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相似文献
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1.
目的:探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险以及无创DNA产前检测(NIPT)在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体染色体病中的应用价值。方法:选择≥35岁的高龄孕妇2714例,按年龄分为35~39岁,≥40岁两组,采用NIPT高通量测序检测孕妇血浆游离DNA,并对检测结果提示21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者通过电话随访进行验证。计算NIPT检测的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及Youden指数。结果:2714例高龄孕妇NIPT检测结果提示胎儿非整倍体染色体异常高风险47例,6例高风险孕妇拒绝侵入性产前诊断,余41例高风险孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体19例,18-三体1例,13-三体2例,性染色体异常7例。与现有的金标准羊膜腔穿刺术核型分析相比较,NIPT对高龄孕妇除外性染色体异常的胎儿非整倍体染色体异常检出敏感度为100.00%,特异度为99.93%,阳性预测值为90.91%,阴性预测值为100.00%,Youden指数为0.99。进一步通过年龄分组发现,40岁及以上年龄组异常率显著高于35~39岁年龄组(P=0.011)。结论:高龄孕妇可通过NIPT快速、安全地筛查出胎儿非整倍体染色体异常,减少侵入性产前检测比例,降低胎儿出生缺陷率。  相似文献   

2.
目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21-三体、18-三体、13-三体的常染色体异常(即其他常染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符合率。结果:NIPT提示21-三体高风险的染色体核型分析符合率86.96%(40/46);18-三体的染色体核型分析符合率76.92%(10/13);13-三体染色体核型分析符合率0(0/2)。性染色体核型分析的符合率50.00%(9/18),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9 M的片段缺失。其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50%(2/16),其array-CGH验证的符合率25.00(4/16)。结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array-CGH可以验证微缺失或者微重复,分辨率更高。  相似文献   

3.
目的:研究胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性。方法:选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风险256例,18三体高风险85例,13三体高风险37例,性染色体异常85例,其他染色体异常94例;NIPT阴性243例,包括超声畸形筛查发现胎儿结构畸形或软指标183例,高龄27例,上胎异常7例,早孕用药1例,无指征要求做羊水穿刺25例。NIPT检测结果来自国内11家医院或检测机构。染色体检查采用核型分析和染色体芯片分析(CMA),分析比较800例孕妇的有创产前诊断与NIPT无创产前诊断结果。结果:NIPT对21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为81.6%(209/256),68.2%(58/85),8.1%(3/37)和41.2%(35/85),NIPT对21三体的阴性预测值为99.6%(242/243),对13三体、18三体和性染色体非整倍体的阴性预测值均为100%(243/243);NIPT对其他染色体非整倍体的阳性预测值为1.6%(1/61),NIPT对CNV的阳性预测值为54.5%(18/33)。结论:分散在各家检测机构模式下的NIPT检测结果阳性预测值较低,NIPT的临床应用需加强规范和质控。  相似文献   

4.
目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技术,结合生物学信息分析,推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测结果提示高风险者建议行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果低风险者进行电话跟踪随访。结果:行NIPT检测的6030例孕妇检出高风险67例,其中21-三体高风险16例,18-三体高风险3例,13-三体高风险5例,性染色体异常高风险34例,其他染色体异常高风险9例。67例高风险孕妇中,10例拒绝进一步产前诊断,余57例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常34例(21-三体16例,18-三体2例,13-三体2例,性染色体异常12例,其他染色体异常2例);余23例羊水/脐血穿刺结果正常者,继续妊娠。NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值达100.00%和66.67%,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常的阳性预测值仅50.00%、42.85%和33.33%。结论:NIPT对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常符合率偏低。NIPT是一项筛查技术,测序高风险的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证产前诊断的准确性。  相似文献   

5.
目的:探讨高通量测序(HTS)技术在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用。方法:2 090例单胎高龄孕妇行无创产前检测(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果:2 090例样本中,高通量基因测序提示22例胎儿染色体非整倍体高风险,19例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中16例羊水G带核型结果与NIPT测序结果一致,包括12例T21,2例T18,2例性染色体异常,阳性预测值为84.2%(16/19)。结论:对于拒绝接受介入性产前诊断的高龄孕妇,临床可推荐无创的高通量基因测序产前检测技术,进一步降低出生缺陷儿的发生率。  相似文献   

