NINJ2基因多态性与血管性认知功能障碍的相关性

目的探讨神经损伤诱导蛋白(NINJ2)基因rs11833579、rs12425791位点多态性与血管性认知功能障碍(VCI)遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对112例VCI患者(VCI组)、108例脑梗死后无认知功能障碍患者(NCI组)及113例健康者(对照组)的NINJ2 rs11833579、rs12425791位点进行基因型检测,比较基因型和等位基因频率在各组是否存在差异并进行关联性分析。结果 1rs11833579位点:三组间基因型、等位基因分布差异均无统计学意义(χ2=1.942,P0.05;χ2=1.343,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型对患病风险无明显影响。2rs12425791位点:三组基因型、等位基因分布差异有统计学意义(χ2=27.036,P0.05;χ2=19.816,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型与VCI、脑梗死的发病呈相关关系(OR=1.785,95%CI 1.008~3.159,P0.05;OR=1.864,95%CI 1.061~3.274,P0.05)。结论 NINJ2 rs12425791基因多态性与VCI、脑梗死发病显著相关。NINJ2 rs12425791可能是VCI、脑梗死的共同易感基因。     

高迁移率族蛋白1基因多态性与代谢综合征的相关性

目的探讨福建地区高迁移率族蛋白1(HMGB1)基因多态性与代谢综合征(MS)的关系。方法共纳入2015年2月-2016年2月期间连续住院治疗的受试者1005例,其中MS组450例,非MS组555例。采用病例对照关联分析研究方法,探讨HMGB1基因单核苷酸多态性rs2249825、rs1045411、rs1412125与MS及其各组分的关系。应用直接计算法计算等位基因及基因型频率,利用HaploView4.2软件分析其单倍体,非条件Logistic回归分析HMGB1各位点基因型与MS的关系。结果 (1)HMGB1基因位点rs2249825、rs1045411、rs1412125在共显性、显性、隐性3种遗传模式下与MS相关性无统计学意义(均P0.05)。HMGB1基因rs2249825-rs1045411单倍体CA在MS组与非MS组分布差异有统计学意义(P=0.027)。(2)HMGB1位点rs2249825的共显性模式基因型GC及显性模式基因型GG+GC是高三酰甘油发生的影响因素(分别OR=1.573,1.558,分别P=0.041、0.038)。HMGB1基因rs2249825-rs1045411单倍体GA、CA在高三酰甘油组与非高三酰甘油组分布差异有统计学意义(分别P=0.007,0.030)。(3)HMGB1位点rs2249825的显性模式基因型GG+GC(OR=0.711)、rs1045411的共显性模式基因型AA(OR=0.457)及隐性模式基因型AA(OR=0.438)和rs1412125的共显性模式基因型CC(OR=0.529)及显性模式基因型CC+CT(OR=0.714)是高血压发生的影响因素(均P0.05)。结论 HMGB1基因多态性与MS危险因素成分中的高三酰甘油、高血压具有一定相关性。     

Apelin/APJ通路基因多态性与代谢综合征及apelin水平的关系

目的探讨福建地区apelin/APJ通路基因多态性与代谢综合征(MS)及其相关组分以及血浆apelin的关系。方法纳入2015年2月至2016年2月福建医科大学附属第一医院心血管内科住院患者1018例,其中MS组457例,非MS组561例,酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血浆apelin36浓度,连接酶检测反应(LDR)探针法检测apelin/APJ基因分型。比较两组间等位基因频率分布情况、不同等位基因分组中各MS组分以及apelin浓度的差异性。结果男性MS受试者apelin基因rs3115757位点的C突变等位基因频率明显高于非MS组(P0.05);女性MS受试者APJ基因rs7119375位点的A突变等位基因频率明显低于非MS组(P0.05);Logistic回归分析显示,调整年龄、吸烟、饮酒后,女性携带rs7119375 A突变等位基因者较携带野生等位基因者患MS的风险减少35.4%(OR=0.646,P0.05)。男性APJ位点rs7119375A、rs10501367T突变等位基因组受试者的空腹血糖高于野生等位基因组(均P0.05)。调整年龄、腰围、吸烟、饮酒后,Logistic回归分析显示男性携带rs7119375 A、rs10501367T突变等位基因是血糖异常的独立相关因素(OR=1.374、1.443,均P0.05)。男性APJ位点rs10501367不同基因型间的血浆apelin浓度差异有统计学意义(P0.05),携带TT突变基因型个体的血浆apelin浓度小于CC基因型和CT基因型(均P0.05),而携带CC基因型个体的血浆apelin浓度与CT基因型差异无统计学意义(P0.05)。结论 Apelin/APJ通路基因多态性与MS及血糖异常以及血浆apelin水平明显相关,并且存在性别差异。     

