早期反复自然流产与男方因素的关系（综述）

以往反复自然流产的研究主要集中在女方因素,而对夫妻的另一半—男性的研究很少,然而胚胎的一半基因来自男性,近来的研究表明男方遗传因素、精子DNA损伤、抗精子抗体、男性感染因素也会导致胎儿丢失。本文就导致早期反复自然流产的男方因素进行综述。     

你家有个“流产男人”

提起流产,人们往往会本能地想到这是女人的事情,似乎与男人无关。广州中医药大学第一附属医院二妇科主任陶莉莉教授指出,其实,在医学上,有一批男人被称作流产男人。流产男人的染色体核型异常、精子异常,甚至年龄因素,均是成为配偶受孕后容易出现胚胎停止发育而流产的重要原因。案例妻子流产,丈夫是祸首李先生今年37岁,由于是单传,家里的老人都希望他赶快     

复发性流产风险基因的临床应用价值

复发性流产(RSA)是1%～5%育龄妇女的常见不良妊娠结局,其病因复杂,发病机制尚不明确。目前仍有约50%反复流产原因不明,RSA可能受到多种外源性和内源性因素的影响,其中遗传因素倍受关注。本文旨在探索RSA的相关风险基因,包括与血栓形成相关的F5、F2、MTFHR等基因、与免疫反应相关的HLA-G、CTLA4、IL-6等基因、与着床和胎盘形成相关的VEGFA、NOS3、MMP2等基因,以及与激素及其他相关的ESR1、ESR2、CYP1A1等基因,探讨基因多态性与RSA发生风险的关联。通过总结与RSA发生风险相关的易感基因,探索遗传因素在RAS风险预测的临床价值,有助于评估RSA的影响因素和发病机制,为建立精准多基因遗传风险评分(PRS)模型提供基础,并从遗传学的角度指导RSA高危人群的筛查及防控。     

CYP 17基因多态性与复发性流产易感性研究

目的 探讨CYP17 A2基因型与复发性流产(RPL)的遗传易感性的关系,为预防和治疗该病提供新的思路.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),针对CYP17基因MspA1 Ⅰ酶切位点,检测81例患有原因不明RPL病例组和98例有生育史的健康女性对照组间的差异.结果 RPL组和对照组CYP17 MspA1 Ⅰ位点的3种基因型A1/A1、A1/A2、A2/A2分布频率差异有统计学意义(x2=7.287,P=0.026).纯合突变基因型A2/A2、杂合基因型A1/A2与野生基因型A1/A1相比,RPL发生的危险度分别提高了2.188 (1.095～4.413)倍和3.095(1.240～7.722)倍.结论 CYP17 MspA1 Ⅰ多态位点3种基因型的分布与大同地区RPL发病风险有一定关联,突变基因型A2增加了RPL的发病风险,可能为RPL的遗传易感因素之一.     

多囊卵巢综合征患者H19基因多态性与复发性流产的相关性

目的 探讨H19 基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者复发性流产(RSA)遗传易感性的相关性.方法 选择PCOS患者115 例和75 例对照组为研究对象.PCOS 的诊断标准参照鹿特丹工作组修正的标准.在115 例PCOS 患者中,55 例为已生育无流产史的PCOS 患者,60例为PCOS伴复发性流产(RSA)患...     

基因检测为反复IVF/ICSI助孕失败患者提供理论参考

不孕不育已经成为21世纪除癌症和心血管疾病外的人类第三大疾病。如今, 辅助生殖技术是治疗不孕不育的常规手段, 而其成功率只有30%～40%。遗传或非遗传因素影响了患者的精子或卵子质量, 从而无法通过辅助生殖技术得到可用胚胎。近年来, 随着生殖遗传学的研究成果逐渐积累, 基因检测技术不断进步, 基因检测在生殖医学中发挥越来越重要的作用。在辅助生殖技术中应用基因检测能够帮助患者寻找不孕不育症的原因, 同时为个体化治疗提供理论参考。本文就辅助生殖技术中出现的异常生殖表型及其致病基因和基因检测作一论述, 以期为反复助孕失败患者的诊治提供新的思路。     

备孕中的9个精子“危机”

随着现代社会生活方式改变、生活压力增加、晚婚晚育逐渐成为普遍现象,不孕不育的发生率逐渐升高,目前大概有15%的育龄夫妇面临这一问题。不孕不育的原因多样,其中精子质量下降是重要原因之一。男性精子其实是相当敏感又脆弱的,生活中各种外在或是内在的刺激,都可能降低其活力,甚至扼杀了其生命力。     

原因不明复发性流产易感基因单核苷酸多态性研究进展

<正>原因不明复发性流产(URSA)是指妊娠20周之前与同一性伴侣连续发生≥3次的自然流产,且不存在染色体、解剖、内分泌和自身免疫功能异常以及生殖道感染等病因,发病率约为1%~3%[1],具体发病机制尚不清楚。现已证实URSA是多基因     

