2型糖尿病的遗传流行病学研究

目的 探讨遗传因素在2型糖尿病发生中的作用及其一般遗传模式。方法 对21个2型糖尿病先证者进行家系调查，应用Falconer同归法估算遗传度，Penrose’s法、Li-Mantel-Gait法及江三多的阈值模型理论估计2型糖尿病分离比、遗传模式等。结果 2型糖尿病先证者一级亲属患病率为7．6％，高于一般人群患病率；2型糖尿病遗传度为46．8％；Penrose’s法计算同胞患病率（s）/人群患病率（q）为3．312，接近1／q^1/2；简单分离分析结果显示，分离率P为0．131，低于0．25；阈值模型理论推算出2型糖尿病一级亲属的理论发病率为8．0％，实际发病率为7．6％。结论 2型糖尿病有明显遗传倾向，但不符合单基因遗传模式，具有多基因遗传特征。     

Ⅱ型糖尿病家族聚集性的流行病学研究

目的　探讨家族遗传因素在Ⅱ型糖尿病发生发展中的作用。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法，对常州市３５０ 个家系（１８４ 个Ⅱ型糖尿病先证家系和１６６ 个对照家系） 进行了Ⅱ型糖尿病的遗传流行病学研究。结果　病例组一级亲属总的患病率为３．４７ ％ ，与对照组的１ ．０３ ％ 相比，差异有非常显著性（χ２ ＝ １７ ．６６ ，Ｐ＜ ０ ．０１） ；无论其父母、同胞或子女，均以病例亲属的患病率显著高于对照； Ⅱ型糖尿病家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率范围，即Ⅱ型糖尿病的分布呈明显的家族聚集性； 单因素和多因素ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归模型拟合也提示，家族史仍是Ⅱ型糖尿病的最主要危险因素。结论　遗传因素在Ⅱ型糖尿病发病中占有重要地位     

Ⅱ型糖尿病的家庭聚集性研究

目的　通过对Ⅱ型糖尿病家庭聚集性的分析,探讨遗传因素在糖尿病患者一级亲属成员发病中所起的作用及其相对危险度。方法　采用以人群为基础的遗传流行病学病例对照研究方法,对３６３ 例Ⅱ型糖尿病先证者家系及２９１ 例人群对照家系进行了调查。结果　先证者家系一级亲属糖尿病的患病率为３ ．９４ ％ ,对照组一级亲属为１ ．０９ ％ ,相对危险度为３ ．６２ ,各组血缘亲属的相对危险度均在３ ．０ 以上;糖尿病先证者诊断时年龄越轻,其一级亲属的糖尿病患病率和相对危险度越高,其家系内发生多例糖尿病病例的可能性越大。结论　Ⅱ型糖尿病具有明显的家庭聚集倾向,其一级亲属对糖尿病的遗传易感性较高,是糖尿病预防和控制的重点人群。     

食管癌Y型核心家系宏观遗传流行病学研究

目的 分析遗传因素在肿瘤高发区江苏省扬中市食管癌发病中的作用。方法 采取Y型核心家系设计和遗传流行病学方法，调查分析扬中市409个食管癌及其配偶家系发病情况。结果 病例组一级亲属食管癌的患病率为10．68％，高于对照组亲属的患病率4．69％，RR=2．28。分离比为0．0593，不符合单基因遗传规律，Penrose法分析提示符合多因子遗传模式。阈值模型分析一级亲属遗传度40．13％，女性遗传度44．87％，高于男性的32．78％。结论 食管癌属多基因遗传方式，遗传背景可能是食管癌的主要发病因素之一，遗传易感性因素对女性作用更明显。     

2型糖尿病遗传病因的流行病学研究

对３６３例２型糖尿病先证者家系及２９１例人群对照家系进行了以人群为基础的遗传流行病学病例－对照研究。结果显著的：糖尿病先证者一级亲属（父母、同胞、子女）的累积发病率为３．９４％,对照组一级亲属１．０９％,相对危险度（ＲＲ）为３．６２,差异有非常显著性意义（χ２＝３６．５４,Ｐ＜０．００１）;无论男性或女性一级亲属,先证者组的累积发病率均非常显著地高于人群对照组;诊断时年龄＜５５岁先证者的一级亲属,其糖尿病累积发病率和相对危险度均显著高于诊断年龄＞５５岁组。二项分布显示先证者一级亲属中２型糖尿病的分布呈明显的家庭聚集性,先证者一级亲属的遗传度为４０．４％（男性４２．６％,女性３８．６％）;２型糖尿病在同胞中的分离比为０．０３２,显著低于０．２５,不符合单基因遗传的特征。     

