胰岛B细胞功能遗传缺陷所致的糖尿病

胰岛Ｂ细胞功能遗传缺陷所致的糖尿病是一种单基因遗传性疾病，其发病机理是由于某些基因的突变而使胰岛Ｂ细胞分泌功能缺陷、胰岛素分泌减少而导致糖尿病。这类特殊类型的糖尿病主要包括青少年发病的成人型糖尿病（ＭＯＤＹ）及线粒体基因突变糖尿病。本文主要就ＭＯＤＹ进行讨论。１　ＭＯＤＹ的定义ＭＯＤＹ既往归类于非胰岛素依赖性糖尿病（ＮＩＤＤＭ），目前按ＡＤＡ新的分类方法归类于特殊类型糖尿病—胰岛Ｂ细胞功能缺陷所致的糖尿病。ＭＯＤＹ定义为：早年发生的２型糖尿病和常染色体显性遗传。即家系中至少三代有糖尿病，而且至少…     

MODY的研究进展

青少年发病的成年型糖尿病（ＭＯＤＹ）是２型糖尿病中的一种异质性单基因疾病，特点是常染色体性遗传。随着基因定位克隆和候选克降等技术的发展，多个２型糖尿病的易感性特定缺陷基因及其标记位点已被阐明。讨论了肝细胞核转移因子（ＨＮＦ）－４α、葡萄糖激酶（ＧＣＫ）、ＨＮＦ－１α、胰岛素启动因子（ＩＰＦ）－１的基因缺陷和有关ＭＯＤＹ的发病机制。     

26个Ⅱ型糖尿病家系葡萄糖激酶等三个候选基因的连锁分析

目的 探求常见的Ⅱ型糖尿病与若干候选基因的关系。方法 选择葡萄糖激酶（ＧＣＫ）、脂肪酸结合蛋白２（ＦＡＢＰ２）、ＮＩＤＤＭ１（Ｄ２Ｓ１４０）基因的遗传标志在２６个中国人Ⅱ型糖尿病家系中进行连锁分析，连锁分析在常染色体显性和常染色体隐性两种遗传模式下进行。结果 （１）根据ＧＣＫ基因遗传标志的连锁资料，在常染色体生遗传模式下单个家系的ＬＯＤ值最大为０．６００７０４，在常染色体隐性遗传模式下单个家系（２     

年青的成年发病型糖尿病

年青的成年发病型糖尿病钱荣立，项坤三年青的成年发病型糖尿病（ｍａｔｕｒｉｔｙｏｎｓｅｔｄｉａｂｔｅｓｏｆｔｈｅｙｏｕｎｇ，ＭＯＤＹ）是ＮＩＤＤＭ的亚型，特点是发病年龄早，一般在２５岁以前，有家族史，为常染色体显体遣传。ＭＯＤＹ病情轻，一般无临床症状，...     

家族性非胰岛素依赖型糖尿病葡萄糖激酶基因的分子筛选

家族性非胰岛素依赖型糖尿病葡萄糖激酶基因的分子筛选［ＥｌｂｅｉｎＳＣ，ＨｏｆｆｍａｎＭ，ｅｔａｌ．Ｄｉａｂｅｔｏｌｏｇｉａ，１９９４，３７：１８２］通过对几个早期发病、常染色体显性遗传的糖尿病家系（高加索人群）葡萄糖激酶基因的遗传连锁研究发现，在许多...     

