谷胱甘肽转硫酶M1,T1基因型与胃癌易感性的关系

目的　探讨谷胱甘肽转硫酶Ｍ１（ＧＳＴＭ１）、Ｔ１（ＧＳＴＴ１）基因型与胃癌危险性的关系。方法　采用病例对照分子流行病学研究方法和聚合酶链反应技术, 检测９５ 例原发性胃癌病例和９４ 例对照者ＧＳＴＭ１ 和ＧＳＴＴ１ 基因型。结果　ＧＳＴＭ１ 基因缺失［ＧＳＴＭ１（－ ）］ 频率在病例组和对照组分别是６３－１６％ 和４５．７４％ ,差异有显著性（χ２ ＝５ ．７５,Ｐ＝ ０．０１６ ５） ,ＧＳＴＭ１ 基因缺失与胃癌易感性有关（ＯＲ＝ ２．０３,９５％ 可信区间＝１．０９～３．８０ ）。携带ＧＳＴＭ１（ －） 和ＧＳＴＴ１（＋ ）基因型者发生胃癌的危险性显著高于ＧＳＴＭ１（ ＋） 和ＧＳＴＴ１（ －） 基因型携带者,比值比ＯＲ＝２．９１,９５％ 可信区间＝１．０９～７．８９。ＧＳＴＭ１ 基因缺失同时暴露于吸烟者患胃癌的危险性显著增高（ ＯＲ＝ ８．０６ ,９５％ 可信区间＝ ２．８３ ～２３．６７） 。结论　ＧＳＴＭ１ 基因缺失型可增加胃癌发生的危险性。     

GSTM1和CYP2D6基因多态性与肺癌敏感性的关系

采用病例－对照研究方法,应用ＰＣＲ技术检测５９例肺癌患者、５９例住院对照和７３例健康对照的ＧＳＴＭ１（－）型频率,分别为５７．６％、４９．２％和４９．３％,差异无显著性;经病理分型后,在腺癌中ＧＳＴＭ１（－）的频率（７６．９％）高出２个对照组（平均４９．２％）３．４２～３．４５倍,差异有显著性（Ｐ＝０．０１５～０．０１７）,提示ＧＳＴＭ１（－）型可能是肺腺癌的敏感性标记。应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测肺癌组和住院对照组的ＣＹＰ２Ｄ６Ｃｈ（Ｔ１８８／Ｔ）基因型频率,分别为３５．６％和４７．５％,差异无显著性;经吸烟指数分层后在不吸烟者中,肺癌组的Ｔ１８８／Ｔ型频率（１９％）显著低于住院对照组（４７．１％）,ＯＲ＝３．７８,Ｐ＝０．０３６,提示在不吸烟者中Ｔ１８８／Ｔ型可能是肺癌的一个保护因子。联合分析未见ＧＳＴＭ１和ＣＹＰ２Ｄ６Ｃｈ有协同关系。     

金属基质蛋白酶 ２基因启动子区 ７３５Ｃ／Ｔ 多态性与 病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障通透性关系的研究

摘要：目的　探讨金属基质蛋白酶 ２ （ｍａｔｒｉｘｍｅｔａｌｌｏｐｒｏｔｅｉｎａｓｅ ２，ＭＭＰ ２） 基因启动子区 ７３５Ｃ／Ｔ 位点的 基因多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障（ｂｌｏｏｄ ｂｒａｉｎｂａｒｒｉｅｒ，ＢＢＢ）通透性关系。方法　本研究应用 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性（ＰＣＲ ＲＦＬＰ）法，测定了１８６例病毒性脑膜炎患者和２０２例健康者 的犕犕犘 ２基因启动子区 ７３５Ｃ／Ｔ 位点的基因多态性，对病毒性脑膜炎组和对照组的基因频率以及不同基 因型患者脑脊液白蛋白指数（ＣＡＬＢ 指数） 进行对比分析。结果　 ７３５Ｃ／Ｔ 位点基因型频率（ＣＣ、ＣＴ、 ＴＴ）在病例组中分别为６３．４４％、３１．７２％、４．８４％，在对照组分别为４９．０１％、４２．５７％、８．４２％；病例 组的Ｃ 等位基因频率为７９．３０％、Ｔ 等位基因频率为２０．７０％，对照组则为７０．３０％、２９．７０％，两者之间比 较差异有统计学意义。而ＣＡＬＢ 指数在ＣＣ 组（１９．０１９±６．９３２），ＣＴ＋ＴＴ 组（１５．８３５±６．０４７），两者比 较差异有统计学意义（犘＝０．００２）。结论　犕犕犘 ２基因启动子区 ７３５Ｃ／Ｔ 位点多态性可能与病毒性脑膜炎 的易感性有关，其中犆基因可能是易感基因，而犜基因可能是保护基因。且该位点多态性可能通过影响 ＢＢＢ的通透性来影响病毒性脑膜炎的易感性。 关键词：金属基质蛋白酶 ２；遗传多态性；病毒性脑膜炎；血脑屏障 中图分类号：Ｒ５１２．３　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１７）０５ ０３５１ ０４     

