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相似文献
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1.
胎儿骨骼系统畸形的超声诊断   总被引:4,自引:0,他引:4  
胎儿先天性骨骼系统畸形种类繁多,受累部位涉及胎儿头颅骨、躯干骨、四肢及手、足等。随着超声影像技术的普及与诊断水平的提高,通过产前超声检查使胎儿骨骼系统畸形的诊断准确性得以提高,超声检查能够对宫内严重的、致死性骨骼畸形进行较为确切的形态学诊断,为减少重残障儿分娩率和降低围生儿死亡率,提高人口素质具有十分重要的作用。1胎儿骨骼的形成与致畸的可能因素胚胎时期,骨骼系统发生自间充质[1]。密集的间充质形成软骨,成为骨的透明软骨雏形,在这些软骨雏形中出现骨化中心。四肢骨发生自软骨雏形的软骨内成骨,上、下肢芽按照从肢体…  相似文献   

2.
常见胎儿骨骼发育异常的产前诊断   总被引:1,自引:0,他引:1  
胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一,绝大多数是遗传性疾病,其种类繁多,症状有重叠,常以短肢畸形为主要表现,产前超声诊断往往难以确定其具体类型。临床上常见的短肢畸形有软骨发育不全(aehondroplasia)、软骨发育低下(hypochondroplasia)、致死性发育不良(thanatophoric dysplasia)、成骨不仝(osteogenesis imperfecta)、软骨生成不全(aehondrogenesis)等。另外,还有短肋一多指综合征、软骨外胚层发育不全等。胎儿骨骼发育异常总体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类,前者常因胸廓发育不良引起肺发育障碍致胎儿死亡;后者胎儿虽能存活,但由于骨骼畸形而致残,甚至引发神经系统并发疗,严重影响了患者的生存质量;存活至成年的患者可能将致病基因传至下一代。对骨骼发育异常尤其是短肢畸形高危胎儿进行准确的产前诊断,是有效预防该类先天性缺陷儿出生的重要措施。  相似文献   

3.
胎儿骨骼发育异常是胎儿常见的出生缺陷,包括胎儿肢体局部畸形和胎儿骨骼发育不良性疾病。文章对胎儿骨骼发育异常的影像学及遗传学诊断方式、常见的骨骼系统异常的影像学特征及临床干预措施作一综述,以提供临床参考。  相似文献   

4.
目的:探讨胎儿软骨发育低下(HCH)的病理学特征、主要研究方法及诊断思路。方法:对一例因四肢短小而引产的胎儿进行尸体解剖,对其主要四肢骨骼及颅骨进行直接测量,在光镜下观察这些骨骼及主要脏器,并对骨骼、气管软骨、大中小动脉分别进行AB-PAS(阿尔辛蓝-过碘酸-无色品红法)及Masson三色染色,染色结果与无异常及畸形的相同胎龄胎儿的上述组织进行形态学比较。结果:患儿的畸形主要表现为四肢长骨及喉、气管软骨的发育异常。四肢主要长骨长度明显低于正常值,且股骨骨性标志不突出。镜下长骨生长板存在,但形态发育欠佳,气管软骨细胞多呈不活跃或凋亡状态,软骨基质及胶原较正常偏少。结论:软骨发育低下属于一种畸形程度较轻的骨软骨发育异常,主要影响软骨的发育成熟及软骨化骨,通过临床表现、影像学检测及病理观察可以确诊。  相似文献   

5.
胎儿短长骨畸形是临床最常见的出生缺陷之一,其种类繁多,症状重叠,常以短肢畸形为主要表现。临床常见的短肢畸形包括软骨发育不全(achondroplasia)、软骨发育低下(hypochondroplasia)、致死性发育不良(thanatophoric aysplasia)、成骨不全(osteogenesis imperfecta)、软骨生成不全(achondrogenesis)。  相似文献   

6.
赵婧雅  周祎   《实用妇产科杂志》2020,36(3):185-188
胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎儿骨骼发育不良性先天畸形又分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不良两大类,致死性骨骼发育不良的发生率是非致死性骨骼发育不良的2~4倍。  相似文献   

7.
<正>骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病,具有多样性和共性,临床表现为各类骨骼组织生长发育异常,如身材矮小、头颅和四肢畸形、脊柱异常等。如患有骨骼发育不良的妇女妊娠,则可能增加围产期发病率和死亡率。而该类患者妊娠没有相应指南,因此,为了改善妊娠和新生儿结局,由骨骼发育不良管理协会(Skeletal Dysplasia Management Consortium)组织13名国际专家,制定了骨骼发  相似文献   

8.
经常参加参加体育运动有助于人长高,因为它可加快全身血液循环.改善肌肉和骨骼系统的营养。而且,适量的锻炼还可增加对骨端骺板的刺激,加速骨细胞的增殖,从而促进骨骼生长。此外,体育运动可刺激脑垂体分泌生长激素,加速生长发育.促使孩子长个子。  相似文献   

9.
PierreRobin序列征既往称为PierreRobin综合征,又称小颌腭裂综合征、腭裂一舌后坠综合征等。是一种常染色体隐性遗传性疾病。最早为PierreRobin于1923年报道。典型表现为小下颌、舌后坠及腭裂等口面部畸形三联征有呼吸困难、喂养困难、吸人性肺炎等临床症状,部分患儿还出现颅面部、肌肉骨骼、心血管等系统的畸形。婴儿早期的病死率可达30%~60%,主要是对症支持治疗,正确护理是患儿成活的关键。  相似文献   

10.
骨质疏松症是以骨量减少,骨微结构损伤,导致骨脆性增加、易于骨折的一种全身性骨病。2001年美国国立卫生研究院提出骨质疏松症是以骨强度下降、骨折风险性增加为特征的骨骼系统疾病,骨强度反映了骨骼的两个主要方面,即骨密度BMD(Bone mineral density,BMD)和骨质量。  相似文献   

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