内皮型一氧化氮合酶基因多态性在血管性认知障碍发病中的作用

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性在血管性认知障碍(VCI)发病中的作用。方法选取146例VCI患者(VCI组),160例健康体检者(对照组)进行病例对照研究。应用PCR-RFLP技术测定eNOS基因894G/T位点及4b/4a位点单核苷酸多态性的分布,并进一步经高血压分层,分析各基因型与VCI之间的关系。结果两组间eNOS基因894G/T位点各基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),经过高血压分层后,在高血压(+)的亚组中,这种差异同样存在统计学意义(P<0.05)。两组间eNOS基因4b/4a位点各基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因894G/T位点多态性与VCI和高血压存在相关性,T等位基因可能是其易感基因。eNOS基因894G/T位点多态性可能是通过影响高血压而间接影响认知功能。     

新疆哈萨克族原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(x2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(x2=4.073,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.     

新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(χ2=4.037,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与宁夏回、汉族原发性高血压的关系

目的:研究宁夏地区回、汉族原发性高血压(EH)人群与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性之间的关系。方法:收集宁夏回族142例EH患者(回EH组)、112例正常血压者(回对照组)及宁夏汉族158例EH患者(汉EH组)、176例正常血压者(汉对照组),应用PCR-RFLP技术进行eNOS G894T基因多态性的检测,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在两族人群中的分布。结果:回EH组与回对照组,汉EH组与汉对照组,回、汉EH组间与回、汉对照组间基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:eNOS基因G894T多态性与宁夏地区回、汉族人群EH发病无关;该位点多态性在宁夏回、汉族人群之间无种族差异性。     

新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的 探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性。方法 应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性。结果 哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0．74，0．24，0．02和0．81，0．18，0．01，G和T等位基因分布频率分别为0.86，0．14和0．90，0．10，符合Hardy—Weinberg平衡。群体相关分析结果表明：eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ^2=3．580，P=0．058)；基因型频率之间差异无显著性(χ^2=4．037，P=0．133)。然而男性EH组G等位基因频率(0．90)高于NT组(0．86)；T等位基因频率(0．06)低于NT组(0．14)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关。     

载脂蛋白(a)基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的探讨载脂蛋白(a)基因C93T和G121A多态性与缺血性脑血管病的关系.方法应用病例对照研究,在1249例缺血性脑血管病和1249例非脑血管病人群中采用PCR和分子杂交技术检测基因型,将病例组和对照组各基因型和等位基因频率进行χ2检验.结果载脂蛋白(a)基因C93T和G121A多态性基因型及等位基因频率在缺血性脑血管病组和对照组中无明显区别,也与脑梗死家族史无关.多因素Logistic回归分析表明93 C 和121A等位基因携带者均不增加缺血性脑血管病的危险.结论 Apo(a)基因C93T 和G121A多态性与中国人缺血性脑血管病的关系不明显.     

内皮型一氧化氮合酶和N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与苏皖地区汉族人群早发冠心病易感性的相关关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子G894T突变和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变与苏皖地区汉族人群早发冠心病(PCAD)发病的关系.方法 采用病例对照研究的方法,应用聚合酶链反应-限制性片长多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测131例PCAD患者(PCAD组)和131例年龄、性别相匹配的无冠心病者(对照组)的eNOS和MTHFR基因的单核苷酸多态性,判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率.结果 eNOS基因G894T多态性在PCAD组和对照组中的基因型分布(x2=2.072,P=0.355)和T等位基因频率(x2=0.727,P=0.394)差异均无统计学意义.MTHFR基因C677T基因型在PCAD组CT和TT型分布均高于对照组(x2 =14.290,P=0.001),T等位基因频率亦高于对照组(x2=16.339,P =0.000),差异有显著性(P＜0.05).Logistic回归分析显示,携带MTHFR基因C677TTT基因型是PCAD发病的独立危险因素.结论 eNOS基因G894T多态性可能与苏皖地区汉族人群PCAD发病无关;MTHFR基因677C/T多态性的TT基因型可能增加苏皖地区汉族人群PCAD的患病风险,T等位基因可能是PCAD的遗传易感基因.     

蒙族高血压患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性研究

目的旨在探讨一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T、T786C)多态性与中国蒙古族高血压患者的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测蒙族高血压患者100例和健康人50例的一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T、T786C)多态性。结果一氧化氮合酶基因T894G(GT、TT)、T786C(CT、CC)基因型及T、C等位基因频率在高血压组显著高于对照组(P <0．05)。同时具有eNOS894TT、786CC和894TG、786TC基因型者高血压组比对照组多,差异有显著性(P<0．05)。结论一氧化氮合酶基因T894G、T786C基因多态性与蒙族高血压相关,但尚需在更大的人群中进一步验证。     

新疆汉族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性

目的 探讨新疆汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆汉族82例正常个体和42例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果 新疆汉族正常个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.84、0.12、0.04和0.76、0.14、0.10,G和T等位基因分布频率分别为0.90、0.10和0.83、0.17,冠心病患者有GT基因型频率下降,TT基因型频率升高趋势,但差异不显著(x2=1.532 8,P＞0.05).结论 eNOS基因G894T多态性,可能与新疆汉族冠心病有关.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与肝硬化门脉高压的相关性研究

目的　探讨内皮型一氧化氮合酶 (endothelialnitricoxidesynthase ,eNOS)基因第 7外显子G894T点突变与肝硬化门脉高压症之间的关系。方法　采用病例对照和聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测10 6例乙型肝炎后肝硬化患者和 10 8名健康对照者eNOS基因第 7外显子G894T点突变频率和外周血NO 2 /NO 3 含量 ,比较各组间基因型频率与等位基因频率。结果　①中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT和TT基因型频率分别为 86.1%、11.1%和 2 .8%;G、T等位基因频率分别为 91.7%和 8.3 %。②乙型肝炎后肝硬化组GT TT基因型频率高于对照组 ( 2 4.5 %比 3 .9%) ,差异有显著性。③门脉高压症组T等位基因频率明显高于对照组 ,差异有显著性( 17.7%比 8.3 ,P <0 .0 5 ) ,相关分析呈正相关 (r =0 .2 )。携带T等位基因者发生门脉高压症的危险性高于非T等位基因携带者 1.76倍 (OR =2 .76)。结论　eNOS基因第 7外显子G894T突变与肝硬化门脉高压症形成相关 ,T等位基因可能是中国人群门脉高压症的遗传易感基因型