1640例正常孕妇常见遗传性耳聋基因携带者筛查

目的探讨在正常孕妇中进行遗传性耳聋一级预防的可行性。方法应用遗传性耳聋基因芯片对正常孕妇进行常见耳聋基因筛查,对携带者的丈夫进行相同检测,相同致病基因携带者进行产前诊断及遗传咨询。结果 1 640例听力正常孕妇中检出携带者78例,其中3例携带线粒体基因突变,建议孕妇及其子女终生禁用氨基糖苷类抗生素;3例GJB3基因突变携带者,因为GJB3基因的基因型与表型关系不明确,不建议进行产前诊断。其余72例携带GJB2或SLC26A4基因突变的孕妇中,有4例配偶为携带者,包括两对夫妇携带相同致病基因,孕妇行羊水穿刺进行产前诊断,结果显示,胎儿基因型皆为杂合子,为携带者。另外两对夫妇携带不同致病基因,未进行产前诊断。对已经出生的78例携带者孕妇进行电话回访,均通过新生儿听力筛查。结论常见耳聋基因突变在孕妇人群中有较高的携带率,常规产前筛查能有效减少遗传性耳聋的发生。     

长沙地区1951例孕妇耳聋基因筛查情况分析

目的研究长沙地区孕妇遗传性耳聋基因携带情况,明确生育听力损失患儿的风险。方法选取2017年4-12月在长沙市妇幼保健院遗传科就诊的1 951名孕妇为研究对象,采集外周血,运用微阵列基因芯片法进行耳聋基因检测。对耳聋基因携带者的配偶进行基因测序,根据检测结果进行遗传咨询,夫妻双方为同一基因突变携带者施行产前诊断。结果通过基因芯片检测,发现78例耳聋基因突变,突变率为4. 00%(78/1 951)。耳聋基因突变中,GJB2基因突变携带者51例(2. 61%),SLC26A4基因突变携带者16例(0. 82%),线粒体12S r RNA基因突变携带者4例(0. 21%),GJB3基因突变携带者6例(0. 31%),双重杂合突变1例,为235 del C和IVS 7-2 AG。对耳聋基因突变携带者(GJB2和SLC26A4)配偶的相应基因进行Sanger测序,未发现致病性的耳聋基因突变。1例孕妇生育第1胎为听力障碍患者,羊水穿刺测序结果为387delC单杂合突变。结论对孕妇群体进行耳聋基因筛查可以初步实现遗传性耳聋的二级预防,降低听力出生缺陷发生率。     

江西省1409例孕期女性耳聋基因筛查结果及耳聋出生缺陷的防控

目的明确江西省1 409例听力正常的孕期女性常见耳聋基因突变携带率,对其进行遗传咨询,并对高危夫妇采取必要的出生缺陷干预。方法在进行充分知情告知的情况下,抽取孕妇外周血。提取基因组DNA,利用基因芯片技术检测常见耳聋基因突变。对携带突变的孕妇配偶进行测序。根据检测结果提供相应的遗传咨询与生育指导,并进行产后随访。结果1 409例孕期女性中,共检出常见耳聋基因突变携带者68例(4.83%),其中45例携带GJB2基因突变(3.19%),19例携带SLC26A4基因突变(1.35%),3例携带线粒体基因突变(0.21%),1例携带GJB3基因突变(0.07%)。共60例耳聋基因突变携带者的配偶进行了相应的基因测序分析。2对夫妇双方同为GJB2基因突变携带者,均接受了耳聋产前诊断。检测结果显示,其中1例胎儿为GJB2 235delC纯合突变,预测其为遗传性耳聋患者。3例孕妇携带线粒体12SrRNA 1555AG均质突变,预测后代亦为该突变携带者,对其进行了药物性耳聋的遗传咨询。随访发现,其余未检测到突变的1341例孕妇生育的后代听力均正常。结论对孕期女性开展常见耳聋基因筛查,可初步实现遗传性耳聋的二级预防,有效减少耳聋患儿的出生。     