Lp-PLA2基因多态性与急性心肌梗死患者的易感性和临床特征的相关性研究

目的探讨脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)基因多态性与急性心肌梗死(AMI)易感性之间的关系。方法选取2017年1月～2018年2月于西安交通大学医学院第一附属医院住院的AMI患者176例(AMI组)以及健康体检志愿者191例(对照组),采集受试者血清标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Lp-PLA2基因rs1805017、rs16874954、rs1051931位点单核苷酸多态性(SNP);采用Logistic回归分析Lp-PLA2基因突变与AMI易感性的相关性。结果 rs1805017位点检测到GG、GA、AA三种基因型;rs16874954位点检测到CC、AC两种基因型;rs1051931位点检测到AA、AC、CC三种基因型;AMI组rs1805017位点AA基因型以及rs16874954位点CC基因分布频率相对对照组更高(P0.05)。rs1805017位点GA+AA基因型患者三酰甘油(TG)水平高于GG基因型患者,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于GG基因型患者(P0.05);rs16874954位点AC基因型患者TG水平明显高于CC基因型患者(P0.05);其余血脂水平在不同基因型患者之间并无统计学差异(P0.05)。经单因素二元Logisitic回归分析,rs1805017(OR=0.788,95%CI:0.713～0.923,P0.05)、rs16874954(OR=0.923,95%CI:0.859～0.983,P0.05)位点SNP与AMI密切相关。多因素回归分析结果表明rs1805017位点多态性与AMI发病独立相关(OR=0.839,95%CI:0.804～0.975,P0.05)。结论本研究人群Lp-PLA2基因rs1805017、rs16874954多态性位点与急性心肌梗死的发生有关,而rs1051931位点SNP与AMI的发生可能无直接相关性。     

炎症因子基因多态性与原发性高血压患者发生脑卒中风险相关性

目的探讨炎症因子基因多态性与原发性高血压(essential hypertension, EH)患者发生脑卒中(cerebral stroke, CS)的关联。方法收集2015年1月至2018年12月解放军第九八七医院无脑血管并发症的原发性高血压患者112例(EH组),原发性高血压合并脑卒中患者88例(EH+CS组),同时期常规健康体检成人102例(健康体检组)。抽取患者外周静脉血并提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测白介素-6(rs572、rs174)、肿瘤坏死因子α(rs308)、CXC型趋化因子受体2(rs1126579)的基因型,并分析各基因型与高血压脑卒中之间的关系。结果 IL 6-rs572 GG、GC和CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05)。IL 6-rs174 GG、GC和CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05)。TNF-αrs308 GG、GA基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05)。TNF-αrs238 GG、GA基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05),三组未检测到TNF-αrs238 AA基因型。CXCR2rs1126579 TC、CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05),而TT基因型频率差异无统计学意义(P 0.05)。IL-6 rs572 GC基因型、IL-6 rs174 GC基因型、TNF-αrs308 GA基因型、CXCR2 rs1126579 TC基因型患者发生高血压脑卒中的风险增加(OR=1.025、1.756、1.231、2.284;P 0.05);CXCR2 rs1126579 CC基因型患者发生高血压脑卒中风险降低(OR=0.569,P 0.05)。结论炎症因子的基因多态性与EH患者发生CS有关联。IL-6 rs572 GC基因型、IL-6 rs174 GC基因型、TNF-αrs308 GA基因型、CXCR2rs1126579 TC基因型是高血压脑卒中的危险因素,而CXCR2 rs1126579 CC基因型可能是高血压脑卒中的保护因素。     

