MMP-9基因多态性与IgA肾病病理改变的关系

目的 探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9) C-1562T基因多态性与IgA肾病病理改变间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测88例IgA肾病患者的MMP-9 C-1562T多态性,进一步研究其与IgA肾病病理分级间的相关关系.结果 IgA肾病患者MMP-9 C-1562T基因型分布频率为:CC基因型65例(73.9%),CT基因型23例(26.1%),TT基因型缺如.其基因型与IgA肾病病理分级比较,差异无显著性(P＞0.05).结论 MMP-9 C-1562T基因多态性可能不影响IgA肾病的病理改变和预后.     

急性冠状动脉综合征患者基质金属蛋白酶9基因多态性

目的 探讨基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国南方汉族人群冠心病的关系.方法 对经冠状动脉造影证实的急性冠状动脉综合征患者150例(急性冠状动脉综合征组)、稳定型心绞痛患者110例(稳定型心绞痛组)和同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的患者70例(对照组)进行研究,采用酶联免疫吸附试验测定血浆基质金属蛋白酶9水平,采用聚合酶链反应-限制片长多态性技术分析基质金属蛋白酶9基因中C1562T基因多态性,比较各组的基因型和等位基因频率.结果 急性冠状动脉综合征组血浆基质金属蛋白酶9水平明显高于稳定型心绞痛组(P＜0.05)和对照组(P＜0.01),而稳定型心绞痛组与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).急性冠状动脉综合征组基质金属蛋白酶9基因CT、CT TT基因型频率以及T等位基因频率均高于对照组和稳定型心绞痛组(P＜0.05或0.01),稳定型心绞痛组与对照组各基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).C1562T位点CT/TT基因型患者血浆基质金属蛋白酶9水平显著高于CC基因型患者(P＜0.01).结论 基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性可能与中国南方汉族人群急性冠状动脉综合征有关,1562T等位基因是动脉粥样硬化斑块不稳定性的易感基因.     

中国汉族人群基质金属蛋白酶9基因-1562C>T多态性与冠心病易感性的Meta分析

目的综合评价中国汉族人群基质金属蛋白酶9基因-1562C>T多态性与冠心病易感性相关。方法通过文献检索收集2010年12月以前完成或发表的中国汉族人群基质金属蛋白酶9基因-1562C>T多态性与冠心病相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验入选文献的偏倚,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Revman5.0及StatalO.0统计软件。结果共7篇文献符合条件纳入研究,入选文献无明显偏倚,Meta分析显示TT+CT基因型比CC基因型OR=1.47(95%CI为1.20～1.78,P=0.0001);T等位基因比C等位基因OR=1.41(95%CI为1.17～1.69,P=0.0002);CC基因型比CT+TT基因型OR=0.68(95%CI为0.55～0.82,P<0.0001);CT基因型比CC+TT基因型OR=1.45(95%CI为1.19～1.77,P=0.0002)。结论基质金属蛋白酶9基因-1562C>T多态性与中国汉族人群冠心病易感性相关,T等位基因可能是冠心病遗传危险因素。     

基质金属蛋白酶9基因多态性与2型糖尿病颈动脉粥样硬化的相关性

目的探讨基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与2型糖尿病患者颈动脉粥样硬化的关系。方法以中国广西桂林地区汉族人群158例为研究对象,包括60例健康对照者和98例2型糖尿病患者(其中非颈动脉粥样硬化者36例,合并颈动脉粥样硬化者62例),采用聚合酶链反应限制片长多态性分析检测其基因型,比较各组间基因型和等位基因频率,并分析其与2型糖尿病颈动脉粥样硬化的相关性。结果糖尿病组CT和TT基因型和T等位基因频率与对照组相比差异无显著性,糖尿病合并颈动脉粥样硬化组CT和TT基因型和T等位基因频率与糖尿病非颈动脉粥样硬化组相比显著升高(P<0.05);基质金属蛋白酶9T等位基因是2型糖尿病颈动脉粥样硬化的危险因素(OR=2.160,95%CI为1.026～4.547)。结论基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与2型糖尿病颈动脉粥样硬化有相关性。T等位基因可能是2型糖尿病颈动脉粥样硬化的易感基因。     

