TIRAP基因多态性与儿童反复下呼吸道感染的关联性

目的探讨Toll/白细胞介素-1受体结构域衔接蛋白(TIRAP)与儿童反复下呼吸道感染(RRTI)易感性的关系及临床价值。方法选择酒泉市人民医院儿科2018年8月-2020年8月收治的反复呼吸道感染患儿102例纳入RRTI组。选择同期于医院进行治疗的社区获得肺炎(CAP)患儿80例为CAP组,选择同期医院进行体检的健康儿童80名作为对照组,聚合酶链式扩增反应检测TIRAP基因rs8177374位点基因分型。分析三组基因型及等位基因分布频率,将RRTI患儿按病情分为病情严重组和病情较轻组,比较不同病情程度RRTI患儿TIRAP基因rs8177374位点基因分布频率差异,并对不同基因RRTI患儿的临床特征进行分析。结果 RRTI组TIRAP基因rs8177374位点CC、CT基因型、C等位基因频率分别为36.27%、34.31%、53.43%均高于CAP组及对照组(P0.05); CAP组与对照组TIRAP基因rs8177374位点基因型、等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P0.05); RRTI组病情严重患儿CC基因型、C等位基因频率分别为51.28%、67.95%均高于病情较轻组(P0.05),CC/CT型与TT型性别、年龄、病程、年平均发作次数、家族史、呼吸困难比较差异无统计学意义,CC/CT型C-反应蛋白(CRP)水平高于TT型(P0.05)。结论外周血TIRAP基因rs8177374位点CC基因型、T等位基因频率显著增加本地区儿童RRTI的易感性。     

肠道病毒71型感染患儿IL-18基因rs1946518位点多态性对感染的影响

目的探究肠道病毒71型(EV71)感染患儿IL-18水平,分析IL-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型感染易感性。方法选择2018年1月-2019年3月浙江大学附属第一医院消化内科收治的EV71感染手足口病患儿80例作为EV71感染组,根据病情严重程度,将患儿分为轻症组46例和重症组34例,选取同期于浙江大学附属第一医院消化内科行体检的健康儿童30名作为对照组,采用ELISA法检测血清IL-18水平,采用散射比浊法检测血清IgG、IgA、IgM及补体C3,C4含量。应用SNaPshot技术检测IL-18基因rs1946518位点多态性。结果 EV71感染组的rs1946518位点AA、AC、CC基因型频率分别为28.75%、48.75%、22.50%,与对照组比较差异显著(P0.05)。重症组的AA基因型频率高于轻症组及对照组(P=0.035、P=0.032);轻症组的CC基因频率与对照组无明显差异,但高于重症组(P0.05); EV71感染组的rs1946518位点A等位基因频率53.13%、C等位基因频率46.87%,重症组A等位基因频率显著高于轻症组及对照组(P=0.012、P=0.05); EV71感染组的血清IL-18水平显著高于对照组(P0.05);重症组的血清IL-18水平显著高于轻症组(P0.05); EV71感染组的血清IgA、IgG水平显著低于对照组,血清IgM、C3、C4水平显著高于对照组(P0.05);重症组的血清IgA、IgG水平显著低于对照组,血清IgM、C3、C4水平显著高于轻症组(P0.05)。结论手足口病严重程度与机体的免疫水平有关,IL-18可能参与病情的发生发展过程。IL-18基因rs1946518位点多态性可能与肠道病毒71型易感性有关,A基因可能为易感基因,C基因为保护基因。     

白三烯C4合成酶基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎易感性及疗效的相关性

目的 研究白三烯C4合成酶(LTC4S)基因rs730012位点多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染的毛细支气管炎易感性及孟鲁司特钠疗效的关系,为毛支患儿的临床个体化治疗研究提供一定参考。方法 选取2018年3月-2019年6月南阳市第二人民医院确诊的RSV毛细支气管炎患儿120例作为病例组,健康体检儿80例为对照组。检测两组受试儿LTC4S rs730012位点基因型;病例组在常规治疗的同时口服孟鲁司特钠连续治疗2周,观察不同基因型病例组患儿临床表现的差异,检测治疗前后其血清半胱氨酰白三烯(CysLTs)、尿白三烯E4(LTE4)、嗜酸粒细胞阳离子蛋白(ECP)水平以及潮气呼吸肺功能参数的变化。结果 LTC4S基因的rs730012位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组间总体分布差异无统计学意义(χ²=0.797,0.624,P>0.05)。治疗后AC/CC组患儿1周后临床症状评分、咳嗽缓解时间、喘息、哮鸣音消失时间以及住院时间上均显著低于AA组(t=3.552、2.284、3.446、2.716、2.871,P<0.05);治疗1周后,AC/CC组患儿血清CysLTs、尿LTE4、血清ECP水平均显著低于AA组(t=4.653、5.917、9.933,P<0.001),肺功能指标潮气量、TPTEE/TE和VPEE/VE也显著高于AA组(t=2.090、2.104、2.312,P<0.05)。结论 RSV毛细支气管炎患儿LTC4S基因多态性与RSV毛细支气管炎易感性无相关性,但可能与孟鲁司特钠疗效有关,AC/CC基因型患儿疗效相对优于AA型。     

