无创产前检测与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的对比研究

目的对比无创产前检测(NIPT)与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的临床应用价值。方法对2012年2月-2017年2月吉林油田总医院1 526例产前检查的单胎孕妇的临床资料进行回顾性分析,所有孕妇均进行NIPT与血清学筛查,并以羊水或脐带血染色体核型分析作为金标准,比较两种检查方式对染色体异常中18-三体综合征(T18)和21-三体综合征(T21)筛查结果。结果羊水或脐带血染色体核型分析显示,1 526例单胎孕妇出现染色体数目异常34例,其中T21 23例,T18 11例。NIPT检出染色体异常38例,其中T21高风险25例,T18高风险13例,血清学筛查异常158例,其中T21高风险96例,T18高风险22例。NIPT检测对T21和T18的检测结果显示其灵敏度、特异度、准确度显著高于血清学检测,检查的漏诊率、误诊率显著低于血清学检测,差异均有统计学意义(均P0. 05)。结论 NIPT在对产前染色体异常T21及T18的诊断中能有效提高其筛查的准确性及灵敏性,而血清学筛查能对染色体异常患儿够较全面的筛查,临床建议两者结合,有效提高筛查的准确性和全面性。     

两种方法测定乙型肝炎血清学标志物的结果分析

目的 探讨酶联免疫吸附法(ELISA)和时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)检测乙型肝炎表面抗体HBsAb)的结果并进行对比分析.方法 218份样本每份均用ELISA和TRFIA两种方法进行HbsAb定量和定性检测,操作步骤均严格按照《全国临床检验操作规程》和试剂盒各自附带的说明书的要求进行;并对结果进行判断分析.结果 218份标本应用TRFIA法和ELISA法检测结果比较,HBsAg、HBeAg、抗-HBe结果符合率较高均＞ 90.00％,差异无统计学意义,而抗-HBs、抗-HBc结果符合率均为88.99％,差异有统计学意义P＜0.05).结论 采用TRFIA法检测乙型肝炎血清标志物优于传统ELISA法,有利于提高乙型肝炎的诊断率,同时可以根据血清标志物表达量的改变来评估患者的病情发展及传染性的强弱;较传统ELISA法更准确、可靠,值得临床推广.     

乙肝病毒血清学标志物 TRFIA与 RIA定量检测结果

目的以微粒子酶免疫分析(MEIA)为金标准,比较时间分辨荧光免疫(TRFIA)法、放射免疫分析(RIA)技术在定量检测乙肝表面抗原(HBsAg)、表面抗体(HBsAb)、e抗原(HBeAg)、e抗体(HBeAb)、核心抗体(HBcAb)5项乙肝病毒血清学标志物(HBV—M)的临床应用价值。方法对210例随机样本同时采用MEIA、TRFIA及RIA3种方法进行HBV-M5项指标测定,分别计算TRFIA、RIA法与标准MEIA检测结果的相对灵敏度、相对特异性和总符合率。结果TRFIA法检测HBV-M结果的相对灵敏度、相对特异性和总符合率均优于RIA法。结论TRFIA法与RIA法比较,在临床检测HBV-M5项指标具有相对灵敏度、相对特异性和总符合率较高的优势,且无放射污染,易于自动化。     

孕早期血清AFP、β-HCG、PAPP-A联合检测的产前筛查意义

目的 探讨孕妇血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein, AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(human chorionic gonadotrop(h)in-beta subunit,β-HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associat-ed plasma protein, PAPP-A)联合检测在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用.方法 用时间分辨免疫荧光法,测定孕早期(9～14周)妇女血清AFP、β-HCG水平,用酶联免疫法测血清中的PAPP-A水平.结合孕妇年龄、体质量、孕周等,用 Multi FreeFreecalc 软件分析,得到该名孕妇怀 DS 风险率.对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询,必要时进行脐带血染色体检查及B型超声进行确诊.阳性孕妇追踪到出生.结果 产前筛查 413 例孕妇,发现2 例DS,其他胎儿异常2例.结论 孕早期联合检测血清AFP、β-HCG、PAPP-A是产前筛查异常胎儿的有效指标,如再进一步结合脐带血、超声产前诊断,对防止先天缺陷儿的出生有较高实用价值.     