想“好孕”,听听妇科医生的忠告

不孕,让多少人心力交瘁?有统计说,在中国大陆,每10对已婚夫妇中有平均有2~3对存在生殖障碍(包括性障碍和生育障碍)。对想生健康宝宝的夫妇们给出八大"好孕"忠告。忠告一生孩子要趁早一个人一生的时间可以很长,但是男性女性生育的黄金时间就是那么几年。女性25~29岁,男性26~30岁。对于这个时间段的男性女性来说,身体已完全发育成熟,激素分     

反复自然流产妇女和正常妇女FXⅢ Val34Leu基因多态性的检测

[目的]了解深圳地区反复自然流产妇女和正常妇女凝血因子XⅢ(FXⅢ)基因Val34Leu的多态性,探讨其与反复自然流产发病的关系。[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测57例反复自然流产妇女和153例正常妇女的FXⅢ Val34Leu基因多态性。[结果]反复自然流产组与正常对照组均不存在FXⅢ Val34Leu的突变。[结论]深圳地区正常妇女和反复自然流产妇女FXⅢ Val34Leu的突变频率很低,FXⅢ Val34Leu的突变可能不是引起反复自然流产发病的重要原因。     

叶酸基因检测对于不明原因复发性自然流产的应用价值

目的 探讨叶酸基因检测对于不明原因复发性自然流产的应用价值.方法 选择2016年1月-2019年1月温州市中心医院截止不明原因复发性自然流产患者200例纳入研究,依据叶酸基因检测与否分为研究组、对照组,各100例.采用荧光定量PCR技术对叶酸MTHFR基因(C677T、A1298C)多态性实施检测,探究叶酸MTHFR基...     

“流产男人”别让妻子背黑锅

提起流产,人们往往会本能地想到这是女人的事情．似乎与男人无关,其实不然。在医学上。有一批男人被称作“流产男人”,由于他们染色体核型异常、精子异常,甚至是年龄因素．成为了配偶习惯性流产的罪魁祸首。     

反复自然流产妇女和正常妇女FXIII Val34Leu基因多态性的检测

[目的]了解深圳地区反复自然流产妇女和正常妇女凝血因子XIII(FXIII)基因Val34Leu的多态性,探讨其与反复自然流产发病的关系.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测57例反复自然流产妇女和153例正常妇女的FXIII Val34Leu基因多态性.[结果]反复自然流产组与正常对照组均不存在FXIII Val34Leu的突变.[结论]深圳地区正常妇女和反复自然流产妇女FXIII Val34Leu的突变频率很低.FXIII Val34Leu的突变可能不是引起反复自然流产发病的重要原因.     

“半熟”基因检测

已近深夜，北京亚运村附近办公楼的一个房间里仍然亮着灯光，作为首席技术官的苑华毅正和他的总裁为公司的未来发展进行着激烈的讨论，一杯茶、一杯咖啡摆在他们面前，似乎已经凉了……半年来，公司从上到下都感到巨大的压力——守着金山过苦日子。这是当前本土基因检测公司的缩影。     

帕金森病15型基因突变携带者行胚胎植入前单基因遗传学检测助孕成功一例

目的:对携带FBXO7(F-box only protein 7)基因突变的夫妇行胚胎植入前单基因遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders,PGT-M),以阻断帕金森病15型致病基因向子代传递.方法:在1个携带FBXO7基因突变的家系中,...     

理性看待“基因检测”

记得小时候，家中遇到什么事，老人总会找到村中算命先生算一卦，占卜一下平安，算一算财运，当时对算命先生十分崇拜。随着年龄的增长，逐步认识到这是封建迷信，没有一点科学依据，只是心理上得到安慰罢了。当时也曾幻想，如果科学发展进步了，能够做到像算命先生一样，预知未来那该有多好。     

“弹药”宝贵 请勿浪费

生娃这件事,人比人气死人。有人头一炮就"哑火",有人则"一炮双响"甚至"一炮三响"。套用一句名言:幸孕的家庭都是一样,而不孕的家庭却各有各的不幸。不过,不孕看起来简单——就是不能生娃嘛!原因却千奇百怪,并不容人们想当然。今年年初,小S就"想当然"了一把。年初,台湾艺人猪哥亮参加综艺节目《康熙来了》时,一见到小S就说:"我之前见到     

基因检测在遗传性耳聋中的应用

耳聋，又名听觉障碍或听力丧失，其中遗传性耳聋是临床上常见的遗传病之一。在新生儿中患有先天性重度耳聋者约占0．05％--0．1％，其中超过50％是由遗传因素导致。在所有被认为与遗传因素相关的先天性耳聋病例中，有约70％属于非综合征性耳聋，无其他临床异常症状与耳聋关联。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。遗传性耳聋不仅会影响到耳聋患者本身，而且还可以遗传给后代，其致病的根源是聋儿的父母亲将有缺陷的基因传递给了下一代。     

基因检测：用药可以“私人订制”

基因检测增加了我们对特定患者药物疗效的预判能力，有助于我们制定个体化的给药方案。从此，“量体裁衣”式的用药模式不再只是个白日梦。