CYP1A1、GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系

目的 探讨ＣＹＰ１Ａ１、ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌遗传易感性的可能关系。方法 采用ＰＣＲ法对正常人和食管癌患者基因组ＤＮＡ进行ＣＹＰ１Ａ１、ＧＳＴＭ１基因分型。结果 食管癌组ＧＳＴＭ１（－／－）型频率（６４％）高于正常对照组（５０％）（Ｐ〈０．０５）;食管癌ＣＹＰ１Ａ１基因Ｉ／Ｉ、Ｉ／Ｖ、Ｖ／Ｖ基因型频率与正常组相比差异无显著性,尽管食管癌ＣＹＰ１Ａ１基因Ｉ／Ｖ、Ｖ／Ｖ型频率（６０％）稍高于正常     

ＡＰＯＣ Ⅲ启动子Ｃ ４８２Ｔ 和Ｔ ４５５Ｃ 基因多态性与代谢综合征关系的病例对照研究

摘要：目的　探讨ＡＰＯＣ Ⅲ启动子Ｃ ４８２Ｔ 和Ｔ ４５５Ｃ 基因多态性与代谢综合征的关系。方法　采用病例对
照研究的方法，选择参与２０１０年浙江省代谢综合征患病率调查的１８０例病例及１９１例对照作为研究对象，
应用直接测序法检测ＡＰＯＣ Ⅲ Ｃ ４８２Ｔ 和Ｔ ４５５Ｃ 的基因型，运用χ
２ 检验比较其基因型及等位基因频率差
异。结果　病例组Ｃ ４８２ＴＣ／Ｃ、Ｃ／Ｔ 和Ｔ／Ｔ 基因型频率分别为２８．８９％、５０．００％ 和２１．１１％，与对照组
（３６．６０％，５３．９３％和１０．４７％）相比，差异有统计学意义（χ
２ ＝８．２７，犘＜０．０５）， 与Ｃ／Ｃ 相比，Ｃ／Ｔ 和
Ｔ／Ｔ 基因型ＯＲ 值分别为１．１４ （９５％犆犐：１．３８～１．８０）和２．４８ （９５％犆犐：１．３０～４．７３）；Ｔ ４５５Ｃ 基因型频
率与等位基因频率在病例组与对照组之间的差异无统计学意义（犘＞０．０５）。结论　ＡＰＯＣ Ⅲ 启动子Ｃ
４８２Ｔ 基因多态性与ＭＳ及其组分高甘油三酯血症、超重和肥胖具有相关性，Ｃ／Ｔ 和Ｔ／Ｔ 基因型能够增加
患ＭＳ的风险。
关键词：代谢综合征；ＡＰＯＣ Ⅲ；基因多态性
中图分类号：Ｒ５８９　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１４）０１ ００３３ ０４     

