IL-18、CD14基因多态性与脑胶质瘤易感性和术后感染风险的相关性

目的探讨白细胞介素-18(IL-18)基因多态性与脑胶质瘤易感性的相关性及白细胞分化抗原14(CD14)基因多态性与脑胶质瘤术后颅内感染风险的相关性。方法选取2018年5月-2020年6月南阳市第二人民医院神经外科重症监护室收治的93例脑胶质瘤患者为病例组,健康体检者58名为对照组。采用集合酶链式反应(PCR)比较两组IL-18基因rs549908位点、rs187238位点的基因型分布。病例组患者接受胶质瘤手术,根据是否发生术后颅内感染,分为感染组20例、非感染组73例,分析感染患者CD14基因rs2569190位点、rs3138078位点的基因型分布。结果病例组IL-18基因rs549908位点AA基因型频率高于对照组,AC与CC基因型频率低于对照组(P0.05);病例组IL-18基因rs187238位点GG、GA、AA基因型频率分布与对照组比较,差异无统计学意义;感染组CD14基因rs2569190位点TT基因型频率高于非感染组(P0.05)。感染组CD14基因rs3138078位点GG、GT、TT基因型频率分布与非感染组比较,差异无统计学意义。结论 IL-18基因rs549908位点的AA基因型与脑胶质瘤易感性有关,CD14基因rs2569190位点的TT基因型与胶质瘤术后颅内感染有关。     

IL-18基因-607C/A多态性与尖锐湿疣易感性及复发的关联

目的 探讨白细胞介素-18(IL-18)基因-607C/A位点多态性与尖锐湿疣(CA)易感性及复发的关系。方法 选择青海省第四人民医院皮肤科2017年5月-2020年5月收治CA患者120例为CA组,统计CA组发病和人乳头瘤病毒(HPV)感染情况。并选择同期健康体检者80名为对照组。分析两组IL-18基因-607C/A位点多态性,检测CA组外周血IL-18及免疫细胞CD_4⁺、CD_8+、CD_8⁺水平。结果 CA组AA基因型、A等位基因频率(30.83%、49.17%)均高于对照组(P<0.05),CC基因型、C等位基因频率(32.50%、50.83%)均低于对照组(P<0.05);复发CA组AA基因型、A等位基因频率高于初发CA组,CC基因型频率、C等位基因频率低于初发CA组,比较有统计学差异(P<0.05);高危和低危型HPV感染及单一和多重HPV感染CA患者IL-18基因-607C/A位点分布差异无统计学意义;IL-18不同基因型CA患者IL-18、CD_4+水平。结果 CA组AA基因型、A等位基因频率(30.83%、49.17%)均高于对照组(P<0.05),CC基因型、C等位基因频率(32.50%、50.83%)均低于对照组(P<0.05);复发CA组AA基因型、A等位基因频率高于初发CA组,CC基因型频率、C等位基因频率低于初发CA组,比较有统计学差异(P<0.05);高危和低危型HPV感染及单一和多重HPV感染CA患者IL-18基因-607C/A位点分布差异无统计学意义;IL-18不同基因型CA患者IL-18、CD_4⁺、CD_4+、CD_4⁺/CD_8+/CD_8⁺水平比较有统计学差异(P<0.05)。结论 IL-18基因-607C/A位点多态性与本地区居民尖锐湿疣患者易感性及复发存在关联,A等位基因为易感基因,但与HPV感染型别及病原种类无关。     

贵州省彝族、瑶族、汉族人群乙型肝炎病毒感染与白细胞介素一10一592多态性相关研究

目的 研究贵州省世居少数民族(彝族、瑶族)及汉族人群白细胞介素(IL)-10基因多态性与HBV易感性的相关性.方法 对研究人群采用PCR-RFLP方法分析IL-10基因启动子区-592位点多态性.结果 贵州省黔西彝族、威宁彝族、荔波瑶族及汉族人群的IL-10-592位点基因型频率分别为:纯合突变型(AA)为51.43%、40.74%、32.53%、49.59%;杂合子(AC)41.9%、40.74%、54.82%、44.63%;野生型(CC)6.67%、18.52%、12.65%、5.79%.等位基因频率:A为59.94%～72.38%,C为27.62%～40.06%.IL-10-592基因型频率在威宁彝族、黔西彝族、荔波瑶族、荔波汉族间的差异有统计学意义(P＜0.05),其中荔波瑶族与黔西彝族、荔波瑶族与荔波汉族、黔西彝族与威宁彝族、威宁彝族与荔波汉族之间的差异有统计学意义(P＜0.05).IL-10-592基因多态性在民族总体人群以及黔西彝族感染组与非感染组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 IL-10基因启动子区-592位点多态性可能与贵州省汉、瑶、彝族人群的HBV易感性相关.IL-10基因多态性可能是HBV易感的危险因素之一.     

