罕见病患者近千万

戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。
　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10％。约有80％的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1％的罕见病已有有效治疗方法。     

曝光罕见病

正瓷娃娃(先天性成骨不全,又叫玻璃娃娃)、熊猫宝宝(戈谢病)、蓝嘴唇(特发性肺动脉高压病)、木偶人(多发性硬化病)……这些带有童话般的称呼,其实是患者及其家人、亲属们的噩梦。罕见病是指那些发病率极低的疾病,又称"孤儿病"。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患者数占总人口0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。国内较为人熟知的罕见疾     

儿童罕见病的那些事儿

正罕见病又称"孤儿病",是指发病率低、比较少见的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患者数占总人口0.65‰～1‰的疾病。罕见病可粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病,其中80%为遗传性疾病。此外,50%～70%的罕见病在儿童时期发病,只有少部分罕见病在成人期发病,因而人们最关注的还是儿童罕见病。在这些疾病中,部分单基因遗传性罕见病的病     

关爱罕见病,从保障用药开始

<正>罕见病又称"孤儿病",世界卫生组织提出患病率在0.65‰～1‰之间的疾病为罕见病,世界各国对罕见病的认定标准存在差异,中国尚没有对罕见病进行明确的定义。世界范围内有7000余种罕见病,全球患者超过3亿,中国患者有2000多万。在中国,实现全民健康,不能缺少罕见病患者;实现精准脱贫,也不能忽略罕见病患者。当前,中国罕见病诊疗与保障体系亟待建立和完善。     

让『医学孤儿』不孤单

罕见病是一种患病率极低的疾病,临床上病例少、经验少,往往被称为"医学孤儿"。这些疾病大多数和遗传有关,由于患病人数少,也被称为"孤儿病"。世界卫生组织(WHO)对罕见病的定义为,患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变,也就是说1 000个人里最多才有一人患病。我国将患病率低于50万分之一的疾病、在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。     

日本罕见病用医疗器械上市激励政策研究及启示

目的：通过分析日本罕见病用医疗器械上市激励政策，为我国罕见病用医疗器械的上市激励发展提供经验借鉴。方法：采用文献调研法，通过梳理日本罕见病用医疗器械的定义、申请资料、认定程序和激励细则，与我国罕见病用医疗器械发展现状作对比，找出我国罕见病用医疗器械发展的不足之处并提出相应完善建议。结果：与日本相比，我国罕见病用医疗器械缺少专项立法，现有政策细则不够完善，对于罕见病用医疗器械的上市激励力度不足。结论：建议完善罕见病用医疗器械的激励措施，并进行细化，逐步形成罕见病用医疗器械的认定体系，提供一定的财政支持，助力我国罕见病用医疗器械的发展。     

浙江省2007－2017年罕见病住院病例特征分析

目的 分析2007-2017年浙江省24 388例罕见病住院病例特征，为制定罕见病防控策略提供依据。方法 收集2007-2017年浙江省10家三级甲等（三甲）医院罕见病住院病例资料和各年度住院数，进行描述性统计分析。结果 罕见病病例共24 388例，占住院总例数的2.69‰（24 388/9 054 201），病例数居前3位的疾病类型依次为"血液和造血器官疾病以及某些涉及免疫机能的异常"（占32.81%，8 001/24 388）、"先天性畸形、变形和染色体异常"（占24.87%，6 065/24 388）和"神经系统疾病"（占19.01%，4 635/24 388）；2007-2017年罕见病病例数呈逐年增长趋势，年均增幅19.69%，而罕见病例数占同期住院总例数比例仅在2016-2017年明显上升，各类型罕见病时间分布呈不同特征；罕见病的病例数男女性别比为1.35：1（13 990/10 398），男女性别比最高的3类疾病依次为"消化系统疾病"（4.45：1，1 180/265）、"损伤、中毒和外因的某些其他后果"（3.51：1，281/80）和"神经系统疾病"（2.26：1，3 213/1 422）；各年龄段罕见病类型、各类型罕见病年龄分布均呈不同特征；病例数居前10位的疾病占全部罕见病例数的53.55%（13 060/24 388），其中前3位疾病分别为成人粒细胞缺乏症（14.41%，3 515/24 388）、皮质基底核退化症（7.60%，1 854/24 388）和亨诺克-舍恩莱因紫癜（6.01%，1 466/24 388）。结论 本研究分析的浙江省2007-2017年24 388例罕见病住院病例的特征资料，是推动我国罕见病的研究、监测或登记数据库构建、制定防控策略的参考依据。     

我国罕见病界定标准初探

目的：为我国罕见病界定标准的确立提供参考。方法：比较欧美日等国家和地区罕见病定义并提炼出界定标准,分析影响各标准制定的关键因素,进而提出确立我国罕见病界定标准的建议。结果与结论：一个国家罕见病界定标准的制定受社会经济发展水平、医学发展水平、社会保障水平等因素影响,建议我国采用患病数、疾病严重程度、罕用药经济学标准来界定罕见病。     

关注罕见病

<正>2008年,欧洲罕见病组织首次将2月29日定为"国际罕见病日",以4年1次的日子寓意这些疾病之"罕见"。2009年,世界各国的罕见病组织把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。2013年,国际罕见病日中国区的罕见病标志被定为"四叶草"(四叶草是车轴草属植物的稀有变种,10万株三叶草中只会有一株是四叶草,在西方认为能找到四叶草是幸运     

欧盟罕见病保障体系及启示

欧盟在2008年正式从全欧洲的战略层面开展罕见病保障专项工作,已经形成的罕见病相关工作经验,非常值得中国借鉴。通过总结欧盟罕见病概况及孤儿药目录、罕见病组织结构与战略计划、罕见病筹资支付体系和服务提供等情况,分析欧盟罕见病保障体系的优缺点,提出我国开展罕见病保障工作的实施建议,如统一罕见病的合理定义、编码与目录;建立罕见病保障工作的组织架构,制定罕见病国家（地区）计划或政策,优化罕见病服务提供,建立可持续性的罕见病筹资体系,注重罕见病工作的综合全面性和地区差异性,为提高我国罕见病防治工作的保障力度和可持续性提供参考。