为分析参照｡ 相似文献
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【目的】建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法。【方法】从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA，以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增，扩增产物经DNA测序进行确认，由此来确定我们获得的胎儿DNA。【结果】我们利用获取胎儿游离DNA的方法对16例孕妇进行检测，10例获得了成功，除1例未随访到结果之外，其他9例的随访结果和我们实验判断结果一致。【结论】我们初步建立的这种获得胎儿游离DNA的方法具有可靠性，胎儿游离DNA可以用于性连锁遗传病和单基因疾病的产前诊断。 相似文献
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建立胎羊肾积水动物模型的宫内手术方法 总被引：3，自引：0，他引：3
【目的】 建立胎羊单侧输尿管梗阻性肾积水的动物模型,并探讨其宫内手术的方法｡【方法】 取12只单胎妊娠2.5个月的山羊在右侧卧位静脉麻醉下进行宫内手术｡F6 “C”形硅胶环环套胎儿左侧输尿管上段以造成输尿管不全梗阻｡【结果】 12只孕羊中有3只分别于术后第3､7､22天流产;2只早产;7只术后足月顺产｡除术后第3天流产的胎羊外,其余胎羊及羔羊均有左肾积水形成｡【结论】 对山羊单胎妊娠中期胎羊进行宫内手术建立胎儿单侧输尿管梗阻性肾积水的动物模型是可行的｡成功的手术方法包括:熟悉山羊妊娠期宫内解剖,选择合适的体位和子宫切口,避免胎盘和尿囊损伤,以及保护羊水和胎羊｡ 相似文献
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【目的】 采用反向斑点杂交技术对拉米夫定治疗后的慢性乙型肝炎患者血清中HBV YMDD基序变异进行检测,并对其临床应用进行方法学评价｡【方法】 提取242例慢性乙型肝炎患者血清中HBV DNA,经聚合酶链反应后进行膜条杂交并同测序比较分析检测结果的一致性,随后对该方法进行灵敏度和混合感染检测能力的评价｡【结果】 242例样本检测结果有236例与测序结果相符,反向斑点杂交检测结果同测序结果的符合率达97.5%;混合型感染58例,占样品总数的24%｡反向斑点杂交技术检测HBV YMDD基序变异的灵敏度达103 IU/mL,在病毒混合感染群体中能检测出约占10%的突变型病毒株｡【结论】 反向斑点杂交技术检测HBV YMDD基序变异具有简单､准确､经济实用的特点,具有很好的临床应用前景｡ 相似文献
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【目的】 制备出一种人硫氧还蛋白(hTrx)基因修饰的肝细胞｡ 【方法】 逆转录聚合酶链反应法扩增出hTrx cDNA,应用重组逆转录病毒制备hTrx基因修饰大鼠肝细胞｡白蛋白免疫组化SABC法进行肝细胞活性鉴定,MTT比色试验进行抗氧化应激能力检测｡【结果】 克隆出hTrx开放阅读框cDNA并制备出重组逆转录病毒,感染真核细胞后可分泌融合表达的hTrx并具有生物学活性｡制备出hTrx基因修饰大鼠肝细胞,免疫组化SABC法显示肝细胞功能正常,MTT比色法检测具有较强的抗氧化应激能力(P < 0.05),并可有效增殖｡【结论】 成功制备出一种具有较强抗氧化应激的hTrx基因修饰肝细胞｡ 相似文献
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【目的】 为了研究X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座的遗传多态性,我们检测了DXS6803､DXS981､DXS6809､DXS6789和DXS7132 5个基因座在广东汉族人群中的多态性｡ 【方法】 利用荧光标记引物PCR技术复合扩增上述5个基因座,并用ABI PRISM 3100毛细管电泳及GeneMapper ID3.1软件进行基因分型｡【结果】 在363个广东汉族无关个体(男性:181个,女性:182个)中5个基因座共检出54个等位基因｡多态性信息含量为0.6935 ~ 0.8177;女性个体识别率为0.8976 ~ 0.9562｡三联体非父排除率为0.7805 ~ 0.8467｡【结论】 这5个基因座多态性较高,在个体识别和亲权鉴定中具有重要的应用价值｡ 相似文献
