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1.
新生儿CH及PKU和G-6-PD缺乏筛查结果分析   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率。方法:本院出生的10303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72h采足跟血制成血斑。CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性。结果:10303例标本初筛查出CH6例,确诊4例,CH发病率为1/2576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3·4%;PKU未检出。结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义。  相似文献   

2.
韶关市2004-2008年新生儿疾病筛查结果分析   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的了解韶关市新生儿先天性甲状腺功能低于症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的发病率及新生儿疾病筛查情况。方法对韶关市2004年6月--2008年8月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果韶关市CH的发病率为1/2178,G-6-PD缺乏症的发病率为5.19%,PKU未检出;韶关市近4年的新生儿疾病筛查率平均为53.90%,而且逐年上升。结论新生儿疾病筛查对预防早期CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿,使其得到早期诊治,避免智能和体格发育障碍具有较大的临床价值,对提高我市出生人口素质具有重要意义。  相似文献   

3.
目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿及其父母的G-6-PD基因突变类型,分析G-6-PD缺乏症的遗传特点。 方法选择2013年7月1日至2015年7月1日,于成都市妇女儿童中心医院临床诊断为G-6-PD缺乏症的12例患儿为研究对象。分析其病例资料,并通过二代基因测序(NGS)技术,检测12例患儿及其父母的G-6-PD基因突变发生情况,分析G-6-PD缺乏症的遗传规律。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并与患儿监护人签署知情同意书。 结果①本研究12例临床诊断为G-6-PD缺乏症的患儿,全部检出G-6-PD基因突变,突变类型共计7种,包括6种单个基因位点突变及1种复合基因位点突变。11例单个基因位点突变中,c. 1388G>A及c. 487G>A基因突变各为3例,c. 1376G>T基因突变为2例,c. 95A>G、c. 871G>A及c. 1024C>T基因突变各为1例;复合基因突变c.[-8-631G>A; 1388G>A]为1例。②本研究12例G-6-PD缺乏症患儿中,10例患儿为母亲遗传,包括9例半合子男性患儿及1例杂合子女性患儿(c. 1388G>A);1例半合子男性患儿为自身突变(c. 1024C>T);1例纯合子女性患儿为双亲遗传,为少见c. [-8-631G>A; 1388G>A]复合基因突变。 结论G-6-PD缺乏症男性半合子、女性纯合子及女性杂合子,均可表现为G-6-PD严重缺乏而发病。外周血基因检测可为G-6-PD缺乏症产前咨询及确诊提供依据,从而预防G-6-PD缺乏引发的急性溶血性贫血。  相似文献   

4.
目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症合并ABO血型不合溶血病与单纯G-6-PD缺乏症及单纯ABO血型不合溶血病所致高胆红素血症的临床表现和实验室检查结果差异。 方法选择2008年1月至2012年12月于四川大学华西第二医院新生儿科住院治疗并确诊为新生儿G-6-PD缺乏症及新生儿ABO血型不合溶血病共计643例足月新生儿为研究对象。按照所罹患的疾病将其分为:A组(n=20,G-6-PD缺乏症+ABO血型不合溶血病),B组(n=52,单纯G-6-PD缺乏症)及C组(n=571,单纯ABO血型不合溶血病)。采用回顾性分析方法,比较3组患儿的临床表现及实验室检查结果(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书)。3组患儿出生体质量、胎龄及分娩方式比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 结果本研究结果为:①A组性别构成比及生后24 h内黄疸发生率与B组比较,差异均有统计学意义(χ2=9.010,9.013;P=0.003,0.003);与C组比较,差异均无统计学意义(χ2=1.670,1.408;P=0.196,0.235)。②A组入院日龄及黄疸出现时间与B组比较,差异均有统计学意义(P<0.001,P=0.017);与C组比较,差异均无统计学意义(P=0.805,0.074)。③A组血清胆红素浓度峰值及急性胆红素脑病发生率与B组比较,差异均无统计学意义(P=0.108;χ2=0.633,P=0.426);与C组比较,差异亦均无统计学意义(P=0.837;χ2=0.000,P=1.000)。 结论单纯G-6-PD缺乏症新生儿的黄疸出现时间与生理性黄疸重叠,易延误其就诊而导致严重高胆红素血症和胆红素脑病;当G-6-PD缺乏症合并ABO血型不合溶血病时,新生儿的黄疸出现时间提前,更易使患儿得到早期治疗而减少严重并发症的发生。  相似文献   

