O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶基因多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的探讨O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）基因第3外显子上第84和第53密码子上的多态性改变与胃癌易感性的关系以及与环境因素在胃癌发生中的交互作用。方法应用以人群为基础的病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测191例胃癌病例组与251例健康对照组MGMT-Leu53Leu和MGMT-Leu84Phe多态改变的频率。结果MGMT-Leu84Phe各基因型在胃癌病例组（CC 74.3%,CT 23.6%,TT 2.1%）和对照组（CC 74.1%,CT 23.5%,TT 2.4%）的分布情况与MGMT-Leu53Leu基因型相似,差异无显著性;MGMT-Leu53Leu各基因型在胃癌病例组中的分布分别为CC型（75.4%）、CT型（21.5%）、TT型（3.1%）,对照组分布为CC型（72.1%）、CT型（24.7%）、TT型（3.2%）,两组比较差异无显著性;分别按年龄、性别、吸烟、饮酒、H.pylori感染以及胃癌家族史等因素分层分析也没有发现两个位点的突变基因型与胃癌遗传易感性的相关性。结论结果显示MGMT-Leu53Leu、Leu84Phe与胃癌的发生没有显著关联。     

孤独症儿童亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析

【目的】 探讨孤独症儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性,为孤独症病因的寻找提供实验依据。 【方法】 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和基因测序的方法,对98例孤独症儿童与性别年龄匹配的70例对照组儿童的MTHFR基因C677T多态性进行分析。 【结果】 病例组(TT和CT为突变基因型)突变率为46.9%,对照组(TT和CT)突变率为14.3%,差异有统计学意义(χ²=19.59,P<0.005)。病例组与对照组的C、T等位基因频率相比差异有统计学意义(χ²=24.38,P<0.0005)。对病例组与对照组的基因型突变率差异进行多重比较,TT基因型和CT基因型的突变率与CC基因型相比差异均有统计学意义(χ²=10.12和19.76,P均<0.0125),而TT基因型突变率与CT基因型突变率在病例组和对照组中的分布无统计学意义(P>0.0125)。 【结论】 MTHFR基因C677T突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素。     

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态与辐射损伤易感性相关性研究

[目的]研究DNA修复基因XRCC1多态性与辐射损伤易感性的关系。[方法]采用1:1配对病例-对照设计,在对唐山市放射人员体检基础上,以113名出现染色体畸变的射线工作人员为病例组,按性别、年龄(±5岁)、民族、工种配对,选择与病例在同一工作岗位、工龄相近、累积受照剂量相同或相近且无辐射损伤的放射人员为对照组(113名)。以多聚酶链反应-限制性长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测XRCC1基因,比较不同基因型与辐射损伤易感性的关系。[结果]26304位点病例组和对照组同时携带CT/TT基因型的有23对,病例组携带CT/TT基因型而对照组携带CC基因型的有37对,病例组携带CC基因型而对照组携带CT/TT基因型的有20对,两组同时携带CC基因型的有33对,χ2检验显示两组间分布差异有显著性(P=0.0243),携带26304CT/TT基因型的射线暴露者发生染色体损伤的风险是携带其他基因型个体的1.85倍(95%CI1.08~3.16)。XRCC1 G27466A位点和G28152A位点的各基因型频率在两组中的分布差异无显著性(P>0.05)。XRCC1 26304T等位基因频率病例组(35.84%)高于对照组(22.57%),差异有显著性(P=0.002);XRCC1 G27466A位点和G28152A位点的各等位基因频率在两组间的分布差异均无显著性(P>0.05)。[结论]XRCC1 C26304T基因多态性与辐射致染色体畸变有关联。未发现XRCC1 G27466A和G28152A基因多态性与辐射致染色体畸变有关。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与结直肠癌易感性关系的Meta分析