32497例正常听力孕龄女性耳聋基因携带率与突变谱调查

目的在正常听力孕龄人群中开展耳聋基因携带率与突变谱调查,为耳聋基因筛查、遗传咨询、疾病管理提供数据。方法 32 497例听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性在我院医学遗传中心门诊接受遗传咨询后,接受耳聋基因芯片筛查。对于检测结果提示为常染色体隐性遗传耳聋基因突变携带者,建议其配偶进行进一步耳聋基因检测。对于夫妇均为耳聋基因突变携带的家庭,给予遗传咨询与风险评估,必要时提供产前耳聋基因诊断。结果 32 497位听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性中,1 181例携带遗传性耳聋基因突变,携带率为3.63%。其中,1 117例携带常染色体隐性遗传的耳聋基因杂合突变,包括4种常见的GJB2基因突变665例,2种常见的SLC26A4基因突变407例,GJB3基因突变45例。此外,64例携带与氨基糖甙类药物诱导性耳聋密切相关的线粒体DNA 12S rRNA基因突变。结论在正常听力的孕龄人群中开展耳聋基因携带率与突变谱的研究,对优生优育与遗传咨询具有重要意义。     

耳聋基因诊断技术作为新生儿听力筛查补充手段的应用价值

目的分析耳聋基因诊断技术作为新生儿听力筛查补充手段的临床应用价值。方法选取2017年3月-2018年12月在该院出生的新生儿3 645例为研究对象,依次进行听力筛查、耳聋基因诊断技术筛查。结果 3 645例新生儿中未通过听力筛查的有758例,携带耳聋基因阳性的有181例。在181例耳聋基因异常患儿中,通过听力筛查的167例,其听力筛查结果与耳聋基因阳性率比较,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论对新生儿予以听力筛查及耳聋基因诊断技术补充,可提升新生儿听力筛查工作的准确性,具有积极的临床意义。     

遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用价值探讨

目的探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力障碍筛查中的使用价值。方法选取2016年3月-2017年11月本院出生的946例新生儿为研究对象,同时对新生儿进行听力初筛及遗传性耳聋基因筛查,分析和对比筛查结果。结果 946例新生儿中,共发现34例遗传性耳聋基因突变的携带病例,占总人数的3. 59%,其中GJB2耳聋基因突变12例、SLC26A4耳聋基因突变14例、GJB3耳聋基因突变2例、线粒体12S rRNA耳聋基因突变6例。5例在听力学评估后确诊为听力损失婴儿,听力初筛及遗传性耳聋基因筛查结果差异无统计学意义(P 0. 05)。结论遗传性耳聋基因筛查技术是一种简单有效的新生儿听力功能筛查的技术,值得在临床上推广使用。     

新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果

目的分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果,为在新生儿中大规模开展联合筛查提供数据。方法选取2014年—2015年6月在湖州市妇幼保健院出生的2 046名新生儿进行听力初筛,耳聋家族史调查和GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12srRNA 4个常见耳聋易感基因检测,并对结果进行统计学分析。结果 682名听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变50例,阳性率7.33%;1 364名听力初筛通过新生儿中,检出耳聋基因突变62例,阳性率4.55%。听力初筛未通过新生儿耳聋基因突变阳性率、致病突变率均高于听力初筛通过新生儿(P0.01)。152名有耳聋家族史的新生儿中,检出耳聋基因突变23例,阳性率1.12%;1 894名无耳聋家族史的新生儿中,检出耳聋基因突变89例,阳性率4.70%。有耳聋家族史新生儿耳聋基因突变阳性率、致病突变率均高于无耳聋家族史新生儿(P0.01)。2 046名新生儿中,检出带致病耳聋基因15例,阳性率为0.73%;杂合携带耳聋基因97例,阳性率为4.74%。682名听力初筛未通过的新生儿,经听力复筛、听力学评估最终确诊听力损失16例,其中10例为耳聋基因阳性。结论听力初筛未通过并伴有耳聋家族史的新生儿可作为耳聋易感基因筛查的重点对象,建议有条件的地区开展新生儿听力和耳聋易感基因联合筛查,有助于遗传性耳聋的早期发现、早期诊断和早期干预。     

95例患儿的听力损失高危因素与耳聋基因的相关性

目的 探讨耳聋基因异常与听力损失高危因素的相关性.方法 选择2015年1月1日至2017年12月31日前来佛山市妇幼保健院就诊有听力损失高危因素同时存在听力筛查异常的95例患儿进行常见4个耳聋基因(G JB2、G JB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA)的20个突变位点检测.结果 95例受检者中,发现耳聋基因突变者10例,其中GJB2基因突变占比为6.32％,SLC26A4基因突变占比为4.21％.具有永久性听力障碍家族史(先天性耳聋家族史)的听力损失患儿中检出耳聋基因突变9例,检出率最高(29.03％),与曾入住新生儿重症监护病房(N IC U)有听力损失的其他疾病高危儿相比,差异有统计学意义(χ2=5.622,P<0.05).结论 有永久性听力障碍家族史(先天性耳聋家族史)的家庭,耳聋遗传与耳聋基因关系异常密切,通过耳聋基因筛查可以早期发现遗传性耳聋者及耳聋基因携带者.早检测、早干预,可为耳聋遗传咨询提供可靠诊断依据,减少相同基因携带者婚配,对预防先天性耳聋患儿的出生有深远意义.     

遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿2年随访结果分析

目的通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较。结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 d Bn HL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征。结论对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因。     

新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的了解本地区新生儿听力及耳聋基因的联合筛查结果,并对高危新生儿与普通新生儿的筛查结果进行分析。方法 2014年2月-2017年2月在该院出生的活产新生儿7 865例,对新生儿进行听力筛查的同时,应用飞行时间质谱技术进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 7 865例新生儿中392例耳聋基因筛查阳性,耳聋基因筛查阳性率为4.98%,其中高危新生儿103例,阳性率为5.19%,普通新生儿289例,阳性率为4.91%,差异无统计学意义(P0.05);高危新生儿听力筛查初筛未通过695例(未通过率35.01%),普通新生儿听力筛查初筛未通过1 234例(未通过率20.99%),差异有统计学意义(P0.05);高危新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性66例(3.32%),普通新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性108例(1.84%),差异有统计学意义(P0.05)。结论所有的新生儿均应该进行规范的听力及耳聋基因筛查,及时发现听力障碍及避免部分听力障碍的发生。     

53例听力障碍儿童耳聋基因突变筛查结果分析

目的 调查听力障碍儿童基因突变情况,明确耳聋基因筛查可行性。方法 对53名听力障碍儿童进行遗传性聋病问卷调查、听力学评估,耳聋基因检测。以末梢静脉血提取DNA,对GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的20个致聋突变位点进行检测。结果 53例儿童中13例(24.53%,13/53)检测到突变基因,GJB2 基因突变7例,其中235delC 纯合突变1例(1.89%),235delC 杂合突变5例(9.43%),235delC /299_300delAT复合杂合突变1例(1.89%);SLC26A4 基因突变6例(11.32%),其中IVS7-2A>G 纯合突变1 例(1.89%),IVS7-2A>G 杂合突变3例(5.66%),2168A>G杂合突变1例(1.89%),2168A>G 纯合突变1例(1.89%);未检出GJB3 和线粒体12SrRNA基因突变。结论 听力障碍儿童存在较高的遗传性耳聋发生率,主要突变基因为GJB2、SLC26A4; 通过耳聋基因检测,可明确病因,指导聋儿康复、评估耳聋预后有积极效果。     

听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析

目的 对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法 应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA 、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20 个热点突变位点。结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72%。其中GJB2突变 32例,占总检出率的66.67%,SLC26A4突变11例,占22.91%,GJB3 突变5例,占10.42%,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3 突变(χ²=25.767,P<0.01),未检测到线粒体 DNA 基因1494C>T 和 1555A>G 突变。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变。结论 听力初筛未通过新生儿聋病基因阳性率较高,可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,新生儿听力联合耳聋易感基因筛查,有助早期发现听力损失病因,早期确诊并干预。     

湖北省非综合征型耳聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析

目的 分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适合的聋病基因筛查提供数据基础。方法 收集220名散发非综合征型耳聋病例的外周血样本和临床资料;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序,对患者和150例正常对照进行GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变检测。结果 1)220例患者中146(66.36%)例患者携带至少1个GJB2基因突变,35(15.91%)例患者携带至少1个SLC26A4基因突变,3(1.36%)例为线粒体A1555G突变。正常对照中3(2%)例携带GJB2致病突变。2)GJB2基因c.235delC(19.32%)突变是最常见的致病突变,其次是SLC26A4基因IVS7-2A>G(9.09%)突变。3)检出的36种突变中,包括2种GJB2和1种SLC26A4新突变。结论 本研究扩充了GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA A1555G突变在中国人群中的基因突变数据,并发现了3种新的突变,为分子诊断和扩展聋病基因筛查提供数据参考。     

