早产儿家族性X-连锁低磷性佝偻病1例报道

正X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophOSphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,发病率为1∶12 000,占家族性低磷性佝偻病的80%以上。多数于婴儿期后发病,表现为身材矮小、骨骼畸形,血生化改变为低磷血症、碱性磷酸酶活性增高等。该病的遗传方式为X-连锁显性遗传,因此女性患     

低血磷性佝偻病的诊治进展

低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,HR/OM)是由于血磷水平低和活性维生素D生成不足,造成的以骨骼矿化不良,出现骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病,发病率约为1∶2 000。目前研究表明绝大多数患者发病由遗传因素造成,虽然医学界开展了多项研究取得了一定进展,但目前对该病尚无有效根治疗法。本文就低血磷性佝偻病的病理分型、诊断治疗进展进行综述。     

晚发性维生素K缺乏症与维生素D缺乏症相关性探讨

【目的】　探讨晚发性维生素K(VK)缺乏症的血钙水平及与维生素D(VD)缺乏症的相关性。　【方法】　临床确诊的晚发性VK缺乏症所致颅内出血 (病变组 ) 43例 ,正常对照组 2 4例 ,测定血清钙、磷和碱性磷酸酶 (AKP) ,结果进行统计学分析。　【结果】　病变组血清钙 (1.76± 0 .2 9)mmol/L ,磷 (1.70± 0 .3 6)mmol/L ,AKP(3 0 8.98± 79.64 )U/L。对照组血清钙 (2 .19± 0 .2 6)mmol/L ,磷 (1.98± 0 .2 9)mmol/L ,AKP(2 2 5 .88± 3 7.87)U/L。差异有非常显著性意义(P <0 .0 1。　【结论】　晚发性VK缺乏症血清钙、磷明显降低 ,AKP明显升高 ,提示存在VD缺乏 ,血钙降低的原因与同时缺乏VD有关 ;晚发性VK缺乏症患儿血钙降低到一定程度发生惊厥时 ,可诱发或加重其颅内出血。因此 ,治疗时应注意适当补充VD与钙剂     

儿童低磷性佝偻病的诊治新进展

低磷性佝偻病(HR)又称家族性低磷血症,是以低磷血症及肾脏磷酸盐丢失为特征,主要表现为骨矿化障碍的遗传性疾病。它包括一组表型相似但基因型、遗传模式和病因不同的疾病,最常见的HR是X连锁显性低磷血症佝偻病(XLH)。不常见的HR可由常染色体显性或隐性遗传等原因引起。成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因的激活突变和调控FGF-23基因的失活突变已被确认,并被证实与这些紊乱的发病机制有关。本文就HR的病理生理、发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面作一综述,为佝偻病的鉴别和精准诊治提供参考和指导。     

c.2069A≥G基因突变致X-连锁低磷抗D性佝偻病临床特征并文献复习

正X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophos-phatem ic rickets,XLHR)是一种最常见的遗传性佝偻病,发病率约1∶20 000。其临床特点主要包括身材矮小、佝偻病、低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维生素D生成不足等~[1-2]。该病遗传方式为X-连锁显性遗传~[3]。研究表明XLHR的致病基因是位于X染色体上定位于xp22.1-p22.2区域的     

长期血液透析患者低钙高磷与肾性骨病

探讨了长期血液透析患者低钙、高磷的并发症及防治方法。选择慢性肾功能衰竭血液透析患者 1 40例 ,分别测量血钙、磷、甲状旁腺素 ( PTH)、降钙素 ( CT)、全身骨 X光照片 ,观察临床症状。并设立对照组。结果发现全部患者低钙 ( 1 .89± 0 .1 9mmol/L)、高磷 ( 2 .81± 0 .56mmol/L)、PTH及 CT升高 ,与正常对照有显著性差异。 60 %有胃痛、90 .2 %有肾性骨病。进一步提出防治方法。     

X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病基因突变研究进展

低血磷性抗维生素D佝偻病是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨钙化异常为特征的可导致骨骼、牙齿等发育不良的遗传性佝偻病,主要以X-连锁显性遗传为主。本文就X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病PHEX基因突变进行综述,以期为佝偻病的基因研究提供依据。     

环磷腺苷葡胺治疗尿毒症性心肌病49例临床观察

目的：探讨环磷腺苷葡胺（McA）治疗尿素症性心肌病的效果。方法：回顾性分析49例尿毒症心肌病患者的病例资料。结果：尿毒症心肌病在常规治疗基础上辅以环磷腺苷葡胺治疗,MCA可以改善尿毒症心肌病患者左心功能,且疗效优于对照组（P〈0．05或P〈O．01）;MCA治疗在一定时间内改善左室结构且优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05或P〈O．001）。结论：在常规治疗基础上辅以MCA治疗对尿毒症性心肌病具有较好的治疗效果。     

甲基吡(口恶)磷原药致突变性实验研究

目的探讨甲基吡噁磷原药的致突变性,预测其遗传危害和潜在致癌作用的可能性。方法用昆明种小鼠经口灌胃染毒,骨髓微核实验的剂量分别为320、160、80、40mg/kg,睾丸细胞染色体畸变实验剂量为160、80、40mg/kg,分别取胸骨、睾丸组织,常规制片,镜下观察。鼠伤寒沙门氏菌回复突变(Ames)实验采用平板掺入法,剂量分别为0.50、1.25、2.50、5.00mg/皿。结果小鼠骨髓微核、睾丸细胞染色体畸变实验显示:甲基吡噁磷原药染毒组与阴性对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05);Ames实验显示各菌株的各剂量组的回变菌落数均未超过自发回变菌落数的2倍。结论在本实验条件下,未发现甲基吡噁磷原药的致突变性。     

孕妇血中骨源性碱磷酶的测定及其意义

由于饮食、文化、环境等因素 ,国民中相当一部分人存在钙营养不良问题。而孕妇缺钙更是会影响母子二人的心身健康。据统计 ,我国孕妇每天钙摄入量仅为推荐量的 4 0 % ,亚临床症状发生率为 6 0 % ,孕产妇钙营养不良者 ,所生新生儿佝偻病的发生率较正常孕妇高 5倍 ,因此孕期补钙成应成为围产期保健的重要一环。而目前孕期补钙较为盲目 ,该不该补 ,什么时候补 ,该补多少 ,医生和孕妇心中都没数 ,这是因为以往的检测指标不能及时、准确的反映机体钙状态 ,现在我们应用骨源性碱性磷酸酶 (BAP)这一反映骨代谢状况的最好生化指标 ,采取简便的检测…