环境表观遗传学研究进展

在许多复杂疾病如肿瘤、心血管系统疾病等的发生发展过程中,遗传学机制和环境因素均发挥着重要的作用.遗传学的核心研究内容集中在基因突变、基因重组等基因序列的改变,而目前的研究发现除基因序列外,还存在着其他一些因素影响着基因的表达.表现遗传学即是研究除基因序列改变之外,基因功能的可逆的、可遗传的改变,主要有DNA甲基化、组蛋...     

环境与表观遗传学

人们常说的基因组含有2类遗传信息：遗传编码信息,由DNA序列提供,因序列改变而引起基因表达水平的变化,包括基因突变、基因杂合型缺失（loss of heterozygosity,LOH）和微卫星灶不稳定（mierosatellite instability,MSl）等;表观遗传（epigenetic inheritance）学信息,是基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化,可以通过有丝分裂或减数分裂而遗传。     

表观遗传学与环境相关疾病研究进展

表观遗传学研究没有DNA序列变化的可遗传的基因表达。很多人类疾病都伴有表观遗传机制的改变。本文综述了表观遗传学机制和研究进展及环境相关疾病的表观遗传机制改变。     

表观遗传学在镉毒性中的研究进展

镉作为一种常见的环境重金属污染物,极易在体内蓄积并危害人体健康。近年来,研究者从DNA、RNA和蛋白质等多个层面对镉的毒性机制开展了研究,普遍认为镉具有表观遗传毒性,其中以DNA甲基化和非编码RNA的研究最多也较为清楚。本文基于镉毒性在表观遗传学方面的最新研究,对DNA甲基化和非编码RNA在镉毒性中的作用和机制进行综述,为镉所致疾病的预防和诊疗提供理论依据和研究线索。     

表观遗传学和人类疾病

表观遗传的改变对于生物体各种细胞类型的发育与分化具有关键性的作用.目前表观遗传学的研究热点是在发育和疾病发生过程中,基因表达相关的染色质和染色体结构对表观遗传学机制的影响,以及对表观遗传学进行更深入的定义.对于表观遗传状态会受到环境的影响或衰老的干扰,包括癌症和其它疾病发生过程在内的表观遗传的变化也需要更深入的研究.     

川崎病表观遗传学研究进展

川崎病(KD)是一种以急性血管炎为病理改变的自身免疫相关性疾病,主要累及冠状动脉,是目前导致儿童获得性心脏疾病的主要病因。随着川崎病发病率逐年上升,其病因及发病机制越来越受到科研及临床人员的关注和重视。流行病学研究表明,川崎病与先天遗传、后天环境密切相关,感染是其主要的诱发因素。表观遗传学受环境与基因相互作用的影响,其不改变基因序列,但可引起细胞表型及基因表达的可遗传改变,可以合理地解释KD中遗传基因与后天因素的相互联系。表观遗传因子的分析可以为KD的预测及诊断提供生物标记,有助于KD药物基因组学与靶向疗法的发展。本文分析了关于DNA甲基化、microRNA和长链非编码RNA的表观遗传学的现有文献,总结了其最新研究进展,讨论了这些机制如何参与KD的发病与发展,有助于KD相关的生物标志物的研究。     

多囊卵巢综合征的表观遗传学研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的发病机制复杂,用遗传和环境因素都不能完好地解释.目前,表观遗传学在PCOS发生发展中的作用日益受到重视.表观遗传是指基因序列未发生改变,但是DNA的表达却发生了可遗传的变化,涉及DNA甲基化、组蛋白乙酸化、X染色体失活和基因组印迹等机制.D...     

表观遗传学及其应用研究进展

近年来,表观遗传学方面的研究受到人们的广泛关注,表观遗传学是指不涉及DNA序列改变的基因或者蛋白表达的变化,并可以在发育和细胞增殖过程中稳定传递的遗传学分支学科,主要包括DNA甲基化,组蛋白共价修饰,染色质重塑,基因沉默和RNA编辑等调控机制。随着研究的深入,人们发现表观遗传学与多种疾病的发生发展有关,本文就表观遗传学的主要内容及其在相关疾病中的应用做一综述。     

甲状腺癌相关基因突变和表观遗传学研究进展

甲状腺癌的分子发病机制也是一个多基因参与、多个步骤的癌变过程。随着分子生物学诊断技术的不断发展,在甲状腺癌组织中发现多种相关基因突变和表观遗传学现象。了解甲状腺癌的最新基因突变和表观遗传学研究进展,有助于甲状腺癌的早期诊断、防治和靶向药物研发。     

人类早期胚胎表观遗传修饰的研究进展

<正>人类生命起始于高度分化的精子和卵子结合而成的受精卵,在其植入前的发育过程中需要广泛擦除亲本表观遗传标记,并进行重编程以达到全能状态,这对胚胎维持细胞命运和控制基因表达具有重要作用。近年来,微量组学为剖析人类早期胚胎发育过程中动态表观遗传修饰提供了技术支持,逐步揭开生命早期发育的“黑匣子”,本文将对人类早期胚胎表观遗传修饰的最新研究进展进行综述。     

Epigenetics in Food Allergy and Immunomodulation

Food allergy (FA) is an increasing problem worldwide and, over recent years, its prevalence is rising in developed countries. Nowadays, the immunological and cellular processes that occur in the allergic reactions are not fully understood, which hampers the development of in vitro diagnostic tools and further treatment options. Moreover, allergic diseases could be reinforced by environmental exposure and genetic modifications. Gene expression can be controlled by different epigenetic mechanisms like DNA methylation, histone modifications, and microRNAs. In addition, several environmental factors such as dietary components (vitamin D, butyrate, folic acid) are able to regulate this epigenetic mechanism. All these factors produce modifications in immune genes that could alter the development and function of immune cells, and therefore the etiology of the disease. Furthermore, these epigenetic mechanisms have also an influence on immunomodulation, which could explain sustained responsiveness or unresponsiveness during immunotherapy due to epigenetic modifications in key genes that induce tolerance in several FA. Thus, in this review we focus on the different epigenetic mechanisms that occur in FA and on the influence of several dietary components in these gene modifications.     