张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况分析及意义

目的了解张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况以及流行特点,实现早筛查、早发现、早诊断、早治疗。方法收集张家港地区2017年8月15日-2019年7月31日出生的新生儿,采集其足跟血进行4个常见耳聋基因15个突变位点检测,统计分析基因检测结果。结果2017年8月-2019年7月张家港地区活产数为21847例,共有14673例新生儿通过采集足跟血进行了新生儿耳聋基因筛查,筛查率为67.16%。在14673例新生儿中有687例未通过耳聋基因筛查,耳聋基因突变率为4.68%,其中GJB2基因杂合突变347例(2.36%),GJB3杂合突变32例(0.22%),SLC26A4基因杂合突变228例(1.55%),SLC26A4基因纯合突变2例(0.14‰),SLC26A4基因复合杂合突变2例(0.14‰),线粒体DNA 12SrRNA基因突变64例(0.44%)。687例耳聋基因携带者有683例均接受后期随访,有4例失访,失访率为0.58%。结论张家港地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主,药物性耳聋基因(线粒体DNA 12SrRNA)突变携带率较高。通过新生儿耳聋基因筛查不仅能够从分子水平发现可能出现听力损伤的高危新生儿,还能更全面、有效地利用优质资源实现对听力障碍患者的早发现、早诊断、早干预,从而实现优生优育、进一步提高儿童公共卫生服务质量和水平。     

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨

目的 采用物理性听力筛查和飞行时间质谱检测技术对新生儿进行听力与聋病易感基因联合筛查,探讨建立适宜推广的新生儿听力与基因联合筛查标准模式.方法 选择2014年7月至2015年7月深圳市福田区4家产科医院出生的6763例新生儿为研究对象,经新生儿监护人知情同意,对其进行听力及聋病易感基因同步筛查,对结果 进行统计分析,并初步建立新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的标准化模式与规范.结果 在6763例新生儿中,GJB2基因检出率为1.83%;SLC26A4基因检出率为1.60%;线粒体12SrRNA基因检出率为0.55%;GJB3基因检出率为0.49%.携带GJB2基因的患儿听力筛查未通过率为32.2%;携带SLC26A4基因的患儿听力筛查未通过24例,84例听力初筛通过;在线粒体12SrRNA基因突变未通过筛查37例中,30例m.1555A>G突变者听力筛查通过28例,占75.68%,7例m.1494C>T突变者听力筛查通过7例,占18.92%;在GJB3基因突变未通过的33例中,GJB3538C>T位点未通过18例,听力筛查通过15例,占45.45%,GJB3547G>A位点未通过15例,听力筛查通过12例,占36.36%.基因检测正常与异常的新生儿进行听力筛查结果 比较差异有统计学意义(χ2=12.502,P=0.006<0.05).结论 将新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者互补,并初步建立聋病防控的新模式,对早期发现迟发性、药物性基因携带高危人群进行干预随访,从基因水平弥补了听力筛查的不足,该筛查模式在临床上具有应用价值和意义.     

湖北某特殊学校52例耳聋患儿耳聋基因检测结果分析

目的 对某特殊学校耳聋患者进行聋病易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA4(mtDNA)个基因13个位点的筛查,并与该地区正常儿童进行比对,了解其突变基因与位点。方法 2017年3-9月采集52例耳聋患儿与1 131例正常儿童的外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、mtDNA及GJB3基因的13个突变位点进行检测。结果 52例耳聋学生中18例(34.63%)突变携带者,携带不同突变基因。GJB2基因突变13例(25.00%),其中纯合突变3例(5.77%),单杂合突变6例(11.54%),复合杂合突变4例(7.69%)。SLC26A4基因突变3例(5.77％),其中纯合突变2例(3.85%),单杂合突变1例(1.92％);mtDNA基因突变2例(3.85％),均为1555A>G均质突变;未检测到GJB3基因突变。而1 131例正常儿童中125例(11.05%)突变携带者,携带不同突变基因。GJB2基因突变79例(6.99%),SLC26A4基因突变35例(3.09％),mtDNA基因突变11例(0.97％),未检测到GJB3基因突变。耳聋患儿与正常儿童耳聋基因检测分布差异有统计学意义(χ²=25.98,P<0.001)。结论 该聋哑学校耳聋突变热点基因以GJB2和SLC26A4为主,且GJB2 235delC(19.23％)是最常见突变位点,耳聋基因检测为减少出生缺陷提供了依据。     