6.
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析。对于NIPT提示21-三体和性染色体非整倍体高风险的孕妇根据筛查原因(高龄筛查组、唐筛异常或超声软指标异常组、非高龄筛查组)进行组间NIPT阳性预测值的比较,并对CMA检测提示有染色体拷贝数变异(CNV)的病例进行致病性分析。结果:NIPT对于染色体非整倍体总的阳性预测值为76.3%。NIPT对于21-三体、18-三体、13-三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为95.0%、88.8%、75.0%和53.3%。经CMA分析确认,在101例NIPT提示21-三体高风险病例中,以高龄筛查组阳性预测值最高(100.0%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.001)。在90例NIPT提示性染色体非整倍体高风险病例中,仍以高龄筛查组阳性预测值最高(61.9%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.002)。12例NIPT提示染色体非整倍体高风险经CMA检测存在CNV。结论:对于21-三体和性染色体非整倍体,不同人群中高龄组的NIPT阳性预测值最为显著,临床上对于此类人群,更要引起足够的重视,做好跟踪随访。CMA较传统的染色体核型分析能额外检出CNV,更能提高染色体结构异常的检出率。  相似文献   

7.
目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法:选择2014年10月至2017年12月在空军军医大学第一附属医院妇产科门诊接受NIPT的8594例孕妇为研究对象,统计不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险增加情况,并进行NIPT与羊水细胞染色体核型分析的结果符合情况比较。结果:8594例孕妇筛查出染色体异常高风险96例(1. 12%)。筛查出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征高风险44例(0. 51%),性染色体异常高风险45例(0. 52%)和其他常染色体异常高风险7例(0. 08%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险(1. 80%),高于30岁(0. 72%)和30~34岁(1. 19%)年龄段,差异有统计学意义(P 0. 05)。8594例孕妇中于孕中期(孕13~20周)接受NIPT的孕妇比例最高(6556例,76. 29%),经羊水细胞染色体核型分析确诊率也最高(42/61,68. 85%)。77例NIPT染色体异常高风险孕妇经羊水细胞染色体核型分析确诊54例(70. 13%),其中阳性预测值分别为21-三体综合征100. 00%、18-三体综合征62. 50%、13-三体综合征25. 00%、性染色体异常54. 55%、其他常染色体异常50. 00%。结论:NIPT对21-三体综合征具有较高的检测价值。选择孕中期进行NIPT准确性较高。NIPT可以作为高龄孕妇的主要筛查手段,能有效地避免染色体异常患儿的出生。  相似文献   

8.
目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿性染色体疾病中的临床价值。方法统计深圳市第二人民医院2016年3月至2019年6月行NIPT的16119例单胎孕妇中提示21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性率;对比2016年3月至2019年6月NIPT示“胎儿性染色体异常”与本院染色体核型结果。结果①NIPT对21-三体,18-三体,13-三体,性染色体异常和其他染色体异常筛查的阳性率分别为0.42%(68/16119),0.10%(16/16119),0.07%(11/16119),0.38%(61/16119)和0.22%(36/16119)。②47例“NIPT示胎儿性染色体异常”者中,确诊为性染色体疾病者26例,阳性预测值55.32%。其中,NIPT对胎儿性染色体数目偏多的阳性预测值为91.30%(21/23),对胎儿性染色体数目偏少的阳性预测值20.0%(4/20),对胎儿性染色体数目异常的阳性预测值25.0%(1/4)。结论NIPT可作为胎儿性染色体疾病的筛查方法,但由于其对性染色体偏少和性染色体数目异常的假阳性率较高,检测阳性者仍需要做侵入性产前诊断确诊。  相似文献   

9.
目的探讨高通量测序用于胎儿染色体异常产前筛查在双胎妊娠胎儿非整倍体染色体异常产前检测中的应用价值。方法选择妊娠15~18周接受孕中期血清学筛查和核型分析的200例双胎孕妇,妊娠12~27周行非侵入产前诊断(NIPT),对于染色体异常风险度升高者行双胎妊娠羊膜腔穿刺染色体核型分析;未提示风险度升高者,分娩时留取脐血检查有无染色体异常;双胎妊娠出现流产等不良妊娠结局者,留取胎儿组织提取DNA等进行高通量测序及染色体核型分析。以胎儿/新生儿染色体核型分析结果为金标准,分析NIPT结果。结果200例双胎妊娠患者,行孕中期血清学筛查155例(77.5%,155/200),45例(22.5%,50/200)因年龄高风险未行血清学筛查。155例血清学筛查中,高风险孕妇13例(8.4%,13/155),核型分析和妊娠结局均未发现异常。200例NIPT显示,1例性染色体异常(0.5%,1/200),染色体核型分析证实双胎之一胎儿核型为45,XO;1例18-三体综合征高风险(0.5%,1/200),双胎核型未见明显异常;1例21-三体高风险(0.5%,1/200),双胎之一核型为47,+21,XN;余197例染色体核型分析未提示明显异常。结论高通量测序胎儿染色体异常产前筛查在双胎胎儿染色体非整倍体的检测有一定的应用价值。  相似文献   