先天性心脏病的遗传流行病学研究

为探讨先天性心脏病的遗传方式，对３７５例先天性心脏病进行了遗传流行病学研究，结果显示该病一级亲属患病率为６．９％，遗传度６６．１３％±１．１３％；二级亲属患病率为１．７％，遗传度为３８．２５±８．３％，一、二级亲属加权平均遗传度为６５．６５±１．０９％，遗传因素较为重要。在各级亲属患病中，患病率依次为一级亲属（６．９％）、二级亲属（１．７％）、一般群体（０．８６％）。所以该病基本符合多基因遗传方式，遗传在决定先天性心脏病的易患性上起主要作用     

非胰岛素依赖型糖尿病的遗传度研究和分离分析

本研究运用遗传流行病学病例对照方法，对常州市３４９个家系（１８３个ＮＩＤＤＭ先证家系和１６６个对照家系）进行了分离比、多基因遗传方式和遗传度的分析，以探讨遗传因素在ＮＩＤＤＭ病因中的地位。结果表明：在病例和对照具有良好均衡可比性的前提下，ＮＩＤＤＭ的分离比为０．０８３，显著低于０．２５，说明其不符合单基因遗传病的特征；遗传度的估算表明，ＮＩＤＤＭ一级亲属的遗传度为３６．２％，其中男性亲属的遗传度为４５．４％，高于女性亲属的３６．２％，说明在ＮＩＤＤＭ的病因中，遗传因素起着重要的作用；多基因遗传方式的分析表明，在遗传度为３６．２％时，ＮＩＤＤＭ一级亲属的理论发病率为３．９８％，与实际发病率３．４７％相比，无统计学显著差异（Ｐ＞０．０５），符合多基因遗传的特征。本次研究阐述了遗传因素在糖尿病病因中的地位，为有效地预防和控制糖尿病发生提供理论依据。     

家族高发性2型糖尿病家系人群的建立与特征分析

目的：建立一个可用于系统研究2型糖尿病遗传和环境危险因素的高发家系人群。方法：选择可能的家族性2型糖尿病家系140个，全部非患者采血做OGTT确认，并对新老患者用免疫学方法、系谱分析和分子生物学方法排除1型糖尿病、MODY型和线粒体遗传阳性家系，对有2个或2个以上2型糖尿病患者的115个家系进行分析。结果：先证者亲属中2型糖尿病患病率为34．20％，新检出率为8．77％，两代以上有患者的家系数占59．13％，先证者同胞患病率为48．37％，不同性别组的患病率和新检出率无显著差异，在115个家系中未观察到有统计学意义的母系效应。结论：该家系人群家系结构全面，诊断明确，亲属为糖尿病发病高危人群，适合作为进一步研究遗传和环境危险因素的目标人群。     

胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的　探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法 ,对 317个家系 ( 138个胆石病先证家系和 179个对照家系 )进行研究。结果　病例组一级亲属总的胆石病患病率为 2 .60 % ,显著高于对照组的 1.2 9% ( χ2 =4.78,P =0 .0 2 88) ;分离比为显著低于 0 .2 5 ,不符合单基因遗传疾病的特征 ;遗传度估算显示 ,该病一级亲属中 ,遗传度为2 1.80 % ,其中男性亲属的遗传度为 36.34% ,显著高于女性亲属的 14 .15 %。结论　在胆石病的病因中 ,遗传因素起一定作用 ,尤其对男性作用更为明显。     

浙江省815例白癜风患者遗传流行病学研究

目的探讨白癜风可能的遗传模式。方法通过调查表得到浙江地区815例白癜风患者及其一、二级亲属的数据。815例白癜风患者中男411例（50．43％），女404例（49．57％），年龄2月龄至71岁。由于缺乏当地白癜风患病率普查数据，因此设立对照组以方便遗传模式及遗传度的计算。468名对照组性别及各年龄段比例与病例组具有可比性。应用Penrose法、Falconer回归法及SAGE—REGTL软件对白癜风患者进行遗传方式分析，遗传度计算及复合分离分析。结果所调查的815例白癜风先证者中，有家族史者128例，无家族史者687例，遗传率15．70％。Penrose法计算出同胞患病率（s）／人群患病率（q）为41．76，不接近1／2q（260．42），也不接近1／4q（130．21），而接近1／√q（22182），提示白癜风符合一种多基因遗传模式。白癜风患者一、二级亲属遗传度分别为59．61％和55．20％，加权遗传度为58．7％。复合分离分析显示孟德尔显性、隐性、加性主基因模型假设均被接受；单纯环境与非传递模型被拒绝；以AIC值判断，显性模型拟合程度最好。结论遗传因素在白癜风发病中占有重要作用，白癜风符合一种多基因或多因子遗传模式，存在主基因效应。