遗传关联性研究Meta分析之遗传模型的选择：贝叶斯无基因模型法

近年来,遗传关联性研究的Meta分析受到越来越多的学者关注。设计遗传关联性研究的Meta分析时,传统做法是将各基因模型的结果全部计算出来,这样不仅增加了假阳性结果的概率,也使得Meta分析的结果难以进一步分析。因此,在设计遗传关联性研究的Meta分析时,一个重要的步骤是如何选择恰当的基因遗传模型。本文旨在介绍贝叶斯无基因模型法的原理,以期帮助读者在设计遗传关联性研究的Meta分析时应用此方法。     

复杂疾病家系关联性分析FBAT软件简介

复杂疾病的遗传流行病学研究是近年来研究的热点,通过全基因组扫描获得了大量复杂疾病的易感区域,下一步重点是通过候选基因的方法对该区域的基因进行关联性的分析,传统的关联性分析是通过病例对照研究设计,但不能避免人口混杂造成的虚假关联.     

如何撰写高质量的流行病学研究论文 第一讲 遗传风险预测研究报告规范——GRjPS介绍

随着遗传流行病学的兴起,复杂疾病的遗传风险预测日益得到关注。近年来,遗传风险预测研究层出不穷,但其在报告的质量和完整性方面存在很大差别。对该类研究结果的正确评价有赖于规范、准确的报告：本文介绍加强遗传风险预测研究报告质量声明(Genetic Risk Prediction Studies,GRIPS)的清单内容,并对其中一些重要条目做详细说明。     

遗传学研究中的疾病关联分析方法及其程序与应用

本文讨论了分析疾病与遗传标记的关联性的统计方法，编制了有关的计算机程序，使用该程序分析了结合珠蛋白的遗传多态性与几种疾病的关系。     

中国的遗传流行病学研究

一、遗传流行病学的定义及研究内容虽然“遗传流行病学”（ｇｅｎｅｔｉｃｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ）的术语晚至１９７８年才由Ｍｏｒｔｏｎ和Ｃｈｕｎｇ正式使用［１］，但在１９５４年Ｎｅｅｌ和Ｓｃｈｕｌｌ就提出了“流行病学遗传学”（ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｉｃａｌｇｅｎｅｔｉｃｓ）的概念［２］。似乎可以这样说，遗传流行病学的雏形在５０年代就已形成，而到７０年代后期已渐趋成熟。人们普遍接受并沿用至今的定义为，它是一门“疾病在亲属中的病因、分布、控制以及疾病在人群中的遗传的原因的科学”。这里遗传的概念是广义的，…     

在复杂性状疾病的遗传流行病学研究中应注意的几个问题

在复杂性状疾病的遗传流行病学研究中应注意的几个问题顾东风遗传学在揭示许多疾病遗传本质上的成就举世公认，尤其１０多年来“人类基因组计划”极大地推动了生命科学的发展，深化了人类对自身及疾病的了解，为复杂性状疾病致病基因的定位和分离奠定了基础。复杂性状疾病...     

假阳性结果报告率在分子流行病学研究中的应用

分子流行病学研究中通常面临这样的问题:初期具有统计学意义的遗传关联性研究,即使样本量大,实施很好,避免了所有研究偏倚,其研究结果为假阳性的概率却仍很高,研究表明至少为95%[1-4],我们称之为有统计学意义的研究结果下无真实关联的概率,即假阳性报告率(false positive report probability,FPRP)[5].     

遗传流行病学研究中的几种设计

许多常见慢性疾病(如癌症、心血管疾病等)的病因都是极其复杂的,遗传因素和环境因素都可能和这些疾病有关。识别这些复杂的病因是流行病学和遗传学研究者共同的目标,两门学科的相互渗透形成了遗传流行病学。相对来说,遗传流行病学是一个比较新的研究领域,它将遗传学和流行病学的设计和方法结合起来,以探索遗传因素和环境因素对疾病的单独作用以及它们对疾病的联合作用。其主要任务是评价环境因素与疾病状态的关联;评价疾病的家庭聚集性;通过分离分析判断疾病的遗传模式;从而最终通过和遗传标记连锁定位出致病基因。     

亚甲基四氢叶酸还原酶与肺癌的关联性研究

目的研究中国大陆人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因遗传位点C677T和A1298C多态性与肺癌的关联性。方法通过PubMed和CNKI等数据库检索有关MTHFR基因与肺癌的文献,收集和整理中国大陆人群MTHFR基因遗传位点C677T和A1298C与肺癌有关4 781例数据,进行Meta分析和关联性研究。结果 MTHFR基因遗传位点C677T的等位基因分布和基因型分布对应的假设检验的概率分别为2.6×10-3、9.4×10-3,表明病例对照差异有统计学意义（P〈0.05）;Meta分析对等位基因T的优势比OR值（95%CI）为1.28（1.16～1.41）。遗传位点A1298C的等位基因分布对应的假设检验概率分别为0.713和0.944,说明假设检验差异无统计学意义（P〉0.05）,Meta分析对等位基因A的优势比OR值（95%CI）为1.04（0.85～1.27）。结论 MTHFR基因的单核苷酸C677T多态性是中国大陆人群肺癌的遗传变异位点,A1298C多态性不是中国大陆人群肺癌的风险因素。     

1950—1998年广西法定传染病报告发病谱变化趋势及对策的研究

采用流行病学描述性分析方法系统研究了广西１９５０～１９９８ 年法定传染病报告发病率和死亡率的消长趋势，描述了近５０ 年来广西法定传染病报告发病率、死亡率的变化特点，分析了不同年代单疾病报告发病率，死亡率顺位情况，研究了几种主要传染病报告发病的变化特征及其原因，并对２１ 世纪广西将面临的传染病防治问题和基本策略作了简要论述