10.
目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15~20+6周)进行NIPT的孕妇资料,对检测提示胎儿CNVs孕妇中选择介入性产前诊断者的羊水/脐血染色体G显带核型分析及高通量测序(NGS)基因组拷贝数分析,相关CNVs到相应数据库查找分析,分析NIPT所发现的CNVs与介入性产前诊断结果的一致性。结果中孕期进行NIPT的10 005例孕妇中提示胎儿CNVs 32例,筛查阳性率为0.32%(32/10 005)。知情同意接受介入性产前诊断25例,其中确诊胎儿CNVs14例,阳性预测值(PPV)为56%(14/25),包括微缺失9例、微重复5例,片段大小在587.75kb~36.05Mb之间。胎儿细胞DNA样本NGS检测到的片段大小和起止位置与NIPT筛查时所见CNVs基本吻合。在14例CNVs中确诊MDs 11例,临床意义不明CNVs 3例。对11例MDs胎儿的父母亲进行CNVs检测和外周血染色体核型分析,证实新发病CNVs 10例,其中父系染色体异常来源致病CNVs 2例;8例致病CNVs胎儿合并有染色体结构异常。经遗传咨询,这11例致病变异有10例夫妇知情选择终止妊娠;1例知情选择继续妊娠,分娩1例活产新生儿。结论 NIPT作为一种高精度筛查手段,能够筛查出部分有临床意义的胎儿CNVs,可望成为常规筛查手段,检测致病风险大的较大片段的染色体微缺失和微重复CNVs(≥5Mb);NIPT检测到胎儿CNVs高风险时需进行介入性产前诊断。  相似文献   

11.
Abstract

The purposes of this study is to examine possibility to use combination of non-invasive prenatal testing (NIPT) and chromosomal microarray analysis (CMA) for prenatal diagnostics and their advantages between combined first-trimester screen with confirmation by karyotyping of CVS or amniocytes. A total of 1968 pregnant women, in this study, have undergone prenatal screening and/or diagnostic tests. NIPT is more suitable and efficient for the detection of aneuploidy. However, this test has limitations for detection deletions/duplications. Use of CMA for confirmation of some NIPT findings or as first test for women with ultrasound abnormalities can detect small imbalances in chromosomes. Combination of NIPT and CMA allows a higher prenatal detection of chromosomal abnormalities.  相似文献   

12.
目的:探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该疾病的临床咨询及预后评估提供依据。方法:回顾性分析我院2008年1月至2016年12月所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的308例孕妇的产前诊断情况,比较不同类型唇腭裂的超声表型特征及染色体异常的发生率。结果:(1)超声诊断结果显示,在308例唇腭裂胎儿中非综合征型唇腭裂258例(83.77%),综合征型唇腭裂50例(16.23%),其中单纯唇裂40例(12.99%),唇裂合并腭裂266例(86.36%),单纯腭裂2例(0.65%)。(2)同意进行产前诊断137例(44.48%),染色体异常共22例(16.06%),其中23例综合征型唇腭裂中发现染色体异常共12例(52.17%),分别为13-三体8例(66.67%),18-三体2例(16.67%),三倍体2例(16.67%);而在114例非综合征型唇腭裂中发现染色体异常10例(8.77%),分别为18-三体1例,21-三体1例,标记染色体1例,发现基因微缺失微重复等遗传综合征4例(B超检查均无任何软指标及除唇腭裂外的其他结构异常),臂间倒位等染色体多态性3例。染色体基因芯片分析(CMA)检测的染色体异常检出率为16.16%(16/99),染色体核型分析异常检出率为15.79%(6/38)。(3)随访到204例患者,186例患者选择引产,18例患者出生后进行手术干预治疗。结论:唇腭裂胎儿染色体异常发生率较高,建议对所有类型唇腭裂均进行产前诊断;CMA检测可以发现除非整倍体外的拷贝数变异,建议对唇腭裂胎儿优选基因芯片进行产前诊断。  相似文献   

