7问新生儿筛查

每一位父母都希望自己的宝宝健康可爱,然而,现实中却有很多疾病会残忍地悄无声息地靠近宝宝,等到我们发现时却已造成了很不好的影响。因此。对一些会严重影响宝宝健康的疾病,最好的方法就是及早发现,及早治疗,将危害减小到最低。在您的宝宝出生后,进行新生儿筛查就是及早发现疾病的科学有效的方法之一。     

积极开展新生儿疾病筛查工作 为提高出生人口素质而努力

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、降低人口出生缺陷率的三级预防措施之一：是对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查、早期诊断和治疗的母婴保健技术：是《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《黑龙江省母婴保健条例》规定的依法服务项目之一。为做好全市新生儿疾病筛查工作．我院依据《母婴保健法》等法律、法规,按省、市卫生行政部门的文件要求,于1999年在全市助产机构逐步开展了新生儿疾病筛查工作。     

茂名地区120773名新生儿疾病筛查及研究

目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用。方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血斑标本,采用荧光斑点法检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,荧光酶联免疫法检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH,荧光分析法检测苯丙氨酸(Phe)筛查PKU。结果:采血筛查新生儿120 773例,确诊CH患儿91例,G6PD缺乏症8 741例,苯丙酮尿症(PKU)1例。医院覆盖率71.53%以上,筛查率42.66%以上。结论:新生儿疾病筛查使缺陷儿智能发育和体格发育基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标。加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施,为提高我国人口素质具有重要的意义。     

沈阳市围产儿出生缺陷监测现状及干预措施

为提高出生人口素质,保障妇女、儿童健康,减少出生缺陷的发生,沈阳市妇幼保健所自1992年起,在全市范围内先后开展了新生儿疾病筛查、唐氏综合征、高危儿筛查、新生儿听力筛查等工作。1围产儿出生缺陷监测现状1.1围产儿出生缺陷发生率及发生特征。1996年～2004年9年之间围产儿出     

杭州市新生儿出生缺陷三级预防现况分析

目的通过新生儿出生缺陷三级预防工作现况分析，探讨如何降低出生缺陷和残疾儿童发生率。方法对2004-2006年杭州市妇幼卫生年报及监测报表进行相关数据的统计分析。结果3年来杭州市婚前医学检查率从2．01％到7．26％缓慢上升。产前筛查率从34．50％升至63．70％、新生儿听力筛查率从39．63％升至53．67％，有了明显提高。新生儿疾病筛查率从91．78％升至96．79％，已达到较高水平。产前筛查出340例21-三体、神经管缺陷（NTD）等异常胎儿，做了治疗性引产。新生儿筛查出111例先天性甲状腺功能低下症（CH）、8例先天性苯丙酮尿症（PKU）和60例听力障碍儿童，均进行了治疗。有效地减少了出生缺陷和残疾的发生，提高了出生人口素质。结论不断提高婚前医学检查率，产前筛查率，新生儿疾病和新生儿听力筛查率，可以完善出生缺陷三级预防体系，有效提高出生人口素质。     

宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果

目的分析宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果,掌握新生儿出生缺陷情况。方法选择2014年和2015年鄞州区出生并参加新生儿疾病筛查的所有活产新生儿27 116例,采用干血片法筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症以及先天性肾上腺皮质增生症(CAH),对于检测可疑病例召回复查诊断,分析新生儿疾病状况。结果 2014-2015年鄞州区共有活产新生儿27 116例,完成筛查27 031例,筛查率为99.69%,两年新生儿疾病筛查率均在99%以上;2014-2015年合计可疑病例1 270例,实际召回1246例,召回率为98.11%;2014-2015年宁波市鄞州区CH检出率为9.62‰、PKU检出率为0.37‰、G-6-PD检出率为26.64‰、CAH检出率为为0.00‰。2014年和2015年各种疾病检出率相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁波市鄞州区活产新生儿疾病筛查及可疑召回率均较高,2014年及2015年新生儿疾病检出率无明显变化。     

温州地区新生儿疾病筛查现状分析

新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的三级预防措施之一,近几年来,我市积极开展新生儿疾病筛查,取得了良好的社会效果。本文就2003—2008年全市新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析,探讨存在问题及应对措施,进一步完善我市新生儿疾病筛查工作,现将分析结果报道如下。     

