染色体微阵列分析在胎儿超声异常与染色体异常中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在产前超声异常与胎儿染色体异常关系中的临床应用价值。方法选取2017年7月-2018年12月在福建医科大学附属福州市第一医院就诊的328例产前超声异常孕妇为研究对象,分析其CMA检测结果,分层统计不同超声异常种类中染色体异常的检出率,分析染色体异常结果的构成和相关特性。结果在328例产前诊断病例中,超声结构异常共111例,检出染色体异常24例,检出率为21.6%,其中多系统结构异常13例,检出染色体异常7例,检出率为53.8%;孤立系统异常检出率为10.0%～30.8%。软指标异常共207例,检出染色体异常32例,检出率为15.5%,其中多项软指标异常109例,检出染色体异常16例,检出率为14.7%。单独胎儿生长受限3例,检出染色体异常1例,检出率为33.3%。共发现染色体异常57例,检出率为17.4%,其中发现基因组拷贝数变异(CNVs)明确致病性共23例,占染色体异常的40.4%,包含染色体数目异常14例及致病性染色体片段异常9例;良性CNVs共8例,占染色体异常的14.0%;临床意义不明的CNVs (VOUS) 26例,占总病例数的7.9%,进一步分析判读CNV为可能良性6例,可能致病4例,临床意义不明16例。结论超声异常是筛查胎儿染色体异常的关键指征,超声结构异常的染色体异常检出率高于超声非结构异常的检出率。当超声结构异常出现两项及以上时,染色体异常发生率会明显增高。但随着检出率的提高,VOUS病例数同时也随之增多,增加了遗传学咨询难度。因此在产前诊断中需合理推荐CMA检测,避免漏诊、误诊或过度诊断。     

954例外周血染色体核型分析

本文对950人进行了外周血或脐血常规培养,G带核型分析。发现114人染色体异常,异常发生率11.95％。性染色体异常40例,其中结构异常7例,嵌合21例,性分化异常12例;常染色体异常47例,其中结构异常25例,嵌合1例,数目异常21例,以21三体最多,属多态变异异常27例,以大Y多。本文就染色体异常与临床自发性流产、闭经的关系以及新生儿染色体检查与产前诊断及优生的关系问题进行讨论。     

中孕期染色体非整倍体异常胎儿的超声表现分析

目的:分析胎儿染色体异常中孕期超声表现,为胎儿染色体的异常诊断提供线索。方法:回顾性分析49例胎儿染色体异常的中孕期超声表现。结果:49例胎儿非整倍体患者中42例有异常超声表现,30例为超声形态结构异常,18例发现超声软指标,其中6例合并结构异常,7例超声未见明显异常。结论:大部分非整倍体胎儿中孕期可有异常的超声表现,包括形态学和软指标上的异常。提示当胎儿中孕期有异常的超声表现时,应考虑染色体异常的可能性,并提供相应的遗传学咨询。     

329例30岁以下孕妇子代神经发育障碍的染色体核型分析

【目的】 分析30岁以下生育妇女子代神经发育障碍染色体核型异常的类型与比例。 【方法】 对临床医生诊断神经发育障碍并怀疑染色体异常的329例,母亲生育年龄30岁以下的患儿进行细胞遗传学检查。 【结果】 329例患儿中,检出染色体异常核型245例,异常率为74.5%。其中常染色体数目异常190例 (男∶女=2.06∶1),结构异常18例;性染色体异常共37例(15%),结构异常28例,数目异常9例。常染色体异常中最常见的是三体综合症,其中21三体综合症184例,占常染色体异常75.1%,22三体综合症6例。性染色体异常核型中最常见是脆X综合症,共28例,占性染色体异常75.5%。 【结论】 30岁以下生育妇女子代神经发育障碍常见染色体核型异常仍然是唐氏综合征。     

1130例遗传咨询的临床与染色体分析

检测1130例遗传咨询病例的染色体,发现异常核型157例,占13.9％;染色体异态性;inv(9)(9h)14例,6ph~+1个家系,psu dic 6例,分析讨论其临床意义与遗传效应。临床与核型分析:生育异常612例,异常核型占其2.9％;男性性征异常195例,异常21.5％;女性性征异常64例,异常43.8％;先天畸形或智力低下178例,异常27.0％;家系调查81例,异常25.9％。     

