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目的通过对高龄孕妇(AMA)羊水细胞染色体核型分析,诊断胎儿染色体病,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险。方法对2013年1月1日-2014年12月31日来该院遗传门诊进行产前诊断的1 560例AMA行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果 1 560例AMA发现染色体多态41例,多态率2.63%。检出各种染色体异常核型93例,异常率5.96%。其中21-三体27例,染色体倒位45例,其中39例为9号染色体倒位;21例染色体易位,其中12例为染色体平衡易位,9例为染色体罗伯逊易位。结论 AMA有生育出携带染色体异常胎儿的风险,羊水细胞染色体核型分析能有效地诊断胎儿染色体病,从而减少异常胎儿的出生。 相似文献
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目的比较425例羊水染色体核型分析与染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交方法的结果,评估染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交作为染色体异常独立测试的安全性并分析漏诊染色体异常的类别。方法以染色体核型分析作为金标准,比较了2011年3-7月425例患者的羊水染色体核型分析与荧光原位杂交方法的结果。结果在425例患者中染色体核型分析共发现22例染色体异常(包括16例非整倍体)。染色体异常率为5.2%(22/425),非整倍体率为72.7%(16/22)。染色体13,18,21,X和Y荧光原位杂交方法共发现15例染色体异常,漏诊一例嵌合体。针对染色体13,18,21,X和Y,荧光原位杂交的敏感性和特异性分别为93.75%和100%,针对全部染色体时,荧光原位杂交的敏感性降到了68.2%而特异性仍为100%。荧光原位杂交漏诊的7例染色体异常分别为3例染色体易位,3例染色体到位,1例嵌合体。结论本研究不支持荧光原位杂交作为检测染色体异常的独立测试。 相似文献
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2068例胎儿染色体产前诊断结果分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析,对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断,探讨胎儿染色体病的发生情况。方法:对2003年9月~2008年9月中国医科大学附属盛京医院2 068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺,采取细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果:在2 068例胎儿染色体核型中,发现染色体异常68例,异常率为3.29%,其中数目异常41例,结构异常27例。结论:妊娠中期对染色体病高危胎儿进行羊水或脐血染色体核型分析是产前诊断的重要方法,孕母血清筛查、B超检查并结合孕妇高龄等是发现染色体病胎儿的重要措施。 相似文献
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人类染色体畸变核型分布特点的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
[目的]明确染色体畸变的不同类型分布特点. [方法]取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型. [结果]在1065例生殖咨询者中,染色体畸变率为15.7%.其中按畸变类型分类,数目畸变率为9.9%,结构畸变率为2.3%,染色体多态性异常率为3.5%;按染色体不同分类,常染色体畸变率为11.7%,性染色体畸变率为4.0%. [结论]人类常染色体易发生畸变,数目畸变是人类染色体畸变的主要类型,结构畸变多发生在常染色体中,染色体多态性以大Y和小Y为主.其中3侧染色体平衡易位属世界首报. 相似文献
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目的:探讨常染色体多态性对男性不育的影响。方法:对647例男性不育患者进行染色体核型分析。结果:647例男性不育患者中常染色体多态性21例,占全部受检者的3.25%,高于普通群体染色体多态性发生率(2.6%)。21例常染色体多态性中9号染色体臂间倒位10例,占1.55%(10/647);1、9、16号染色体次缢痕增长11例,占1.70%(11/647)。结论:常染色体多态性可能与男性生殖异常有关,尤其是9号染色体臂间倒位,1、9、16号染色体次缢痕增长,应引起临床医生高度重视。 相似文献
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目的:对110例男性染色体核型进行临床分析,探讨男性染色体畸变与其表型效应的关系。方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析。结果:110例男性外周血染色体异常核型中常染色体结构异常占23.6%;性染色体数目异常占70.0%;性染色体结构异常占6.4%。男性染色体异常核型中无精子症占68.2%少精症占2.7%;配偶有反复自发流产、生育死胎、畸胎占29.1%。110例男性染色体异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体。结论:染色体畸变是导致男性不育的重要因素,对久治不愈的不孕不育应检查染色体以排除染色体畸变的可能。 相似文献
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