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【目的】 对亚洲牛带绦虫钙调神经磷酸酶B基因(CaN)进行克隆､表达和免疫学初步研究｡【方法】 将亚洲牛带绦虫成虫钙调神经磷酸酶B基因克隆到原核表达质粒pET*9鄄30a(+)中,在大肠杆菌BL*9鄄21/DE3中用诱导表达,表达产物通过十二烷基磺酸钠*9鄄聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS*9鄄PAGE)进行鉴定,用镍离子金属螯合剂亲和层析柱进行纯化,纯化的重组蛋白用蛋白印迹进行免疫学分析｡【结果】 PCR､双酶切及DNA测序结果均表明重组质粒pET*9鄄30a(+)*9鄄Ta CaN构建成功｡SDS*9鄄PAGE结果表明目的基因能在大肠杆菌BL*9鄄21/DE3中表达,经亲和层析得到了纯化重组蛋白｡重组蛋白能被感染了亚洲牛带绦虫的猪和患者的血清识别｡【结论】 亚洲牛带绦虫成虫钙调神经磷酸酶B基因可在原核表达系统中获得具有免疫学活性的表达｡为进一步研究该蛋白的功能奠定了基础｡ 相似文献
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【目的】 评价岛状颏下肌皮瓣修复口腔口咽癌术后软组织缺损的临床效果｡ 【方法】 对2003年1月至2007年12月间采用岛状颏下肌皮瓣修复的58例口腔口咽癌术后缺损患者的临床资料进行随访分析,包括受区缺损情况､肌皮瓣大小､成活情况､术后并发症､外形和功能､癌肿复发以及患者的生存状态等多方面｡ 【结果】 全部患者安全度过围手术期｡58例中的55例岛状颏下肌皮瓣完全成活,另3例肌皮瓣远心端边缘部分坏死,经修剪换药后愈合,术后口腔和颈部创面均一期愈合,无涎瘘､口底颌下瘘和感染等并发症发生｡术后随访半年至5年,无一例癌肿复发或死亡｡患者术区外形良好,语音和吞咽功能均满意｡ 【结论】 岛状颏下肌皮瓣与口腔口咽区邻近,血供可靠,质地柔软,厚度适中,切取方便,制备较简单,并发症少,是修复口腔口咽癌术后组织缺损较理想的组织瓣｡ 相似文献
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目的 对胎心变化及胎儿脐血流进行监测,以期寻找一种准确、有效的早期诊断胎儿宫内窘迫的方法。方法 对98名足月妊娠妇女或需提前终止妊娠、孕周〉36周的孕妇,分别行胎心率电子监护、彩超检查检测脐动脉血流变化,并应用统计学方法研究上述观察指标与胎儿宫内窘迫发生的关系。结果 98例入选产妇中临床确诊胎儿宫内窘迫16例。监测中二项检查均正常者共53例,出现假阴性4例,临床符合率为92．45％（49／53）;监测中一项检查异常者共24例,出现假阳性7例,临床符合率为70．83％（17／24）;二项检查异常者13例,假阳性l例,临床符合率为92．31％（12／13）,与一项检查异常（单项监测）的临床符合率进行x2检验,差异有统计学意义（P〈O．01）。结论 胎心监护联合胎儿脐血流监测预测胎儿宫内窘迫准确性高,可以祢补单一检查的不足,值得推广和应用。 相似文献
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以妊娠晚期绵羊为研究对象，通过进宫腔手术的方法．从胎羊股动脉插管达腹主动脉(Abdominal Aorla，AO)水平，留置导管于胎羊体内，导管经三通管接压力换能器及电磁流量计，连续动态监测胎羊AO血压，定时抽血作血气分析。手术后经眙羊AO少量多次注射微球悬液，通过脐动脉进入胎盘阻塞胎盘一胎儿循环，从而建立胎儿窘迫动物模型。通过胎羊血气分析及组织学检查，结果表明：注射微球能够阻塞眙盘．影响胎儿血气和酸碱度的变化，造成一系列符合胎儿窘迫的临床表现。 相似文献
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对359例临产产妇进行胎心入室试验（admissiontest），根据Ingemarsson等提出的标准将入室试验结果分为3型:反应型（正常型）、可疑型和危险型.结果显示:359例中24树新生儿窒息，窒息率为6.69％。入室试验反应型、可疑型和危险型分别为7827％、10.58％和11.14％。反应型组羊水污染率和新生儿窒息串分别为27.05％和2.85％，而危险型组分别为6750％和32.50％。两组比较差异有极显著意义（均P＜0.01）。提示:胎心入室试验可有效地预测胎儿预后，为产时胎儿监测的重要手段之一。 相似文献
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目的探讨胎心监测联合妊娠特异性β1糖蛋白(PSβ1G)和乳酸测定在预测胎儿宫内窘迫的临床应用。方法对产前、产时使用胎儿电子监护仪经腹壁监测胎心率和宫缩的孕妇资料进行回顾性分析,选择胎心监护异常曲线的孕妇160例作为研究对象,分为两组:PSβ1G正常组为对照组,72例;PSβ1G异常组为观察组,88例。比较两组孕妇的羊水和母血中的乳酸水平和产后异常因素。结果观察组的羊水乳酸水平高于对照组(P0.05),母血乳酸与对照组无明显差异(P0.05);观察组新生儿状况、羊水污染程度及产后异常因素均明显多于对照组(P0.05)。结论胎心监测联合PSβ1G、羊水乳酸检测能较为准确地预测胎儿宫内窘迫。 相似文献
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