75例新生儿缺氧缺血性脑病听力检测分析

目的:探讨缺氧缺血性脑病(HIE)对新生儿听力的影响,尽早发现听力障碍,尽早医学干预。方法:对75例HIE病情稳定患儿和75例正常新生儿(对照组),分别给予耳声发射(OAE)听力检测,对OAE异常者,给予脑干听觉诱发电位(BAEP)检测。BAEP异常者,尽早医学干预,并定期随访3个月。结果:75例HIE,OAE异常43例,异常率为57.33%;对照组75例,OAE异常3例,异常率为4.00%。43例HIEOAE异常者BAEP异常29例45耳,异常率为38.67%(29/75)。其中BAEP轻度异常22耳,中度异常17耳,重度异常6耳;轻度HIE25例50耳,异常5耳(10.00%),中度HIE30例60耳,异常23耳(38.33%),重度HIE20例40耳,异常17耳(42.50%)。75例HIEBAEP随访29例,1个月时异常13例(17.33%),2个月时异常3例(4.00%),3个月时异常1例(1.33%),被确诊为单耳轻度听力障碍。对照组3例OAE异常者BAEP均正常。结论:HIE可致新生儿听力障碍,HIE病情越重,BAEP异常率越高。但随着HIE病情的好转,听力障碍也逐渐好转。     

226例早期自然流产绒毛组织的细胞遗传学分析

目的通过分析早期自然流产患者绒毛组织的染色体核型,探讨异常核型的类型及其发生率。方法回顾性分析2015年6月-2016年9月在南通大学附属医院妇产科就诊的早期自然流产患者绒毛组织的培养情况,统计异常染色体核型的发生率、异常染色体的分布情况。结果 226例早期自然流产绒毛组织培养成功149例,成功率65.93%。149例标本中发现异常核型47例,异常率31.54%。其中数目异常38例,占异常核型的80.85%,非整倍体30例,占数目异常的78.95%,整倍体8例,占数目异常的21.05%。结构异常1例,占异常核型的2.13%。嵌合体8例,占异常核型的17.02%。结论胚胎染色体异常是引发早期自然流产的主要原因之一,对流产绒毛行染色体核型分析具有重要的临床意义。     

产前超声诊断胎儿循环通道异常的临床价值

目的探讨产前超声诊断胎儿循环通道(FCC)异常的临床价值。方法回顾性分析2016年1月至2017年6月在北京妇产医院产前超声检查并随访至妊娠结局的FCC[静脉导管(DV)、卵圆孔(FO)、动脉导管(DA)]异常病例共131例,总结其超声表现及妊娠结局。结果 131例FCC异常中,有46例DV异常,其中DV缺如6例,内径细窄2例,血流异常38例;合并异常有NT增厚、胎儿颈部水囊瘤、胎儿全身水肿等。有53例FO异常,包括FO内径异常45例,卵圆瓣异常6例,血流异常2例;合并异常有永存左上腔静脉、右心发育不良、心内膜垫缺损等。有32例DA异常,包括DA缺如5例、形态异常12例、走形异常3例、血流异常12例;合并异常有大动脉转位、肺动脉闭锁、右位主动脉弓等。131例FCC异常胎儿中,胎儿总存活率为49.6%,DV、FO、DA异常在各通道病例中存活率分别为13.0%,92.5%,56.3%。结论产前超声监测FCC具有非常实用的临床价值,通过观察FCC内径、走形、血流方向及频谱改变,为临床咨询、评价预后提供更多有价值的参考依据。     

孕中晚期胎儿鼻骨发育异常的遗传学意义分析

目的探讨孕中晚期胎儿鼻骨发育异常(鼻骨缺失/短小)作为遗传学指标的意义与价值。方法对2010年2月-2015年2月在该院孕中晚期超声筛查发现鼻骨发育异常且进行中期羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的101例胎儿行染色体核型分析和/或单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)分析。结果 101例鼻骨发育异常胎儿中有45例(44.55%)为鼻骨缺失,56例(55.45%)为鼻骨发育短小。介入性产前诊断检出染色体异常胎儿19例(18.81%),包括21-三体综合征14例,18-三体综合征3例,22q11微缺失2例。45例鼻骨缺失胎儿中28例为单纯鼻骨缺失,17例合并其他结构异常,染色体异常检出率为33.33%(15/45),15例染色体异常胎儿中4例为单纯鼻骨缺失,另11例为合并其他超声结构异常;56例鼻骨短小胎儿中48例为单纯鼻骨短小,8例合并其他结构异常,染色体异常检出率为7.14%(4/56),4例染色体异常胎儿中1例为单纯鼻骨短小但孕妇为高龄孕妇,另3例合并其他超声结构异常;胎儿鼻骨发育异常同时合并其他超声结构异常的胎儿的染色体异常检出率为76.00%(19/25),明显高于不合并其他超声结构异常的胎儿染色体异常检出率,检出率6.58%(5/76)。结论胎儿鼻骨发育不良合并其他超声结构异常时染色体异常的检出率增高,单纯胎儿鼻骨短小不建议进行介入性产前诊断。     

3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染色体数目异常12例,包括性染色体数目异常10例,占异常核型的2.54%;标记染色体2例,占异常核型的0.51%。染色体结构异常190例,占异常核型的48.22%,其中染色体易位153例,占异常核型的38.83%;染色体倒位127例,占异常核型的32.23%;插入5例,占异常核型的1.27%。其他结构异常7例,占异常核型的1.78%。染色体多态性变异90例,占异常核型的22.84%。结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间有一定的内在关联,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的。