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C667T位点基因多态性与结直肠癌发生的关系.方法 检索中外文数据库,收集有关MTHFR基因C677T多态性与结直肠癌相关性的病例对照研究,采用TT/CC以及TT/CC+CT基因型比较模型进行定量综合分析,然后按种族、位置和性别分亚组进行分析.结果 综合分析显示,MTHFR基因677位点TT/CC、TT/CC+CT模型计算OR值95％CI分别为0.93 (0.84～1.03)、0.92 (0.84～1.01);按位置分层,突变基因型与结肠癌易感性有关TT/CC+ CT OR值(95％CI)为0.88 (0.79～0.98),而与直肠癌无关;按性别分层,在男性中突变基因型与结直肠癌易感性有关Tr/CC、TT/CC+CT模型OR值(95％CI)分别为0.82 (0.70-0.96)、0.82 (0.71～0.96),而与女性无关;在种族分层中,没有发现突变基因型与结直肠癌发病有关.结论 MTHFR C667T位点突变基因型与女性结直肠癌易感性无关,但可能降低男性结直肠癌的发病风险,TT基因型与CC+CT基因型相比是结肠癌发病风险的保护因素.     

MTHFR基因C677T位点多态性与大肠癌易感性的相关性研究

目的评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTFHR)基因多态性与大肠癌易感性的关系。方法计算机检索知网、万方、Pub Med、Embase和Web of Science数据库,2000年1月到2015年12月MTFHR基因C677T多态性与大肠癌的病例对照研究,应用Rev Man 5.3软件进行定量分析。结果共纳入7篇病例-对照研究:大肠癌病例组3 331例,正常对照组3 910例。Meta分析结果显示,CT vs CC基因型发生大肠癌风险差异有统计学意义[OR=0.89,95%CI(0.80~1.00),P=0.04]。(CT+TT)vs CC基因型发生大肠癌风险的差异有统计学意义[OR=0.89,95%CI(0.81~0.99),P=0.03]。按照人种、对照设计,(CT+TT)vs CC基因型在其亚组人群的发病风险差异无统计学意义。结论 MTFHR C677T基因多态性与大肠癌易感性有关,(CT+TT)vs CC基因型和CT vs CC基因型发生大肠癌的风险降低。     

柳州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的相关性分析

目的探讨柳州地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与不良妊娠结局的相关性。方法选取2013年10月-2015年4月在柳州市妇幼保健院妇科门诊就诊,曾有不良妊娠结局的260例育龄期女性为病例组,健康早孕的203例育龄期女性为对照组。对MTHFR C677T、A1298C的基因多态性进行分型,并运用统计软件对分布特点进行分析。结果与C677T的CC型相比,携带CT型、TT型和CT+TT型基因型的女性发生不良妊娠结局的风险增高(均P<0.05);与A1298C的AA型相比,携带CC型和AC+CC型不良妊娠结局风险增高(均P<0.05)。结论 MTHFR基因多态性在不良妊娠结局的病理和生理机制中发挥重要作用,携带突变基因会增加发生不良妊娠结局的风险。     

贵阳市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性与自然流产的相关性分析

目的分析贵阳市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与自然流产的相关性,降低贵阳市育龄女性自然流产发生率。方法选取2016—2019年在贵阳市妇幼保健院进行孕前优生咨询的525例育龄女性为研究对象,按照有无自然流产史分为两组,病例组175例女性,对照组350例女性。比较两组育龄女性MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型和等位基因分布。结果病例组MTHFR C677T野生基因型CC型69例(39.4%),杂合突变CT型76例(43.4%),纯合突变TT型30例(17.1%),对照组MTHFR C677T野生基因型CC型154例(44.0%),杂合突变CT型164例(46.9%),纯合突变TT型32例(9.1%),两组比较差异具有统计学意义(χ²=7.20,P<0.05);病例组的T等位基因频率为38.9%,较对照组T等位基因频率(32.6%)明显升高,差异有统计学意义(χ²=4.07,P<0.05)。两组MTHFR A1298C基因型分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组MTRR A66G基因型分布比较差异无统计学意义(P>0.05),病例组GG+AG基因型频率明显高于对照组,两组G等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论贵阳市育龄女性MTHFR C677T及MTRR A66G基因多态性与自然流产的发生密切相关。应于孕前补充足量叶酸,加强产前检查,降低自然流产的发生。     