2012年-2016年青岛地区串联质谱检测结果分析

目的对2012年-2016年青岛地区串联质谱检测情况进行总结分析。方法对2012年1月-2016年12月青岛地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等26种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前青岛地区新生儿串联质谱筛查工作现状,分析筛查情况的逐年变化,比较青岛地区与国内外其他地区遗传代谢病发病率及种类分布,同时分析临床样本遗传代谢病的发病情况。结果青岛地区2012年串联质谱筛查5 904例,确诊1例;2016年串联质谱筛查115 791例,确诊58例,疾病种类为15种,其中以高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症为主;临床可疑阳性遗传代谢病样本呈下降趋势,2016年临床样本中确诊3例遗传代谢病患者。结论青岛地区随着串联质谱筛查量的增加,遗传代谢病确诊人数和疾病种类不断增加,及时的诊疗避免了临床损害。因此,新生儿遗传代谢病串联质谱筛查非常必要,是三级预防的重要手段,对于提高人口质量意义重大。     

杭州市1999～2005年新生儿疾病筛查分析

新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性或遗传性疾病的有效方法。通过新生儿疾病筛查使患儿获得早期诊断和治疗，避免或减少智力残疾儿的发生，从而达到优生优育，提高人口素质的最终目的。为了更好的贯彻执行《中华人民共和国母婴保健法》，提高我市出生人口素质，努力降低出生缺陷发生率，     

北京市新生儿筛查10年回顾

目的；分析和总结北京市新生儿筛查状况。方法：婴儿出生喂奶72h后采足跟血，滴渗在特定的滤纸片上，采用放免法测定血斑促甲状腺素及Guthrie细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度。结果：北京市自1989－1999年底共筛查新生儿558664名。全市筛查率从1989年的14．0％提高到1999年的96．2%；可疑病人复查率逐年提高到1999年的85．2％。10年来共确诊先天性甲状腺功能低下（CH）患儿87名，苯丙酮尿症（PKU）患儿43名，经过积极治疗90．0％以上的患儿智能发育达到正常同龄水平。结果：通过新生儿筛查使CH、PKU患儿得到了早期诊断和治疗，从而避免减少了其智力低下的发生。     

Z分综合评价法在医院新生儿筛查工作评价中的应用

[目的]调查开展新生儿先天性疾病筛查工作的8家医疗机构的筛查情况,并对各医疗机构的筛查工作进行评价.[方法]依2008年度的筛查人数分层抽取福州市8家医院,各医院选择与新生儿缔查工作相关的12项指标,采用Z分综合评价法对各家医院的12项指标进行评价和比较.[结果]8家医院中有6家在筛查率、筛查阳性召回率、标本邮寄时间等方面均可达到技术规范的相应标准,还有4家医院在样本合格率、筛查阳性、弱阳性召回率、资金回笼时间等方面未能达标.[结论]Z分综合评价法能对各产院新生儿筛查工作的情况做出比较全面的评价.     

新生儿疾病筛查与随访10年回顾

目的:了解安徽省皖南地区新生儿疾病筛查和随访情况。方法:CH应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿滤纸干血片上促甲状腺素(TSH)的浓度筛查CH,PKU先后用细菌抑制法和时间分辨免疫荧光法检测新生儿滤纸干血片苯丙氨酸(Phe)的浓度,并对确诊的患儿进行临床治疗和随访。结果:共筛查190 403例,确诊CH 100例,发病率为1/1 904;PKU 14例,发病率为1/13 600。临床治疗及随访患儿体格及智力发育基本正常。结论:新生儿疾病筛查是提高人口素质,降低残疾儿出生的一项重要措施,是属社会性、群众性工作,应在政府的领导和支持下,不断健全网络、规范管理和加强健康教育,才能有效提高筛查覆盖面,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童发生。     

新生儿疾病筛查10年回顾

目的:回顾性分析重庆市新生儿疾病筛查10年来先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法:对新生儿疾病筛查10年的相关资料进行回顾性分析。CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度;PKU筛查先后采用细菌抑制法和时间分辨免疫荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:1996年10月～2006年12月共筛查本市22个区县的新生儿240 013例,检出CH患儿167例,发病率为1/1 437,检出PKU 9例,发病率1/26 668。结论:①我市CH发病率明显高于全国平均水平。②新生儿疾病筛查工作应在政府重视与领导下,健全网络,规范管理,加强健康教育,才能不断提高筛查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生率。     