新疆地区维吾尔族和汉族晚期非小细胞肺癌患者三磷酸腺苷结合盒转运体C2基因多态性差异研究

目的探讨新疆地区维吾尔族和汉族晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者三磷酸腺苷结合盒转运体C2(ABCC2)基因多态性差异。方法选择2013年3月—2014年8月就诊于新疆医科大学附属肿瘤医院肺内一科的晚期NSCLC患者226例,其中维吾尔族110例(A组),汉族116例(B组),采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应检测ABCC2基因rs717620、rs2273697、rs3740066位点多态性。结果两组患者ABCC2基因rs717620位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P0.05);而两组患者ABCC2基因rs2273697、rs3740066位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。两组腺癌患者ABCC2基因rs717620位点基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。两组鳞癌患者ABCC2基因rs717620位点基因型和等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。两组ⅢB、Ⅳ期患者ABCC2基因rs717620位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论新疆地区维吾尔族、汉族晚期NSCLC患者ABCC2基因rs2273697、rs3740066位点多态性无明显差异,而rs717620位点多态性存在差异。     

过敏性哮喘儿童血清IL-1β检测水平及基因多态性分析

目的探讨过敏性哮喘儿童血清IL-1β检测水平及基因多态性。方法本院过敏性哮喘儿童78例为病例组,同时选择我院门诊行健康体检的正常儿童67例作为对照组,Elisa法检测病例组及对照组血清IL-1β水平,同时连接酶检测技术检测IL-1β基因的rs1143643、rs11436272多态性。结果病例组血清IL-1β水平高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143643 CC基因型比例高于对照组,IL-1βrs1143643 TT基因型比例低于对照组,其基因分布比较,差异有统计学意义(P0.05);IL-1βrs1143643 CC基因型,能增加过敏性哮喘易感性,差异有统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143643 C等位基因频率比例高于对照组,IL-1βrs1143643 T等位基因频率比例低于对照组,其等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P0.05);IL-1βrs1143643 C等位基因频率能增加过敏性哮喘易感性,差异有统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143627 AA基因型比例与对照组相近,IL-1βrs1143627 GG基因型比例与对照组相近,其基因分布比较,差异无计学意义(P0.05);IL-1βrs1143627 AA基因型不能增加过敏性哮喘易感性,差异无统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143627 A等位基因频率比例与对照组相近,IL-1βrs1143627 G等位基因频率比例与对照组相近,其等位基因频率分布比较,差异无计学意义(P0.05);IL-1βrs1143627 A等位基因频率不能增加过敏性哮喘易感性,差异无统计学意义(P0.05)。病例组IL-1βrs1143643 TT、CT型FEV_1、FEV_1/FVC、FVC水平高于CC型,差异有统计学意义(P0.05);TT型FEV_1、FEV_1/FVC、FVC水平高于CT型,差异有统计学意义(P0.05)。结论过敏性哮喘儿童血清IL-1β水平升高,IL-1βrs1143643 CC基因型能增加过敏性哮喘的易感性,IL-1βrs1143643 TT基因型可能是过敏性哮喘的保护因素;rs1143627 A/T各基因型突变型与哮喘无关联性。     