脑血管病患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探讨濮阳地区脑血管疾病(CVD)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677位点基因多态性分布,及与同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用基因芯片方法检测濮阳市人民医院和濮阳市中医院诊治的850例CVD患者MTHFR C677T基因多态性;酶循环法检测血清Hcy。结果 MTHFR基因CC纯合子在CVD疾病组的分布频率显著低于对照组(P0.001),TT纯合子在CVD疾病组的分布频率显著高于对照组(P0.001)。CVD疾病组血清Hcy浓度及高Hcy血症所占比例显著高于对照组,差异均有统计学意义(P0.001)。濮阳地区脑血管疾病患者MTHFRC677T基因型频率分别为:CC型26.11%、CT型41.18%,TT型32.71%;对应Hcy水平分别为(18.82±7.97)μmol/L、(19.93±7.35)μmol/L、(29.10±12.66)μmol/L;TT基因型患者血清Hcy水平明显高于CC基因型和CT基因型患者(P0.001)。不同年龄组间Hcy水平也存在差异,Hcy水平随着年龄增长而升高。结论 MTHFR基因突变可能与CVD的易感性密切相关;濮阳地区CVD患者中MTHFR基因多态性与Hcy水平明显相关,且不同年龄之间Hcy水平也存在明显差异。     

PSCA基因多态性及其与胃癌发病风险的关联

目的 探究四川省汉族人群中PSCA基因多态性与胃癌发病风险之间的关联。方法 采用1∶1配对病例对照研究,纳入原发性胃癌病例及健康对照共308对。收集研究对象的人口学特征及胃癌危险因素信息,并对PSCA rs2294008及rs2976392两位点基因多态性进行检测。结果 rs2294008 CC、CT、TT基因型在全部胃癌病例组与对照组中的分布频率分别是:42.9%、46.8%、10.3%和46.8%、46.8%、6.4%;在非贲门癌病例组与对照组中的分布频率分别是:43.2%、44.3%、12.5%和44.9%、47.7%、7.4%。经条件Logistic回归分析发现CT+TT基因型人群患胃癌的风险高于CC基因型携带者（调整OR = 2.272,95%CI,1.263,4.088）。同时,CT+TT基因型人群患非贲门癌的风险亦高于CC基因型携带者（调整OR = 2.238,95%CI,1.139,4.397）。连锁分析显示,rs2976392与rs2294008位点呈完全连锁不平衡（D’=1.000,r2= 1.000）。结论 PSCA rs2294008和rs2976392基因位点多态性与全部胃癌及非贲门癌发病有关。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与不明原因复发性流产相关性的Meta分析

目的:评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的相关性。方法:在PubMed数据库、中国知网数据库(CNKI)、万方数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)和维普中文期刊全文(VIP)数据库中全面检索关于MTHFR C667T基因多态性与URSA相关的文献,按照既定的筛选标准进行筛选,对纳入的文献进行质量评价,并采用RevMan5.3软件进行meta分析。结果:共有31篇文献被纳入本次的meta分析,累计病例组3706人,对照组3937人。meta分析结果显示MTHFR C677T基因多态性与URSA的发生呈相关性T/C:OR=1.41,95%CI 1.23~1.61,P0.05;CT/CC:OR=1.23,95%CI 1.03~1.47,P0.05;(TT+CT)/CC:OR=1.45,95%CI 1.21~1.74,P0.05;TT/CC:OR=1.98,95%CI 1.51~2.59,P0.05)。病例组与对照组有统计学差异(P0.05)。在亚组分析中发现,国内人群中基因型为TT的女性发生URSA的风险较基因型为CC的女性高3.56倍,基因型TT和等位基因T是URSA的遗传性风险因素TT/CC:OR=3.56,95%CI 2.71~4.69,P0.05;T/C:OR=1.88,95%CI 1.66~2.13,P0.05;CT/CC:OR=1.67,95%CI 1.36~2.04,P0.05;(TT+CT)/CC:OR=2.07,95%CI 1.71~2.50,P0.05,病例组与对照组的差异均有统计学意义(P0.05),但在国外人群中,包括亚洲其他国家人群中,各基因型分布URSA病例组与正常对照组差异并无统计学意义(P0.05)。结论:MTHFR C667T基因多态性与URSA呈相关性,在中国人群中MTHFR C667T基因多态性是URSA的遗传性高风险因素,但在国外人群中包括亚洲其他国家中并未显示相关性,仍有待加大样本进一步论证。     

