瘦素受体基因多态性与云南地区高血压合并肥胖的相关性

目的 探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与云南地区汉族人口高血压合并肥胖的相关性.方法 选取云南地区汉族高血压病住院患者283例,同期选取正常对照组153例.将高血压组以体质指数(BMI)≥28 kg/m2划分为肥胖高血压组162例和单纯高血压组121例两个亚组.运用聚合酶连反应限制性片段长度多态性(PCRRELP)方法测定LEPR基因Gln223Arg和Lys109Arg多态性.采用彩色超声诊断仪测定颈动脉内膜中膜厚度(CIMT).结果 LEPR基因Gln223Arg基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组之间分布有统计学意义(P＜0.01); LEPR基因Lys109Arg基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组之间分布无统计学意义(P＞0.05).LEPR基因Gln223Arg等位基因A的频率在肥胖高血压明显高于单纯高血压组(P＜0.01),并且有着更厚颈动脉内膜中膜厚度(P＜0.05).Lys109Arg基因型频率在肥胖高血压组临床资料比较中差异无统计学意义.结论 LEPR基因Gln223Arg与高血压合并肥胖明显相关;且A等位基因是高血压合并肥胖人群发生动脉粥样硬化的危险因素;Lys109Arg多态性与高血压及各项临床特征比较无明显相关.     

瘦素受体基因多态性与云南地区人口高血压及代谢特征的相关性研究

目的:探讨瘦素受体(Lepr)基因多态性与云南地区汉族人高血压及其临床代谢特征的相关性。方法:选取云南地区汉族高血压病住院患者200例,以体重指数分为超重高血压组141例和单纯高血压组59例两个亚组,同期选取正常对照组100例。采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法测定Lepr基因Gln223Arg和Lys109Arg多态性,ELISA法测定血中瘦素水平。结果:Gln223Arg位点A等位基因的频率在超重高血压明显高于单纯高血压组,并且有着更高的BMI(P<0.01)。超重高血压患者中携带Lys109Arg基因型A等位基因者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于G等位基因者(P<0.01)。结论:Gln223Arg多态性与肥胖密切相关,Lys109Arg多态性与超重高血压患者脂代谢紊乱相关。     

瘦素受体基因Lys109Arg多态性与慢性肝病的关系

目的探讨瘦素受体基因Lys109Arg多态性与慢性肝病及血清瘦素水平的关系。方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)测定150例慢性肝病患者和89例对照组的瘦素受体Lys109Arg多态性的基因型,同时检测两组血清瘦素水平。结果慢性肝病组与对照组的瘦素受体Lys109Arg基因型频率及等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05);慢性肝病患者中慢性肝炎、肝硬化间基因型频率及等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05);慢性肝病患者中Arg109Arg基因型携带者的空腹血清瘦素水平较Lys109Arg基因型低(P<0.05)。结论瘦素受体Lys109Arg基因多态性与慢性肝病患者的空腹血清瘦素水平有关。     

瘦素受体基因Lys109Arg多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的探讨瘦素受体基因Lys109Arg多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法收集180 例接受体检的成年人,分成2组:(1)NAFLD组117例,男77例,女40例,平均年龄(50．4±13．1)岁;(2)对照组63例,男32例,女31例,平均年龄(49．1±14．5)岁。同时测定身高、体重、臀围、腰围、腹壁脂肪厚度、体脂含量、血压。入选对象均签署知情同意书。试验对象进行空腹采血,血标本用于检测丙氨酸氨基转移酶、甘油三酯、高密度脂蛋白和血糖水平。结果NAFLD患者和正常对照组LEPR基因Lys109Lys、Lys109Arg和Arg109Arg多态性分布差异无统计学意义(x2=1．409,P=0．494)。腹壁脂肪厚度LEPR基因Lys109Lys携带者平均为(4．1± 0．4)cm,Lys109Arg平均为(2．8±0．6)cm,Arg109Arg平均为(2．7±0．7)cm,LEPR基因Lys109Lys携带者明显高于Lys109Arg和Arg109Arg携带者,差异有统计学意义(F 5．197,P=0．006)。血清胆固醇水平LEPR 基因Lys109Lys携带者平均为(5．1±0．4)mmol／L,Lys109Arg平均为(25．5±6．9)mmol／L,Arg109Arg平均为(27．2±8．4)mmol／L,LEPR基因Lys109Lys携带者明显降低,差异有统计学意义(F=8．164,P=0．005)。结论瘦素受体基因Lys109Arg多态性可能参与腹壁脂肪的分布和胆固醇代谢的调节,至于是否参与NAFLD的发病机制尚待进一步研究。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与原发性高血压相关性研究