TRFIA与RIA检测AFP的对比分析

目的应用TRFIA与RIA两种方法分别检测血清中AFP指标的含量,比较两种方法测定AFP的相关性.方法分别用TRFIA 与RIA两种方法检测正常对照组、肝硬化组、肝癌组三组AFP的含量,对相应结果进行统计分析.结果肝癌组AFP含量TRFIA法(352.18±308.32)ng/ml,RIA 法(318.68±286.12)ng/ml;肝硬化组AFP含量TRFIA法(38.28 4±14.25)ng/ml,RIA法(33.92±13.66)ng/ml;正常对照组AFP含量TRFIA法(6.88±4.65)ng/ml,RIA法(6.02±4.91)ng/ml,肝癌组分别与肝硬化组及正常对照组相比均有非常显著意义(P＜0.01),三组内两种方法测定结果相比均无显著意义(P＞0.05);两种方法相关性r=0.996(P＜0.001),相关性好;阳性符合率为96.6%,阴性符合率为95.1%,总符合率为95.6%.结论两种方法均能满足临床对AFP检测的需求,在方法学上TRFIA要优于RIA.     

孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的:探讨大庆地区孕妇唐氏综合征胎儿的发病率。方法:采用酶联免疫法对3168例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位(Freeβ-HCG)定量测定,结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估,对高危孕妇进行遗传咨询,诊断胎儿是否患唐氏综合征。结果:筛查3168例孕妇,唐氏综合征高危者169例,阳性率5·33%。发生唐氏综合征3例、心脏畸形3例、多发畸形2例、胎儿脑积水2例,无脑儿1例、其它异常4例。结论:孕中期母体血清筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的高龄孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿做出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析

目的探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21-三体和18-三体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择。建议风险值≥1/1 000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊。结果三联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64%(7/11),假阳性率为6.14%(127/2 068),阳性预测值为5.22%(7/134);NIPT的检出率为100%(10/10),假阳性率为0.52%(4/775),阳性预测值为71.43%(10/14);联合筛查的检出率为100%(15/15),假阳性率为3.43%(71/2 068),阳性预测值为17.44%(15/86)。结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险。     

1例三倍体胎儿产前筛查和诊断结果分析

<正>1临床资料某女,G2P0,年龄30岁,妊娠17+2周时产前血清学筛查:甲胎蛋白(AFP)MOM值为1.31,游离β亚基绒毛膜促性腺激素(β?hCG)MOM值为0.12,游离雌三醇(UE3)MOM值为0.1,结果提示18三体风险1/15。妊娠19周时行外周血胎儿非整倍体无创基因检测,结果:21三体风险1/409 189,18三体风险1/11 333 473,13三体风险1/12 351 577727,均提示低风险。孕19+4周时超声影像检查提示胎儿多发畸形:前全脑;颜面部异常(眼、鼻、上唇、     

纸血片AFP及β-HCG检测用于唐氏综合征的产前筛查

目的检测纸血片中AFP及Β-HCG,探讨该方法用于唐氏综合征产前筛查的可行性。方法采用标准双抗体夹心ELISA方法检测AFP及Β-HCG,对164例不同孕周孕妇纸血片及血清标本同时进行对比试验。结果血清与纸血片2种方法的相关系数>0．92,呈高度相关。根据2种方法检测结果,通过优普生软件计算各标本的危险系数,以<1／500为需进一步进行相应检查的高危人群,2种方法检测均为高危人群者14例,均为非高危人群145例,2种方法一致总例数为98．9％(159／161),其中2例不符,均在临界值附近。血片稳定性好,在4℃贮存3个月后检测AFP和HCG,其回收率分别为100．4％和94．2％,批内变异系数(CV)<10％,批间VC <15％。结论测定纸血片中AFP及Β-HCG与用血清进行检测结果一致性高,都可用于唐氏综合征产前筛查。     

不同检测系统HBDH测定结果的可比性研究

目的通过对同一临床实验室不同检测系统进行方法比对和偏差评估，探讨不同检测系统间α羟丁酸脱氢酶（HBDH）测定结果是否具有可比性，为血清酶测定的标准化提供实验数据。方法参考NCCLS的EP9-A文件，以日立7170生化分析仪、罗氏原装试剂、c．f．a．s校准品和质控品组成的检测系统3（已通过ISO／IEC17025标准认可）为比较方法，检测系统1～2为实验方法，用患者新鲜血清对HBDH进行检测，计算实验方法（Y）和比较方法（X）之间的相对偏差（％SE），以CLIA‘88规定的室间质量评价允许误差范围的1／2为标准，判断不同检测系统的可比性。结果HBDH测定结果各系统的误差临床均可以接受。结论各检测系统测定HBDH结果具有可比性。当同一实验室同一检验项目存在二个以上的检测系统时，应进行方法比对和偏差评估，以保证检验结果的可比性。     

