胎儿保健的进展

胎儿保健包括对胎儿疾病的产前诊断、对胎儿生长发育及胎儿宫内安危进行监测和评价 ;并提供相应的咨询、指导和医疗保健。1　产前诊断[1,2 ]产前诊断是采用多种方法来了解胎儿的健康状况 ,并对某些先天性、遗传性疾病作出诊断。产前诊断的方法可分为侵入性和非侵入性两类。侵入性方法包括羊膜腔穿刺、绒毛活检、胎血分析、胎儿组织活检、胎儿镜检、羊水造影等。非侵入性方法包括母血清生化指标的检查、母血中胚胎细胞分析、超声诊断、Ｘ线诊断及磁共振检查等。不同的方法只能在相应的时间进行。1 1　侵入性检查方法1 1 1　羊膜腔穿刺术　在…     

用孕妇外周血胎儿细胞进行产前诊断研究进展

目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法。根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等,虽然诊断精确度较高,但易导致流产等并发症,只能在高危孕妇中实施;后者的优点是既能行产前诊断又无危险性,适用于低风险的孕妇大群体筛选,尽早发现和杜绝异常胎儿,达到优生目的。利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断即是最具潜力的非侵入性产前诊断方法之一,近年来研究十分活跃,临床医师应注意这一领域的进展。一、孕妇外周血胎儿细胞的类…     

孕妇外周血胎儿有核红细胞在产前诊断中的作用

目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法。根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等，虽然诊断精确度较高，但可导致流产等并发症，只能在高危孕妇中实施；后者的优点是既能行产前诊断又无危险性，适用于低风险的孕妇大群体筛选，尽早发现和杜绝异常胎儿，达到优生目的。许多学者致力于利用胎儿细胞进行产前诊断。利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断三个关键性技术为：(1)证实母血中存在胎儿细胞和DNA。(2)建立可靠稳定的方法分离胎儿细胞和DNA。(3)应用灵敏性、特异性强的技术以微量胎儿细胞和DNA为模板诊断遗传性疾病。这是最具潜力的非侵入性产前诊断方法之一。     

超声技术在胎儿畸形早期诊断上的应用

对胎儿畸形的产前诊断有多种方法 ,分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断两大类。超声显像技术因其直观、可重复性强和安全性能 ,已成为非侵入性产前诊断的主要手段。尤其随着阴式超声技术 (TVS)的成熟 ,利用超声早期检测胎儿畸形的研究已成为目前新的研究热点。现就超声技术在胎儿畸形早期诊断上的应用 ,综述如下。一、妊娠早期的诊断及检查方法妊娠早期的诊断是根据患者的症状、体征和辅助检查综合判断得出的 ,其中辅助检查包括生化检查 (如早孕因子、人绒毛膜促性腺激素等 )和超声检查。早孕诊断时应用超声可直接观察宫内胚胎发育情况…     

利用孕妇外周血作非侵入性产前检查的研究进展

近年来人们对利用孕妇外周血作非侵入性产前诊断 (因其材料简便易获 )的研究越来越多。非侵入性产前诊断可用于诊断常见的染色体疾病 ,检测胎儿性别 ,甚至诊断单基因遗传病等。对孕妇外周血的研究主要包括三方面的内容 :血清生化指标测定、胎儿有核红细胞 (NRBC)的研究及胎儿 DNA的研究等     

胎儿染色体异常血清学及超声形态学产前筛查的临床意义

经过发达国家近5~6年大面积的筛查研究表明,80%的染色体异常发生在<35岁人群。因此,非侵入性的筛查方法成为非常重要的染色体异常的筛查诊断手段。非侵入性检查方法是通过母亲血清学检查和胎儿的超声形态学筛查来发现与之相关的染色体异常的标志物。获得的结果经过风险计算的方法加以评估后决定是否进一步行侵入性诊断,进而减少不必要的经济负担和妊娠丢失等风险。每个孕妇都有怀染色体异常胎儿的风险。计算风险值的方法是把背景或基础风险乘以一些染色体异常标志物的似然比(likelihood ra-tio,LR)。背景风险取决于孕妇的年龄和孕周,似然比…     

宫内诊断的无创化与分子化

对特定孕妇开展宫内诊断可以有效降低新生儿的出生缺陷率。常规的非侵入性、侵入性宫内诊断方法如影像学检查,绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺获取胎儿组织、细胞行染色体检查、FISH检测等手段存在各自的局限性。微芯片技术、孕妇外周血浆游离DNA检测技术、新一代高通量测序技术的迅速发展,可以在一定程度上与传统手段形成有效互补,使得宫内诊断的发展呈现出无创化与分子化的趋势。     

微小病毒B19与妊娠的关系

人微小病毒B19(HPV-B19)是小线性单链DNA病毒,对红系祖细胞有毒性。50%的妊娠妇女因缺乏IgG抗体而成为该病毒易感者。妊娠妇女感染后可导致不良妊娠结局。诊断HPV-B19感染主要依靠血清学抗体检测,而聚合酶链反应(PCR)测定HPV-B19 DNA是极为敏感的诊断方法,胎儿超声和大脑中动脉收缩期峰值血流速度(MCA-PSV)的测定为非侵入性诊断胎儿贫血和水肿的有效手段。目前对HPV-B19急性感染无特殊治疗方案,但早期诊断和及时宫内治疗对阻止胎儿并发症发生有重要意义。宫内输血是目前唯一能够缓解胎儿贫血程度的有效方法。易感妊娠妇女向专家咨询可减少胎儿死亡概率。临近分娩期者可考虑尽快分娩以减少胎儿风险。疫苗对血清抗体阴性的生育妇女有重要作用。     

经腹壁间接胎儿心电图的临床应用

经腹壁间接胎儿心电图的临床应用１３００２１白求恩医科大学第一临床医学院李艳芳，乐杰经腹壁间接胎儿心电图（ＦＥＣＧ）是一种非侵入性，对孕妇及胎儿均无损害的诊断手段。通过置于孕妇体表的电极获得胎儿心脏动作电位及其在心脏内传导过程的图形，不仅可观察胎儿心率...     

先天愚型的产前诊断

本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展,传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛取材组织进行细胞遗传学诊断,目前更提倡先行孕母血液生物化学或超声声波检查来筛查无天惠型胎儿,降低侵入性检查率,分子生物学方法的引入,包括荧光原位杂交技术,引物介导的原位标记技术和ＰＣＲ技术及对从孕线外周血中分离胎儿细胞的研究,使先天愚的产物前诊断方法又有了进一步的发展。