SLC2A9基因和SLC22A12基因与高尿酸血症关联性研究

目的探讨宁夏地区人群SLC2A9基因单核苷酸多态性rs2241480、SLC22A12基因单核苷酸多态性rs559946位点与高尿酸血症患病的关联性。方法采用1:1匹配的方法筛选体检机构确诊的高尿酸血症的患者和无血缘关系的健康人群各368例,收集研究对象的空腹静脉血5ml,采用Sequenom Mass ARRAY iPLEX GOLD技术对SLC2A9基因rs2241480、SLC22A12基因rs559946位点进行检测分析。结果 SLC2A9基因rs2241480病例组和对照组在不同基因型上血尿酸水平差异有统计学意义(X~2=6.000,P0.050),SLC22A12基因rs559946位点病例组和对照组在不同基因型上血尿酸水平差异无统计学意义(X~2=5.700,P0.050),应用多因子降维法(MDR),进行基因-基因交互作用结果显示:SLC2A9基因rs2241480位点与SLC22A12基因rs559946位点具有拮抗作用(P0.005),BMI、TG、Cr、可能为高尿酸血症的影响因素(P0.05)。结论 SLC2A9基因rs2241480位点多态性与宁夏地区人群高尿酸血症具有相关性。     

IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联研究

目的 探讨IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联性。方法 收集375个中国汉族人群的孤独症核心家系, 所有家系均采集外周血提取基因组DNA, 采用SNaPshot基因分型的方法, 检测IMMP2L基因rs12537269、rs1528039及DOCK4基因rs2217262位点的等位基因和基因型分布, 通过传递不平衡检验(Transmission/disequilibrium test, TDT)分析所研究位点多态性与孤独症的关系。结果 TDT结果显示, rs12537269和rs1528039位点在杂合子父母的2个不同等位基因之间无优势传递(P>0.05), 而rs2217262位点杂合子父母过多的传递A给患儿(χ²=5.343, P=0.021), 发生传递不平衡。结论 DOCK4基因与中国汉族儿童孤独症存在关联性。     

NOTCH4基因位点多态性与儿童孤独症的关系

目的:探讨NOTCH4基因的单核苷酸多态性(SNPs)位点rs367398与儿童孤独症之间的相关性。方法:采用PCR-RFLP方法对北方地区24例孤独症患儿及30例对照组儿童进行rs367398的基因型鉴定。结果:该位点的等位基因与基因型频率在对照组与患者组间无统计学意义(P>0.05),并且与孤独症病情程度无关联(P>0.05)。结论:NOTCH4基因rs367398位点多态性与儿童孤独症无关联,孤独症的病因基因有待于进一步研究。     

汉族妇女妊娠期糖尿病的基因相关性研究

目的:探讨SLC30A8和CDKAL1基因三个位点rs13266634、rs7756992、rs7754840基因多态性与衢州汉族妇女妊娠期糖尿病(GDM)的相关性.方法:从160例糖尿病妊娠妇女和160例健康孕妇外周血中提取基因组DNA,采用PCR-RFLP法对SLC30A8和CDKAL1基因三个位点rs13266634、rs7756992、rs7754840进行基因分型,明确这些位点与妊娠期糖尿病的关系.结果:SLC30A8基因rs13266634位点KK型和EK型在GDM组的基因频率分别为71.6％和20.0％,高于对照组(59.2％,14.3％),两组相比有统计学意义(P＜0.05),E、K基因频率在两组间分布无统计学意义.CDKAL1基因rs7756992位点在两组人群中的基因频率和等位基因频率无统计学差异(P＞0.05)；rs7754840位点G/A型基因型频率在GDM组为31.7％,对照组为8.2％,两组间有统计学意义(P＜0.05),A基因在两组的基因频率分别为16.7％和4.1％,两组间有统计学意义(P＜0.05).结论:SLC30A8基因rs13266634位点和CDKAL1基因rs7754840位点基因多态性可能与GDM发生有相关性.     