青少年起病的成年型糖尿病发病机制及其研究进展

青少年起病的成年型糖尿病 (ｍａｔｕｒｉｔｙ ｏｎｓｅｔｄｉａ ｂｅｔｅｓｏｆｔｈｅｙｏｕｎｇ ,ＭＯＤＹ)是一组由于多种单基因突变 ,胰腺 β细胞功能缺陷所致的特殊类型的糖尿病。其基本病理生理机制为原发性胰腺 β细胞功能缺陷而非胰岛素抵抗 (ＩＲ)。2 0世纪 5 0年代 ,Ｆａｊａｎｓ等注意到密西根州有些德国后裔 ,在 2 5岁以前就发生糖尿病 (ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉ ｔｕｓ ,ＤＭ) ,进一步的家系调查发现 ,患者亲属中几乎半数都有ＤＭ ,甚至三代同堂。其ＤＭ尽管发病年龄偏早 ,但至少最初两年都不需注射胰岛素[1] 。Ｔａｔ ｔｅ…     

遗传性胰腺炎临床和遗传特点分析13例

目的:研究遗传性胰腺炎(hereditary pan-creatitis,HP)的临床表现和遗传特征.方法:回顾性分析3个家系的10例HP患者和3例散发病例的临床资料并随访观察.结果:3个家系的HP患者起病年龄为8-46岁(平均23.8)岁,<20岁起病7例,>20岁起病3例,以胰蛋白酶原基(protease serine 1,PRSS1)突变多见.临床表现复杂多样,反复腹痛是该病的重要体征,为常染色体显性遗传.散发病例起病年龄均>25岁.其中1个两代成员发病的家系中,均有随代数延续、发病年龄提前的现象结论:遗传性胰腺炎具有临床异质性、遗传异质性及遗传早现的特征.     

基因组扫描技术及其在糖尿病研究中的应用

应用微卫星ＤＮＡ技术进行基因组扫描发现，ＩＤＤＭ除了在６ｐ２１（ＩＤＤＭ１）和１１ｐ１５（ＩＤＤＭ２）处有连锁位点之外，１８号染色体还含有另一个相关基因（Ｄ１８Ｓ６４），并且证明ＩＤＤＭ１（６ｐ２１）是ＩＤＤＭ的主要基因。同样的方法已经将ＮＩＤＤＭ的易感基因定位于Ｄ２Ｓ１２５（２号染色体长臂末端上的一个微卫星标记位点）；还将三个类型的青年发病的成年型糖尿病（ＭＯＤＹ）基因分别定位于２０号染色体（ＭＯＤＹ１），７号染色体（ＭＯＤＹ２）和１２号染色体（ＭＯＤＹ３），并已经探明ＭＯＤＹ１的基因本质是肝细胞核因子４ａ（ＨＮＦ４ａ），ＭＯＤＹ２的基因本质是葡萄糖激酶基因（ＧＣＫ），ＭＯＤＹ３的基因本质是肝细胞核因子１ａ（ＨＮＦ１ａ）。     

成人起病型心脏传导阻滞一家三代6例报告

家族性心脏传导阻滞是～种较少见的遗传性心血管疾病，现将我们遇到的一家三代20人中6例报告如下。1临床资料6例临床资料见附表。例1心电图见图1，家系图谱见图2。2讨论家族性心脏传导阻滞临床分两型，先天起病型和成人起病型，后者已被确定属常染色体显性遗传。我们所调查的系谱具有以下特点：患者双亲中有一人患病，患者同胞或子女有发病，疾病在一家几代中连续传递，符合常染色体显性遗传。该家族目前已有6例。均是在40岁以后发病，所描记到的ECG有房速伴Ⅲ度AVB、房颤伴Ⅲ度AVB及Ⅲ度AVB。第4代子女中年龄均未达40岁（最大34岁），…     

原发性开角型青光眼家系的遗传学特征分析

目的探讨原发性开角型青光眼家系的遗传学特点。方法收集一个原发性开角型青光眼家系中先证者及家系成员的病史资料,进行眼科专科检查,总结其临床特征并分析遗传方式。结果该家系共4代22人,男14人,女8人。确诊患者8例,男4例,女4例,其中2例已逝,确诊年龄13~35岁;4代中每代均有患者,无隔代遗传现象,男女发病几率均等（男∶女=1∶1）,双亲无发病者则子女未见发病。结论该家系患者属于青少年性原发性开角型青光眼,为常染色体显性遗传。