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目的 探讨产前超声检查在胎儿肢体畸形中的诊断价值及产前超声漏诊原因.方法 回顾性分析2013年1月至2016年6月在北京市海淀区妇幼保健院进行产检并分娩或治疗性引产的41289例胎儿的病历资料,临床孕周为12~42周,选取其中产后诊断为肢体畸形的出生缺陷患儿186例为研究对象.结果 41289例胎儿,经超声、核磁共振、染色体检查以及产后X线检查、尸检等证实的出生缺陷患儿1342例,出生缺陷发生总率3.25%;肢体畸形186例,发生总率0.45%,占出生缺陷患儿13.86%,其中单纯肢体畸形122例,占65.59%,复合肢体畸形25例,占13.44%,合并其他系统畸形39例,占20.97%.186例肢体畸形中,产前超声诊断59例,46例于28周前行治疗性引产.140例进入围产期,围产儿肢体畸形发生率0.34%.超声漏诊127例,各类漏诊肢体畸形中,多指(趾)和并指(趾)占85.04%.186例肢体畸形中,18例胎儿行染色体检查,其中10例未见异常核型,6例为18-三体,1例为13-三体,1例为21-三体.结论 产前系统超声检查可明确诊断胎儿肢体畸形,降低新生儿出生缺陷发生率;多指(趾)、并指(趾)等微小肢体畸形,产前超声难以诊断. 相似文献
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本文综述近年来关于化学环境因素(铝、铅、汞、锌、尼古丁、酒精、咖啡因、洗涤剂等)和物理环境因素(X 射线、超声波、微波等)引起胎儿畸形研究的新进展;并介绍这一领域中有关的发病机理(天然放射性物质、丈夫因素)、诊断(绒毛染色体分析、超声波、彩色多普勒等)及预防(维生素预防神经管缺陷)的新动向。 相似文献
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利用妇幼保健网络进行出生缺陷群体预防的效果评价 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:探讨在孕产妇中筛查、诊断胎儿与婴儿异常和群体干预的效果。方法:利用妇幼保健三级网络进行出生缺陷监测,评价干预措施的效果。结果:出生缺陷呈上升趋势,群体干预的做法是优生知识宣传;检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度;彩色超声检查有无神经管畸形和其他体表畸形;新生儿疾病筛查、高危儿脑损伤早期诊治、危重新生儿网络转运和新生儿听力障碍早期诊治,降低了出生缺陷率、婴儿死亡率和远期致残率。结论:在妇幼保健三级网络中开展出生缺陷群体三级预防工作是降低出生缺陷有效的措施,值得推广。 相似文献
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罗红 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2021,17(3):251-256
胎儿医学是一个多学科团队协作平台,在参与胎儿医学平台建设的众多学科中,超声影像学以其安全、方便、经济、实时等优势,成为胎儿影像学检查的首选方法,是胎儿医学研究中的"眼睛"。超声诊断技术是产前筛查和诊断胎儿疾病的手段,其作用包括对胎儿出生缺陷的产前筛查与诊断、胎儿生长发育的超声监测、胎儿宫内储备能力的超声监测、复杂性双胎的超声诊断与监测等。在胎儿出生缺陷的产前筛查与诊断中,早孕期超声可进行胎儿染色体非整倍体筛查,相关指标主要为胎儿颈项透明层(NT)厚度;而产前诊断主要是指胎儿结构畸形的超声诊断,超声检查在胎儿疾病产前筛查领域的作用,已得到充分证实。超声影像学相关的产前诊断,还包括超声引导下胎儿穿刺术及活检术。产前筛查与诊断相关的超声影像学新技术蓬勃发展,包括三维容积超声技术、微血流成像技术、弹性成像技术等。超声在胎儿生长评估和异常生长筛查中起着重要作用。胎儿宫内储备能力的超声监测包括胎儿脐动脉、大脑中动脉、静脉导管等血管多普勒超声及胎儿生物物理评分。复杂性双胎产前超声检查包括对双胎绒毛膜性判断、复杂性双胎规范化检查、诊断和分型等。超声介入技术是对胎儿施行宫内治疗的媒介,涉及的胎儿治疗包括经羊膜腔治疗、介入治疗、外科手术治疗等。笔者拟就胎儿医学平台搭建中,超声影像学的价值及其最新发展现状进行阐述。 相似文献