5.
目的总结日照地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考,并了解其在日照地区发病及分布情况。方法以我市统计的18956例,新生儿G-6-PD缺乏症筛查结果为研究对象,通过荧光法测定其G-6-PD酶活性,判定G-6-PD是否缺乏。结果筛查新生儿18956例,阳性召回确诊病例52例,确诊4例,阳性率0.21%,符合本省其他地区发病概率及地区分布规律。结论新生儿进行G-6-PD筛查可降低疾病对健康的损害,提高出生人口素质。  相似文献   

6.
目的通过分析绍兴市上虞区2013-2018年的新生儿疾病筛查情况,更好地了解上虞区新生儿多种疾病的筛查率、发病率及相关干预情况,为相关部门制定干预措施提供帮助,减少出生缺陷儿的发生率,提高出生人口质量。方法采用回顾性调查的方法对上虞区2013-2018年出生的38 564例新生儿进行调查,新生儿于出生72 h后充分哺乳后,采集足后跟血制成干滤纸片,统一送至浙江省新生儿疾病筛查中心,采血项目为先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、半乳糖血症,2014年9月半乳糖血症改为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查,同时增加了新29项筛查。检测前家长签订知情同意书,自愿选择检测项目。检测信息来自新生儿疾病筛查信息管理系统和跟踪随访记录,得出新生儿疾病筛查率的变化和各类疾病的发病率及跟全国各地区之间的差异;对确诊患儿通过早期干预和追踪随访最终获得的疗效评价。结果上虞区2013-2018年总出生活产38 564例,筛查人数38 227例,总筛查率为99. 13%,高于全国平均水平,确诊异常人数118例,确诊率3. 09‰,结果可疑人数1 412例,未召回人数63例,未召回率4. 46%;近几年上虞区疾病筛查率呈逐年升高趋势,2013-2018年上虞区CH总人数61例,发病率为1∶627,远远高于世界各地和全国各地的发生率,也高于浙江省的发病率;筛出PKU 1例,发病率为1∶38 227,低于美国、加拿大等地区,也低于全国各地区和浙江省发病率; CAH3例,发病率为1∶12 742,低于全国各地区发病率; SCDA 2例,低于全省发病率; 2015-2018年上虞区共筛查G-6-PD缺乏症62例,发病率为0. 21%,远远低于全国其他地区水平。对2015-2018年筛查出的确诊病例进行性别分类,并对其中2种疾病CH和G-6-PD缺乏症男女性别分组进行χ2检验,临床型CH和亚临床型CH疾病男女两组间比较,差异无统计学意义(P0. 05),G-6-PD缺乏症男女两组间比较,差异有统计学意义(χ2=43. 38,P0. 000)。确诊患者除1例CAH患者死亡外,其余均在治疗,随访未发现智力和发育异常。G-6-PD缺乏症患儿随访未见异常。结论新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的第三道防线,早期发现、早期治疗可预防和降低残疾儿童的发生,提高出生质量。上虞区的新生儿甲状腺功能减退症的发生率比较高,G-6-PD缺乏症男性患儿数量远远高于女性患儿,要加强这方面的健康教育宣传,增加警惕性,提高筛查率,尽可能减少未召回人数。  相似文献   

7.
目的:了解广东省肇庆市端州区新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的发生率。方法:2 236例活产新生儿出生后即取脐血,采用定量法测定红细胞G-6-PD/6-PGD的比值,低于1.0者为G-6-PD缺乏。结果:G-6-PD缺乏的患儿152例,总发生率为6.79%。其中男129例,发生率为10.34%;女23例,发生率为2.32%,男性发生率明显高于女性(2χ=90.03,P<0.001)。结论:脐血G-6-PD活性筛查,能比较准确地检测出G-6-PD缺乏患儿,指导临床对其并发症进行早期干预,避免智力低下等后遗症的发生,提高人口素质。  相似文献   

