与年龄相关性黄斑变性有关的细胞外沉积：基板沉积

随着年龄增长,脂蛋白来源的碎片等沉积物除了堆积在视网膜色素上皮下外,还可沉积在视网膜色素上皮基底外侧细胞膜和视网膜色素上皮基板之间,表现为视网膜色素上皮基板增厚,称为基板沉积。基板沉积也与年龄相关性黄斑变性有关。虽然大多数时候临床上不可查见位于视网膜色素上皮下的基板沉积,但视网膜色素上皮萎缩后,基板沉积可在视网膜外层和视网膜色素上皮下腔之间,或者在视网膜色素上皮下液与外层视网膜之间形成一条明显的分界,OCT有时可以发现。（眼科,2022, 31： 330-333）     

脂质沉积病两例报告

脂质沉积病两例报告孟祥毓王钊作者单位：１０００２８北京煤炭工业部总医院眼科脂质沉积病，多数伴有眼部改变。国内报告少见，今遇两例报告如下：例１男，１岁４个月，河北省保定市人；足月顺产第二胎。１９８８年９月初诊，家长诉生后正常，４个月时曾发烧，愈后发现智...     

与年龄相关性黄斑变性有关的细胞外沉积:需鉴别的其他玻璃膜疣及疣样沉积

许多疾病可引起玻璃膜疣或类似沉积物,这些疾病通常都累及到视循环、光感受器细胞、视网膜色素上皮细胞等。全面了解这些疾病及其沉积物的特征,对正确诊断和治疗年龄相关性黄斑变性及其他疾病非常重要。（眼科,2023,32:6-15）     

与年龄相关性黄斑变性有关的细胞外沉积：视网膜下疣样沉积和网状假性玻璃膜疣

 脂蛋白来源的碎片等沉积物可沉积于视网膜光感受器和色素上皮细胞之间,称为网状假性玻璃膜疣或视网膜下疣样沉积。临床上非常常见,但易被误认为是玻璃膜疣。网状假性玻璃膜疣与III型脉络膜新生血管、外层视网膜萎缩等较为密切。（眼科,2022,31： 413-418）     

类脂质沉积病的眼部表现

郭××　女　 1 5岁　以双眼视力逐渐下降已 2年于 2 0 0 4年8月 9日就诊我院眼科。患者自幼 ( 5～ 6岁 )开始 ,手抽搐 ,面部肌肉抽搐 ,全身抽搐 ,肢体不自主抖动 ,行走不稳 ,有时情绪激动时不能行走。意识清。家族无同样病史。视力 :右0 1 2 ,矫正视力 0 3,左眼 0 2 5,不能矫正。双眼外眼未见异常。瞳孔大小正常 ,瞳孔直接间接对光反应正常。双眼晶体散在少许点斑状混浊 ,眼位正常 ,无眼球震颤。色觉轻度障碍。立体视觉明显障碍。双眼视盘色正常 ,边界清晰 ,黄斑呈圆形灰白色混浊 ,近中心凹明显 ,逐渐向周边减轻 ,其中呈暗红色圆形斑 ,…     

外耳道一鼓室铁粉沉积异物1例

资料患者女性，55岁。因在外吹铁粉治疗中耳炎致右耳疼痛1个月于2013年1月15日入院。患者自述右耳患中耳炎多年，听信游医说向耳内吹铁粉可以治疗中耳炎，就在3个月内向右耳吹铁粉约10次（磨大锯锯齿时掉落沉积的铁渣粉），吹后右耳流脓明显减少；但最近1个月右耳出现疼痛并迅速加重，在外院用药效果差，表面麻醉下取异物也因疼痛而作罢。     

眼外伤致前房结晶沉积症1例

患者男性,48岁.于2007年5月17日因右眼被"铁片"击中,诊断为"角膜穿通伤伴虹膜嵌顿、外伤性白内障"入住我院,急诊行角膜修补术.     