心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性

目的研究基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死易感性的关系。方法以78例经冠状动脉造影确诊的心肌梗死患者为研究对象，以同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的81例患者为时照组，取外周血标本提取DNA，用聚合酶链反应方法扩增目的基因，用限制性内切酶酶切聚合酶链反应产物用于基因分型。比较两组间基质金属蛋白酶9基因多态性频率分布的差异。结果本研究中未发现基质金属蛋白酶9的TT基因型突变。心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因CT基因型频率（26．9％）高于对照组（9．9％），两组差别有统计学意义（x^2=7．743，P=0．005），心肌梗死组1562T等位基因频率（13．5％）高于对照组（4．9％），两组差别也有统计学意义（x^2=6．966，P=0．008）。结论基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死有关，1562T等位基因可能是心肌梗死遗传易感性的基因标记之一。     

基质金属蛋白酶9基因-1562位点C>T多态性与冠心病关系的Meta分析

目的:评价基质金属蛋白酶-9基因-1562位点C>T多态性与冠心病的关系。方法: 通过PubMed,Elsevier,EMbase,CNKI等数据库搜索2012年11月30日以前发表的基质金属蛋白酶-9基因-1562位点C>T多态性与冠心病关联性的病例对照研究文章,剔除不符合要求的文献,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Revman5.0及Stata11.0统计软件。结果: 共有13篇病例对照研究纳入。Meta分析TT+CT基因型比CC基因型OR=1.29(95%CI为1.13～1.47,P<0.01) ;T等位基因比C等位基因OR=1.27(95%CI为1.13～1.42,P<0.01);CT基因型比CC+TT基因型OR=1.29（95%CI:1.13～1.48）,P<0.01)。结论: 基质金属蛋白酶-9基因1562位点C>T多态性与冠心病发病相关,基质金属蛋白酶-9基因1562位点T等位基因是冠心病易感性的标记基因。     

高血压合并主动脉夹层基质金属蛋白酶9基因-1562C/T多态性

目的探讨高血压病合并主动脉夹层患者基质金属蛋白酶9（MMP-9）基因一1562C／T基因多态性与临床表现的关系。方法对高血压病合并主动脉夹层患者及高血压病患者用酚一氯仿法提取外周血基因组DNA,PCR-限制性片段长度多态性法确定MMP-9基因一1562C／T基因型。结果（1）高血压病合并主动脉夹层患者中,MMP-9基因一1562T等位基因频率（17．6％）显著高于高血压病患者（11．2％,P〈0．05）,两组之间3种基因型（-1562CC、-1562CT、-1562Tr）分布差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）与-1562CC基因型相比,基因型为-1562CT／TT的主动脉夹层患者累及升主动脉更多见（OR=2．063,95％CI=0．998～4．264,P=0．049）。结论MMP-9基因-1562T多态性与中国汉族人群高血压病并主动脉夹层的发病可能相关,T等位基因可能是高血压病并发主动脉夹层的遗传易感因素之一;携带MMP-9基因-1562T等位基因的高血压病合并主动脉夹层患者更多累及升主动脉,影响预后。     

内脏脂肪素基因多态性与宁夏回、汉族2型糖尿病患者的相关性研究

目的 探讨内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性与宁夏回、汉族T2DM的相关性. 方法 用PCR-RFLP方法检测210例宁夏回、汉族T2DM患者(T2DM组)及207名健康对照者(NC组)内脏脂肪素启动子区-1535 C/T位点多态性. 结果 两组间及两组内回、汉族内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性位点CC、CT、TT3种基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).回族T2DM组TT基因型HDL-C低于CT、CC基因型(P=0.007),汉族T2DM组TT基因型TG较CC、CT基因型高(P=0.026). 结论 内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T位点存在多态性,两组间回、汉族差异无统计学意义;TT基因型可能与T2DM患者血脂异常有关.     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与原发性高血压发病的相关性

