JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的表达及临床意义

目的 探讨JAK2V617F点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的表达及其临床意义.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术进行JAK2V617F点突变的检测,结合临床资料进一步分析.结果 87例MPN患者中55例存在JAK2V617F突变(总突变率63.2％).其中真性红细胞增多症(PV)28例,突变率77.8％ (28/36)；原发性血小板增多症(ET) 17例,突变率51.5％(17/33)；原发性骨髓纤维化(PMF) 10例,突变率55.6％(10/18)；JAK2V617F阳性PV及ET患者初诊时WBC和Hb水平高于JAK2阴性患者(P＜0.05),JAK2V617F阳性PMF患者初诊时WBC和PLT水平高于JAK2阴性患者(P＜0.05)；JAK2V617F阳性MPN患者血栓发生率高于阴性患者(P＜0.05).结论 JAK2V617F点突变在MPN患者中存在较高表达；JAK2V617F阳性MPN患者血细胞计数高于阴性患者,且更易罹患血栓栓塞.     

JAK2V617F突变在诊断真性红细胞增多症的应用研究

目的探索JAK2V617F突变在真性红细胞增多症诊断与鉴别诊断中意义。方法对38例确诊为真性红细胞增多症患者、20例继发性红细胞增多症的患者和20例正常健康对照者的外周血中性粒细胞基因组DNA进行提取，并应用等位基因PCR技术和PCR产物直接序列测定对-JAK2基因第14号外显子第1849位核苷酸是否存在G—T突变，以确定JAK2V617F突变诊断真性红细胞增多症的特异性，同时比较二种检测方法的敏感性和特异性。结果应用PCR产物序列测定的方法在38例真性红细胞增多症有32例（占84％），在20例继发性红细胞增多症和20例正常健康对照组中均发现一例突变，而用等位基因特异性PCR技术在38例真性红细胞增多症检测到35例（占92％）存在JAK2V617F突变，并经过PCR产物正反序列测定得到证实，在20例继发性红细胞增多症和20例正常健康对照组中均发现一例突变。结论JAK2V617F突变的检测可作为诊断为真性红细胞增多症的特异性分子标志物，而等位基因特异性PCR技术在检测JAK2V617F突变中较PCR产物序列测定具有更高的敏感性和特异性，更适合于临床实验室常规开展。     

肺部感染与肺癌患者凝血指标及炎性因子的相关性研究

目的研究肺部感染与肺癌患者凝血指标及炎性因子的相关性。方法选取我院2015年1月至2017年1月收治的80例肺部疾病患者,根据病理结果分为肺癌组和肺部感染组各40例,另选取同期40例健康体检者作为对照组,检测其凝血指标、血液常规及IL-6水平。结果与对照组比较,肺癌组和肺部感染组的PT、APTT、TT均较长,Fbg、D-D、WBC、NEU、Mono及IL-6水平均较高,PDW、MPV、LYW水平均较低,差异均有统计学意义(P<0.01)。与肺部感染组比较,肺癌组的PT、APTT、TT均较短,D-D、IL-6水平均较低,差异均有统计学意义(P<0.01)。IL-6与Mono呈线性正相关,与PT呈线性负相关。结论肺部感染与肺癌患者均存在凝血功能异常及炎性反应,且凝血指标与炎性因子具有相关性。     

NRDS早产儿凝血功能与脑室周围-脑室内出血的关系研究

目的:研究新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)早产儿凝血功能与脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)的关系。方法:根据头颅彩超检测结果,将并发PVH-IVH的NRDS早产儿分为轻度PVH-IVH组42例和重度PVH-IVH组13例,并以同期未发生PVH-IVH的NRDS早产儿40例作为对照组,分析比较3组早产儿生后48h内血浆中凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fbg)、D-二聚体(D-D)及血小板计数(PLT)的变化。结果:轻、重度PVH-IVH组较对照组PT、APTT、TT、D-D升高(P<0.05),Fbg、PLT均下降(P<0.05),且与出血程度呈正相关(P<0.05)。结论:NRDS早产儿凝血功能变化与PVH-IVH密切相关,凝血功能的异常可能参与了NRDS早产儿PVH-IVH的发病机制。     

