常见的染色体多态性与IVF-ET治疗的效果

目的:探讨染色体多态性与体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗结局之间的关系。方法:回顾性分析1768对IVF-ET治疗对象染色体核型,将其分为染色体多态性组与染色体核型正常组,对2组的临床资料进行比较,同时分析染色体多态性在具少弱精症或不良孕产史的特定人群中的检出率。结果:①多态性组与正常组相比,临床妊娠率(45.25% vs 40.85%)、早期流产率(8.39% vs 9.17%)和活产率(34.37%% vs 29.14%)无统计学差异。②在男方少弱精子症、夫妇有不良孕产史的情况下,染色体多态性的检出率与无此类表现者相比无统计学差异(16.95% vs 16.39%,19.42% vs 16.46%)。结论:①染色体多态性对于IVF-ET患者的临床妊娠率、早期流产率、活产率无明显影响。②临床表现为少弱精或具不良孕产史人群的染色体多态性检出率与无此类临床表现者无差异。     

产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值及其对妊娠结局的指导意义.方法:对439例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系.结果:①胎儿染色体异常检出15例,总的异常检出率3.42%.夫妇平衡易位组胎儿染色体异常检出率最高为66.67%,与高龄组、唐氏高危组、不良孕产史(夫妇染色体检查正常)组比较,差异有统计学意义(P<0.05);而高龄组、唐氏高危组、不良孕产史组和超声检查异常组的胎儿染色体异常检出率分别为5.22%、2.28%、1.54%、16.67%、,组间两两比较差异均无统计学意义(P>0.05).②15例染色体异常中.高龄组占40.00%,唐氏高危组占33.33%.染色体数目异常6例,5例行孕中期引产;结构异常7例,1例行孕中期引产,1例流产;嵌合体2例均行孕中期引产;余6例足月分娩.结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率.     

2756例外周血染色体核型分析及临床意义

目的分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果 ,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义。结果 2756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%。其中21-三体综合征43例（1.56%）,常染色体异常74例（2.69%）,性染色体异常64例（2.32%）。结论染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据。     

复发性流产夫妇的染色体结构异常分析

目的:探讨复发性流产与染色体结构异常的关系。方法:对有复发性自然流产史的112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果:112对夫妇中有20例染色体核型异常,异常检出率8.9％。其中平衡易位4例,复杂易位1例,臂间倒位8例,Y染色体变异6例,占2.7％;常染色体变异1例。结论:复发性流产夫妇任何一方的染色体结构异常均可引起流产等不良妊娠,9号染色体倒位和Y染色体变异与早期流产的关系密切。     

2178对自然流产史夫妇染色体分析

目的:分析自然流产史夫妇外周血染色体异常核型的种类及其在男女性中的分布特点。方法:检测2178对自然流产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型,分析比较染色体变异的种类、发生率及其在男、女性中的分布差异。结果:2178对(4356例)自然流产史夫妇中发现染色体异常539例(12.37%),其中男266例,女273例。染色体结构异常87例,其中相互易位最多见为58例(66.7%,58/87),有27例为世界首报染色体结构异常核型。其次为罗伯逊易位13例,倒位6例,插入、缺失等其他异常核型10例。染色体数目异常8例,包括2例标记染色体、1例XYY及5例不同类型的X染色体非整倍体嵌合。多态性改变444例中,D/G组染色体随体区变异最为多见,共271例(61.04%,271/444)。结论:自然流产史夫妇外周血染色体异常均有发生,男女性发生率并无明显差异,染色体异常以相互易位为主。染色体多态性发生率较高,对以自然流产史就诊的夫妇,有必要同时进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为临床咨询及后续生殖干预提供依据。     

234例羊膜腔穿刺诊断胎儿染色体异常的研究

目的评价羊水穿刺术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对234例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,并比较不同产前诊断指征分组的异常染色体检出率。结果全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率97.86%,染色体异常检出率5.68%。其中超声示胎儿异常组染色体异常检出率(33.33%)明显高于21-三体高风险组(4.54%)、不良孕产史组的检出率(9.09%)(P<0.05)。结论超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水在产前诊断中是成熟有效的操作技术,孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、超声示胎儿异常是有效的穿刺指征,其中胎儿异常的超声监测对产前诊断提示胎儿染色体异常具有较好的预测性。     

反复流产夫妇平衡易位异常核型五例分析

复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指一对夫妇发生两次或两次以上的自然流产,其病因复杂,而染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要原因之一[1]。由于目前尚无有效办法治疗染色体异常导致的疾病,因此,对RSA夫妇进行染色体核型分析显得尤为重要。本研究以RSA夫妇为观察对象,经细胞遗传学检查,发现5例国内外首报的人类染色体异常核型,通过分析这5例患者及其家系的孕产史,并结合染色体核型的分析,探讨染色体异常与RSA的关系。     

妊娠中晚期取胎儿脐血制作染色体行核型分析的研究

对有家族遗传病史，异常孕、产史的高危孕妇及发现胎儿畸形时，对胎儿行染色体检查是产前诊断的重要内容。1989年至1999年我们在B超监测下取胎儿脐血制作染色体进行了核型分析的研究，现报告如下。1 资料与方法1.1 临床资料 72例妊娠中、晚期孕妇在B超监测下取胎儿脐血制备染色体，以获取胎儿染色体核型。孕龄22～３４周，孕妇24～３７岁。穿刺指征为有畸形胎儿分娩史5例，本次妊娠B超诊断胎儿畸形20例，有重复性流产、死产等不良孕、产史29例，有家族遗传病史13例(其中家族染色体异常7例)，其他咨询5例。1.2 方法1.2.1 胎儿脐血的穿刺方…     

309对早期自然流产夫妇的染色体分析——附4例世界首报核型

目的 :分析早期自然流产与染色体异常核型的关系。方法 :检测 30 9对早期自然流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型。结果 :早期自然流产夫妇中异常核型检出率明显高于普通人群 ,总检出率为 6 .95 %。染色体异常 2 0例 :其中平衡易位 18例 (4例为世界首报核型 ) ,增加额外小染色体 2例 ;染色体异态 2 3例 :9号染色体臂间倒位 7例 ,D、G组随体变异 2例 ,9、16号次缢痕异染色质区变异 2例 ,Y染色体异态 12例。结论 :染色体异常和异态是导致早期自然流产的重要原因之一 ,对早期自然流产夫妇进行染色体检查是必要的 ,可以寻找流产原因 ,为优生优育提供依据     

羊水穿刺产前诊断指征的探讨及结果分析

目的探讨孕妇羊水穿刺的安全性及异常核型检出率与不同产前诊断指征的关系。方法选取我院2008年07月~2014年12月收治的具有产前诊断指征的孕妇2911例,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,进行染色体核型分析。结果 2911例孕妇共检出异常核型91例,检出率3.14%。穿刺指征为唐氏筛查高风险的异常率为2.97%,孕妇高龄的异常率为2.44%,不良孕产史的异常率为3.77%,超声提示的异常率为30.0%,孕妇及丈夫染色体或智力的异常率为18.18%,其他指征的异常率为6.25%。结论唐氏筛查高风险、预产期年龄超过35周岁、不良孕产史、超声提示异常、孕妇及丈夫染色体或智力异常及其他异常如孕早期病毒感染、接触有毒有害物质的孕妇均有必要行染色体检查。