表观遗传学在复发性流产中的研究进展

复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是一种常见的病理性妊娠,其发病机制复杂,常涉及遗传、内分泌、免疫系统、生殖结构异常和环境等多方面因素,人群发病率约为2％～5％.目前仍有约50％患者的发病机制尚不明确,因此,探索新的RSA的生理病理机制迫在眉睫.研究表明表观遗传学通过激活...     

环境水体中感染性胃肠道病毒检测方法研究进展

胃肠道病毒,是全球范围内引起经水传播的疾病的主要病原物。寻找检测水环境中具有感染性病毒的方法是当务之急。传统细胞培养是鉴定病毒感染力的金标准,但是仍存在费时、费力、成本高且有些病毒（诺如病毒）无法培养的缺点。常用的分子生物学检测方法在检测水中病毒时,虽然有很高的灵敏度和特异性,但亦存在病毒基因拷贝数和感染力之间缺乏相关性的局限性。本文遂对目前国内外在检测感染性病毒的相关研究方面,能部分克服传统细胞培养和直接聚合酶链式反应（PCR）在检测感染性病毒时之局限性的研究成果作一综述报道。     

铅同位素在环境地球化学中的应用与进展

概述了Pb同位素的示踪原理、测定方法及在环境地球化学研究中的应用。Pb同位素由于其质量重,同位素间的相对质量差较小,外界条件的变化对其组成的影响很小。电感耦合等离子体质谱法(ICP—MS)具有极高的灵敏度和较高的精密度,已经广泛地应用于Pb同位素的测定。近年来,Pb同位素已经在土壤、水与大气环境污染示踪中得到了广泛的应用。     

环境激素的毒害效应及其表观遗传机制

环境内分泌干扰化合物是指存在于生物的直接生存环境中,能够干扰生物正常内分泌并导致其功能异常的一些污染物,其中环境激素及其类似物对生物体的毒害影响最大.环境激素对生物个体的直接毒害作用包括生殖发育、神经内分泌、免疫系统及致癌致畸等方面,并且与发育源性疾病间有着密切的关系.表观遗传机制在环境激素的长期毒害效应--传代效应中始终发挥着重要作用.     

遗传与环境因素与儿童白血病的Meta分析

目的 运用Meta分析方法综合分析评价儿童白血病的遗传与环境因素.方法 收集国内有关儿童白血病遗传与环境因素的病例对照研究文献20篇,采用可信区间方差分析法计算各相关因素的ORc及95％ CI.结果 服用鱼肝油是儿童白血病的保护因素,接触农药、X线暴露、极低频电磁场暴露、住宅附近三废污染、室内装修、室内氡污染、2年内擂冒史、服用氯霉素和家族肿瘤遗传史是儿童白血病的危险因素.结论 农药、X线、极低频电磁场、三废污染、室内装修室内氡污染、2年内感冒史、服用氯霉素和家族肿瘤遗传史较易致儿童白血病,应尽量避免接触.     

利用诱导性多能干细胞技术研究环境致病因素诱导帕金森病发病的进展

帕金森病是一种十分普遍的中枢神经系统退行性疾病,以中脑黑质纹状体多巴胺能神经元丢失为主要特征,诱发因素较多。本文简述帕金森病的环境及职业致病因素和诱导性多能干细胞(i PScs)技术的研究进展,并分析了i PScs技术在研究环境、职业致病因素诱导帕金森病发病机制中的应用前景,提出了将i PScs技术应用于研究帕金森病的发病机制具有重要意义。     

出生缺陷危险因素及诊断研究进展

出生缺陷正在成为婴儿死亡的主要原因,是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题.出生缺陷可由遗传因素如染色体畸变、基因突变引起,也可由环境致畸因素或两者共同作用所致.我国出生缺陷发生率呈上升趋势.这些缺陷类型如果通过早期诊断、早期干预,其中至少70%可以避免.出生缺陷干预是一个系统工程,需要全社会参与.产前超声筛查和母体血清生化指标检测是胎儿出生缺陷干预的有效手段,是出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分.     

哺乳动物精子RNAs的研究进展

精子RNA量少,但种类多。由于生物技术的发展,多种精子RNA的功能和机制被阐明。微小RNA（miRNAs）和mRNA影响精子形成过程中的染色体固缩、鞭毛结构与动力;与Piwi蛋白相作用的RNA（piRNAs）抑制反转录转座子活性、维持基因组稳定,但作用有限。受精和早期胚胎发育过程中,mRNA调节细胞能量通路、影响配子功能（如核质运输和有丝分裂）;miRNAs和内源性小片段干扰RNA（endo-siRNAs）的缺失会使胚胎早期发育产生异常;部分miRNAs前体（pri-mir-RNAs）以前体形式运输,在受精后激活,调节胚胎干细胞多能性;长链非编码RNA（lncRNAs）可调控胚胎基因组的表达与沉默。实验证明,精子RNA[转运RNA来源的小RNA（tsRNAs）、miRNAs、piRNAs]可作为一种稳定的跨代表观遗传标记,通过修饰、改造遗传物质的高级结构,重塑获得性表型并稳定地传递给子代。