DNA损伤修复基因XRCC3 Thr241Met多态与贲门癌、非贲门部胃癌易感性关系的病例对照研究

目的探讨福建人群DNA损伤修复基因XRCC3 Thr241Met多态与贲门癌、非贲门部胃癌易感性的关系,分析基因与环境因素在癌症发生中的联合作用.方法采用共同对照组的病例对照研究方法,应用PCR-RFLP技术检测基因型,应用非条件logistic回归计算OR值及其95%CI.结果 XRCC3三种基因型（野生型CC、杂合突变型CT、纯合突变型TT）在贲门癌组的分布频率分别为43.2%、46.5%、10.3%;在非贲门部胃癌组的分布频率为53.2%、40.9%、5.8%;在对照组的分布频率分别为59.6%、35.1%、5.3%.经多因素分析结果显示携带变异基因型（CT＋TT）个体罹患贲门癌的风险增加（OR=1.76,95%CI：1.07～2.90）.XRCC3变异基因型与饮酒、新鲜蔬菜摄入和慢性胃炎对贲门癌发生存在协同作用;与吸烟、慢性胃炎对非贲门部胃癌发生存在协同作用.结论XRCC3基因多态与贲门癌发生有关,贲门癌与非贲门部胃癌的危险因素不尽相同.     

TGF-β1基因多态性与西南地区胃癌发病风险研究

摘要:目的　探索西南地区汉族人群中转化生长因子TGF-β1中TGF-β1-509（rs1800469）和TGF-β1+869（rs1800470）两位点单核苷酸多态性与胃癌发病风险的关系。方法　采用1∶1病例对照研究,在四川地区选取308对经性别和年龄匹配的胃癌患者和健康对照。利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法（MALDI-TOF-MS）检测病例组与对照组中TGF-β1-509和TGF-β1+869位点多态性。同时自行设计问卷调查人口统计学信息和胃癌相关危险因素。结果　TGF-β1-509 CC、CT、TT基因型在病例组和对照组分布频率为:22.7%、51.6%、25.7%和17.9%、51.6%、30.5%;TGF-β1+869 TT、CT、CC基因型在病例组和对照组分布频率为:26.8%、48.5%、24.7%和24.7%、46.4%、28.9%。上述两基因各基因型和等位基因频率在病例组和对照组间分差异无统计学意义（P＞0.05）。TGF-β1-509和TGF-β1+869位点各基因型及等位基因与全部胃癌和非贲门癌的发生差异无统计学意义（P＞0.05）。未发现两位点形成的单倍体与胃癌危险之间关系（OR值,0.856;95%CI,0.679～1.079）。结论　尚不能确定西南地区汉族人群中TGF-β1-509和TGF-β1+869位点多态性与胃癌发病之间的关系,需要进一步进行大样本多种族的研究。     

胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与微卫星不稳的关系

目的探讨胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与微卫星不稳的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测122例胃癌和101名正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C多态性；采用PCR为基础的方法检测微卫星不稳定性（MSI）。结果MTHFR C677T多态性可分为677CC、677CT和677TT三种类型。胃癌组3种基因型频率分别为47．5％、39．3％和13．1％；对照组分别为48．5％、42．6％和8．9％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以677CC基因型做为参考，胃贲门癌677CT基因型OR值为0．38，95％CI：0．15～0．98；TT基因型OR值为0．26，95％CI：0．03～2．18；677CT＋TT基因型OR值为0．36，95％CI：0．07～0．98。胃体癌677TT基因型OR值为3．03，95％CI：1．07～8．65。MTHFR A1298C多态性可分为1298AA、1298AC和1298CC3种类型。胃癌组3种基因型频率分别为59．8％、36．1％和4．1％；对照组分别为57．4％，37．6％和5．0％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以1298AA基因型的OR值为1．00，胃窦癌AC基因型的OR值为0．87，95％CI：0．42～1．82，CC基因型的OR值为0．41，95％CI：0．05～3．72。MTHFR 677TT基因型胃癌与微卫星不稳显著相关（P〈0．05），而MTHFR A1298C多态性与微卫星不稳无关（P〉0．05）。结论重庆地区人群中MTHFR C677T多态性是胃贲门癌的保护因素，是胃体癌的危险因素；MTHFR A1298C多态性可能是胃窦癌的保护因素；677TT基因型胃癌的发生可能涉及到MSI途径。     

Toll样受体2及Toll样受体9基因多态性与胃癌易感性的关系

目的 探讨Toll样受体2(Toll-like receptor 2,TLR2)及TLR9基因多态性与胃癌易感性的关系.方法 以山东省临朐县胃癌高发现场人群为基础,选取248例胃癌患者,采用年龄、性别匹配的方法在同一地区按分层随机抽样方法选取496例浅表性胃炎或轻度萎缩性胃炎患者为对照,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测TLR2基因rs3804099位点及TLR9基因rs187084位点基因型.采用多因素logistic回归模型并调整年龄、性别、幽门螺杆菌感染及吸烟因素后,计算OR值(95%CI).结果 TLR2基因rs3804099位点TT、TC、CC基因型频率在病例组分别为53.2%(132/248)、39.9%(99/248)、6.9%(17/248),在对照组分别为43.5%(216/496)、46.6%(231/496)、9.9%(49/496),各基因型频率在两组间分布的差异有统计学意义(χ2=6.665,P=0.036).多因素logistic回归显示,以TT基因型为参照,携带TC+CC基因型者发生胃癌的风险明显降低(OR=0.68,95%CI:0.50～0.93).联合效应分析显示,以携带rs3804099位点TC+CC基因型且未感染幽门螺杆菌者为参照,携带TT基因型并感染幽门螺杆菌者发生胃癌的风险明显增加(OR=3.42,95%CI:2.16～5.42).TLR9 基因rs187084位点TT、TC、CC基因型频率在病例组分别为35.9%(89/248)、50.0%(124/248)、14.1%(35/248),在对照组分别为33.3%(165/496)、49.0%(243/496)、17.7%(88/496),各基因型频率在两组间分布的差异无统计学意义(χ2=1.684,P=0.431).结论 TLR2 基因rs3804099位点多态与胃癌发病风险密切相关.