8.
目的通过对2013-2017年云南省红河州、西双版纳州185 724例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果分析,了解这两个少数民族自治州的检出情况和差异,为该病在高发地区的新生儿筛查提供依据和参考。方法采集出生72 h后,7 d内并充分哺乳后的新生儿足跟血制成滤纸干血斑,应用荧光分析法测定干血斑的G-6-PD浓度,召回筛查阳性新生儿,采集静脉血以G-6-PD酶活性法或G-6-PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-PGD)比值法进行确诊。结果男性新生儿G-6-PD缺乏症的检出率明显高于女性,差异有统计学意义(P <0. 01)。西双版纳州筛查阳性率为1. 50%,高于红河州的0. 48%;红河州阳性预测值为98. 80%,高于西双版纳州的94. 44%。筛查阳性率及阳性预测值差异均有统计学意义(P<0. 05)。结论红河州和西双版纳州是少数民族集中地区,属于G-6-PD缺乏症高发区,西双版纳州G-6-PD缺乏症检出率高于红河州。在西双版纳州等气温较高地区要特别注意样本采集和运送过程的储存条件,保证筛查结果准确性。  相似文献   

9.
目的:了解本地区新生儿G-6-PD缺陷的发病率。方法:采用G6PD/6PGD比值法对2000~2005年在富川县妇幼保健院出生的新生儿进行G-6-PD测定。结果:筛查出新生儿G-6-PD缺陷90例,总发病率为3.59%。男性发病率5.64%,女性为1.64%;城市发病率为3.66%,乡村为3.58%;汉族发病率为1.83%,瑶族为5.18%。结论:男性发病率高于女性,差异有极显著性(P<0.001);城乡之间发病率比较,差异无显著性(P>0.05);瑶族与汉族间发病率比较,差异有显著性(P<0.05)。  相似文献   

10.
目的:分析新生儿ABO溶血病合并G-6-PD缺乏症的临床特点,以提高诊治水平。方法:对1316例新生儿高胆红素血症病人进行G-6-PD活性检测,对可疑病例进行ABO溶血病检查,对新生儿ABO溶血病合并G-6-PD缺乏症引起的新生儿高胆红素血症52例病人临床资料进行分析。结果:研究组占同期新生儿高胆红素血症病人的3.95%,大多数病例发生贫血及代谢性酸中毒,严重的可出现胆红素脑病。男女发生比例为4.78∶1,男性与女性患儿间血红蛋白的差异有统计学意义(P<0.05),男性与女性患儿间血清总胆红素的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:新生儿ABO溶血病合并G-6-PD缺乏症引起的黄疸程度重,并发症多,易发生胆红素脑病,早期综合干预可预防胆红素脑病发生。  相似文献   

11.
目的 探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症合并新生儿高胆红素血症的影响因素及其特点.方法 收集2014年10月至2016年2月在深圳市龙华新区中心医院新生儿科住院的1 091例新生儿高胆红素血症患儿的临床资料,患儿分为G-6-PD缺乏症组和非G-6-PD缺乏症组,对两组患儿的临床资料进行比较分析.结果 入院时平均胆红素值G-6-PD缺乏组明显高于非G-6-PD缺乏组,差异有统计学意义(t=20.31,P=0.000);入院时胆红素值<256 μmol/L的范围内,两组的人数占比差异无统计学意义(P=0.878>0.05),但在256 ~ 342 μmol/L及>342μmol/L的范围内两组差异均有统计学意义(x2值分别为7.84、15 93,均P<0.05).合并症和并发症中新生儿肺炎、宫内细菌感染、胆红素脑病两组比较差异均有统计学意义(x2值分别为10.11、3.90、22.28,均P<0.05),两组合并细菌感染发生率比较差异有统计学意义(x2=10.55,P<0.05).G-6-PD缺乏组发病籍贯主要以广东、广西地区为主,非G-6-PD缺乏组地域现象不明显,两组比较差异有统计学意义(x2=36.81,P<0.05).G-6-PD缺乏纽伴有贫血较非G-6-PD缺乏组明显增多,差异有统计学意义(x2=5.81,P<0.05).结论 G-6-PD缺乏症黄疸出现时间早、进展快,胆红素峰值高,且易并发胆红素脑病,细菌感染是诱发G-6-PD缺乏患儿合并新生儿高胆红素血症的主要原因.  相似文献   