宁海县产前筛查3年回顾分析

目的:探讨产前筛查和产前诊断在孕中期发现胎儿异常对减少出生缺陷儿,降低围产儿死亡率,提高出生人口素质的重要性。方法:产前筛查采用双标记的时间分辨免疫荧光检测法,检测孕妇血清中Free-Hcg,hAFP和uE3的浓度,根据产前筛查专用软件进行风险综合评估胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率。结果:产前筛查11776例孕妇,查出高风险孕妇1029例,高风险孕妇通过羊水染色体核型分析和产前诊断B超诊断,确诊21-三体异常1例,18-三体异常2例,染色体多态4例,神经管畸形9例。随访发现高风险拒绝羊膜腔穿刺诊断出生21-三体活产患儿1例,低风险出生21-三体活产患儿1例。结论:孕中期进行产前筛查和产前诊断对提高出生人口素质,减少出生缺陷起到积极重要的作用。     

1998～2002年大兴区新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是《中华人民共和国母婴保健法》中明确规定的卫生服务项目。大兴区为对先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的新生儿及时采取有效措施，开展了新生儿疾病筛查工作。现对1998～2002年的北京大兴区筛查资料进行分析。结果报告如下。     

Z分综合评价法在评价新生儿筛查召回单位工作质量中的应用

目的:调查福建省新生儿疾病筛查中心负责新生儿疾病筛查疑似病例召回工作的6所妇幼保健机构的召回工作情况并进行分析评价。方法:依2008年度的筛查疑似病例人数分层抽取6所负责疑似病例召回的妇幼保健机构,选择各机构与新生儿筛查召回工作相关的7项指标,采用Z分综合评价法对各妇幼保健机构的7项指标进行评价和比较。结果:6所妇幼保健机构在筛查阳性召回率、筛查阳性召回及时率等方面均可达到技术规范的相应标准,还有2所妇幼保健机构在筛查弱阳性召回及时率等方面未能达标。结论:通过Z分综合评价法能对各妇幼保健机构新生儿筛查召回工作的情况做出比较全面的评价。     

北京市苯丙酮尿症新生儿筛查状况分析

目的 分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况。方法 婴儿出生喂奶７２小时后 跟血、滴渗在规定的滤纸片上。采用Ｇｕｔｈｒｉｅ细菌抑制法因苯丙氨酸含量。结果 北京市自１９９３年开展苯酮尿症新生儿筛查，筛查率逐年提高，载止到１９９７年８月达８９．１％。几年来共筛查２５０２２７名新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿２４名，检出率１：１１７０５。２４名患儿中有１７各积极配合治疗智能发育正常、有４名出现不同程度智力异常     

四川省部分地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况分析

目的 了解四川省部分地区新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)的发病率及病种情况,为确定筛查方案及政府制定相关政策提供依据。方法 采用串联质谱技术(非衍生法)对四川省部分地区39 648例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛异常样本召回复查,复查异常者送检尿有机酸及基因分析确诊。结果 共筛查新生儿39 648例,其中初筛异常1 594例,初筛阳性率为4.02%,最终确诊遗传代谢病9种共15例,总阳性预测值为1.05%,总发病率为1∶2 643。确诊病种包括短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例,原发性肉碱缺乏症2例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,2-甲基丁酰甘氨酸尿症1例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,苯丙氨酸羟化酶缺乏症1例,Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症1例。结论 四川省部分地区IMDs病种多样,发病率较高;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为本地区最常见的IMDs;串联质谱筛查对IMDs的早期发现及诊治具有非常重要的意义。     

2000～2007年潍坊地区苯丙酮尿症的筛查情况分析

目的:通过近年来对苯丙酮尿症的一同方法的筛查结果,了解潍坊地区苯丙酮尿症的发病情况。方法:先后采用细菌抑制法,WALLC时间分辨仪荧光法,ASTORIA API流式荧光法检测按规定采取的新生儿滤纸干血片PHE值,根据不同的切值筛查出阳性患儿。结果:筛查开展以来总筛查率为83.8%,PKU阳性总发病率为1/10116,各地区最高发病率为滨海1/2261,最低昌邑1/26418。结论:扩大筛查面积与提高筛查率是影响筛查结果的关键,应加大与各级部门的合作,搞好宣教,保证新生儿疾病筛查工作顺利进行,以实现降低出生缺陷发生的最终意义。