Abstract：

Objective To explore the relationship between the polymorphisms of Toll-like receptor 2(TLR2) and TLR9 and the susceptibility to gastric cancer.Methods A population-based case-control study was conducted at Linqu county,Shandong province,China,including a total of 248 cases of gastric cancer.Another total of 496 age and sex-matched controls were randomly selected from the same cohorts.TLR2 rs3804099 and TLR9 rs187084 were detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method.Odds ratios(ORs) and 95% confidence interval(CI) were computed from logistic regression models after adjusting for age,sex,Helicobacter pylori(H.pylori) infection and smoking status.Results The frequencies of TT,TC and CC genotype on TLR2 rs3804099 in control group were 43.5%(216/496),46.6%(231/496) and 9.9%(49/496),respectively; whereas those in case group were 53.2%(132/248),39.9%(99/248) and 6.9%(17/248),respectively.Significant differences in the frequencies of TLR2 rs3804099 were found between case and control groups(χ2=6.665,P=0.036).It was found that compared with the TT genotype,TC+CC genotype carriers obviously less susceptible to gastric cancer(OR=0.68,95%CI:0.50-0.93).Joint effects analysis indicated that the TLR2 rs3804099 TT genotype carriers and H.pylori infectors had higher susceptility to gastric cancer(OR=3.42,95%CI:2.16-5.42),compared with TC+CC genotype carriers and non-H.pylori infection group.The frequencies of TT,TC and CC genotype on TLR9 rs187084 in control group were 33.3%(165/496),49.0%(243/496) and 17.7%(88/496),respectively; whereas those in case group were 35.9%(89/248),50.0%(124/248) and 14.1%(35/248),respectively.No significant association with gastric cancer was observed for TLR9 rs187084 polymorphism(χ2=1.684,P=0.431).Conclusion Our findings indicate that TLR2 rs3804099 is closely associated with susceptibility to gastric cancer.     

白细胞介素-8基因多态性与矽肺易感性研究

目的 探讨白细胞介素(IL)-8基因多态性与矽肺易感性的关系.方法 选择确诊的101例矽肺患者为病例组,以接触同性质粉尘、首次诊断年龄相近的非矽肺的接尘工人为对照(121例).采集外周静脉血,盐析法提取DNA,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测IL-8(Met31Arg、781C/T、-251A/T、RA+860)4个位点的基因型和等位基因频率并进行分析.结果 两组对象的首次诊断年龄、累积接尘工龄、吸烟率的差异均无统计学意义(P＞0.10).病例组IL-8(Met31Arg)GT基因型的分布频率为12.87%,对照组为2.48%,差异有统计学意义(P＜0.05),病例组和对照组携带等位基因G的频率分别为6.44%和2.07%,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组IL-8(-251A/T)从基因型的分布频率为9.90%,对照组为25.62%,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组IL-8(781C/T)基因型CC、CT、TT的分布频率分别为38.61%、40.59%、20.79%,与对照组(46.28%、40.50%、13.22%)相比,差异无统计学意义(P＞0.05).病例组IL-8(RA+860)基因型GG、GC、CC的分布频率分别为75.25%、21.78%、2.97%,与对照组(80.17%、14.88%、4.96%)相比,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-8的Met31Arg位点和一251MT位点的基因多态性与矽肺易感性有关,携带IL-8(Met31Arg)GT基因型的接尘工人患矽肺的危险性增加;携带IL-8(-251)从基因型的接尘工人患矽肺的危险性降低.未发现IL-8(781C/T和RA+860)位点的基因多态性与矽肺易感性有关.

Abstract：

Objective To explore the relationship between the polymorphisms of interleukin-8(IL-8)and the silicosis susceptibility. Methods The case group consisted of 101 male patients with stage I silicosis diagnosed by the Pneumoconiosis Diagnosis Expert Panel according to the Chinese National Diagnosis Criteria of Pneumoconiosis (GBZ 70-2009). The control group consisted of 121 workers without silicosis exposed to same dusts. The cases and the controls had the same dust exposure history. The peripheral venous blood was drawn from each subject. DNA was extracted from leucocytes by the salting method. The polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) techniques and PCR were used to examine polymorphism of IL-8(Met31Arg, 781C/T,-251A/T and RA+860). Results There were no the differences of age, cumulative exposure time and smoking between the cases and the controls (P＞0.05). The frequencies of IL-8 (Met31Arg) GT genotypes in cases and controls were 12.87% and 2.48%, respectively, there was significant difference (P＜0.05).The frequencies of allele G in cases and controls were 6.44% and 2.07%, respectively, there was significant difference (P＜0.05). The frequencies of IL-8 (-251A/T) AA genotypes in cases and controls were 9.90% and 25.64%, respectively, there was significant difference (P＜0.05). The frequencies of IL-8 (781C/T) CC, CT, TT genotypes in cases and controls were 38.61%,40.59%,20.79% and 46.28%,40.50%, 13.22%, respectively, there zwas no significant difference (P＞0.05). The frequencies of IL-8 (RA+860) GG, GC and CC genotypes in cases and controls were 75.25%, 21.78%, 2.97%, 80.17%, 14.88%, 4.96%, respectively, there was no significant difference (P＞0.05). Conclusions IL-8 (Met31 Arg and -251A/T) genetic polymorphisms might play a role in the development of silicosis. The risk of pneumoconiosis in workers carrying (Met31 Arg) genotype GT is likely to increase.The risk of pneumoconiosis in workers carrying IL-8 (-251A/T) AA genotype is likely to decrease. The relationship between IL-8 781C/T and RA+860 genes polymorphisms and silicosis is not found.     

