广西地中海贫血不同基因型血常规参数MCV MCH及血红蛋白电泳检测结果的差异分析

目的通过对广西地区几种常见地贫基因型的血常规参数,即平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)和血红蛋白电泳检测结果进行对比,探索数值差异与基因型之间的相关性。方法采用Gap-PCR法进行α地贫(缺失型)基因检测,采用反向斑点杂交法进行α地贫(非缺失型)和β地贫的基因检测;使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析;使用全自动毛细管电泳仪测定血红蛋白各项指标。结果研究发现静止型α地贫中α~(QS)α/αα基因型的MCV、MCH最低;轻型α地贫中--~(SEA)/αα基因型血液学表现最为严重,差异有统计学意义(P0.05)。轻型α地贫和中间型α地贫Hb A2减少,而轻型β地贫及复合型地贫Hb A2增加,差异有统计学意义(P0.05)。Hb CS带仅出现在α~(CS)α/αα、-α3.7/α~(CS)α、--~(SEA)/α~(CS)α等含有CS点突变的基因型中,但α~(CS)α/ααβ~(CDs41-42)/β~N却未表现出Hb CS带,差异有统计学意义(P0.05)。在中间型α地贫(血红蛋白H病)中,--SEA/α~(CS)α、--~(SEA)/-α4.2和--~(SEA)/-α3.7三种基因型血红蛋白电泳结果均呈现不同程度的Hb-H带,而--SEA/αWSα中却并未发现血红蛋白电泳Hb-H带,差异有统计学意义(P0.05)。复合型地贫(轻型α+轻型β)同复合型地贫(静止型α+轻型β)相比,其贫血程度较轻,差异有统计学意义(P0.05)。结论 MCV、MCH和血红蛋白电泳的结果与基因表型有一定的相关性,对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义,对于地贫防控也具有重要意义。     

血红蛋白I二例

<正>1病例介绍患儿,女性,1 d,足月出生后进行常规的新生儿筛查。血红蛋白电泳分析:血红蛋白A(Hb A)14%,血红蛋白F(Hb F)68.7%,快速带14.9%+2.4%,见图1。地中海贫血基因分析中国南方人群常见的突变:3种缺失型(--SEA、-α3.7和-α4.2缺失)α地中海贫血未检出;3种非缺失型(Constant Spring     

血红蛋白E病中血红蛋白A2和血红蛋白F水平及其分布研究

［摘要］　目的　了解血红蛋白E（Hb E）病中血红蛋白A2（Hb A2）和血红蛋白F（Hb F）水平及其分布规律。方法　选择Hb E病样本170例,以基因分析结果分为Hb E杂合子组、Hb E纯合子组、Hb E合并α地中海贫血（简称地贫）组和Hb E合并β地贫组。采用毛细管电泳法分析Hb A2及Hb F的水平及其在各组的分布情况。结果　Hb E杂合子组125例,Hb E纯合子组5例,Hb E合并α地贫组21例,Hb E合并β地贫组19例,四组的Hb A2平均水平分别为(3.66±0.38)%、(9.64±0.76)%、(3.70±0.37)%和(5.83±1.49)%。Hb E纯合子组和Hb E合并β地贫组的Hb F水平分别为(5.22±3.90)%和(36.81±13.97)%。Hb E合并β地贫组和Hb E纯合子组Hb A2水平主要落在高值区域（Hb A2≥4.0%）,其他两组主要是低值（2.5%结论　在Hb E病中,Hb A2和Hb F的水平及其分布频率因基因型不同而不同,一般随着疾病严重程度而升高。     

来宾市2050例新生儿α-地中海贫血的筛查结果分析

目的对来宾市新生儿α-地中海贫血情况进行筛查,为来宾市α-地中海贫血的临床诊断及防治提供参考依据。方法收集2014-05~2015-04该院住院分娩的2 050例新生儿脐带血标本,采用琼脂糖凝胶电泳测定Hb Bart's含量,分析新生儿α-地中海贫血的发生情况。结果 2 050例新生儿中共检出α-地中海贫血272例,阳性率为13.27%,其中静止型137例(50.37%),标准型129例(47.43%),Hb H 6例(2.20%)。结论利用琼脂糖凝胶电泳能快速、有效筛查新生儿α-地中海贫血。来宾市为α-地中海贫血高发区,需积极开展α-地中海贫血防治工作,提高出生人口素质。     

101例α-地中海贫血基因携带者血常规参数测定及分析

目的 探讨血常规参数测定在α-地中海贫血筛查中的可行性。方法研究对象为根据血红蛋白电泳、α-地中海贫血基因分析及血清铁蛋白测定确诊的α-地中海贫血患者101例（地贫组）、缺铁性贫血患者30例（贫血组）及健康查体者26例（对照组）,采用全自动血液分析仪检测三组血常规参数Hb、平均红细胞体积（MCV）、红细胞体积分布宽度变异系数（RDW）、平均血小板体积（MPV）和血小板体积分布宽度变异系数（PDW）,并对地贫组不同基因型间参数变化进行统计学分析。结果Hb、MCV在对照组最高,地贫组稍低,贫血组最低;MPV在对照组最高,贫血组稍低,地贫组最低;RDW与PDW在贫血组与地贫组均高于对照组,且贫血组高于地贫组;Hb和McV在地贫组中基因型-α^4.2/aa〉aa／-α^3.7〉--sca／aa＞--sca/α,RDW则相反,P均〈0．01。结论Hb、MCV、MPV、RDW和PDW等血常规参数可作为α-地中海贫血的联合筛查指标。     