2 029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的 了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率的差异。方法 应用飞行时间质谱技术,对2 029例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2 029例新生儿中400例高危儿,1 629例正常新生儿,101例基因筛查阳性,高危儿16例(4.00%),新生儿85例(5.22%),其中GJB2 基因突变 59例(2.91%); SLC26A4 基因突变28例(1.38%); GJB3 基因突变12例(0.60%);线粒体12SrRNA 基因突变2例(0.10%)。结论 在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2 和 SLC26A4基因突变率较高,GJB3 基因和线粒体12SrRNA基因突变率较为少见。高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率差异无统计学意义。     

129例辅助生殖技术子代儿童耳聋基因突变筛查

目的:了解辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)子代儿童常见遗传性耳聋基因突变发生率。方法:随机选取2010年1月-2014年12月在中国科学技术大学附属第一医院行ART助孕成功的129例子代为研究对象,平均年龄为(4.37±0.92)岁,同时收集161例自然妊娠出生的子代血样。利用高通量测序法对研究对象的常见耳聋基因突变位点进行筛查。结果:129例ART子代共发现11例携带耳聋基因突变,包含12个基因位点的突变,而161例自然妊娠子代共发现9例携带耳聋基因突变,包含9个基因位点的突变,2组耳聋基因突变发生率比较差异无统计学意义(χ^2=0.962,P=0.327)。ART子代中GJB2突变携带者2例(1.55%),男女比例为1∶1;GJB3突变携带者3例(2.33%),男女比例为1∶2;SLC26A4突变携带者7例(5.43%),男女比例为5∶2;未发现线粒体12S r RNA基因突变携带者。1例有GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点双杂合突变。ART子代中,体外受精(IVF)组耳聋基因位点突变发生率为11.83%(11/93),胞浆内单精子注射(ICSI)组为2.78%(1/36),差异无统计学意义(χ^2=2.520,P=0.112);新鲜胚胎移植组为11.39%(9/79),冷冻胚胎移植组为6.00%(3/50),差异无统计学意义(χ^2=1.055,P=0.304)。结论:ART子代遗传性耳聋基因突变发生率与自然妊娠组子代相似;ART组以SLC26A4基因IVS7-2A>G位点突变阳性率最高。而受精方式以及移植新鲜或冻融胚胎对ART子代的遗传性耳聋的基因突变发生率无显著影响。     

湖北地区非综合征型学语前聋患儿GJB2基因突变的分子流行病学研究

目的:探讨G JB2基因突变在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿中的突变频率及主要的突变方式。方法:采集中国湖北地区986例非综合征型语前聋患儿血样,应用PCR技术扩增G JB2基因的编码区,PCR产物进行直接测序,运用Chrom as软件进行测序结果分析。结果:986例患儿中共检测到138例发生G JB2基因突变,突变率为14.00%(138/986),其中双等位基因纯合或复合杂合突变率为6.19%(61/986),235delC约占所有突变的77.61%(156/201)。结论:在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿中,235delC是G JB2基因最常见的突变方式,针对该位点的产前基因诊断将是该地区降低语前聋发生的有效手段。     

部队新生儿常见遗传性耳聋基因筛查分析

目的 了解部队新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析部队新生儿与普通人群新生儿之间耳聋基因突变率及突变类型的差异.方法 应用遗传性耳聋基因芯片技术,对2014年11月至2016年11月北部战区所属部队官兵所生新生儿937例进行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299 del AT)、SLC26A4(IVS7-2A>G和c.2168 A>G)、GJB3(c.538C>T)、线粒体12S rRNA (m.1494 C>T和m.1555 A>G)4个常见耳聋易感基因9个突变热点检测.结果 937例新生儿中,耳聋基因突变31例(3.31%).其中GJB2 13例,突变携带率为1.39%(13/937),包括c.176del16 2例(0.21%),c.235delC 6例(0.64%),c.299 del AT 5例(0.53%),而c.35delG 0例;SLC26A4基因突变13例,突变携带率为1.39%(13/937),均为IVS 7-2 A>G位点;GJB3基因突变2例(0.21%),皆为单基因杂合突变,无纯合突变;线粒体12S rRNA1555 A>G均质突变3例(0.32%),无异质突变.结论 与普通人群相比,部队新生儿耳聋基因突变类型相同,但携带率处于偏低水平,可能与样本量少引起的偏差有关,也可能与军人身体素质优于普通人群有关.耳聋基因筛查有利于药物性和迟发性耳聋的早期发现,是耳聋出生缺陷三级预防的重点.