目的:研究高血压候选基因瘦素受体基因(LEPR)在中国北方汉族人群的分布,探讨LEPR基因Gln223Arg多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法:采集健康体检人群临床资料,分析体质量指数、血脂、血糖等临床指标,同时调查受检者吸烟和饮酒等生活习惯;Taq Man-MGB法分析LEPR基因Gln223Arg多态性在中国北方汉族人群(样本总数1 273例,其中原发性高血压病患者774例,血压正常的健康体检者499例)的分布及其与临床指标的相关性。结果:LEPR基因Gln223Arg基因型在两组总体的差异具有统计学意义(P=0.036)。按照血尿酸水平进行亚组分析,高尿酸亚组基因型(P=0.039)和等位基因频率(P=0.037)的差异具有统计学意义;调整相关因素的影响后,多因素Logistic回归模型分析显示:LEPR基因Gln223Arg多态性与EH相关[(GG+AG)vs.AA模型,OR=3.23,95%CI:1.01~10.34,P=0.008;GG vs.AA模型,OR=3.43,95%CI:1.35~8.75,P=0.010];高尿酸亚组也显示该多态性与EH发病密切相关[G vs.A模型,OR=1.89,95%CI:1.09~3.28,P=0.023;(GG+AG)vs.AA模型,OR=7.76,95%CI:1.18~49.80,P=0.033;GG vs.AA模型,OR=8.50,95%CI:1.29~56.12,P=0.026;GG vs.AG vs.AA模型,OR=1.94,95%CI:1.10~3.43,P=0.023]。结论:在中国北方汉族人群中,LEPR基因Gln223Arg多态性与原发性高血压相关。     

瘦素受体基因多态性与高血压病及其临床代谢特征的相关性研究

目的探讨瘦素受体（LepR）基因多态性与高血压患者及临床代谢特征的相关性。方法选取来自上海、南京地区汉族高血压患者239例,根据体重指数（BMI）是否≥24kg／m。分为超重高血压组154例和单纯高血压组85例,正常人（对照组）141例。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法测定LepR摹因位点Gln223Arg和Lys109Arg的突变情况。结果位点Gln223Arg、Lys109Arg各基因型频率在高血压组和对照组分布未见明显差异,位点Gln223Arg等位基因G的频率存超重高血压高于单纯高血压组。高血压组临床代谢特征比较,Lys109Arg含A等位基因者（基因型AA＋AG）低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、餐后血糖高于不含A等位基因者（基因型GG）。结论位点Gln223Arg和Lysl09Arg的变异与高血压无明显相关,但位点Gln223Arg的变异与肥胖相关,Lysl09Arg位点的变异与高血压患者糖代谢、脂代谢异常相关。     

原发性高血压患者左心室功能及临床变量与瘦素受体基因变异的关系

目的探讨原发性高血压(EH)患者的左心室功能及各临床变量与瘦素受体(LR)基因Gln223Arg变异的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测了EH组90例及正常对照组52例的LR基因Gln223Arg的变异,对2组的LR基因Gln223Arg的变异进行对照分析比较。同时检测了EH组及正常对照组的左心室功能及各临床变量,并进行对照分析比较。结果LR基因Gln223Arg变异的不同基因型在EH组与正常对照组之间分布频率差异无统计学意义;EH患者的左心室功能及各临床变量的变化与LR基因Gln223Arg不同基因型相关。结论EH患者的左心室功能及各临床变量的变化与LR基因Gln223Arg的变异有关。     