Glutathione peroxidase 1 Pro198Leu variant contributes to the metabolic syndrome in men in a large Japanese cohort

BACKGROUND: There has been much interest in the role of free radicals and oxidative stress in the pathogenesis of metabolic syndrome (MetS). Cellular antioxidant enzymes such as glutathione peroxidase 1 (GPX1) play a central role in the control of reactive oxygen species. OBJECTIVE: We examined whether GPX1 polymorphism (Pro198Leu) is associated with MetS as well as with each component of MetS. DESIGN: The study was a cross-sectional analysis of randomly selected, community-dwelling Japanese persons aged 40-70 y (1128 M, 1105 F). RESULTS: The genotype frequencies for the GPX1 Pro198Leu polymorphism in this cohort were 0.846, 0.151, and 0.003 for CC, CT, and TT, respectively. The CT/TT genotypes had significantly higher waist-hip ratios, triacylglycerol concentrations, homeostasis model assessment for beta-cell function, and systolic and diastolic blood pressures in men (P = 0.045, 0.012, 0.011, 0.004, and 0.003, respectively) than did the CC genotype; the CC/TT genotypes also had higher insulin in both sexes (P = 0.019 for men, P = 0.010 for women) and higher body fat mass (P = 0.027) and homeostasis model assessment for insulin resistance (P = 0.008) in women. The CT/TT genotypes showed significant association with higher prevalence of MetS as defined by 2 commonly used criteria in men [odds ratio (OR): 2.02; 95% CI: 1.30, 3.15 by the International Diabetes Federation criteria; OR: 1.49; 95% CI: 1.02, 2.18 by the modified National Cholesterol Education Program criteria) but not in women. The CT/TT genotypes showed a higher prevalence of central obesity (OR: 1.93; 95% CI: 1.31, 2.85) and hypertriglyceridemia (OR: 1.52; 95% CI: 1.08, 2.15) in men but not in women; there were no differences in other components of MetS between the CC and CT/TT genotypes in either sex. CONCLUSION: GPX1 Pro198Leu variants are associated with the prevalence of MetS in Japanese men but not in women.     

金属蛋白酶8基因 C-799T多态性位点与自发性早产遗传易感性的病例对照研究

目的 探讨金属蛋白酶8(MMP-8)基因C-799T多态性位点与自发性早产遗传易感性的关联性。方法 病例组样本包括753例自发性早产(SPTB)新生儿,对照组包括681例足月新生儿。采用最新的Sequenom MassARRAY SNP检测技术对MMP-8基因C-799T多态性位点进行SNP分型。结果 与携带MMP-8基因C-799T 多态性位点CC基因型的个体相比,携带至少一个-799 T等位型(CT+TT基因型)的个体发生SPTB、合并PROM的SPTB(PPROM)以及轻度早产的风险显著降低。与携带至少一个C等位型(CC+CT基因型)的个体相比,TT基因型与不合并PROM的SPTB的患病风险的降低有临界的相关性。结论 MMP-8基因C-799T多态性位点可以影响SPTB的遗传易感性。     