青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断

目的对疑似青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)患者进行临床症状及遗传分析,检测其基因型及临床表型,寻求以眼科表现为首发症状的JNCL患者精确诊断的线索。方法采用病例对照研究方法,纳入2013和2017年在温州医科大学附属眼视光医院就诊的2个汉族疑似JNCL家系,收集患者眼部及全身病史资料及家系信息,测定受检者最佳矫正视力(BCVA),采用彩色眼底照相和光相干断层扫描(OCT)检查患者眼底表现,采用视觉电生理检查评估患者视觉功能变化。采集该2个家系3例首诊于眼科的疑似JNCL患者及5名健康家系成员的血液标本各3 ml,并提取DNA,应用高通量测序法筛选致病基因,针对检测出的变异位点进行生物信息学分析、Sanger测序验证以及家系共分离。结果所有患者眼底均呈现典型牛眼征以及视网膜色素紊乱,OCT影像显示外层视网膜明显变薄。2个家系均在CLN3基因上检测到致病突变,F1家系2位患者为c.154T>C(p.Y52H)和c.982G>C(p.A328P)复合杂合突变,其中c.982G>C(p.A328P)位点为本研究首次报道;F2家系先证者为c.906+5G>A剪切位点纯合突变,此位点为已知致病位点。家系共分离以及全面的致病性分析显示,F1家系复合杂合突变以及F2家系剪切位点纯合突变是导致其表型的遗传学病因。结论本研究发现了JNCL家系的一个新突变,丰富了CLN3基因的突变谱。高通量测序以及Sanger直接测序技术对于JNCL的精确诊断、指导个性化治疗以及判断预后非常重要。     

原发性遗传性草酸盐沉积症性视网膜病变

遗传性草酸盐沉积症为少见的先天性二羟醋酸盐(glyoxylate)代谢缺陷,特点为草酸钙性肾石病,慢性肾功能衰竭和全身各种组织和器官的草酸盐结晶沉着,包括心肌、骨骼、睾丸、中枢神经系统,甲状腺,动脉、脂肪、淋巴结、肌肉、皮肤和眼。本病可分两种类型,均为常染色体隐性遗传。遗传性草酸盐沉积症的眼部病变很少有报道。Buri(1962)曾发现一例黄斑部有闪光的黄色小斑点,Timm(1976)报告一例后极部有结晶样沉着,Gottlieb等(1977)报告一例视网膜呈斑点状草酸盐沉积。本文报告一例遗传性草酸盐沉积症性视网膜病变,该病变呈进行性变化。病例报告:患者为一12周龄女婴,在急诊室诊断为急性肾功能衰竭,患儿系正常妊娠及分娩,家族中无肾或眼病及血族联姻史,生后8周时,出     

老年性Bruch膜及视网膜色素上皮的脂类沉积

目的验证Bruch膜及视网膜色素上皮(retinal pigment epit helium,RPE)脂类沉积与年龄的关系,以及老年性黄斑变性(age-related macular degener ation,AMD)病眼的脂类沉积特点。方法应用组织化学染色的方法,对32例尸体正常眼球(20天～84岁)及2例尸体患AMD病眼进行研究,检测其Bruch膜及RPE 中的脂类沉积。结果正常眼中Bruch膜中脂类沉积随年龄增长而增加,以中性脂类为主。黄斑区较周边部显著。RPE染色的强度和面积也与年龄有关。AMD眼脂类染色较正常老年眼更强烈,亦以黄斑部为著。结论老年性Bruch膜与AMD眼有共同的区域性分布,可能在老年性改变及AMD的发展中有着重要作用。随年龄增强的RPE脂类染色可能反映了细胞内脂褐素的积聚。(中华眼底病杂志,1999,84-87)     

首诊于眼科类脂蛋白沉积症一例

患者 女 18岁 主诉:双眼睑缘增生物成进行性生长10余年.患者在5岁时家长发现其双眼上睑缘出现米粒样增生物数个,以后逐渐缓慢生长,近来患者自觉双睑缘发痒而来就诊.眼部检查:双眼视力1.0,双眼上睑,围绕睫毛跟部成排分布透明样丘疹布满睑缘,下睑缘睫毛附近亦有数个透明样突起呈散在分布,眼部其他检查未见异常.     