12.
目的探讨脓毒症儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症及非G-6-PD缺乏症患儿炎症因子水平变化情况。方法选取2014年5月-2016年5月广西壮族自治区妇幼保健院接诊的脓毒症儿童G-6-PD缺乏症50例为观察组(多器官功能障碍35例,多器官功能衰竭15例);选择同期在广西壮族自治区妇幼保健院接受治疗的50例脓毒症非G-6-PD缺乏症患儿为对照组。分别采集所有患儿3ml空腹静脉血,检测血清炎症因子[白细胞介素-6 (IL-6)、白细胞介素-8 (IL-8)、白细胞介素-1β(IL-1β)、C反应蛋白(CRP)]水平变化。采用ROC曲线分析各项指标对脓毒症儿童G-6-PD缺乏症恶化的预测价值。结果对照组和观察组血清IL-6分别为(7. 35±1. 37) pg/ml、(60. 21±13. 27) pg/ml,IL-8分别为(20. 07±3. 20) pg/ml、(61. 24±6. 83) pg/ml,IL-1β分别为(4. 02±0. 57) pg/ml、(8. 15±3. 57) pg/ml,CRP分别为(1. 83±0. 34) mg/L、(13. 47±6. 35) mg/L,对照组上述炎症因子水平均低于观察组,差异有统计学意义(P 0. 05);多器官功能障碍组血清IL-6、IL-8、IL-1β、CRP水平均明显低于多器官功能衰竭组,差异有统计学意义(P0. 05); IL-6、IL-8、IL-1β、CRP对脓毒症儿童G-6-PD缺乏症恶化具有显著的预测价值。结论脓毒症非G-6-PD缺乏症患儿各炎症因子水平明显低于脓毒症儿童G-6-PD缺乏症;血清炎症因子可能参与了脓毒症G-6-PD缺乏症的发生与发展,检测血清炎症因子水平对脓毒症G-6-PD缺乏症的早期鉴别、诊断和预后判断具有极其重要的意义。  相似文献   

13.
目的了解本地区G-6-PD缺陷的发生率及新生儿脐血筛查对诊断G-6-PD缺陷的应用价值。方法对产科出生的11574例全部活产婴作脐血G-6-PD筛查,分别于3~5岁对脐血检测G-6-PD缺陷者(320例)和G-6-PD正常者(215例)复查G-6-PD活性。结果11574例中,脐血检测G-6-PD缺陷641例,缺陷率为5.5%;男性缺陷率为7.9%,女性为3.0%,二者比较差异有统计学意义(P<0.001),对缺陷者复查幼儿血检测G-6-PD活性,二者符合率高达96.7%。结论G-6-PD缺陷在本地区常见,脐血筛查可作为诊断G-6-PD缺陷的有力依据,对降低其发病率有重要意义。  相似文献   

14.
新生儿脐血筛查对诊断G-6-PD缺陷的应用价值   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的通过比较新生儿脐血筛查G-6-PD缺陷与幼儿血检查G-6-PD缺陷,了解本地区G-6-PD缺陷的发生率及新生儿脐血筛查对诊断G-6-PD缺陷的应用价值.方法对我院产科出生的11574例全部活产婴作脐血G-6-PD筛查,分别于3~5岁对脐血检测G-6-PD缺陷者(320例)和G-6-PD正常者(215例)复查G-6-PD活性.结果11 574例中,脐血检测G-6-PD缺陷641例,缺陷率为5.5%;男性缺陷率为7.9%,女性为3.0%,两者有高度显著性差异(P<0.001),对缺陷者复查幼儿血检测G-6-PD活性,两者符合率高达96.7%.结论G-6-PD缺陷在本地区常见,脐血筛查可作为诊断G-6-PD缺陷的有力依据,对降低其发病率有重要意义.  相似文献   

15.
足月新生儿高间接胆红素血症病因的多因素分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
林广  韩进天  陈蓓 《中国妇幼保健》2008,23(19):2686-2688
目的:探讨足月新生儿早期发生高间接胆红素血症的危险因素。方法:对2004年8~11月在该院住院的285例足月新生儿作回顾性分析。生后7天内胆红素水平(按其小时龄)达到全国新生儿学组推荐的光疗干预标准的170例高间接胆红素血症为黄疸组,同期该院产科出生未达光疗标准的115例为对照组,分别对两组的出生体重、性别、有否窒息、生产方式等15项潜在的危险因素作单因素分析和非条件Logistic回归分析。结果:黄疸组的窒息率、胎头吸引器助产率、3天内禁食(超过12h)率、G-6-PD缺陷发生率较对照高,而对照组非第一产率较黄疸组高,Logistic回归分析显示围产期窒息(x3)、G-6-PD缺陷(x9)、产后最初3天禁食(x12)的偏回归系数是正值,而分娩胎次(x13)的偏回归系数是负值,黄疸发生的危险性=-0.31+1.200X3+1.216X9+2.193X12-0.637X13,回归方程的敏感性是66.3%,特异性是80.7%。结论:产后早期的禁食、围产期窒息、G-6-PD缺陷是新生儿早期出现高间接胆红素血症的危险因素,而分娩方式是否与黄疸的发生有关有待进一步分析。而多次分娩可能是保护因素。  相似文献   

