乙醛脱氢酶2基因Glu487Lys多态性与冠心病相关的研究

目的 观察汉族人群中,乙醛脱氢酶2 (ALDH2)基因Glu487Lys多态性与罹患冠心病危险性之间的关联.方法 收集经冠脉造影检查明确诊断且冠脉狭窄> 50%的490名冠心病患者(冠心病组)及明确排除的433名非冠心病患者(对照组),共923例纳入本项研究.ALDH2的Glu487Lys基因多态性由TagManPCR技术测得,比较ALDH2各基因型在冠心病组与对照组的分布,并根据冠心病危险因素,对该研究进行了亚组分析.结果 在所有研究对象中,ALDH2各基因型在冠心病组和对照组分布差异无统计学意义(P=0.22).但亚组分析显示,在无饮酒史,无吸烟史,无高血压史,BMI<25 (kg/m2) 4个亚组中,ALDH12各基因型的分布在冠心病组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05).结论 ALDH12基因多态性与中国人群罹患冠心病无显著关系,在单纯无饮酒史,无吸烟史,无高血压史或BMI正常的中国汉族人群中,ALDH2基因AA型与其罹患冠心病可能存在关联.     

乙醛脱氢酶2基因多态性与老年冠心病的相关性

目的探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G487A多态性与老年冠状动脉粥样硬化性心病(CHD)患者的关系。方法 320例行冠状动脉造影的老年患者,根据造影结果分为CHD组169例和非CHD组(对照组)151例,利用多聚酶链反应技术,检测ALDH2基因G487A多态性。结果基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡;CHD组AA+AG基因型(ALDH2*2/*2+ALDH2*1/*2)频率明显高于GG型(ALDH2*1/*1)组,与对照组有显著性差异(P=0.011);Logistic回归分析显示,A等位基因、低HDL-C增加了CHD的危险,A等位基因、低HDL-C对CHD的发生有协同作用。结论 ALDH2基因G487A多态性与老年冠心病的发病有关,A等位基因可能是CHD发病的遗传危险因素之一。     

乙醛脱氢酶2基因G487A位点多态性与冠心病患者冠状动脉病变程度的关系

目的 探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G487A位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者冠状动脉（冠脉）病变程度的相关性。方法 选择2018年1月至2020年3月于内蒙古自治区人民医院心血管内科收治的冠心病患者（冠心病组,n=168）和年龄、性别相匹配的门诊体检志愿者（对照组,n=170）为研究对象。采集外周静脉血,TaqMan探针SNP基因分型技术检测ALDH2基因G487A位点多态性,并分析其与冠心病易感以及冠脉病变程度的关系。结果 G487A位点ALDH2基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）,冠心病组和对照组ALDH2基因型、等位基因差异显著（P<0.05）,GA基因型（OR=1.524,95%CI:1.435～1.663）、AA基因型（OR=1.739,95%CI:1.656～1.867）、A等位基因（OR=1.721,95%CI:1.603～1.851）与冠心病风险增加有关（P<0.05）。GA+AA基因型、GG基因型冠脉病变支数、冠脉狭窄程度、冠脉病变程度差异显著（P<0.001）,ALDH2基因突变与...     

山东省汉族乙醛脱氢酶2基因多态性与急性心肌梗死的相关性

目的研究山东省汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G504A多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法采用聚合酶链式反应扩增目的片段,检测山东省汉族AMI住院患者106例及汉族非冠心病对照212例ALDH2基因G504A多态性,分析比较其对AMI发病的影响。结果①病例组突变型ALDH2(ALDH2*1/*2,ALDH2*2/*2)明显高于对照组(P0.05)。②Logistic多元回归校正BMI、高血压、糖尿病、吸烟史以及TC、TG、HDL-C、LDL-C等因素后,突变型ALDH2基因患者发生AMI风险为野生型组的1.97倍(P=0.04);③纳入饮酒史这一因素后,突变型ALDH2基因与急性心肌梗死的发生仍然相关(OR=2.00,P0.01),HDL-C水平则成为一种保护性因素(OR=0.50,P0.01)。结论 ALDH2基因G504A多态性是山东省汉族人群发生急性心肌梗死的独立危险因素,其作用可能与其调节HDL-C水平有关。     