婴幼儿呼吸道合胞病毒感染性毛细支气管炎的易感性与MMP-3和MMP-9基因多态性

目的分析基质金属蛋白酶(MMP)-3和MMP-9启动子区基因多态性与婴幼儿呼吸道合胞病毒(RSV)感染性毛细支气管炎的易感性。方法选取2015年1月-2019年12月海南省三亚市人民医院收治的295例RSV感染性毛细支气管炎患儿作为病例组,选取同期100名健康婴幼儿为对照组,对两组研究对象年龄、性别、早产情况、出生体质量、喂养方式、哮喘家族史、宠物接触史、被动吸烟史、过敏体质资料进行收集,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对MMP-3启动子区基因1171 5A/6A和MMP-9启动子区基因1562 C/T的多态性进行检测。结果病例组患儿中早产、非母乳喂养、哮喘家族史、过敏体质的比例高于对照组(P0.05)。两组研究对象MMP-3、MMP-9启动子区基因型频率及等位基因频率构成比的差异均有统计学意义(P0.05),与对照组婴幼儿相比较,MMP-3 1171 5A/6A基因多态性及5A等位基因比例较高,MMP-3 1171 6A/6A基因多态性及6A等位基因比例较低,MMP-9 1562 C/C基因多态性及C等位基因比例较高,MMP-9 1562 C/T基因多态性、T/T基因多态性及T等位基因比例较低。结论 RSV感染性毛细支气管炎易感性与MMP-3、MMP-9启动子区基因多态性有关,具有明显的遗传易感性倾向,临床医生应对于存在高危因素婴幼儿群体采取调节免疫功能、预防RSV感染等措施,降低毛细支气管炎风险。     

RSV毛细支气管炎与ALOX5基因多态性的相关性研究

目的:探讨ALOX5基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎的发生及病情严重程度的关系。方法:采用DNA测序方法检测60例RSV毛细支气管炎组(轻度组和中重度组各30例)、50例RSV无喘息组以及30例对照组婴幼儿ALOX5启动子处Spl-Egrl等位基因型基因序列。结果:4组患儿ALOX5基因启动子区变异位点基因型变异比较无统计学意义,P值均>0.05。结论:珠海地区汉族婴幼儿ALOX5启动子处的Spl-Egrl存在基因多态性,但与RSV毛细支气管炎易感性及病情严重程度无相关。     

外周血CD226基因多态性与小儿流感病毒感染易感性的关联性

目的 探讨外周血CD226基因多态性与小儿流感病毒感染易感性的关系。方法 选择青岛市海慈医院儿科2018年1月-2021年1月收治的流感患儿73例，其中重症组29例和轻症组44例，同期医院健康体检儿童30名为对照组。收集入组儿童性别、年龄以及流感患儿病原类型、发病季节等临床资料。选择与流感相关的rs727088位点设计特异性引物，采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)对目的片段进行扩增并分析其基因多态性分布。结果 重症组、轻症组和对照组CD226基因rs727088位点基因型分布均符合哈迪-温伯格遗传平衡(P>0.05);重症组、轻症组和对照组CD226基因rs727088位点GG基因型和A/G等位基因频率整体分布差异具有统计学意义(P<0.05),其中重症组和轻症组GG基因型频率(55.17%和47.73%)与G等位基因频率(63.79%和59.09%)均高于对照组(P<0.05);显性模型、隐性模型和加性模型遗传模式结果显示，重症组和轻症组不同基因型组合均差异无统计学意义。结论 CD226基因rs727088位点增加小儿流感病毒感染易感性，但对疾病严重程度无明显影响。     

LncRNA HOTAIR基因多态性与人乳头瘤病毒感染女性宫颈癌易感性的关联

目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)HOX转录反义基因间RNA(HOTAIR)基因多态性与人乳头瘤病毒(HPV)感染女性宫颈癌易感性及临床病理参数的关系。方法 选择武汉市第一医院妇科2019年12月-2020年12月收治的HPV感染宫颈癌患者120例设为研究组，选择同期医院体检宫颈癌筛查结果HPV结果阴性女性80名为对照组，通过电子病历及问卷调查的方式收集研究对象基本资料，包括年龄、初次生育年龄、体质量指数、孕次、产次、绝经状态。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测LncRNA HOTAIR基因rs920778位点基因多态性，分析其与宫颈癌患者HPV感染的易感性及临床病理参数的关系。结果 两组研究对象分布情况在预期值与实际值之间比较差异无统计学意义，证明该研究群体具有群体代表性；研究组LncRNA HOTAIR基因rs920778位点TT基因型、T等位基因频率高于对照组，CC基因型、C等位基因低于对照组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示携带TT基因型、T等位基因为高危型HPV感染宫颈癌发生的影响因素(P<0.05)。结论 LncRNA HOTAIR基因rs920778位点TT基因型增加本地区女性对HPV宫颈癌的易感性，但与其病情进展无关。     