LMP2/LMP7基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局的关系

目的:探讨低相对分子质量蛋白酶体(LMP)基因单核苷酸多态性(SNP)与HBV感染结局之间的关联.方法:提取287例HBV持续感染者(包括无症状HBV携带者、慢性乙型肝炎及乙型肝炎后肝硬化患者)及278例健康对照外周血基因组DNA,用PCR-RFLP方法分析LMP2/LMP7基因Codon60/Codon145两个多态性位点的基因型.结果:LMP7基因多态性位点在健康对照与无症状HBV携带者之间的差异有统计学意义(P＜0.05),与携带Gln/Gln基因型者比较,携带Gln/Lys基因型者乙型肝炎患病风险增加3.35倍(95%CI:2.02-5.58),携带Lys/Lys基因型者乙型肝炎患病风险增加3.46倍(95%CI:1.41-8.48),携带至少1个Lys等位基因者(即Gln/Lys和Lys/Lys基因型)乙型肝炎患病风险增加3.37倍(95%CI:2.06-5.52);LMP7基因多态性位点在健康对照与进展性肝炎(包括慢性乙型肝炎和肝硬化)患者之间的差异有统计学意义(P＜0.05),与携带Gln/Gln基因型者比较,携带Gln/Lys基因型者乙型肝炎患病风险增加2.22倍(95%CI:1.48-3.32),携带Lys/Lys基因型者乙型肝炎患病风险增加4.33倍(95%CI:2.15-8.73),携带至少1个Lys等位基因者(即Gln/Lys和Lys/Lys基因型)乙型肝炎患病风险增加2.49倍(95%CI:1.69-3.65);LMP2/LMP7基因多态性位点在无症状HBV携带者与进展性肝炎患者间的差异无统计学意义(p>0.05).结论:LMP7基因可能是无症状HBV携带和进展性肝炎的易感基因:LMP基因多态性与HBV感染的结局可能无明显相关性.     

瘦素受体基因外显子6 Gln223Arg变异与高血压左心室功能及肾脏血流动力学的关系

目的:探讨原发性高血压患者的左心室功能、肾脏血流动力学指标与瘦素受体(LR)基因Gln223Arg变异的关系。方法:用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测了原发性高血压患者90例(高血压组)及对照组52例的LR基因Gln223Arg的变异,对两组的LR基因Gln223Arg的变异进行对照分析。同时应用彩色多普勒超声仪检测了高血压组及对照组的左心室功能、肾脏血流动力学指标,并进行对照分析。结果:LR基因Gln223Arg变异的不同基因型在高血压组与对照组之间分布频率无显著差异;高血压组的左心室功能、肾脏血流动力学指标与LR基因Gln223Arg不同基因型相关,GG基因型高血压患者的左心室功能、肾脏血流动力学各项指标变化更为明显(P<0.05或<0.01);对照组的肾脏血流动力学指标(尤其是阻力指数)与LR基因Gln223Arg不同基因型相关(P<0.05)。结论:原发性高血压患者的左心室功能、肾脏血流动力学指标的变化与LR基因Gln223Arg的变异有关。     

IL-4Rα基因Arg551Gln多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的探讨白细胞介素4受体(IL-4R)基因α链Arg551Gln基因多态性与支气管哮喘(哮喘)发病及血浆总IgE水平的相关性。方法用等位基因特异性聚合酶链反应(Allele-speccifc PCR)检测哮喘与对照组位点多态性,用酶联免疫分析法(ELSIA)测定哮喘与对照组血浆总IgE水平。结果IL-4Rα链Arg551Gln位点等位基因在哮喘组及对照组间分布的差异有显著性(χ2=6.00,P<0.05),等位基因Arg携带者其哮喘患病危险性较非携带者高1.72倍。三种基因型的分布在两组间的分布有显著性差异(χ2=6.00,P<0.05)。哮喘组Arg/Arg基因型血浆总IgE水平高于Arg/Gln及Gln/Gln基因型,Arg/Gln基因型血浆总IgE水平高于Gln/Gln基因型;而对照组三种基因型血浆总IgE水平两两之间差异无显著性。结论IL-4Rα链Arg551Gln基因多态性是影响哮喘发病的重要因素。