中国汉族冠心病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨汉族冠心病(CHD)患者中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法汉族CHD无相关患者231例,按照ALDH2基因型分为2组:野生型组(n=145)和突变型组(n=86)。比较两组间T2DM患病率、T2DM危险因素以及饮酒量,分析ALDH2基因型与T2DM患病率之间的相关性。结果ALDH2基因突变型组T2DM患病率明显高于野生型组(P<0.01),其饮酒量显著低于野生型组(P<0.01)。Logistic多元回归分析平衡年龄、吸烟、高血压、甘油三酯因素后,突变型组可能发生T2DM的风险是野生型组的6.08倍(P=0.004),再引入饮酒量后,突变型ALDH2基因与T2DM患病率仍显著相关(OR=5.73,P=0.008)。结论突变型ALDH2基因是汉族CHD患者并发T2DM的独立危险因素。     

乙醛脱氢酶2基因型与心肌梗死的相关性分析

目的探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法选择我院2013年5月-2014年5月26例确诊为急性心肌梗死患者作为实验组。选同期入院但排除冠心病等心脏病46例患者为对照组。记录所有患者的基本资料,通过酶法测定生化指标(包括TG、TC、HDL-C和LDL-C),通过测序检测ALDH2的基因多态性。结果两组患者ALDH2基因型分布均满足Hardy-Weinberg平衡。实验组GG型、GA+AA型频率分别为80.77%、19.23%,而对照组分别对应为65.22%、34.78%。由此可见对照组GA+AA型频率高于实验组,而GG型频率低于实验组,但组间比较差异无统计学意义(P=0.163);多因素Logistic回归分析表明吸烟史、BMI是AMI危险因素,ALDH2基因型不是危险因素。结论 ALDH2基因型不是心肌梗死危险因素。     

乙醛脱氢酶2基因 rs671多态性和新疆汉族人群原发性高血压的关联性研究

目的：探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因 rs671多态性在新疆地区汉族人群原发性高血压（EH）发病中的作用。方法应用 Taqman 技术检测了474例汉族 EH 患者和358例正常血压者 ALDH2基因 rs671多态性。结果在男性人群中,饮酒组 rs671的 GA ＋AA 基因型频率和 A 等位基因频率均明显低于不饮酒组（P ＜0．01）;EH 组 rs671的 GA ＋AA 基因型频率和 A 等位基因频率均明显低于对照组（P ＜0．01）。而在女性人群中,EH 组和对照组 rs671的 3 种基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。非条件 Logistic 回归分析校正年龄、体重指数、糖尿病史、饮酒史等影响因素后,在男性人群中 rs671的 GA ＋AA 基因型者患 EH 的风险低于 GG基因型者（OR ＝0．656,95％CI：0．448～0．962,P ＜0．05）,GA ＋AA 基因型者收缩压水平明显低于GG 型者（P ＜0．05）。而在男性不饮酒者和女性人群中,GA ＋AA 基因型者和 GG 基因型者血压水平比较差异无统计学意义。结论ALDH2基因 rs671多态性可能和新疆汉族男性人群 EH 的发生相关,rs671的 GA ＋AA 基因型可能是汉族男性人群 EH 的一个保护因素。     

非酒精性脂肪性肝病患者乙醛脱氢酶2基因多态性变化观察

目的 观察非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性的变化,并分析AL-DH2基因多态性与NAFLD发生的关系.方法 120例NAFLD患者(NAFLD组),汉族60例、维吾尔族60例,选取同期健康体检者60例(对照组),汉族30例、维吾尔族30例.采用DNA芯片高通量测序检测两组受试对象...     

PAI-2基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:探讨PAI-2基因多态性与汉族家族性冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对57例汉族家族性冠心病病人(冠心病组)以及62名汉族无冠心病家族史的健康人(对照组)的PAI-2基因型和等位基因频率分布进行分析,研究它与冠心病的相关性。结果:PAI-2基因Ser/Cys413(15588位点)G/C多态性等位基因频率在冠心病组和对照组间的分布均有显著性差异(P<0.05)。Logistic回归分析显示:CC、GG基因型与冠心病相关,且CC是冠心病发病的危险因素(OR=2.405,95%CI:1.059~5.667),GG是冠心病发病的保护性因素(OR=0.303,95%CI:0.089~1.029)。等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患冠心病的风险是G等位基因的28.88倍(OR=28.88,95%CI:1.96~437.62)。结论:PAI-2基因Ser/Cys413(15 588)G/C多态性与冠心病的发病具有相关性,其中C等位基因是冠心病发病的遗传易感因素,而G等位基因是冠心病发病的保护因素。     