妊娠期高血压疾病患者凝血功能指标的检测及其临床意义

目的:分析妊娠期高血压疾病患者凝血功能4项指标改变及检测的临床意义。方法:检测50例正常非孕妇、67例晚期妊娠妇女和70例妊娠期高血压疾病患者血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原(Fbg)水平,并进行统计学分析。结果:晚期妊娠妇女的PT、APTT、TT、Fbg与正常非孕妇比较差异有统计学意义,妊娠期高血压疾病患者的PT、APTT、Fbg、TT与晚期妊娠妇女、正常非孕妇比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠期高血压疾病患者存在明显的高凝状态,对妊娠期高血压疾病患者进行凝血功能指标检测,对妊娠期高血压疾病病情评估和预防D IC的发生有重要意义。     

母体凝血功能及胎儿脐血流相关参数预测特发性胎儿生长受限价值

目的:分析母体凝血功能及胎儿脐血流相关参数对特发性胎儿生长受限(IFGR)的预测价值;方法:选择2014年1月—2017年12月本院IFGR病例(IFGR组,47例),同期产检且胎儿发育符合正常胎龄的病例作为对照组(55例),比较两组母体血细胞比容(HCT)、血红蛋白(Hb)、纤维蛋白原(Fbg)、纤溶酶原(Plg)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、抗凝血酶(AT III)、D-二聚体(D-D)以及脐动脉搏动指数(PI)、阻力指数(RI)及收缩期最大血流速度与舒张末期血流速度比值(S/D)差异,分析各指标对IFGR的预测效能。结果:IFGR组Fbg及Plg值均高于对照组,AT III低于对照组(P0.05),两组HCT、Hb、PT、TT、D-D比较无差异,IFGR组脐动脉血流PI、RI及S/D值均高于对照组(均P0.05)。对IFGR有预测价值(P0.001)。结论:IFGR母体部分凝血指标及脐血流参数可能发生异常改变,脐血流参数,尤其是RI能较好地预测IFGR发生。     

子痫前期患者凝血四项D-二聚体及血小板计数水平与疾病严重程度的关系

目的探讨子痫前期(PE)患者凝血四项、D-二聚体(D-D)及血小板计数(PLT)水平变化与疾病严重程度的关系。方法选取2017年1月-2019年12月在该院产科住院并分娩的PE患者366例,包括轻度PE(mPE组)患者159例和重度PE(sPE组)患者207例,另选同期接受产检的正常妊娠孕妇100例作为对照组。分别于孕早期、孕中期和孕晚期检测并比较各组的凝血四项[凝血酶时间(TT)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)]、D-D及PLT水平。结果 PE患者孕早、中、晚期,PT逐渐缩短,TT和APTT先降后升,FIB先升后降,D-D逐渐升高,PLT逐渐降低;孕晚期sPE组的PT、APTT、TT及D-D显著高于mPE组和对照组,FIB和PLT显著低于mPE组和对照组(P0.05)。结论 PE患者存在内、外源性凝血-纤溶系统失衡,血液呈异常高凝状态,且与病情严重程度相关,动态监测凝血四项及D-D、PLT有助于评估病情进展。     

脂血对PT、APTT、Fbg和TT结果测定的影响探讨

目的：探讨脂血对PT、APTT、Fbg和TT结果测定的影响。方法：收集住院患者标本100例,进行PT、APTT、TT和Fbg测定。结果：脂血组与脂血重抽复测组（非脂血组）PT、APTT、TT、Fbg测定结果的差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论：临床检测中标本脂血对凝血结果的检测均有干扰,建议患者空腹12h后重抽复测。     

