与神经管缺陷相关基因的研究进展

神经管缺陷(neural tube defects，NTDs)是一种最常见的先天畸形，主要表现类型有脊柱裂、脑膨出和无脑畸形。各种类型的NTDs表现为中枢神经系统及其周围相关结构发育不完整。它是遗传因素和环境因素综合作用的结果。本文就最近研究的神经管形成有关的调节基因(包括PAX家庭、PDGFRA和与叶酸及蛋氨酸代谢相关的基因等)与NTDs关系进行综述。     

多指(趾)并指(趾)症与HOXD 13基因

多指 (趾 )并指 (趾 )症 ( syndactyly)是最常见的先天性手足畸形之一 ,是不完全显性的常染色体显性遗传性疾病 ,可独立发生 ,又可作为综合征的一部分出现。 1978年 ,Tentamy和 Mc Kusick[1 ]按解剖方式将其分为 5种类型 ,现已被广泛采用。其中 I型 ( zygodactyly,SD1)、 II型( synpolydactyly,SPD)是最常见类型。研究表明 ,多指(趾 )并指 (趾 )症与 HOX基因密切相关 ,本文对近年来的研究进行归纳 ,以便从分子水平研究多指 (趾 )并指 (趾 )症 ,揭示肢体发育的过程和机制。一、 HOX基因简介HOX基因 ( hom eobox) ,即同源异型基因 ,在…     

HOX基因与妇科恶性肿瘤的研究进展

同源异型盒基因（Homeobox gene，HOX）是一类在生物进化中高度保守的基因家族，为生物体发育的主控基因，近年来其与肿瘤的关系也受到越来越多的关注，发现在卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌中均存在HOX基因的异常表达，推测其可能参与肿瘤的发生发展。但目前尚缺乏对相关机制的研究，进一步明确HOX基因在肿瘤发生发展中的作用，对于了解肿瘤病因、探索新的诊断、治疗方案及患者预后评估有很大的指导意义。     

济南市病残儿致残因素探讨

本资料由济南市计划生育委员会指定专人,对本市参加病残儿查体的幼儿逐一进行检查、确诊并登记而得到的.确诊者888例,其中先天畸形580例,后天致残178例,未发现功能异常130例。先天畸形患儿中以中枢神经系统最多(占35.52%);其次为循环系统(占25.0%);面部及五官畸形(占16.03%);骨骼四肢畸形(占13.1%);其它     

饮水高含砷地区新生儿畸形的调查分析

目的 探讨饮水高含砷地区新生儿畸形发生率水平及特点.方法 采用横断面调查方法,对饮水高含砷地区1998-2004年7年间的新生儿出生情况进行调查,畸形诊断分类以国际疾病分类为基础(ICD-10),参考我国常规监测的先天畸形分类诊断,确定了6类24种先天畸形分类软件.结果 本次共调查新生儿2467例,发现新生儿畸形49例,检出率为198.62/万;饮水高含砷地区新生儿畸形率明显高于一般人群;检出类型中按照系统划分依次为中枢神经系统畸形、肢体畸形、先天性心脏病.结论 饮水高含砷地区新生儿的畸形发生率高于一般人群.     

妊娠咨询

怎样知道胎儿畸形医生:我妻子怀孕3个月了。看到许多有关胎儿先天畸形的报道后,我也担心胎儿发育是否正常。该怎样才知道孩子不会畸形呢?河南梁小彬     

孤独症谱系障碍儿童外周血长链非编码RNA表达的研究

目的 观察孤独症谱系障碍(ASD)患儿外周血LncRNA表达特征,为进一步研究ASD早期预警的分子标志物提供理论依据。方法 2018年1-9月在上海市儿童医院招募ASD患儿和正常对照儿童各40例,采集其外周血RNA样本,应用LncRNA Array v2.0芯片分析ASD患儿和正常对照儿童全基因组LncRNA表达的差异,应用qRT-PCR对神经发育相关的LncRNAs和mRNA的表达进行定量分析。结果 LncRNA Array v2.0芯片结果显示, ASD患儿外周血样本有3 655个LncRNAs存在表达差异,其中2 238个表达上调,1 417个表达降低。采用qRT-PCR对神经发育相关的13个LncRNAs进行定量分析,结果显示ASD组有10个LncRNAs表达上调,其中4个与HOX基因相关;3个LncRNAs表达降低,其中1个与HOX基因相关;与表达谱芯片结果一致。ASD组外周血HOX基因编码的mRNA表达均较对照组降低。结论 ASD患儿外周血神经发育相关基因的LncRNAs存在差异性表达,HOX基因相关的LncRNAs有可能成为ASD早期筛查的生物学标记物。     

33例小儿泌尿系先天畸形的多层螺旋CT扫描

目的探讨分析多层螺旋CT(MSCT)扫描在小儿泌尿系先天畸形的检查中的临床意义。方法选择在该院住院治疗的33例经确诊患有泌尿系先天畸形的小儿患者的多层螺旋CT扫描资料进行分析。结果 33例小儿患者中5例单侧肾脏不发育;5例单侧肾脏发育不全;15例患儿有重复肾输尿管畸形;8例肾脏融合畸形,其中5例为马蹄肾,3例为肾脏交叉异位并融合畸形。结论多层螺旋CT扫描有助于对小儿泌尿系先天畸形进行及时准确的诊断,可将其作为临床中诊断小儿泌尿系先天畸形的重要影像学检查依据。     

关节弯曲症一例

关节弯曲症(Arthrogryposis)为一组先天畸形综合征，以肌肉挛缩、关节畸形及发育异常为特征。作者曾见一例现报道如下。     

青海省出生人口缺陷的现状及对策

出生缺陷(birth defect)也称先天异常(congenital anomaly)，是指出生时就存在的因胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。广义的出生缺陷还包括低出生体重、死产和流产等。先天畸形(congenital malformation)是指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷。胎儿畸形是指胚胎在发育过程中，由于各种内、外因所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形。