香港型合并东南亚型缺失地中海贫血的筛查与鉴定

目的探讨常规试剂盒检测香港型合并东南亚型缺失地中海贫血(简称地贫)的情况。方法回顾性分析2012～2019年在该院进行地贫基因诊断的患者28 435例,选出电泳出现三条带(-α~(3.7)、正常对照、■)的标本8例。地贫筛查采用血细胞分析和血红蛋白电泳技术。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测α缺失型地贫基因,反向斑点杂交检测α非缺失型地贫基因(使用两个生产厂家的试剂盒)。用两轮巢式PCR检测HKαα地贫基因。结果常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)筛查出三条带的患者基因型均为HKαα/■,占地贫基因诊断的0.03%。HKαα/■的血液学表型主要体现在红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)下降,未见贫血,HbA_2多数在参考范围内。结论常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)可以筛查出HKαα/■,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。     

珠海户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血发生率

目的:调查珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其分布特征。方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血门诊患者的珠蛋白基因型和其他血液学指标。结果:在所研究的372例病例中(其中儿童和孕妇各为89和61例),检出α-、β-地贫表型阳性和缺铁(ID)病例各154、146和72例(其中儿童和孕妇病例各为40例和26例)。经基因分析,有191和144例分别被确定了α-和β-地贫基因型(各含201和147个突变等位基因,其中有5例β合并α-地贫)。另外尚有5个和2个分别为α-和β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血病例地贫基因检出率和携带率分别为91.94%和95.43%(未知基因型以杂合子计),α-合并β-地贫的机率为1.34%;ID的发生率为23.92%,儿童和孕妇ID的发生率各为44.94%和42.62%。ID病例地贫基因检出率高达60.67%。地贫合并ID个体占16.02%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症(平均红细胞容积和平均红细胞血红蛋白量均降低,但不贫血)的个体有更高的地贫基因检出率(96.89%)和携带率(97.78%)。结论:珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症病例有很高的地贫基因携带率。虽然ID在该市儿童和孕妇个体中很常见,但此类个体也有不低的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。     

中间型地中海贫血患者血红蛋白和红细胞压积的季节性变化

目的:证实中间型地中海贫血(地贫)患者是否存在血红蛋白(Hb)水平和红细胞压积(Hct)的季节性变化。方法:于2005年5月至2006年3月逢单月应用美国产CellDyn1700和日本产Symex820血细胞计数仪对中间型α地贫和中间型β地贫进行血细胞分析,按要求完成6次取样中间型地贫40例,男26例,女14例,健康对照11例,男7例,女4例。分析Hb水平和Hct值与月份的关系和与当地月平均气温的相关性。结果:40例患者Hb水平和Hct的平均值与月份呈非线性相关,Hb水平和Hct最低平均值出现在7月份,差异有统计学意义(P<0.01),同期当地月平均气温与Hb水平和Hct平均值间的Pearson相关系数分别为-0.902(P<0.05)和-0.878(P<0.05),呈显著负相关。对照组也呈现相同的负相关。结论:中间型地贫患者与健康对照均存在Hb水平和Hct的季节性变化。     

毛细管电泳与高效液相色谱法在Hb Q-Thailand检测中的比较研究

目的了解毛细管电泳(CE)与高效液相色谱法(HPLC)在Hb Q-Thailand检测中的差异。方法收集10例CE筛查出的可疑Hb Q-Thailand,经地贫基因分析和DNA测序确诊后,再用HPLC检测比对。结果 10例样本中CE均检出Hb Q-Thailand和Hb Q-Thailand A2(Hb QA2),而HPLC仅检出10例Hb QThailand和5例Hb QA2,而且HPLC错误检出Hb Q-H病1例存在Hb A2。CE和HPLC检出Hb Q-Thailand、Hb A2、Hb QA2的含量分别为(34.41±21.10)%、(1.68±0.57)%、(0.77±0.10)%和(31.72±21.46)%、(2.43±0.22)%、(0.24±0.24)%,两组Hb Q-Thailand差异无统计学意义(P0.05),Hb A2和Hb QA2的差异有统计学意义(P0.01)。结论 CE在检测Hb Q-Thailand中优于HPLC。     

地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的了解妊娠妇女人群地中海贫血(简称地贫)基因携带率,探讨预防和控制重症地贫儿出生的措施。方法对1132名孕妇进行地贫筛查,筛查表型阳性者进一步行基因检测,夫妇同型者再做胎儿的产前诊断。结果 1132名受检者中筛查出表型阳性232例,阳性检出率为20.49%,表型阳性者进一步行基因检测,检出α地贫82例,检出率为7.24%;β地贫65例,检出率为5.74%。结论妊娠妇女人群中存在较高的地贫基因携带率,选择合适的检测方法,对携带者进行出生干预,是减少出生缺陷的有效措施。     

高血压降压治疗目标的再认识

根据传统的高血压水平的定义,1993年WHO高血压治疗指南提出血压控制目标为<140/90mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),但是并非所有患者都必须将血压降至同一水平,而应根据患者情况进行个体化治疗。Framingham进行的一项长达10～12年的心血管事件研究发现,第5年后,正常上限血压[收缩压(SBP     

State of knowledge of helminth fauna of freshwater fishes of Poland

A total 89 fish and lamprey species has been recorded from Polish freshwater habitats. Twenty-seven of them (30.3%) have not been surveyed for parasitic helminthes. Some of the latter fishes are either rare or not easily accessible. Other live only in specific habitats in scattered localities. An important obstacle for studying parasite faunas of some fishes may be their status on an endangered species. Among the non-surveyed fishes, are those which have been relatively recently introduced to Poland or migrated there on their own. The present paper attempts to review all hitherto not studied helminthologically fish species, their habitats, localities and current protection status.