NOTCH4基因多态性与儿童孤独症的相关性

【目的】探讨NOTCH4基因的两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点rs367398和rs520688与儿童孤独症之间的相关性。【方法】采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法对中国北方地区孤独症患儿及对照组进行rs367398和rs520688的基因型鉴定。【结果】两个位点的等位基因与基因型频率在对照组与患者组间差异均无显著性(P>0.05),并且两个位点均与孤独症病情程度无关联(P>0.05)。【结论】NOTCH4基因多态性与儿童孤独症无关联,孤独症的病因基因有待于进一步研究。     

福建省居民高尿酸血症与SLC22A12基因rs893006位点多态性的相关性研究

目的探讨福建省居民高尿酸血症与SLC22A12基因rs893006位点多态性的相关性。方法用随机抽样法,从2015年福建省慢病营养监测对象6 159人中选取443人进行研究,其中病例组232人、对照组211人;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)实验检测基因型。结果在校正年龄、性别、居住地区、体重、高血压、高血糖和血脂异常后,GT和TT基因型是高尿酸血症的危险因素,OR=2.18(1.40～3.37)和3.39(1.60～7.20)。结论 SLC22A12基因rs893006位点多态性表达,与福建省居民高尿酸血症发病有一定关系。     

GABRA4基因多态性与儿童孤独症的相关性研究

目的:通过对GABRA4基因上单核苷酸多态性位点rs2229940的检测,探讨GABRA4基因多态性与儿童孤独症的关系。方法:在中国汉族孤独症49个核心家系(孤独症患者49人,父母94人)及正常对照人群(158人)中,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术,测定了本位点的等位基因和基因型,进行以核心家系为基础的传递不平衡检验(TDT)及病例对照的关联研究。结果:病例对照关联研究中,rs2229940多态位点等位基因频率(χ2=4.128,P=0.040)及基因型(χ2=9.438,P=0.009)比较均发现差异有统计学意义。结论:提示GABRA4基因可能与孤独症有关联。     

NLGN4X基因3'UTR区多态性与孤独症关系的家系研究

【目的】 探讨NLGN4X基因与中国汉族儿童孤独症是否存在相关性,查寻中国汉族儿童孤独症的易感基因。 【方法】 选取NLGN4X基因3'UTR区两个多态性位点rs5916269和rs3810686作为遗传标记,采用直接测序法对92个孤独症核心家系的276名成员进行基因型测定,并进行传递不平衡检验(TDT)和单倍型相对危险度(HRR)分析。 【结果】 TDT检验及HRR分析均显示儿童孤独症与rs5916269遗传标记位点不存在传递不平衡(TDT χ²=0.385,P=0.620;HRR χ²=0.345,P=0.557);与rs3810686遗传标记位点存在传递不平衡(TDT χ²=6.368,P=0.015;HRR χ²=5.470,P=0.019)。 【结论】 NLGN4X基因rs5916269位点与中国汉族儿童孤独症无关;rs3810686位点与中国汉族儿童孤独症相关,NLGN4X基因可能是孤独症的易感基因。     

神经胶质素-4基因多态性与儿童孤独症关系的初步研究

【目的】探讨神经胶质素-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系。【方法】应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对80名中国汉族孤独症儿童及82名正常对照儿童进行2个SNP位点rs3810686和rs5916271的等位基因和基因型测定。【结果】Neuroligin-4单核苷酸多态性片段rs3810686和rs5916271的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg(P0.05),并且孤独症组和正常对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布无显著差异(P0.05)。【结论】Neuroligin-4基因上的2个单核苷酸多态性片段rs3810686和rs5916271与儿童孤独症的发病无关联。     

TSC1、TSC2基因多态性和儿童孤独症的家系研究

目的 探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关基因TSC1、TSC2基因多态性与儿童孤独症之间的关联。 方法 利用SNaPshot基因分型技术,在97例孤独症核心家系中,对TSC1、TSC2基因上的8个标签SNP,即rs3761840、rs2809244、rs1050700、rs739441、rs2074968、rs2074969、rs2072314、rs8063461进行分型;通过FBAT软件及Haploview软件进行基于家系的单倍型分析。 结果 1)基于家系的关联分析发现8个SNPs等位基因中有2个SNPs的等位基因倾向于过传递(rs1050700 A:Z=2.708,P=0.006769;rs2074968 G:Z=3.244,P=0.001180),并且经过FDR校正后,2个SNPs仍显示出与孤独症之间存在显著关联性(校正P值分别为0.027,0.014)。2)rs3761840-rs2809244基因型的单体型A-C显示出显著的传递不平衡,双亲较少传递给子女(Z=-2.297,P=0.021629)。rs2074968-rs2072314基因型的2种单体型即 G-C及C-C均显示出显著的传递不平衡,单体型G-C能从双亲过传递给子女(Z=2.596,P=0.009444),单体型C-C则相反(Z=-3.657,P=0.000256)。 结论 TSC1、TSC2基因可能与儿童孤独症的发生存在关联。