目的基质金属蛋白酶（MMP）-9是一种基质降解酶,可能参与了血管的重构。本研究旨在探讨MMP-9基因C-1562T多态性与高血压及性别的相关性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析,分别检测北京宣武医院门诊807例原发性高血压患者和同一地区509例正常对照的MMP-9基因C-1562T多态性。电泳判断基因型并测序。结果高血压组TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组（28．7％vs22．6％,15．4%vs12．7％;P〈0．05）。女性中高血压组的TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组（31．0％vs22．0％,16．6％vs12．1％;P〈0．05）,T等位基因对高血压的OR值为1．442（CI：1．057～1．968）。男性中两组基因型无显著差别。老年女性高血压组的TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于老年男性高血压组、老年女性正常对照组和非老年女性高血压组。结论MMP9基因-1562T等位基因可能是老年女性原发性高血压的危险因素。     

基质金属蛋白酶9基因-1562位点C〉T多态性与冠心病关系的Meta分析

目的：评价基质金属蛋白酶-9基因-1562位点C〉T多态性与冠心病的关系。方法：通过PubMed,Elsevier,EMbase,CNKI等数据库搜索2012年11月30日以前发表的基质金属蛋白酶-9基因一1562位点C〉T多态性与冠心病关联性的病例对照研究文章,剔除不符合要求的文献,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Revman5．0及Stata11．0统计软件。结果：共有13篇病例对照研究纳入。Meta分析1Tr＋CT基因型比CC基因型OR=1．29（95％CI为1．13～1．47,P〈0．01）;T等位基因比c等位基因OR=1．27（95％CI为1．13-1．42,P〈0．01）;CT基因型比CC＋TT基因型OR=1．29（95％CI：1．13～1．48）,P〈0．01）。结论：基质金属蛋白酶-9基因1562位点C〉T多态性与冠心病发病相关,基质金属蛋白酶-9基因1562位点T等位基因是冠心病易感性的标记基因。     

西藏地区藏族人基质金属蛋白酶-9基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的研究

目的 探讨西藏地区藏族人基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法 采用病例对照研究方法,收集180例吸烟COPD患者和180名健康对照组(96名吸烟组和84名非吸烟组).应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测MMP-9(1562C/T)基因型频率在病例组与对照组的差别.结果 MMP-9(1562)的基因型CC和CT+TT的频率在180例COPD患者中分别是66.67%、33.33%;96例健康吸烟对照组中的频率是87.5%、12.5%;健康不吸烟对照组的频率是92.9%、7.1%.C等位基因频率在COPD组、健康吸烟组和健康不吸烟组分别是83.33%、92.7%和96.43%;T等位基因的频率分别是16.67%、7.3%和3.57%.结论 MMP-9(1562C/T)基因型可增加西藏地区藏族人COPD易感性,且这种突变可能与吸烟相关密切.     

预测急性冠状动脉综合征危险因素的候选基因多态性

目的:探讨中国汉族急性冠状动脉综合征(ACS)患者的易感性基因。方法:采用聚合酶链式反应/限制性片段长度多态性分析中国汉族108例患者(ACS组)和90例健康者(对照组)的4个候选基因,7个多态性。结果:ACS组基质金属蛋白酶-2(MMP-2)(-1306C/T)C等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),2组间3种基因型(CC、CT和TT)分布差异有统计学意义(P<0.05),而ACS组MMP-2(-1575G/A,-790G/T和-735C/T)、基质素-1(5A6A)、G蛋白β3亚单位(825C/T)和连接蛋白37(CX37)基因多态性(1019C/T)基因型分布和等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MMP-2基因(-1306C/T)多态性可能与中国汉族人群ACS有关,MMP-2基因-1306C等位基因可能是ACS遗传易感性的基因标志之一。     

MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征发生的关联性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征(ACS)发生的关联性。方法招募河南中部地区汉族ACS患者280例作为观察组,选取同期行健康体检的河南中部地区汉族健康受试者286名作为对照组。采用荧光染色原位杂交技术检测两组MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,采用二元Logistic回归分析MTHFR基因多态性与ACS发生的关联性。结果两组各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。对照组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为31.82%、47.90%、20.28%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为73.78%、21.68%、4.54%;观察组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为16.43%、40.71%、42.86%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为69.29%、27.14%、3.57%。两组受试者MTHFR C677T各基因型分布频率及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C各基因型分布频率及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因型是ACS发生的影响因素(P0.05),以TT型为参照,CC型发生ACS的可能性是TT型的24.4%,CT型发生ACS的可能性是TT型的40.2%。结论 MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群ACS发生有关,其中C677T位点突变可能是ACS发生的影响因素,而A1298C位点基因多态性与ACS发生的关联性较低。     