IL-17基因多态性与新疆地区中老年人群骨性关节炎易感性的关系

目的探讨白细胞介素(IL)-17基因多态性与新疆地区中老年人群骨性关节炎易感性的关系。方法选取行全膝关节置换术的膝关节骨性关节炎患者400例为骨性关节炎组;另取年龄、性别相匹配的健康志愿者260例为健康对照组。采集两组受试者外周静脉血并提取DNA,采用等位基因聚合酶链反应-单链构型多态性(PCR-sscp)检测IL-17A G-289A基因rs3386824位点和IL-17F T-8599基因rs874891位点单核苷酸多态性,对组间有明显差异的基因型计算OR值和95%可信区间(CI)。结果 IL-17A G-289A(rs3386824)基因分布频率方面,骨性关节炎组与健康对照组之间差异有统计学意义(P0.01);其中各基因型OR值分析显示,携带G等位基因(G/A、G/G)的受试者骨性关节炎发生风险明显高于A/A基因型者。对基因频率在人群中分布情况进行H-W定律检验显示,骨性关节炎组基因遗传不平衡(P=0.000),健康对照组基因遗传平衡(P=0.358)。骨性关节炎组与健康对照组不同性别受试者的IL-17A G-289A基因多态性分布差异无统计学意义(P0.05)。低年龄组(≤65岁)中骨性关节炎组与健康对照组IL-17A G-289A基因型分布差异无统计学意义(P0.05);高年龄组中(65岁)骨性关节炎组与健康对照组基因型分布差异有统计学意义(P0.05);OR值分析显示,高年龄组人群携带IL-17A G-289A基因增加骨性关节炎发病率。IL-17F T-8599(rs874891)基因分布频率方面,骨性关节炎组各基因型及其等位基因分布频率与健康对照组之间差异均无统计学意义(P0.05)。结论新疆地区老年人群中,IL-17A G-289A多态性与骨性关节炎易感性相关,阳性位点rs3386824等位基因G/A、G/G是其高风险因素,A/A为低风险因素。     

褪黑色素受体1B基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨我国褪黑色素受体1B(MTNR1B)基因SNP位点rs10830963和rs1387153的多态性与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,分别选取GDM患者(GDM组)184例和对照(NC)组235名,利用PCR-RFLP的方法测定2个SNP位点多态性分布,并进行统计学分析。结果 GDM组FPG高于NC组(P=0.039),但孕前BMI比较差异无统计学意义。SNP位点rs10830963基因型(GG,GC,CC)频率、等位基因频率与NC组比较,差异均无统计学意义(P=0.637,P=0.422)。而SNP位点rs1387153基因型(TT,CT,CC)与NC组比较,差异有统计学意义(P=0.012),且风险基因型TT的频率高于NC组(TTvs TC+CC,P=0.01)。GDM组T等位基因高于NC组(OR:1.517,95%CI:1.147~2.006,P=0.003),且该SNP位点的TT基因型的GDM患者FPG高于其他两个基因型的患者。结论 MTNR1B基因SNP位点rs10830963与GDM无相关性,而SNP位点rs1387153与GDM的易感性相关。     

T细胞蛋白酪氨酸磷酸酶和内皮脂酶基因多态性与出血性脑卒中的相关性研究

目的探讨当地汉族人群T细胞蛋白酪氨酸磷酸酶(PTPN2)基因rs2847281和内皮脂酶(LIPG)基因rs2000813单核苷酸多态性与出血性脑卒中的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集出血性脑卒中患者264例(出血性脑卒中组),健康体检者390例(对照组),采用sequenom飞行时间质谱平台进行单核苷酸多态性基因分型检测,分析2组等位基因和基因型分布频率的差异,并且按照性别进行分层分析。结果出血性脑卒中组与对照组rs2000813等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P0.05)。2组rs2000813在男性和女性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P0.05)。2组rs2847281在女性中的等位基因分布频率比较差异有统计学意义,C等位基因是出血性脑卒中的保护因素(OR=0.590,95%CI:0.356~0.979,P=0.040);2组rs2847281在男性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 rs2000813位点多态性与出血性脑卒中易感无关。rs2847281位点多态性与出血性脑卒中的相关性存在性别特异性:与女性出血性脑卒中易感相关,C等位基因是保护因素。     

气象学因素与动脉瘤性蛛网膜下腔出血相关性的研究进展

<正>随着CT、CT血管成像(CTA)、MRI、MR血管成像(MRA)在神经外科领域的应用,未破裂颅内动脉瘤(unruptured intracranial aneurysm,UIA)的检出率越来越高。据统计,1998年至2011年21个国家健康人群UIA的发病率高达3.2%,其中女性发病率     