16.
目的分析和总结2001~2004年佛山市顺德区3种新生儿疾病筛查情况。方法婴儿出生72h后取足跟血3滴,滴渗在专用的筛查滤纸片上,测定相应的血生化指标,筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏。结果共筛查新生儿47806例,确诊CH患儿26例,发病率为1/1839;确诊G-6-PD缺乏患儿1935例,发病率为4%,暂未发现PKU患儿。23名CH患儿得到早期治疗,智能发育均正常。全部G-6-PD缺乏患儿接受科学养育指导。结论新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断、治疗和预防,防止智力低下或溶血性疾病的发生。  相似文献   

17.
目的:了解6 432例住院分娩活产新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的筛查状况。方法:采用G6PD/6PGD比值法进行检测,ODG6PD/OD6GPD比值﹤1.0为G-6-PD缺陷症。结果:住院分娩活产儿G-6-PD筛查率为85.17%(5 478/6 432),男性G-6-PD缺陷症发生率为8.98%(253/2 818),高于女性〔1.80%(48/2 660)〕,差异有统计学意义(χ2=145.173,P<0.05)。结论:提高新生儿G-6-PD缺陷症的筛查率,及早发现G-6-PD缺陷症可避免核黄疸和药源性溶血的发生,提高人口素质。  相似文献   

18.
目的了解新生儿病理性黄疸病因及相关危险因素。方法对本院2016年诊治的317例新生儿临床资料进行回顾性分析,并分析新生儿病理性黄疸相关危险因素。结果 317例新生儿罹患病理性黄疸共63例,发病率为19.87%。回归分析显示宫内感染、早产儿、G-6PD缺陷、缺氧窒息、剖宫产、母乳喂养等因素与新生儿病理性黄疸有统计学关联(P值均0.05)。结论导致新生儿病理性黄疸原因较多,应预防为主,阻止孕期相关高危因素发生,强化围产期保健与高危妊娠管理工作,降低病理性黄疸发生率。  相似文献   

19.
目的 分析2009-2012年广东省粤北地区新生儿疾病筛查现状和先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率情况.方法 对粤北地区2009-2012年新生儿疾病筛查资料进行回顾性分析.结果粤北地区2009-2012年的新生儿疾病平均筛查率为88.84%,并且逐年升高.CH发病率为0.56‰(1:1789),高于广东其他城市;G-6-PD 7 759例,检出率为4.93%(1:20); PKU 2例,检出率为0.013‰(1:78 707).结论 总结分析粤北地区新生儿疾病筛查现状,为今后筛查工作的进展提供科学依据,对提高粤北地区出生人口素质,减少出生缺陷率,保障耍幼儿健康发展起着关键作用.  相似文献   

20.
目的分析2016-2018年新生儿疾病4项筛查在乐山、雅安和眉山地区开展情况及各筛查疾病在新生儿中的确诊阳性率,评价其临床应用价值,为继续开展该项工作提供理论依据。方法采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于专用903滤纸上,制成干血片。通过时间分辨荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)和17-羟孕酮(17-OH),荧光法检测苯丙氨酸(phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),分别筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、G-6-PD缺乏症,对于初筛阳性患儿及时召回做进一步确诊检测。结果 2016-01/2018-123个地区各医疗保健机构分娩的活产儿共计218 025例,筛查210 756例新生儿,筛查率为96.67%,确诊CH(含高TSH)199例、PKU[含高苯丙氨酸血症(HPA)]13例、CAH4例、G-6-PD缺乏症298例,确诊阳性率分别为1/1 059、1/16 212、1/32326、1/434。结论乐山、雅安和眉山地区新生儿CH确诊阳性率明显高于全国水平,同时也是新生儿G-6-PD缺乏症的高发区,通过新生儿疾病4项筛查可以早期发现患儿,对其进行早期干预,降低疾病对智力及生长发育的影响,继续开展该项工作对于降低辖区出生缺陷有重要意义。  相似文献   

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