下肢深静脉血栓形成与凝血功能指标的变化

目的 :通过对下肢深静脉血栓形成的患者作凝血指标的监测 ,了解机体的高凝状态 ,为临床提供客观的理论依据。方法 :用法国STAGOcompact全自动凝血分析仪对 32例正常对照 ,4 2例下肢深静脉血栓患者的凝血酶元时间 (PT) ,活化部分凝血酶时间 (APTT) ,纤维蛋白原 (Fbg) ,凝血酶时间 (TT)进行检测。结果 :上述指标与正常对照组之间有统计学差异。结论 :下肢深静脉血栓形成的患者PT ,APTT ,Fbg检测指标增高 ,明显存在凝血功能紊乱 ,机体处于高凝状态。     

不同孕期妇女凝血指标变化的临床观察

目的 探讨不同孕期妇女凝血指标变化的临床意义.方法 入选孕妇3604例,其中妊娠≤12周(早孕组)424例,妊娠13～27周173例(中孕组),妊娠≥28周2688例(晚孕组),妊娠高血压疾病319例(妊高组),另外入选体检正常的未孕妇女302例(对照组).检测并比较各组的凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fbg)、部分凝血活酶时间(APTT)、D-二聚体(D-D).结果 早、中、晚孕组PT均短于对照组(P<0.05),且随妊娠时间增加而缩短(P<0.05).中孕组TT、APTT与早孕组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).早、中、晚孕组Fbg、D-D明显高于对照组(P<0.05),且随妊娠时间增加而升高(P<0.05).妊高组各指标明显异常,与晚孕组比较差异均有统计学意义[PT:(11.65±0.15)s比(12.30±0.07)s,TT:(12.39±1.07)s比(12.87±0.63)s,APTT:(29.39±2.03)s比(30.95±2.85)s,Fbg:(5.09±1.01)g/L比(4.29±1.25)g/L,D-D:(1.59±0.15)mg/L比(1.45±0.08)mg/L,P<0.05].结论 妊娠期妇女凝血功能增强,可能有助于产后快速有效止血,预防孕妇DIC的发生.     

The Janus Kinase 2 (JAK2) V617F mutation in hematological malignancies in México

A new mutation (V617F) affecting the JAK2 gene has been recently described as acquired in patients with myeloproliferative disorders and other myeloid malignancies. Using an amplification refractory mutation system, we investigated this mutation in 70 Mexican mestizo patients with hematological malignancies: 28 cases of acute lymphoblastic leukemia, 17 cases of Ph1-positive chronic myelogenous leukemia, 8 patients with acute myelogenous leukemia, 6 patients with chronic lymphocytic leukemia, 6 patients with polycythemia vera (PV), two patients with essential thrombocythemia (ET), one patient with hypereosinophilic syndrome one patient with primary myelofibrosis (MF) and one patient with chronic myelomonocytic leukemia. The mutation was identified in 4 of 6 patients with PV, in one of 2 patients with ET and in the patient with MF. Our data add to the observation that the JAK2 V617F mutation seems to be rather uncommon in myeloid malignancies other than the classic BCR/ABL negative MPD.     

Novel method in diagnosis of chronic myeloproliferative disorders--detection of JAK2 mutation

Chronic myeloproliferative disorders are clonal hematopoietic stem cell disorders characterized by proliferation of one or more myeloid cell lineages in the bone marrow. The WHO classification describes six major groups of chronic myeloproliferative disorders, as follows: chronic myeloid leukemia, chronic neutrophilic leukemia, chronic eosinophilic leukemia, polycythemia vera, essential thrombocythemia and chronic idiopathic myelofibrosis. The diagnosis of chronic myeloid leukemia and certain types of chronic eosinophilic leukemia are based on the detection of fusion genes (in chronic myeloid leukemia the BCR/ABL fusion gene, and in chronic eosinophilic leukemia the FIP1L1-PDGFRalpha gene). On the other hand molecular markers for polycythemia vera, essential thrombocythemia and chronic idiopathic myelofibrosis were lacking, making it difficult to identify these disorders clearly. The authors investigated the incidence of the newly identified somatic point mutation V617F of the Janus-2 tyrosine kinase in patients with polycythemia vera, essential thrombocythemia and myelofibrosis. Janus-2 kinase is a cytoplasmic, non-receptor protein-tyrosine kinase with a key role in signal transduction from multiple hematopoietic growth factor receptors. The mutant protein is constitutively phosphorylated and is able to activate its downstream signaling pathways in the absence of any cytokine, thereby contributing to the pathogenesis of chronic myeloproliferative disorders. The authors investigated DNA samples from 132 patients with chronic myeloproliferative disorders. The V617F mutation was detected by allele-specific polymerase chain reaction, and the patients were genotyped by a DNA tetra-primer amplification refractory mutation system assay. Approximately 73% of polycythemia vera, 60% of essential thrombocythemia and 67% of myelofibrosis showed the JAK2 V617F mutation. Using the amplification refractory mutation system assay, the frequency of homozygotes was 17.5% in polycythemia vera, 5.4% in essential thrombocythemia and 0% in myelofibrosis. The authors established an effective polymerase chain reaction based method for the identification of JAK2 mutation in the routine oncohematologic diagnostics.     