X射线修复交叉互补基因3多态性与膀胱癌易感性的关系

目的 探讨X射线修复交叉互补基因3(XRCC3)rs861539(C>T)多态性与膀胱癌易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测201例膀胱癌患者(病例组)及200例年龄、性别相匹配的健康人(对照组)XRCC3 rs861539(C>T)的基因型,比较各基因型与膀胱癌发病风险以及膀胱癌病理分期、分级的关系,同时分层分析其与吸烟的关系。结果 病例组XRCC3 rs861539位点CC、CT、TT 3种基因型分布频率分别为85.6%、13.9%、0.5%,对照组分别为93%、6.5%、0.5%,两组基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。与基因型CC相比,携带突变等位基因T的基因型(CT+TT)发生膀胱癌的风险增加3.077倍(OR 95%CI:1.452~6.882,P<0.05);XRCC3 rs861539基因型在吸烟及膀胱癌病理分期、分级之间的分布差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 XRCC3 rs861539多态性可能增加膀胱癌的发病风险。     

环指蛋白145基因多态性与急性心肌梗死的关联性研究

目的探讨新疆地区维吾尔族人群环指蛋白145(RNF145)基因单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的关联性。方法选取2016年6月至2020年6月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院的患者,根据是否为AMI,分为AMI组(410例)和对照组(484例)。比较两组的基线资料。采用改进的多重高温连接酶检测反应技术对RNF145基因3个SNP位点(rs12188266、rs17056583、rs7732603)进行基因分型。采用logistic回归分析RNF145基因SNP位点与AMI发病的关系。结果 AMI组中有饮酒史、合并高血压、糖尿病病史的患者比例以及收缩压、总胆固醇水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均为P0.05)。RNF145基因rs17056583和rs7732603位点的基因型和等位基因比较均有统计学差异(均为P0.05)。在校正饮酒、合并疾病及血清学指标后,logistic回归分析结果显示,新疆维吾尔族人群中rs17056583位点的CC基因型患AMI风险是GC+GG基因型的2.891倍(OR=2.891,95%CI:1.608～5.196,P0.001)。rs7732603的CC基因型患AMI的风险也明显高于AA和AC基因型者(OR=1.860,95%CI:1.201～2.882,P=0.005)。结论在新疆地区维吾尔族人群中RNF145基因SNP与AMI具有相关性,rs17056583的CC基因型可能是AMI发病的危险因素,且携带rs7732603位点C等位基因者患AMI的风险也显著增加。     

青岛地区汉族人群190例NAFLD患者IL28B基因rs12979860及rs8099917多态性研究

目的探讨青岛地区汉族人群IL28B基因rs12979860、rs8099917多态性与NAFLD的相关性。方法收集190例青岛地区汉族NAFLD患者和183例正常人的血液标本,采用多重高温连接酶检测反应技术(i MLDR)进行IL28B的基因分型。计数资料比较进行χ2检验,计量资料进行t检验,非条件Logistic回归模型计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI)。结果 IL28B基因rs12979860、rs8099917位点基因型及等位基因在NAFLD组与对照组中的分布频率差异无统计学意义(P0.05)。相对于野生型rs12979860 CC型、rs8099917 TT型,含突变位点基因型未增加NAFLD的发病风险,经多变量Logistic回归分析计算后,含等位基因rs12979860 T、rs8099917 G的基因型携带者发生NAFLD的比值比(OR及95%CI)分别为0.958(95%CI:0.517~1.776,P=0.892)及0.959(95%CI:0.490~1.876,P=0.903)。结论在青岛地区汉族人群中,IL28B基因rs12979860、rs8099917两位点基因多态性与NAFLD的发生无明显相关性。     

AKT2 rs3730051、AKT2 rs969531基因多态性与广西地区人群ANCA相关性血管炎的关联性

目的 探讨蛋白激酶B(AKT)2 rs3730051、rs969531基因多态性与广西地区人群原发性中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)关联性及其相关临床症状、实验室指标的关系。方法 采用病例对照研究方法,采用多重聚合酶链反应结合高通量测序法对AAV组215例、对照组201例进行基因分型,分析基因多态性与AAV易感关联性,并收集AAV组的临床症状及实验室检查数据进行对比分析。结果 AKT2 rs3730051、rs969531基因型和等位基因频率在AAV组和对照组分布差异无统计学意义(P>0.05)。AKT2 rs3730051基因型频率在AAV组有无体重下降亚组中分布差异有统计学意义(P<0.05),Logistic回归分析发现携带TT基因型出现体重下降症状的风险是CC+TC基因型的3.043倍(OR=3.043,OR 95%CI:1.43～6.45;P=0.003)。AKT2 rs3730051位点白细胞计数在AAV患者各基因型中分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 AKT2 rs3730051、rs969531两位点基因多态性与广西地区人群...     