TgAPPswePS1转基因鼠视网膜的功能损伤和Aβ斑块沉积

目的：初步研究TgAPPswePS1 转基因鼠眼内阿尔兹海默病(AD)相关的病理变化和视网膜功能改变,探讨淀粉样蛋白β（Aβ）对视网膜结构损伤的作用机制。方法：实验研究。选择月龄为24个月的老龄TgAPPswePS1 转基因小鼠为实验组,同月龄同种系野生型小鼠作为对照组,对2 组小鼠检测视网膜电图（ERG）,再取眼球样本,制备切片。观察视网膜各层结构,用免疫组织化学法检测视网膜切片上的淀粉样前体蛋白(APP)和Aβ表达水平,并观察分布部位及分布形态特点,再测量视网膜厚度。各测量值比较采用Student's t检验进行统计学分析。结果：实验组的Rod的a波和b波波幅与对照组相比均存在下降,其中b波差异存在统计学意义（t=5.23,P=0.002）;实验组Max反应的a波和b波波幅与对照组相比均存在下降,差异均存在统计学意义（t=15.69、15.76,P＜0.001）。对照组和实验组视网膜切片各个层次均完整,未见明显缺失,实验组的厚度较对照组薄,但差异无统计学意义（t=1.85,P=0.087）。在对照组视网膜中,APP存在微弱的背景免疫阳性反应,在实验组视网膜神经节细胞及内颗粒层细胞内呈强阳性反应。Aβ在对照组视网膜中无免疫阳性反应,在实验组视网膜中存在强阳性表达,呈弥散性和斑块状沉积2种形态,斑块主要沉积在神经节细胞层、内丛状层、内核层以及光感受器层。结论：在老龄TgAPPswePS1 转基因小鼠视网膜上存在典型AD病理特征改变,视网膜厚度变薄,同时存在功能改变,提示视网膜上的病理改变可能是AD疾病视功能障碍的基础。     

眼内硅油填充并发蛛网膜下腔和脑室内硅油沉积一例

眼内硅油填充常用于治疗复杂性视网膜脱离，硅油填充的常见并发症也被人们所熟知，甚至眼内填充硅油进入视神经间质的报道也不少见，并且乳化的小油珠可以到达视神经周围蛛网膜下腔。但眼内硅油填充进入脑室的并发症实为罕见。最近，我们遇到1例眼内硅油填充术后部分硅油进入鞍上池，侧脑室和第三，第四脑室的患者，现报告如下。     

以纤维蛋白沉积为主的中心性浆液性脉络膜视网膜病变一例

患者男,38岁.因右眼视物模糊1个月余来我院就诊.平素体健,无疾病史.全身检查未见明显异常.眼部检查:右眼视力0.4,不能矫正;左眼视力1.0.裂隙灯显微镜检查结果显示,双眼外眼及眼前节正常,右眼眼底可见黄斑区浓厚黄白色沉积(图1),中心凹反光消失;左眼眼底检查无异常发现.右眼光相干断层扫描(OCT)检查结果显示,黄斑中心凹下强反射光团聚集,伴有视网膜色素上皮(RPE)层下积液(图2).荧光素眼底血管造影(FFA)检查结果显示,右眼黄斑拱环颞上缘有一点状荧光渗漏灶(图3A);同步吲哚青绿血管造影(ICGA)检查结果显示,病灶局部脉络膜血管扩张,吲哚青绿渗漏(图3B);FFA晚期像可见黄斑区荧光渗漏灶逐渐扩大,荧光素积存(图3C);同步ICGA晚期像可见黄斑区染料积存和周边环形弱荧光(图3D).初步诊断为中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC).建议行激光光凝治疗,患者拒绝.此后,患者未复诊,电话回访时自诉视力好转.     