13.
目的:探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2012年4月至2015年12月于四川省人民医院就诊的妊娠中晚期(孕18~32周)超声检查发现软指标异常但未合并明确结构异常1141例患者的临床资料,分析其产前诊断、胎儿染色体情况及围生结局。结果:1检测出24例胎儿染色体异常,其中10例为唐氏筛查(唐筛)低风险,5例为临界风险,3例为高风险;9例无创基因检测高风险。18例引产,6例正常分娩,新生儿正常。2单项超声软指标异常者胎儿染色体异常检出率为1.81%(20/1107),两项超声软指标异常及以上者胎儿染色体异常检出率为11.76%(4/34);两组比较差异有统计学意义(P0.05)。3不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率:鼻骨缺失或发育不良为31.58%(6/19),颈后皮肤皱褶(NF)增厚为25.00%(1/4),脉络丛囊肿为5.38%(7/130),侧脑室增宽为4.27%(5/117)。结论:妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常和鼻骨缺失、发育不良及NF增厚的异常胎儿有较高的染色体异常检出率,建议可行介入性产前诊断;单项超声软指标及其他部位异常的可结合唐筛和无创基因检测,以获得良好围生儿结局。  相似文献   

14.
目的:探讨无精子症、少弱精子症患者外周血染色体核型与男性精液异常的关系,为不育症的诊断和治疗提供临床理论依据。方法:对2010年至2015年在华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科门诊就诊的无精子症及少弱精子症患者进行外周血染色体核型分析(G显带)。结果:2436例患者中染色体核型异常者340例(13.96%),其中性染色体异常208例(61.18%),以克氏综合征最常见;常染色体异常132例(38.82%),以常染色体多态性、易位最为常见。1014例无精子症患者染色体核型异常179例(17.65%),主要表现为性染色体数目异常(81例,45.25%);1422例少弱精子症患者染色体核型异常161例(11.32%),主要表现为性染色体(69例,42.86%)、常染色体(84例,52.17%)结构异常。无精子症与少弱精子症患者染色体异常的构成类型不同,差异有统计学意义(P0.05)。结论:无精子症或少弱精子症的形成与染色体异常的类型密切相关,细胞遗传学分析对于明确不育症病因及指导进一步治疗有重要意义。  相似文献   

15.
ObjectiveTo report three families with chromosome 15q11q13 duplications.Case reportWe report the prenatal diagnosis and genetic counseling of three 15q11q13 duplications.ConclusionChromosomal microdeletions and microduplications are difficult to be detected by conventional cytogenetics. With molecular genetic techniques including array-based methods, the number of reported cases has rapidly increased. An integration of prenatal ultrasound, NIPT, karyotype analysis, CMA and genetic counseling is helpful for the prenatal diagnosis of chromosomal microdeletions/microduplications.  相似文献   

16.
BackgroundNoninvasive prenatal testing (NIPT) has been widely used to screen for fetal aneuploidies, including fetal sex chromosome aneuploidies (SCAs). However, there is less information on the performance of NIPT in detecting SCAs.MethodsA cohort of 47,800 pregnancies was recruited to review the high-risk NIPT results for SCAs. Cell-free fetal DNA (cffDNA) was extracted and sequenced. All NIPT high-risk cases were recommended to undergo invasive prenatal diagnosis for karyotyping analysis and chromosome microarray analysis (CMA).ResultsA total of 238 high-risk cases were detected by NIPT, including 137 cases of 45,X, 27 cases of 47,XXX, and 74 cases of 47,XYY/47,XXY. Prenatal diagnosis, including karyotyping analysis and CMA, was available in 170 cases. The positive predictive value (PPV) was 30.00% for 45,X, 70.58% for 47,XXX, and 81.13% for 47,XYY/47,XXY. In addition, 13 cases of sex chromosome mosaicism and 9 cases of sex chromosome CNVs were incidentally found in this study.ConclusionOur study showed that NIPT was reliable for screening SCAs based on a large sample, and it performed better in predicting sex chromosome trisomies than monosomy X. Our study will provide an important reference for clinical genetic counseling and further processing of the results.  相似文献   

17.
目的探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点。方法联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测。结果胎儿羊水染色体核型结果为46,XY,der(18),父母双方染色体核型均未见异常;胎儿基因芯片检测结果为arr[hg19]18p11.31p11.21(3,521,718-15,099,116)×3,即胎儿基因组18号染色体短臂p11.31p11.21区域存在11.58 Mb的片段重复,父母双方基因芯片结果均为阴性,提示该胎儿的18号染色体结构重排为新发生的。结论在一个有不良生育史家系的胎儿中检出一个罕见新发的单纯性染色体18p部分三体变异,这是世界少见的单纯性染色体18p部分三体综合征的产前病例报道。联合运用传统染色体核型分析和C M A基因芯片技术在预防不良产史家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。  相似文献   

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