CDKAL1基因多态性与妊娠期糖尿病及其临床特点的相关性研究

目的 探讨我国南方人群中CDKAL1基因两个SNP位点rs7754840和rs10448033的多态性与GDM易感性的关系. 方法 采用病例对照研究,分别选取GDM患者(GDM组)153例和正常糖耐量的孕妇(GNGT组)180名.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析法(PCR-RFLP)测定两个SNP位点多态性分布,并进行统计学分析. 结果 GDM组孕前BMI、FPG、TG均高于GNGT组,TC、HDL-C及LDL-C均低于GNGT组(P＜0.05).SNP位点rs7754840基因型(CC,GC,GG)频率和等位基因频率与GNGT组比较,差异均无统计学意义(P=0.937、0.933);而SNP位点rs10440833基因型(AA,AT,TT)与GNGT组比较,差异有统计学意义(P=0.024),且风险基因型TT的频率高于GNGT组(TTvs TC+CC,P=0.032);GDM组A等位基因频率高于GNGT组[OR(95％CI):1.519(1.114～2.071),P=0.008];AA基因型患者的FPG高于其他基因型(P=0.011),TG高于TT基因型(P=0.007),HDL C低于TT基因型(P=0.001). 结论 CDKAL1基因SNP位点rs7754840与GDM无相关性;SNP位点rs10440833与GDM的易感性相关,且该位点多态性可能与血糖、TG及LDL-C的水平有关.     

造血干细胞表达同源盒基因与妊娠期糖尿病的易感性分析

目的探讨我国中部地区人群中造血干细胞表达同源盒(HHEX)基因多态性与GDM易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取GDM患者311例(GDM组)和正常糖耐量的孕妇345名(GNGT组)。采用PCR-RFLP方法检测两个SNP位点多态性分布。结果GDM组TG、FPG以及HbA1c水平均高于GNGT组(P0.05)。HHEX基因SNP位点rs5015480基因型(CC、CT、TT)及等位基因频率与GNGT组比较,差异有统计学意义(χ2=7.623,P=0.022;χ2=5.803,P=0.016),携带CC基因型人群GDM的风险比其他基因型风险高(OR3.899,95%CI1.808~8.409)。而SNP位点rs1111875基因型(GG、GA、AA)以及等位基因频率与GNGT组比较,差异均无统计学意义(χ2=3.151,P=0.207;χ2=1.671,P=0.196)。SNP位点CC基因型患者TG水平高于其他基因型患者(t=2.401,P=0.027);不同基因型HDL-C,LDL-C、FPG及HbA1c水平比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 HHEX基因SNP位点rs5015480与GDM的易感性相关,且该位点多态性可能与TG水平有关。     