贵州彝、瑶族及汉族HBV感染与IL-10-819相关性

目的 探讨贵州世居少数民族--威宁、黔西彝族,荔波瑶族以及荔波汉族人群白细胞介素-10-819(IL-10-819)基因多态性与乙型肝炎病毒易感性的相关性.方法 对500名不同民族研究对象采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)方法分析IL-10-819位点多态性.结果 贵州威宁彝族、黔西彝族、荔波瑶族及汉族人群的IL-10-819位点基因型频率分别为:纯合突变型(TT)为40.74%、44.80%、34.30%、50.40%;杂合子(CT)为40.74%、49.50%、54.20%、43.00%;野生型(CC)为18.52%、5.70%、11.45%、6.60%;贵州威宁彝族、黔西彝族、荔波瑶族、荔波汉族IL-10-819基因型频率分布差异有统计学意义(P＜0.05);IL-10-819基因型频率在黔西彝族、荔波汉族感染组与非感染组间分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 IL-10基因启动子区-819位点多态性可能与贵州汉、瑶、彝族的乙肝易感性相关;IL-10基因多态性可能是乙肝易感的危险因素之一.     

IL-4基因多态性与HBV遗传易感性的研究

目的 探讨白介素4(interleukin-4,IL-4)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与皖汉族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究,501位慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者和301位急性自限性HBV感染者分别组成病例组和对照组;采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot),检测两组人群的IL-4基因rs2227284G/T、rs2243283C/G和rs2243288A/G 3个标签SNPs位点的单核苷酸多态性,分析两组间的等位基因频率、单体型频率、基因型是否存在统计学差异.结果 IL-4基因3个多态位点的基因型频率在两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05);IL-4基因3个态位点最小等位基因及其频率在两组间差异均无统计学意义(均有P ＞0.05);4个单体型GCA、TCA、TCG及TGG两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05).结论 皖汉族人群中IL-4基因的3个tagSNPs(rs2227284,rs2243283和rs2243288)位点的基因多态性与HBV感染的基因易感性可能无相关性.     

肠道病毒71型感染患儿IL-18基因rs1946518位点多态性对感染的影响

目的探究肠道病毒71型(EV71)感染患儿IL-18水平,分析IL-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型感染易感性。方法选择2018年1月-2019年3月浙江大学附属第一医院消化内科收治的EV71感染手足口病患儿80例作为EV71感染组,根据病情严重程度,将患儿分为轻症组46例和重症组34例,选取同期于浙江大学附属第一医院消化内科行体检的健康儿童30名作为对照组,采用ELISA法检测血清IL-18水平,采用散射比浊法检测血清IgG、IgA、IgM及补体C3,C4含量。应用SNaPshot技术检测IL-18基因rs1946518位点多态性。结果 EV71感染组的rs1946518位点AA、AC、CC基因型频率分别为28.75%、48.75%、22.50%,与对照组比较差异显著(P0.05)。重症组的AA基因型频率高于轻症组及对照组(P=0.035、P=0.032);轻症组的CC基因频率与对照组无明显差异,但高于重症组(P0.05); EV71感染组的rs1946518位点A等位基因频率53.13%、C等位基因频率46.87%,重症组A等位基因频率显著高于轻症组及对照组(P=0.012、P=0.05); EV71感染组的血清IL-18水平显著高于对照组(P0.05);重症组的血清IL-18水平显著高于轻症组(P0.05); EV71感染组的血清IgA、IgG水平显著低于对照组,血清IgM、C3、C4水平显著高于对照组(P0.05);重症组的血清IgA、IgG水平显著低于对照组,血清IgM、C3、C4水平显著高于轻症组(P0.05)。结论手足口病严重程度与机体的免疫水平有关,IL-18可能参与病情的发生发展过程。IL-18基因rs1946518位点多态性可能与肠道病毒71型易感性有关,A基因可能为易感基因,C基因为保护基因。     