高迁移率族蛋白B1多态性与肺癌化疗患者肺部感染严重程度的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白B1(HMGB1)多态性和血清表达与肺癌化疗患者肺部感染及其严重程度的关系。方法选择2018年3月-2020年1月商丘市第一人民医院肿瘤内科收治的晚期肺癌化疗患者118例作为研究对象,根据其化疗期间是否发生肺部感染分为感染组(n=57)及非感染组(n=61)。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)对两组患者外周血HMGB1 rs1412125(T>C)、HMGB1 rs2249825(C>G)进行基因分型,分析感染组HMGB1不同基因型患者、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平及肺部感染严重程度评分(Pneumonia severity index,PSI)。结果感染组HMGB1 rs1412125位点CC基因型、C等位基因频率, rs2249825位点GG基因型、G等位基因频率均显著高于非感染组(P<0.05);校正性别、年龄等因素后,多元Logistic回归结果显示,HMGB1 rs1412125位点CC基因型、C等位基因,rs2249825位点GG基因型、G等位基因是本地区晚期肺癌化疗患者肺部感染的危险因素;感染组患者HMGB1 rs1412125位点CC型血清HMGB1、CRP、PCT水平及PSI评分均高于TT型及TC型(P<0.05),感染组患者HMGB1 rs2249825位点GG型血清HMGB1、CRP、PCT水平及PSI评分高于CG型及CC型(P<0.05)。结论 HMGB1 rs1412125位点、HMGB1 rs2249825位点多态性与本地区肺癌化疗患者肺部感染易感性及严重程度有关,HMGB1 rs1412125位点CC型、HMGB1 rs2249825位点GG型为易感基因型。     

CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性

目的探究CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性。方法选取2018年1月-2020年1月浙江省湖州市中心医院收治的213例乙型肝炎病毒感染患者为感染组,并根据病毒感染损伤肝功能的严重程度(Child-Pugh)分为A组(A级68例)、B组(B级49例)、C组(C级96例)。选取同期于医院行健康体检无肝病的健康志愿者80名为对照组。采集血液样本,进行CYP7A1基因多态性分析。结果感染组与对照组rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05)。感染组rs3824260位点C等位基因、rs4738687位点G等位基因、rs8192871位点T等位基因携带率高于对照组(P0.05)。乙型肝炎病毒感染患者不同感染程度rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05),rs3824260位点携带等位基因C、rs4738687位点携带等位基因G、rs8192871位点携带等位基因T与感染组感染严重程度相关。结论 CYP7A1基因rs3824260、rs4738687、rs8192871位点多态性为乙型肝炎病毒感染的易感基因,C等位基因、G等位基因、T等位基因是增加感染程度的危险基因,临床可根据其预测评估此病。     

干扰素-γCA重复基因多态性与成人呼吸道合胞病毒感染的相关性及护理研究

目的探讨干扰素-γCA重复基因多态性与成人呼吸道合胞病毒感染的相关性,为成人呼吸道合胞病毒感染的治疗提供参考。方法选择2014年12月-2015年12月医院收治180例毛细支气管炎患者,根据检查结果分为RSV感染毛细支气管炎(RSV组)78例和非RSV感染毛细支气管炎(非RSV组)102例,另选择同期在医院体检的60例健康人群为对照组,采用聚合酶链反应及毛细管电泳检测IFN-γCA基因多态性。结果 RSV组患者中(CA_(12))+/(CA_(12))+、(CA_(12))+/(CA_(12))-基因型PSI评分显著低于(CA_(12))-/(CA_(12))-基因型,IFN-γ浓度显著高于(CA_(12))-/(CA_(12))-基因型(P<0.05)。RSV组(CA_(12))+/(CA_(12))+基因型显著低于非RSV组和对照组,(CA_(12))-/(CA_(12))-基因型显著高于非RSV组和对照组(P<0.05),非RSV组与对照组组间各基因型比较差异无统计学意义。结论干扰素-γCA重复基因多态性与成人呼吸道合胞病毒感染毛细支气管炎的发生、发展密切相关,当IFN-γCA基因重复12次时,IFN-γ表达量降低,机体对病毒的清除能力减弱,临床症状加重。对RSV感染患者进行优质护理对加快患者康复具有重要意义。