脂蛋白脂酶基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨中国中青年汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压(EH)易感性的关系。方法:根据一定的纳入和排除标准筛选高血压患者及健康体检人群,收集临床资料,采集血液标本,采用TaqMan-MGB法检测LPL基因rs253和rs328位点多态性,分析基因多态性与中青年原发性高血压发病率的相关性。结果:病例组入选499例,对照组入选336例,两组之间性别、年龄、吸烟比例、血肌酐水平差异无统计学意义,饮酒、家族史、血压、血糖等指标有统计学差异。不同基因型在病例组与对照组的分布:rs253位点CC、CT、TT基因型分布有统计学差异(P=0.044),rs328位点等位基因G、C分布频率有统计学差异(P0.001)。将总体按BMI是否25 kg/m~2和是否有血脂异常分层并进行多种基因模型分析,结果显示在中青年肥胖人群(BMI≥25 kg/m~2)中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT中基因型频率分布有统计学差异(P=0.002);在血脂异常的人群中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT基因型频率分布有统计学差异(P=0.020)。Logistic回归分析校正性别、年龄、吸烟、饮酒、家族史、BMI、血脂等多个混杂因素后,结果依然显示,在中青年肥胖人群中,rs253位点隐性模型与高血压发病风险显著相关(P=0.017,OR=0.598,95%CI:0.393～0.912);在有血脂异常的人群中,该模型亦与高血压发病风险相关(P=0.037,OR=0.652,95%CI:0.436～0.975)。结论:在国内中青年汉族肥胖人群以及有血脂异常的人群中,LPL基因rs253位点多态性可能与EH发生相关,该位点CC基因型较CT和TT发病风险明显降低;rs328位点则未见与EH明显相关性。     

P2RX7基因多态性与中国汉族男性原发性痛风的相关性

目的探讨P2RX7基因四个位点(rs2230911、rs208294、rs435309和rs28360447)的单核苷酸多态性与我国汉族男性原发性痛风发病的相关性。方法选取219例男性原发性痛风患者和247例男性健康对照者,用SNa Pshot SNP分型技术对P2RX7基因四个位点的多态基因型进行检测。用Hardy-Weinberg平衡检验研究对象的基因型,P0.05认为所选研究对象达到遗传平衡,具有可靠的群体代表性。用SPSS 18.0统计学软件对实验所得数据进行统计学处理,符合正态分布的计量资料比较用t检验或方差分析;计数资料比较则用卡方检验。用Logistic回归分析计算比值比(OR)及95%可信区间(95%CI),估计痛风发病的相对风险。双侧P0.05认为差异有统计学意义。结果 P2RX7基因rs2230911、rs208294和rs435309三个位点在研究人群中符合哈迪-温伯格遗传平衡定律(P0.05)。其中rs2230911位点基因型CG+GG发生痛风的风险是基因型CC的1.79倍[OR(95%CI)=1.79(1.20,2.67),P=0.005]。等位基因G发生痛风的风险是等位基因C的1.56倍[OR(95%CI)=1.56(1.10,2.21),P=0.013]。其余位点在两组基因型及等位基因的分布频率差异无统计学意义(P0.05)。结论 P2RX7基因rs2230911位点多态性可能与我国汉族男性原发性痛风发病相关,等位基因G是痛风发病的危险因素。     

MRAS基因多态性与青年缺血性卒中患者的关系

目的探讨MRAS基因多态性与青年缺血性卒中的关系。方法回顾性纳入2009年12月—2012年10月南京卒中注册系统中的243例青年缺血性卒中患者,同时选取512名年龄、性别相匹配的健康对照者。通过改良多重连接酶检测反应技术分析MRAS基因rs3755751和rs9289559位点的多态性,对各位点基因型、等位基因频率进行分析比较。结果 (1)卒中组(243例)rs3755751位点基因型AA、AG和GG的频率分别为7.4%(18例)、37.0%(90例)和55.6%(135例),与对照组(512例)基因型频率[6.4%(33例)、36.9%(189例)和56.6%(290例)]比较,差异无统计学意义(P0.05);卒中组rs9289559位点基因型AA、AG和GG的频率分别为7.0%(17例)、42.0%(102例)和51.0%(124例),与对照组基因型频率[6.1%(31例)、37.9%(194例)和56.1%(287例)]比较差异无统计学意义(P0.05)。(2)进一步构建效应模型[(AA比(AG+GG)和GG比(AG+AA)],卒中组与对照组rs3755751和rs9289559位点差异亦无统计学意义(均P0.05)。分析不同基因型对血脂水平的影响,显示青年缺血性卒中组rs3755751位点GG基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平明显高于AG+AA基因型亚组(OR=6.80,95%CI:2.18~21.27,P=0.001)。结论 MRAS基因多态性可能与青年缺血性卒中的遗传易感性无明显相关性。rs3755751位点多态性可能与血清高密度脂蛋白胆固醇水平相关。