白细胞介素-6基因多态性与尘肺易感性的病例对照研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因多态性与尘肺易感性的关系。方法采用1∶1病例对照研究方法,以经市尘肺病诊断组确诊的尘肺患者为病例,对照严格按年龄、民族、接尘性质、接尘剂量进行匹配。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR方法检测IL-65个位点的基因型和等位基因频率。结果病例对照共120对,两组的吸烟率差异无统计学意义(P>0.05)。分析发现,-174位点和-597位点仅检出GG基因型。-572位点基因型及等位基因频率在病例与对照的分布差异无统计学意义(P>0.05)。-634位点CC基因型病例组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。C等位基因分布频率在病例组和对照组分别为77.5%和69.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。VNTR位点仅发现等位基因D和E,仅检测DD和DE基因型,该位点等位基因和基因型在病例组及对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究未发现IL-6(-174、-597)位点存在基因多态性。未发现IL-6(-572)位点、VN-TR位点基因多态性与尘肺易感性有关。研究提示携带IL-6(-634)CC基因型的接尘者更易患尘肺。     

白介素-1O、干扰素-γ基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的 探讨白介素-10(IL-10)基因-1082G/A位点和干扰素-γ(IFN-γ)基因+874A/T位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病易感性的关系.方法 采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核病例组及对照组各200例IL-10启动子区-1082G/A、IFN-γ+874A/T位点基因多态性.结果 病例组IL-10(-1082)位点A/A纯合子、A/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为85.4%、13.1%、1.5%,对照组分别为77.5%、22.0%、0.5%;病例组A、G等位基因频率分别为91.9%、8.1%,对照组分别为88.5%、11.5%.两组间基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).病例组A/A基因型高于对照组,G/A基冈型低于对照组(P＜0.05).但两组的A、G等位基冈频率分布差异没有统计学意义.IFN-γ(+874)位点基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中分布无明显差异(P＞0.05).结论 中国汉族人群中细胞因子IL-10(-1082)基因SNP与肺结核易感性相关.A/A基因型可能是一个肺结核易感的风险因素.细胞因子IFN-γ(+874)基因位点SNP与肺结核易感性无关.     

白介素-10基因多态性与结核病易感性的病例对照家系研究

目的探讨IL-10基因-1082G/A的基因多态性与肺结核易感性的关系。方法通过家系病例对照设计,用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性检测IL-10基因rs1800896位点,分析基因型和等位基因的频率在病例家系人群和对照家系人群及其一级亲属中的分布差异;采用logistic回归模型进行所研究基因的遗传变异与结核病发病风险的关联性分析。结果 180例样本中病例家系组有28组,共89人,患病人数为41人,一级亲属患病23人;对照家系组有35组,共91人。对于IL-10基因rs1800896位点,与A等位基因携带者相比,携带G等位基因的个体结核病发病风险显著增高(OR=4.48,95%CI=1.14-17.61)。结论 IL-10基因rs1800896位点可能为结核病的易感位点,与A等位基因携带者相比,携带G等位基因的个体结核病发病风险显著增高。     

IL-18启动子区基因多态性与肝癌易感性关系的Meta分析

目的系统评价白细胞介素-18(interleukin-18,IL-18)启动子区rs1946518和rs187238位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝细胞性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)易感性的相关性。方法全面检索数据库Pub Med、EMBASE、the Cochrane Library、CNKI和万方,截止日期为2016年11月20日,按纳入与排除标准筛选文献,采用Stata13.0进行Meta分析,评估发表偏倚,P0.05为差异有统计学意义。结果共纳入7篇研究,包括1 035例病例和1 491例对照。合并结果显示,未发现IL-18启动子区rs1946518和rs187238基因多态性与HCC易感性有关联,Egger's线性回归分析显示不存在发表偏倚,对比差异有统计学意义(P0.05)。结论 IL-18启动子区rs1946518和rs187238基因SNP与HCC易感性无关联。