乙醛脱氢酶基因多态性与酒精性肝病的关系

目的 观察乙醛脱氢酶(ALDH)基因多态性与山东地区汉族人群酒精性肝病的关系,探讨酒精性肝病遗传学的发病机制。 方法 采用聚合酶链反应结合内切酶酶切及电泳技术,检测山东地区汉族人群中酒精性肝病组、嗜酒组和对照组(各20例)中ALDH各基因型及等位基因的频率并进行比较。结果ALDH2*1、ALDH2*2两种等位基因在对照组与酒精性肝病组之间的分布差异有显著性(x2=4.80,P<0.05),对照组与无肝病嗜酒组之间差异无显著性,在嗜酒组和酒精性肝病组中以ALDH2*1/*1基因型为主,均未检出纯合子的ALDH2*2/*2。 结论 ALDH基因多态性与酒精性肝病的发生关系密切。等位基因ALDH2*2可能是本地区汉族人群中嗜酒和酒精性肝病的负性危险因素。     

Association between inflammatory gene polymorphisms and coronary artery disease in an Indian population

Background Inflammation is one of the major components of atherosclerosis which is the underlying disorder that leads to various diseases including coronary artery disease (CAD). Genes that are involved in the inflammatory processes are therefore good candidates for the risk of CAD. Variations in the genes involved in various molecular pathways of inflammation have been implicated to exaggerated atherosclerosis and the risk of cardiovascular diseases. In this study, we performed a genetic association study on the single nucleotide polymorphisms (SNPs) present in the genes CD14 (−159 C/T), TNFα (−308 G/A), IL-1α (−889 C/T), IL-6 (−174 G/C), PSMA6 (−8 C/G), and PDE4D (SNP83 T/C, respectively) in order to discern their possible role in the susceptibility to CAD in a North Indian population. Methods Angiographically proven CAD patients (n = 210) and age, sex and ethnically matched normal healthy controls (n = 232) were recruited for this case-control study. Genotypes were determined by PCR–RFLP method. Chi-square and logistic regression analyses were performed to compare the genotype and allele frequencies between the patient and the control groups. Results None of the SNPs showed significant association with CAD in the study population before and after adjustment for the confounding risk factors like age, sex, hypertension, smoking habit, and diabetes. Conclusion This study was unable to demonstrate any association between the six gene variants tested and CAD in the North Indian population.     

细胞间黏附分子-1基因多态性与冠心病相关性研究

目的:研究细胞间黏附分子-1(ICAM-1)469K/E及241G/R多态性位点等位基因分布频率及其与冠心病(CHD)的关系。方法:选择197例湖北地区健康汉族人(对照组)及103例CHD患者(CHD组),应用等位基因特异性PCR(巢式PCR),对每个个体的基因型进行鉴定。同时,采用酶法、免疫比浊法及酶联免疫吸附试验对研究对象血脂和ICAM-1水平进行检测。结果:2组间除性别、年龄及体质指数无明显差异外,其他各项指标如吸烟、总胆固醇、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、ICAM-1均差异有统计学意义(P<0·01);241R等位基因的分布频率分别为0·039及0·030,因其频率太低,无法建立其与血脂及CHD间的联系;469K/E位点,CHD组稀有等位基因E的频率明显高于对照组(χ2=4·549,P<0·05),KK、KE、EE3种基因型在2组中的分布差异有统计学意义(χ2=6·313,P<0·05),且2组中KK、KE、EE3种基因型的TG与ICAM-1水平差异有统计学意义(P<0·01)。结论:ICAM-1469E等位基因与CHD患者TG及ICAM-1水平升高有关,可能是该地区人群CHD的危险因子。     

基因芯片技术分析内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）Glu298Asp基冈多态性与冠心病的关系。方法以89例冠心病患者为病例组（男性62例,女性27例）,均行冠状动脉造影确诊,对照组78例（男性44例,女性34例）均行冠状动脉造影排除冠心病,运用基因芯片技术方法检测eNOS Glu298 Asp基因的多态性,对比分析冠心病组及对照组eNOS Glu298 Asp基因型及等位基因的差异。结果eNOS Glu298 Asp基因型分布冠心病组与对照组比较差异无统计学意义（P=0．495）,D等位基因频率冠心病组（10．11％）与对照组（10．27％）相比差异无统计学意义（P=0．965）。结论eNOS Glu298 Asp基因变异与冠心病的发病可能无相关性。     