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目的:对孕12周后的胎儿及0~5岁儿童进行出生缺陷调查,为出生缺陷预防与干预提供科学依据。方法:2011年1月-2014年12月,选取广东省妇幼服务健全的东莞市、佛山市南海区、惠州市惠城区作为调查地区,随机抽样抽出部分街道(镇)作为调查点,采用回顾性前瞻队列和前瞻性队列相结合的研究方法,统计12孕周后胎儿、新生儿及儿童不同年龄段的出生缺陷。对出生缺陷发生情况进行汇总,剔除重复病例,统计各系统出生缺陷发生情况。结果:63 341例中发现出生缺陷儿2022例,发生率为319.2/万。发生率顺位居前5位的疾病依次是先天性心脏病(69.3/万)、多指/趾(29.2/万)、足内翻(22.6/万)、隐睾(17.0/万)、唇裂合并腭裂(14.0/万)。严重出生缺陷自然流产及产前发现畸形进行治疗性引产胎儿合计479例,发现率75.6/万。结论:广东省产前诊断的水平有待进一步加强。男性生殖器畸形发生率有上升趋势,提醒必须引起高度关注和重视。 相似文献
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目的:分析平南县人民医院围生儿出生缺陷监测状况,为降低出生缺陷率提供依据。方法:对围生儿出生缺陷监测结果进行回顾性分析。结果:共监测围生儿3 984例,围生儿出生缺陷49例,围生儿出生缺陷率12.30‰。2007年围生儿出生缺陷率比2008年稍低(P>0.05);出生缺陷男性占53.06%,女性占44.90%,不明性别占2.04%。出生缺陷的原因前3位为胎儿水肿综合征(40.81%)、唇裂与腭裂(14.28%)、先天性心脏病(12.24%)。结论:降低出生缺陷的工作重在预防,应加强优生宣传,提高婚前、产前检查,提高产前诊断技术,降低缺陷胎儿的活产率,降低出生缺陷的出生率,提高出生人口素质。 相似文献
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陈新 《中国生育健康杂志》2005,16(3):F003-F003
最近,美国德克萨斯州农工大学医学中心的唐纳力(K.C.Donnelly)博士和菲内尔(RichardH.Finnoll)博士以及加利福尼亚州出生缺陷监测中心的肖(GaryShaw)博士等,应北京大学生育健康研究所所长李竹教授邀请再次来华访问,并进行出生缺陷病因学术交流。4月22日,肖博士在北京大学医学部会议中心作“环境和遗传因素对出生缺陷的作用和影响”的专题学术报告。中美专家就妊娠早期妇女口服叶酸等营养增补剂、吸烟、发热对出生缺陷等生育结局的影响进行了讨论。菲内尔博士等还介绍了他们在遗传易感基因、叶酸α受体等分子生物学方面的研究新进展。唐… 相似文献
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<正>当前,产前诊断越来越受到人们的重视,产前诊断是减少出生缺陷儿的有效措施之一。分为有创与无创性,有创性包括:羊水穿刺、绒毛活检取样(CVS)、胚胎(胎儿)镜、经皮胎儿脐血穿刺等,因为具有创伤性,操作时可能对母亲和胎儿造成一定的风险,因而在临床上限制了其使用。近年来,无创伤性产前诊断越来越受到人们的关注,而孕妇外周血中的胎儿游离DNA的发现为无创伤性产前遗传病诊断提供了重要的研究方法,由于胎儿游离DNA在孕妇外周血中具有 相似文献