23921例唐氏综合征产前血清学筛查结果分析

目的:探讨唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前血清学筛查的临床应用价值。方法:用全自动时间荧光免疫分辨仪对23921例妊娠14～21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合软件进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊。结果:23921例孕妇中,DS高风险1494例,其中1048例作了羊水细胞染色体核型分析。检出异常核型66例,异常率为6.30%。确诊21-三体11例,确诊阳性率为1.05%。非高龄孕妇胎儿的异常率(56/776,7.22%)明显高于高龄(≥35岁)孕妇胎儿的异常率(10/272,3.68%),P=0.04。结论:产前血清学筛查是预防唐氏综合征等染色体异常患儿出生的有效方法,同时结合其它检查方法可提高产前筛查效果。     

孕早期NT测量联合中孕血清AFP及hCG检测用于产前筛查的作用

目的 分析孕早期胎儿颈透明层(NT)测量联合中孕血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)检测用于产前筛查的作用.方法 随机抽取2015年7月1日至2016年10月31日在海南西部中心医院进行初次产检建册及复诊的单胎妊娠孕妇共1 339例,孕早期进行NT检测,孕中期血清学检测AFP、β-hCG,观察比较单独NT检测、单独血清学检测和联合检测的结果.结果 孕早期NT高危52例,孕中期血清学检测高危92例,孕早期NT检测和孕中期血清学检测同时高危23例,胎儿核型染色体确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,心脏畸形1例,其他异常2例.单项超声检测NT厚度、单项母体血清学检测及联合检测阳性率比较差异无统计学意义(P＞0.05),胎儿异常检出率比较差异有统计学意义(x2=6.6832,P＜0.05).联合筛查胎儿唐氏综合征及胎儿异常的特异性、敏感性明显高于单项检查.结论 早孕NT联合中孕期血清学筛查提高了唐氏综合征的检出率.     

三种方法检测HBV-M结果分析

目的　比较MEIA、TRFIA、ELISA三种方法在测定HBV -M时结果的符合程度、灵敏度、特异性 ,了解TRFIA法测定HBV -M的准确性和可行性。方法　用三种不同方法对 5 6份临界值或强阳性血清作HBsAg、HBsAb、HBeAg、HBeAb四项指标测定 ;170份随机标本同时用TRFIA及ELISA法作乙肝两对半测定。结果　HBsAg、HBsAb、HBeAg阴阳结果经配对资料的 χ2 检验 ,无显著性差异 (P >0 0 5 ) ;而HBeAb有显著性差异 (P <0 0 5 )。结论　TRFIA法测定HBV -M特异性、灵敏度及结果符合率较ELISA法高 ,TRFIA作为定量的方法 ,可为临床疗效的观察及乙肝疫苗的接种提供依据。     

475例出生缺陷产前筛查及产前诊断情况分析

目的:了解近年北京市西城区医院出生缺陷产前筛查及产前诊断情况,为加强二级预防,提高人口素质提供有效措施。方法:对2007年10月～2008年9月北京市西城区产科医院上报的"出生缺陷登记卡-产前筛查与产前诊断情况"进行统计,并对统计结果进行分析。结果:①2007年10月～2008年9月西城区围产期出生缺陷儿475例,163例由产前筛查发现异常,137例进行了产前诊断,98例于妊娠28周前引产。②21-三体共12例,其中8例通过产前筛查发现,1例唐氏假阴性漏诊,1例超声筛查发现异常,2例未进行产前筛查。③475例出生缺陷儿中,未能通过产前筛查发现的共279例,其中前5位依次为:先天性心脏畸形、外耳畸形、隐睾、多指(趾)、马蹄内翻足。结论:①西城区21-三体的产前检出率高,与其具有较高的筛查诊断水平有关。②高度重视超声软指标。超声筛查对于弥补血生化筛查有重要意义,提高技术、规范操作非常必要。     