肝病患者凝血及纤溶指标检测的意义

目的探讨肝病与凝血及纤溶指标的关系。方法使用Sysmex CA-1500全自动血凝仪对30例正常对照组，111例肝病组的凝血醇原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（Fbg）、D-二聚体（D-D）进行检测分并组比较。结果PT、APTT、Fbg、D—D在急性肝炎组与正常组差异无显著意义（P〉0．05），而在漫性肝炎、肝硬化及重症肝病患者与正常组差异有显著意义（P〈0.01）。结论说明PT、APTT、Fbg、D—D检测对轻度肝病的意义不大，但可预计重症肝病患者是否有出血倾向及可能伴有隐匿型DIC，以上凝血及纤溶指标，有助于预防DIC的发生、判断病情的预后和指导临床治疗。     

儿童过敏性紫癜及紫癜性肾炎的凝血象及血尿D-二聚体改变

目的　探讨过敏性紫癜及紫癜性肾炎患儿体内否存在高凝状态及其严重程度。方法　使用血液凝固时间自动分析仪和胶体金免疫渗透法对 4 2例过敏性紫癜和紫癜性肾炎以及 2 0例正常对照儿童进行凝血象 (PT、TT、APTT、FIB)和血、尿D -二聚体 (D -D)测定。结果　过敏性紫癜及紫癜性肾炎患儿体内存在不同程度的高凝状态 ,4 2例患儿中TT缩短 2 0例 (4 7 6 % ) ,PT缩短 2 2例 (5 2 4 % )、APTT缩短 18例(4 2 85 % )、血FIB增高 18例 (4 2 8% )、血D -D增高 18例 (4 2 8% )、尿D -D增高 2 0例 (4 7 6 % )。而对照组无1例异常。在对照组、过敏紫癜组、紫癜性肾炎组相互比较中 χ2 >7 79,均有显著性差异。结论　患儿体内外凝血系统被激活 ,为临床上指导用药 ,判断病情提供了理论依据。     

From gene to disease; JAK2 and polycythaemia vera

The identification of a point mutation in the JAK2 gene in most patients with polycythaemia vera (PV) has led to increased insight into the pathogenesis of the disease. The mutation causes cytokine-independent growth and proliferation of haematopoietic precursor cells, leading to erythrocytosis. The JAK2-V617F mutation is present in 65-97% of PV-patients and, when found, is indicative for the disease. Future research will have to show if the mutated gene can serve as a target for specific, antiproliferative therapy.     

脑梗死患者血浆凝血功能和血小板参数的变化

目的 探讨脑梗死患者血浆凝血及血小板参数的变化及其临床意义。方法 选自2005年6月—2007年6月在我院神经内科收治的258例脑梗死患者，进行凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原含量（Fbg）、血小板计数（PLT）、平均血小板体积（MPV）、血小板分布宽度（PDW）、血小板压积（PCT）的检测，同时选取180例健康人进行对照。结果 脑梗死患者血浆PT、APTT、TT、PLT计数显著低于对照组（P〈0．01），患者Fbg、MPV、PDW显著高于对照组（P〈0．01），PCT2组之间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 凝血功能及血小板参数的异常对诊断脑梗死有重要意义。     