tTG小干扰RNA对人晶状体上皮细胞转分化和细胞外基质沉积的抑制作用

目的探讨RNA干扰抑制组织型转谷氨酰胺酶(tissue transglutaminase,tTG)的表达对人转化生长因子β2(transforming growth factor-beta2,TGF-β2)诱导的晶状体上皮细胞(lens epithelial cells,LEC)转分化和细胞外基质沉积的抑制作用。方法设计并合成针对tTG的3对小干扰RNA(siRNA):tTG-siRNA-1、tTG-siRNA-2、tTG-siRNA-3,用Real-time PCR和Western blot检测转染了siR-NA后HLE-B3细胞表达tTG mRNA和tTG蛋白的变化。然后将体外培养的HLE-B3细胞分为正常对照组、TGF-β2组和TGF-β2+siRNA组。48h后,用Western blot检测各组tTG、平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,α-SMA)、纤维连接蛋白(fibronec-tin,FN)和Ⅳ型胶原(collagenⅣ,Col-Ⅳ)的表达。结果转染tTG-siRNA-1、tTG-siRNA-2、tTG-siRNA-348h后,tTG mRNA的表达分别下降为空白对照组的46.60%、12.84%、66.75%(均为P<0.05);tTG蛋白的表达量分别下降为空白对照组的60.49%、27.87%、55.91%(均为P<0.01)。Real-time PCR与Western blot检测结果一致显示了tTG-siRNA-2对tTG基因的抑制效果最佳。与正常对照组相比,TGF-β2组中tTG、α-SMA、FN、Col-Ⅳ的表达量均明显增加(均为P<0.01);与TGF-β2组相比,TGF-β2+tTG-siRNA-2组中tTG、α-SMA、FN、Col-Ⅳ的表达量均明显减少(均为P<0.01)。结论靶向tTG的siRNA可以显著降低tTG的表达水平,同时可以明显抑制TGF-β2诱导的HLE-B3细胞合成α-SMA、FN、Col-Ⅳ。提示tTG是介导TGF-β2诱导人LEC转分化和细胞外基质沉积的重要分子。     

IL-1β在实验性增生性玻璃体视网膜病变胶原沉积中的作用

目的　检测实验性增生性玻璃体视网膜病变 (proliferative vitreoretinopathy,PVR)玻璃体内白介素 1β(interleukin1β,IL- 1β)和 型前胶原 (procollagen ,PC )的含量变化并分析二者的相关性。方法　用同种巨噬细胞诱发兔眼 PVR,在不同时间点收集玻璃体液 ,用双抗体夹心法酶联免疫吸附检测 (enzyme- linked im munosorbent assay,EL ISA)法测定 IL - 1β含量 ,用放射免疫法测量 PC 含量。做相关分析。结果　 IL - 1β的基线含量为4ng· L- 1 ,7d时明显增加 ,在 14～ 2 8d呈一较高水平 (171～ 175 ng· L- 1 ) ;2 1d达高峰值2 3 4ng· L- 1 。 PC 在对照眼中未能检出 ,在 7d时含量上升 (2 64 .73μg· L- 1 ) ,14d以后明显升高 (816.2 9～ 941.48μg· L- 1 ) ;2 1d达高峰 ,2 8d仍维持高水平。相关分析显示 IL- 1β与PC 有高度相关性 (r=0 .90 8,P=0 .0 46) ,并与 PVR病程的炎症期、增生期和瘢痕期相吻合。结论　实验性 PVR玻璃体中 IL- 1β和 PC 含量随病程明显增加。IL- 1β与 PC 的含量变化明显相关 ,提示 IL- 1β在 PVR胶原沉积中有调控作用     

眼底有色素和无色素沉积患者并存的 视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是常见的致盲性遗传眼病 ,在分类上有典型性 RP,特殊类型的 RP,后者包括单侧性 RP、象限状 RP、中心性或旁中心性 RP、无色素性 RP、色素性静脉周围视网膜脉络膜萎缩[1 ,2 ] 。但同一家系中 ,眼底有色素和无色素患者并存 ,并不多见。我们遇见一家系 ,现报道如下。例 1　男 ,2 9岁。先证者 ,家系编号为 2 0 (图 1)。因夜盲、视物不清 2 0余年来我院就诊。患者于 2 0年前开始出现夜盲 ,白天时无明显障碍 ,当时曾在本地医院就诊 ,诊断为“夜盲症”,口服鱼甘油等药物治疗 ,症状无明显好转 ,随年…     

半剂量维替泊芬光动力疗法治疗纤维蛋白沉积为主的中心性浆液性脉络膜视网膜病变二例

例1患者男,46岁.凶左眼反复发作视力下降伴眼前雾视遮挡感1年于2010年1月5日来我院就诊.患者既往曾行荧光素眼底血管造影(FFA)及光相干断层扫描(OCT)检查,诊断为左眼中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC).渗漏点位于黄斑拱环颢上缘.