珠海市孕中期血清学产前筛查胎儿染色体异常的结果分析

目的探讨珠海市孕中期血清学三联指标筛查胎儿染色体异常的价值。方法选取2013年8月-2014年7月在该院进行产前检查的孕14~20+6周单胎妊娠孕妇6 708例,采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(f-βh CG)和游离雌三醇(uE_3),结合孕妇的年龄、孕周、体质量、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素,用Lifecycle3.2风险计算软件进行评估,唐氏综合征和18-三体综合征的风险截断值分别为1/250和1/350。高风险孕妇在知情同意基础上,于孕20周后行羊水染色体核型分析以确诊。结果在上述样品中,共筛出唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇387例,阳性率为5.77%,其中唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇分别为376例(5.61%)和11例(0.16%)。高风险孕妇中的248例(64.08%)进行了羊水染色体核型分析,检出染色体异常胎儿27例(10.89%),其中唐氏综合征和18-三体综合征各4例(各占1.61%)、其他染色体异常19例(7.66%)。在6 321例筛查低风险孕妇中,因年龄风险增高,经产前诊断分别确诊为唐氏综合征和18-三体综合征各1例(均≥35岁),产后追踪随访发现唐氏综合征1例。唐氏综合征和18-三体综合征检出率分别为66.67%(4/6)和80.00%(4/5),筛查假阳性率为5.65%(379/6 708)。结论孕中期血清学指标产前筛查不仅可有效检出唐氏综合征和18-三体综合征,还可以检出其他染色体异常,是一项重要的保证孕妇生育质量的血清生化免疫筛查技术手段。     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。     

TRFIA法与ELISA法检测乙肝病毒血清学标志物的比较

目的探讨时间分辨荧光免疫测定法(TRFIA)定量检测乙肝病毒血清学标志物(HBV-M)与酶联免疫吸附试验(ELISA)一步法定性检测HBV-M的关系及其临床意义。方法采用TRFIA和ELISA分别检测436份血清标本的HBV-M。结果对于稍高于临界值的血清,TRFIA检出率明显高于ELISA。结论 TRFIA检测HBV-M比ELISA敏感,能为乙肝的临床诊断、疗效观察提供动态数据,是一种比较理想的定量检测方法。     

6939例孕中期血清学四联产前筛查结果分析

目的探讨孕中期血清学四联产前筛查在产前诊断中的临床意义。方法随机选取我院2015年收治的孕中期产检妇女6 939例,抽取静脉血进行β-HCG、AFP、uE3及抑制素A四联血清学筛查,通过风险评估软件计算罹患唐氏综合征风险率。结果 6 939例孕中期孕妇筛查高风险有355例(5.12%)。适龄孕妇DS、ES、NTD高风险率分别为2.67%、0.17%、1.55%,高危孕妇DS、ES、NTD高风险率分别为14.14%、1.64%、5.26%,差异有统计学意义(P<0.05);355例高风险孕妇最终完成随访为328例,210例DS筛查高风险孕妇中有7例确诊为DS(阳性率3.33%);16例ES筛查高风险孕妇中有2例确诊为ES(阳性率12.50%),102例NTD筛查高风险孕妇中有4例确诊为NTD(阳性率3.92%)。结论孕中期血清学四联检查在唐氏综合征产前筛查中经济、有效、操作简便,值得临床推广。     

舟山市妊娠妇女出生缺陷产前筛查结果分析

妊娠中期通过母体血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。为了解浙江省舟山市妊娠妇女出生缺陷产前筛查和胎儿、新生儿异常情况,为妊娠中期妇女产前筛查和诊断提供参考依据,于2005年10月-2008年9月,对在浙江省舟山市产前诊断中心做产前筛查的妊娠中期妇女进行血清学甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测和随访调查。结果报告如下。     

对唐氏综合征血清学产前筛查服务意愿的调查分析

目的 了解调查对象对唐氏综合征产前血清学筛查服务的知识态度和接受意愿.方法 采用现况调查的方法,对1416名产妇进行问卷调查.应用Epidata3.0和SPSS11.5进行数据整理分析.结果 唐氏综合征母血产前筛查的一般知晓率为68.9％.对调查对象进行健康宣教后.愿意接受唐氏综合征产前血清学筛查的1 292人(占91.2％),不愿意接受唐氏综合征产前血清学筛查的124人(占8.8％).影响唐氏综合征血清学产前筛查服务的主要障碍是观念落后、经济障碍.结论 有必要加大产前筛查的宣传力度.提高孕产妇对产前筛查知识掌握的水平;加强产前筛查服务的管理,改善农村妇女对产前筛查服务利用的水平:提高产前筛查服务的可及性.