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瑞杰的故事
瑞杰的表兄是血友病A患者,瑞杰的妈妈进行基因诊断后证实为血友病A致病基因携带者,如果她生育男孩,患血友病A的机会达50%。所以,当她怀孕后经产前检查得知是男孩时,曾一度坚决要求放弃妊娠。幸运的是瑞金医院的王教授给她介绍了先进的产前基因诊断技术。 相似文献
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血友病是一组由于缺乏凝血因子所引起的出血性疾病,主要分为血友病A和血友病B。血友病A是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,在临床上最多见;血友病B是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起。血友病在欧洲曾有“皇家病”的称号。19世纪英国维多利亚一世是血友病基因携带者(本人无病),也是这个大家族血友病流行的肇端者。俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族,都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友 相似文献
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1临床资 育龄夫妇(女方29岁)因甲型血友病(HaemophiliaA)生育风险,于2011年11月1日到南京医科大学第一附属医院生殖医学科门诊咨询。女方弟弟患有甲型血友病,基因检测发现F8 c.3385 C>T半合子突变,女方及其母亲为F8 c.3385 C>T杂合突变携带者,家系图及突变位点见图1。 相似文献
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《中国医院建筑与装备》2008,9(11):56-56
近日,“拜耳中国血友病诊疗中心发展项目”在北京正式启动。这一项目拟于未来5年内在我国不同地区选择30个中心城市成立40家血友病诊疗中心。该项目具体由华医学会血液学分会主办,拜耳医药保健将为整个项目提供1300万元的资金支持。血友病是一种常见的遗传性出血性疾病,迄今尚无根治的方法。 相似文献