基质金属蛋白酶9基因多态性与2型糖尿病血管病变的相关性研究

目的 探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)基因C-1562T多态性与2型糖尿痫血管病变的关系．方法 运用PCR-RFLP检测110名健康对照者和450例2型糖尿病(DM)患者(其中单纯2型DM者100例、大血管病变者120例、糖尿病肾病(DN)患者130例、糖尿病视网膜病变患者100例)的MMP-9基因型，比较各组的基因型和等位基因频率。结果 (1)所有糖尿病视网膜病变患者的基因型均为CC型。(2)与对照组和单纯2型DM组相比，大血管病变组的T基因型和T等位基因频率显著升高，而DN组的TT基因型和T等位基因频率明显下降。(3)Logistic回归分析显示MMP-9 T等位基因、血清MMP-9、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白(a)是大血管病变发生的危险因素；尿白蛋白排泄率、脂蛋白(a)、HbA1C是DN发生的危险因素。结论 MMP-9基因C-1562T多态性与2型DM血管病变的发生有关，T等位基因是大血管病变的易感基因，是DN的保护基因。     

基质金属蛋白酶9及其启动子C-1562T基因多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨基质金属蛋白酶9（MMP-9）及其启动子C-1562T基因多态性在冠心病发病中的作用及其临床意义。方法入选163例患者,冠心病组103例,其中急性冠脉综合征（ACS）组71例,稳定型心绞痛（SAP）组32例;对照组60例。采用限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）法鉴定MMP-9启动子C-1562T基因型,所有患者均行冠脉造影检查明确冠状动脉病变情况。结果①冠心病组MMP-9启动子-1562C／T基因型频率较对照组增高,-1562T型等位基因频率增高,差异有统计学意义。②冠心病患者MMP-9浓度较对照组明显升高,差异有统计学意义。③有T型等位基因患者MMP-9浓度较无T型等位基因患者升高,差异有统计学意义。④冠心病与其危险因素logistic回归分析提示,吸烟、高血压、高脂血症、肥胖、MMP-9启动子-1562T型等位基因为冠心病的危险因素。结论MMP-9启动子C-1562T基因多态性与冠心病的发病可能相关,T型等位基因可能是冠心病患者遗传易感性基因标志之一。MMP-9启动子C-1562T型等位基因可能引起MMP-9表达增高。     

基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态性与冠状动脉血管狭窄的相关性

目的研究我国河北省汉族人群基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因单核苷酸多态性-1562C>T与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的相关性。方法收集经冠状动脉造影证实的冠心病患者91例和101例正常对照者,采用聚合酶链反应后直接测序的方式检测个体的基因型;比较不同基因型与血管狭窄的关系,并分析基因型与狭窄程度的关系。结果血管狭窄病例组和对照组MMP-9 C1562T C/C,C/T,T/T基因型分布频率无差异;C等位基因频率无显著差异;病例组之间各基因型和等位基因频率无显著性差异。结论 C1562T多态可能与冠心病的发生无关。     

NOS2 C-1173T、G-954C单核苷酸双重多态性与高血压病的关系

目的研究中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸双重多态性(SNP)及其基因型组合与高血压病的相关性.方法随机选择的高血压病个体192人(男97例,女95例)以及健康汉族个体109例(男61例,女48例)检测血白细胞基因DNA,利用嵌巢式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS2 C-1173 T(C-T)、NOS2 G-954C SNP(G-C),并应用聚类分析其基因多态性特征.结果 NOS2 C-T与G-CSNP基因型分布高血压病组CC基因型频率(64.06%)与正常对照组(59.17%)相比无差异(P>0.05),TT基因型频率较正常对照组低(P<0.05,χ24.804).在女性高血压病患者T等位基因频率与正常对照组无显著性差异;而在男性高血压病患者T等位基因频率较正常对照组低(P<0.05,χ25.182).NOS2 C-T与G-C 组合基因型分布发现高血压病组携带TT+GG与TT+GC总频率明显低于正常对照组(P<0.05,χ24.804),男性高血压病患者尤为明显(P<0.05,χ24.2876).结论 (1)中国汉族人群NOS2 C-1173 T 多态性与男性患高血压病有相关性;NOS2 G-954C SNP多态性与高血压病无关.(2)在高血压病男性病人携带 T-1173T+NOS2 G-954G与NOS2 T-1173T+NOS2 G-954C频率较正常对照组低.     

