用QF-PCR和染色体核型分析产前诊断原发三体的嵌合

传统的产前诊断方法是染色体核型分析.近年来将QF-PCR用于产前诊断非整倍体的技术已在欧洲多个细胞遗传和分子遗传实验室应用.该方法通过扩增微卫星标记物来提供胎儿的遗传图谱,操作简便、快速,结果准确,适合大规模的产前诊断.     

自然流产的遗传因素及诊断

遗传因素是导致自然流产最常见的原因，目前其临床诊断仍以常规细胞遗传学方法为主。但近年来随着荧光原位杂交、比较基因组杂交及PCR等技术的应用，不但明显提高其诊断的正确率和检出率，而且发现了除染色体异常以外的其他遗传因素。就相关的遗传因素及目前采用的几种诊断方法作一简单的综述。     

嵌合体形成及其对产前筛查及诊断结果的影响

随着细胞分子生物学时代的来临，产前筛查和诊断方法也随之发生改变，更多的数据需要正确解读，这对产前诊断医生无疑是一项挑战。其中，染色体嵌合是影响产前筛查与诊断准确性的重要因素之一，受母亲、父亲以及胎盘等多种因素影响，人类普遍存在染色体嵌合，嵌合形成的主要原因是有丝分裂期染色体错误分离。受多种因素的影响，嵌合的临床表现对每个个体都具有唯一性。嵌合对产前筛查和诊断的影响主要为2个方面：①母血中胎儿游离细胞DNA（cell-free fetal DNA，cfDNA）筛查（无创产前筛查）。虽然大量文献报道无创产前筛查对于２１，１８，１３三体有较高的检出率，但由于其检测的母血中cfDNA来源于胎盘，并非真正的胎儿自身DNA，因此当发生胎盘局限性嵌合时会严重影响无创产前筛查结果的准确性。②绒毛染色体核型分析提示存在嵌合时需要行羊膜腔穿刺进行验证。总之，正确认识染色体嵌合的起源、机制和临床结果，可以为病人提供更多有价值的遗传信息，是做好产前筛查与诊断工作并提供遗传咨询的重要前提。     

胚胎植入前遗传学诊断的现在与未来

植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是一种早期的产前诊断方法。主要是指对体外受精（in vitro fertilization，IVF）胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有某些遗传异常，选择无遗传学疾患的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。这种方法避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害以及伦理道德观念的冲突。     

用QF-PCR和染色体核型分析产前诊断原发三体的嵌合

〔英〕/DonaghueC…//PrenatDiagn.-2005,25(5).-65～72传统的产前诊断方法是染色体核型分析。近年来将QF-PCR用于产前诊断非整倍体的技术已在欧洲多个细胞遗传和分子遗传实验室应用。该方法通过扩增微卫星标记物来提供胎儿的遗传图谱,操作简便、快速,结果准确,适合大规模的产前诊断。文献报道13,18和2l三体的嵌合在绒毛标本中的发生率为0.26%,在羊水中的发生率为0.016%和0.007%。异常三体细胞可以存在于胎儿组织、胚外组织或2者均有,细胞分布的不同决定了选择何种方法可以检测出嵌合(绒毛、羊水、培养细胞和/或未培养细胞)。嵌合对胎儿…     

宫内基因治疗

随着对遗传病因学及分子病理生理学研究的深入和产前诊断技术的发展和应用，大部分遗传病在妊娠中期（13－15周）即可诊断，加之基因治疗的进一步成熟，宫内基因治疗成为一种很有潜力的治疗方法。本文将就目前宫内基因治疗的技术和现状及有待解决的问题作一综述。     

先天性心脏病的环境与遗传高危因素研究进展

先天性心脏病已成为我国出生缺陷的首位痛种.由于产前诊断水平的不断提高,产前检查发现的先天性心脏病比例已明显提高,更重要的是因为各类环境污染和不良生活方式,也增加了胎儿患先天性心脏病的风险.目前普遍的观点认为先天性心脏病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果.在心脏胚胎发育的阶段,多种高危影响因素都可能导致心脏发育异常.本文综述了先天性心脏病发病的环境与遗传高危因素,以及二者的交互作用对疾病的影响.     

胎儿疾病的产前诊断和宫内治疗学术研讨会征文通知

为提高我国产前诊断和宫内治疗的水平,降低出生缺陷的发生率,提高我国出生人口的素质,由《中华妇产科杂志》举办的“胎儿疾病的产前诊断和宫内治疗学术研讨会”将于2007年第3季度召开,会议地点待定。此次学术交流会特别邀请卫生部产前诊断专家委员会的专家参加,并举办相关专题讲座,同时进行广泛的学术交流,欢迎妇产科、超声诊断科、儿科和遗传实验室的同道们踊跃参加。现将征文的有关事项通知如下。1.征文内容:(1)产前咨询;(2)产前筛查;(3)介入性产前诊断;(4)产前超声诊断;(5)产前细胞遗传学诊断;(6)产前分子遗传学诊断;(7)产前酶学诊断;(8)胎儿疾病的宫内治疗;(9)非介入性产前诊断。     

胎儿超声心动图指征在先天性心脏病产前诊断中的应用价值

胎儿先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）的产前超声准确诊断是其相关遗传变异和相关母体疾病的诊断基础，尤其对于降低新生儿死亡率至关重要。但对超声图像特征的单纯定性诊断难以满足上述需求。需要对疾病开展多维度诊断，包括结构畸形的病理改变、血流动力学及遗传和母体疾病检测等在内的精准诊断，以便实施精准的临床路径搭建和有效及时救治。现针对胎儿CHD产前超声心动图指征对疾病的精准诊断作用进行总结及阐述。     

胎儿疾病的诊断和宫内治疗学术研讨会征文通知

为提高我国产前诊断和宫内治疗的水平,降低出生缺陷的发生率,提高我国出生人口的素质,由《中华妇产科杂志》举办的“胎儿疾病的诊断和宫内治疗学术研讨会”将于2007年第3季度召开,会议地点待定。此次学术交流会特别邀请全国产前诊断技术专家参加,并举办相关专题讲座,同时进行广泛的学术交流,欢迎妇产科、超声诊断科、儿科和遗传实验室及其他相关科室的同道们踊跃参加。现将征文的有关事项通知如下。1.征文内容:(1)产前咨询;(2)产前筛查;(3)介入性产前诊断;(4)产前超声诊断;(5)产前细胞遗传学诊断;(6)产前分子遗传学诊断;(7)产前酶学诊断;(8)…