CA550全自动血凝分析系统的建立与性能评价

目的：对CA550全自动血凝分析仪进行全面性能评价,建立优化适用的血凝分析系统。方法：按照临床和实验室标准协会（CLSI,原名NCCLS）相关文件的要求,选择代表三种方法学的指标常规进行重复性、稳定性、线性、抗生物性干扰物质实验;并与同系列ACL Futura型全自动血凝分析仪进行比对实验;收集250份健康体检者构橼酸钠抗凝血建立ACLTOP全自动血凝分析系统本地区的生物参考区间。结果：凝血酶原时间（PT）、活化的部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fbg,Clauss法）、D-二聚体（D—D）、抗凝血酶（AT）的批内及日间变异系数均小于6％;线性实验中Fbg、D—D、AT的稀释变异P值均小于P0.05,线性失拟检查G值均小于F0.05;轻至中度黄疸、脂血、溶血对各检测指标的影响度均低于6％;与ACL Futura比对．FT、APTT、TT、Fog的相关系数r值分别为：0．9751、0．9248、0．9766、0．9901,仅Fbg在各医学决定水平的相对偏差均低于允许误差;本地区PT、APTT、TT、Fbg的参考区间分别确定为：8．8～11.8s、28～41s、12～17s、2．0～4．4g／L。结论：ACL TOP血凝仪具有良好的重复性、稳定性、线性和抗生物性物质干扰能力,与ACL Futura血凝仪常规凝血指标比对结果不理想,需重新建立基于ACLTOP血凝分析系统的项目参考区间。     

妊娠期高血压疾病患者血栓弹力图参数与经典凝血功能指标的关联性及对患者下肢深静脉血栓发生的预测价值

目的探讨妊娠期高血压疾病(hypertensive disorder complicating pregnancy,HDCP)患者血栓弹力图(thromboelastogram,TEG)参数与经典凝血功能指标的关联性及对患者下肢深静脉血栓(deep vein thrombosis,DVT)发生的预测价值。方法选取2020年4~8月荆门市第二人民医院100例HDCP患者为研究对象,其中DVT组31例,非下肢深静脉血栓患者(N-DVT)组69例。比较两组一般资料、经典凝血功能指标[血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、凝血酶时间(thrombin time,TT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、国际标准化比值(international normalized ratio,INR)、D-二聚体(D-Dimer,D-D)、血小板计数(platelet count,PLT)、血小板体积分布宽度(platelet distribution width,PDW)、血小板平均容积(mean platelet volume,MPV)]、TEG参数[凝血反应时间(reaction time,R)、血凝块形成时间(clot formation time,K)、最大振幅(maximal amplitude,MA)、α角(α-Angle)],分析经典凝血功能指标、TEG参数与HDCP患者发生DVT的关联性及经典凝血功能指标、TEG参数的相关性,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价TEG、经典凝血功能指标对DVT的预测价值。结果两组在年龄、PLT、PDW、MPV、PT、APTT、TT、FIB、D-D方面比较,差异均有统计学意义(P<0.05);DVT组TEG参数R、K低于N-DVT组,MA、α-Angle高于N-DVT组,差异有统计学意义(P<0.05);年龄、PLT、PDW、MPV、PT、APTT、TT、FIB、D-D、R、K、MA、α-Angle水平均为HDCP患者DVT发生的影响因素(P<0.05);偏相关性分析,将年龄等其他因素控制后,PLT、PDW、MPV、IPT、APTT、TT、FIB、D-D、R、K、MA、α-Angle仍与HDCP患者DVT发生显著相关(P<0.05);TEG参数R、K、MA、α-Angle与PLT、PDW、MPV、PT、APTT、TT、FIB、D-D相关(P<0.05);TEG参数、经典凝血功能指标联合预测HDCP患者DVT的曲线下面积(AUC)为0.931,高于各指标单一预测。结论HDCP患者TEG参数与经典凝血功能指标存在一定相关性,各指标联合检测可有效预测DVT发生,为临床开展针对性防治措施提供依据。