内皮脂肪酶584C/T多态性与急性冠脉综合征相关性研究

目的:探讨内皮脂肪酶(endothelial lipase,EL)基因 584C/T多态性与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)及血脂的相关性。方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测324例ACS患者和299例健康体检者内皮脂肪酶基因584C/T基因型。结果: ACS组血清HDL、ApoA-I水平及ApoA-I/ApoB明显低于对照组,而LP(α)却明显高于对照组。中国常州地区汉族人群存在EL 584C/T基因多态性,基因型及等位基因频率分布符合Hard-Weinberg平衡。ACS组CC、CT、TT基因型频率分别为60.2%、35.8%、4.0%;对照组CC、CT、TT基因型频率分别为56.2%、40.8%、3.0%;两组间基因型频率分布无统计学意义（P=0.389）。ACS组C等位基因频率为78.1%;对照组C等位基因频率为76.6%,两组间等位基因频率差异也无统计学意义（P=0.528)。经校正性别、年龄、糖尿病、高血压、吸烟、高脂血症等冠心病危险因素后,结果仍然表明该多态性与ACS无明显相关性。T等位基因携带者（CT+TT）血脂水平及其比值与CC基因型者比较差异无统计学意义。结论: 中国常州地区汉族人群EL 584C/T基因多态性与ACS无明显相关性,与血脂及其比值也无明显相关性,EL 584C/T多态性可能不是中国常州地区汉族人群ACS发病的易感因素。     

内蒙古汉族人群硒蛋白S基因rs34713741多态性与大肠癌发病风险的关系

目的探讨内蒙古地区汉族人群硒蛋白(Sel)S基因rs34713741多态性与大肠癌发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测126例内蒙古地区汉族大肠癌(CRC)患者(CRC组)及135例健康人群(对照组)进行SelS基因分型。结果 SelS基因rs34713741基因型CC、CT、TT在CRC组和对照组间分布频率分别为49. 2%、40. 5%、10. 3%和59. 3%、34. 8%、5. 9%,差异无统计学意义(P0. 05);等位基因C、T在CRC组和对照组分布频率分别为69. 4%、30. 6%和76. 7%、23. 3%,差异无统计学意义(P0. 05);对CRC组分层分析发现,远端大肠组和对照组CC、CT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0. 05),远端大肠组CC基因型分布频率明显低于对照组,携带T等位基因的CT/TT个体患CRC的风险是CC基因型个体的1. 719倍(OR=1. 719,95%CI:1. 144～2. 582)。结论 SelS基因rs34713741多态性与远端CRC的发病具有相关性,T等位基因可能是内蒙古汉族人群远端CRC发病的危险因素之一。     

钙腔蛋白rs339097基因多态性与华法林稳定剂量的关系

目的:探讨钙腔蛋白(CALU)rs339097基因型在中国汉族人群中的分布情况及其基因多态性与瓣膜置换术后华法林稳定剂量的关系。方法:采用Snapshot技术检测226例研究对象CALU rs339097位点基因型,计算其基因型及等位基因频率。对其中176例瓣膜置换术患者,分析CALU rs339097基因多态性与华法林稳定剂量的相关性。结果:226例研究对象中,基因型TT、CT、CC分别为221例(97.8%)、4例(1.8%)和1例(0.4%),T和C等位基因分别为446次(98.7%)和6次(1.3%)。176例瓣膜置换术患者中,CC基因型未检出,TT基因型检出172例,CT基因型检出4例;在达到稳定抗凝状态时,TT基因型和CT基因型华法林日维持剂量[(3.19±0.86)mg/d∶(4.50±0.61)mg/d]差异有统计学意义(P=0.003)。结论:中国汉族人群CALUrs339097基因多态性是瓣膜置换术后华法林个体剂量差异的影响因素。