新疆哈萨克族食管癌与叶酸摄入水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态关系的研究

目的探讨新疆哈萨克族人群食管癌与叶酸摄人水平及与叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHER）基因多态的关系。方法采用1：2配比的病例对照研究方法，收集120例哈萨克族食管癌患者，按同性别、同民族、年龄相差≤5岁、同一个居住地区等选取对照240例；选用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MTHFR C677T基因型，采用条件logistic回归进行统计分析。结果叶酸摄入量与哈萨克族食管癌有关（X^2=7．868，υ=1，P〈0．01），其OR值为0．519（95％CI：0．329-0．821），叶酸摄入水平高是保护因素；病例组和对照组MTHFR C677T基因型分布，经统计学检验，差异有统计学意义（X^2=15．823，υ=1，P〈0．01）；MTHFR 677CT、TT基因型个体发生食管癌的危险性是CC基因型个体的2．613倍（95％CI：1．628-4．194）；交互作用提示：叶酸摄入充足，可降低携带MTHFR 677CT、TT基因型个体发生食管癌的危险性。多因素条件logistic回归分析显示：饮用河水或渠水、饮食不规律、辛辣饮食、暴饮暴食、粮食存放超过1年、有食管或胃病变史√MTHFR677位点发生C→T改变等是哈萨克族食管癌的危险因素，叶酸摄入水平高是保护因素。结论叶酸摄入缺乏是新疆哈萨克族食管癌的主要危险因素；MTHFR C677T多态是哈萨克族食管癌的易感因素。     

凋亡相关基因FAS-1377和FAS-670及其配体FASL-844位点基因多态性与中国汉族煤工尘肺的关系

目的探讨FAS／FASL基因多态性在煤工尘肺患者发病遗传易感性中的作用及其与煤工尘肺纤维化程度的联系。方法选择340例汉族煤工尘肺为观察对象，312例汉族煤尘接触者为对照组，应用多聚酶链反应-限制片段多态性（PCR—RFLP）技术检测FAS-1377G〉A、FAS-670A〉G位点及FASL-844T〉C位点的基因多态性。结果煤工尘肺组FAS．1377、FAS-670及FASL-844各基因及等位基因分布频率与对照组比较，差异无统计学意义（乃0．05）。以接尘工龄／〉25年为对照，工龄〈25年的煤工尘肺患者FAS-1377GA／AA型者发生尘肺的危险性是GG型的1．463倍（P=0．098，95％CI：0．932～2．298）；FAS-670AG型发生尘肺的危险性是GG型者的1．494倍（P=0．098，95％C／：0．928～2．404）：FASL-844TT型和TC型发生尘肺的危险性分别是CC型的5,455倍（P=0．039，95％CI：1,088-27．358）及1,338倍（P=0．098，95％CI：0．852-2．101）。接尘工龄〈25年FASL-844基因分布频率和工龄≥25年比较，差异有统计学意义（P〈0．05），FASL-844Tr型发生煤工尘肺的危险性是CC／TC型的4．810倍（P=O．054，95％CI：0．971-23．833）；接尘工龄≥25年为对照，工龄〈25年组FASL-844TT／CT＋FAS-1377GA型发生煤工尘肺的危险性是FASL-844CC＋FAS-1377GG型的1．810倍；FASL-844TT／CT＋FAS．670AG型是FASL-844CC＋FAS-670AA型的2．117倍；FASL-8TT／CT＋FAS-1377GA／AA＋FAS-670AG／GG型发生煤工尘肺的危险性是FASL-844CC＋FAS-1377GG＋FAS-670AA型的2．043倍。结论FAS．1377G〉A、FAS-670A〉G及FASL-844T〉C3个位点的基因多态性在中国汉族煤工尘肺发病的遗传易感性中不起主要作用，但这3个多态性位点及位点的联合作用对病变的发展有影响。