雄激素受体基因多态性与男性冠心病关系的研究

目的:雄激素受体(AR)基因外显子1区基因片断CAG多态性与男性冠心病(CAD)及其危险因素的关系。方法:125例冠脉造影证实的男性冠心病人均接受检查,CAD严重程度采用冠脉狭窄≥50%的支数(0～3),分别计算心肌梗塞栓塞(TIMI)危险积分,外周血AR转录激活区CAG重复序列的长度采用PCR法测定。结果:CAG重复长度为13～30次,CAG重复≥24次者为长AR基因组,<24次者为短AR基因组。与长AR基因组比较:短AR基因组患者具有较低的平均体重指数(BMI)(t=-3.024,P=0.005)和较低水平的高密度脂蛋白(HDL)(t=-2.610,P=0.010);短AR基因组出现明显冠脉狭窄的可能性较大(x2=4.82,P=0.028),TIMI危险积分较高(M-W检验,z=-2.644,P=0.008)。Spearman相关分析表明,AR基因CAG长度和TIMI危险积分显著负相关(r=-0.230,P=0.010),这种相关性独立于年龄、BMI、LDL、UA和HDL之外(偏相关系数r=-0.250,P=0.006)。结论:具有短AR基因者与更加严重的冠心病相关,提示CAG多态性与男性CAD病情发展相关,AR表达增多,雄激素敏感性增高可能是男性CAD发病率较高的原因之一。     

Connexin37基因多态性与冠心病的相关性

目的探讨陕西汉族人群间隙连接蛋白37（Connexin 37,Cx37）基因多态性与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了150例冠心病患者（冠状动脉造影证实）及117例对照者的Cx 37基因多态性。结果冠心病患者T等位基因频率高于对照组（0.25vs0.21）,两组间3种基因型（TT、TC和CC）分布无显著性差异。在男性群体中,冠心病患者T等位基因频率高于对照组（0.254vs0.243）,3种基因型（TT、TC和CC）分布在两组男性间,无显著性差异。结论汉族人群中存在Cx37基因多态性,其多态性与冠心病发病无关。     

内皮素-1基因Taq I多态性与冠心病的关系

目的探讨内皮素-1(ET-1)基因Taq I多态性与中国汉族人群冠心病(CHD)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性分析(RFLP),对138例中国汉族CHD患者和112例对照组进行ET-1基因Taq I多态性分析。结果CHD组ET-1基因Taq I多态性TT、TC、CC基因型频率与对照组比较,TC和CC基因型频率显着高于对照组,差异有极显着性(X~2=17.5,P<0.01)。T、C等位基因频率与对照组比较,C等位基因频率显着高于对照组,差异有极显着性(X~2= 15.56,P<0.01)。经Logistic回归分析CHD的危险因素显示,ET-1基因Taq I多态性(C等位基因)为CHD的一个独立危险因素。结论ET-1基因Taq I多态性与中国汉族人群CHD的发生具有相关性,C等位基因可能是CHD的易感性标志。     

髓过氧化物酶-463G/A基因多态性与冠状动脉疾病相关性研究

目的:通过对髓过氧化物酶-463G/A基因多态性分型,探讨其与冠状动脉疾病(CAD)易患性的关系。方法:采用病例-对照研究的方法。病例组79例,均行冠状动脉造影证实患有CAD;正常对照组69例,部分行冠状动脉造影证实冠状动脉正常,部分为门诊健康体检者,正常对照组所有入选病例均排除CAD史,脑卒中短暂性脑缺血发作病史及相似病史,排除周围血管疾病史。均用PCR-RFLP的方法判断各组基因型,最后进行统计学分析。结果:携带等位基因A的CAD发病率是携带基因G的0.433倍;病例组中造影结果不同的2组比较,携带至少1个A基因的冠心病的发生是不携带该基因的0.197倍。结论:髓过氧化物酶基因-463位点G/A多态性与CAD的易患性显著相关。该位点A基因的表达在CAD的发生过程中起保护性作用。