天然放射性高本底辐射地区汉族人群ＭＧＭＴ 基因遗传多态性单体型分析

摘要：目的　探讨ＭＧＭＴ 基因５＇侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法　随机选取６０ 例广东高本底地区汉族人群为研究对象， 以人ＭＧＭＴ 基因目的片段（－８７５ｎｔ～＋３６２ｎｔ）中－７９７Ｇ＞Ａ、－２４５Ｔ＞Ｇ、－１７７Ｔ＞Ｇ、－１９Ｃ＞Ｔ、＋７３Ｃ＞Ｔ 和＋３３６Ｇ＞Ａ 共６ 个多态性位点纳入本研究，采用ＨａｐｌｏＶｉｅｗ 软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果　６０例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡（P＞０．０５）；各位点在该人群的杂合度不同，分别为－７９７Ｇ＞Ａ （０．２０８）、－２４５Ｔ＞Ｇ （０．０１７）、－１７７Ｔ＞Ｇ （０．０４９）、－１９Ｃ＞Ｔ （０．２６９）、＋７３Ｃ＞Ｔ （０．２６９）和＋３３６Ｇ＞Ａ （０．４１７），且－２４５Ｔ＞Ｇ 和－１７７Ｔ＞Ｇ 均不存在变异纯合基因型；连锁不平衡分析结果表明－７９７Ｇ＞Ａ 与－１９Ｃ＞Ｔ、－７９７Ｇ＞Ａ 与＋７３Ｃ＞Ｔ 均呈较强的连锁不平衡关系，－１９Ｃ＞Ｔ 与＋７３Ｃ＞Ｔ 之间呈完全连锁不平衡关系。构建了该人群中５种多态性单体型，其中最主要的野生单体型（Ｈ１） 频率为５１．４％，其他４ 种为变异单体型（Ｈ２～Ｈ５），频率为４６．３％。－１９Ｃ＞Ｔ 与＋７３Ｃ＞Ｔ之间形成１个单体型域，构成２种代表性域内单体型（ＣＣ／ＴＴ）。结论　首次确认并报道广东天然放
射性高本底地区汉族人群中ＭＧＭＴ基因５＇侧翼区和第一编码区６个遗传多态性位点及其单体型（域）分布。     

老年痴呆与ApoE基因多态性分布的研究

为了解ＡｐｏＥ基因型在上海老年痴呆患者中的分布情况，进一步揭示ＡｐｏＥ基因多态性和老年痴呆的关系，对４１例老年痴呆患者及４２例正常老年人，用ＰＣＲ－ＲＦＬＴ方法作了有关ＡｐｏＥ基因型的检测。结果发现，病例组中ＡｐｏＥ的Ｅ４等位基因频率显著高于对照组，ＯＲ值为３．６６（９５％ＣＩ为１．５３～８．９１），提示等位基因Ｅ４是老年痴呆的危险因素。     

过氧化氢酶核苷酸多态性与氟骨症相关性研究

摘要：目的　探讨过氧化氢酶（ｃａｔａｌａｓｅ,ＣＡＴ）狉狊２３００１８２和狉狊７６９２１７两个位点单核苷酸多态性与氟骨症 的相关性。方法　在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各１９５人,通过调查问卷收集研究对 象饮食和氟中毒相关信息,通过ＲＴ ＰＣＲ 方法对ＣＡＴ狉狊２３００１８２和狉狊７６９２１７两个位点单核苷酸多态性测 序分析。结果　病例组和对照组ＣＡＴ狉狊２３００１８２ 和狉狊７６９２１７ 基因型频率分布差异无统计学意义（χ ２ ＝ ２．５２、０．５８１,犘＝０．２８２、０．７４７）,但多因素分析显示ＣＡＴ狉狊２３００１８２位点显性模式和累加模式与氟骨症 有相关性,狉狊２３００１８２ＡＡ＋ＡＴ 基因型携带者较ＴＴ 基因型携带者氟骨症风险降低８１％ （犗犚＝０．１９,９５％ 犆犐：０．０４～０．９１）;ＡＴ 型携带者患氟骨症风险是ＴＴ 携带者的０．１４ 倍（犗犚＝０．１４,９５％犆犐：０．０３～ ０．７２）;多因素分析仍未发现狉狊７６９２１７ 位点不同遗传模式与氟骨症有关（犘＞０．０５）。分层分析显示 狉狊２３００１８２位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用（Ｐ 交互作用＜０．０５）。未显示 狉狊７６９２１７位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用（犘＞０．０５）。结论　ＣＡＴ狉狊２３００１８２单核苷酸多态 性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性。 关键词：过氧化氢酶;基因;单核苷酸多态性;氟骨症;病例对照研究;交互作用;遗传模式 中图分类号：Ｒ５９９　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１９）０１ ００５２ ０６     

谷胱苷肽S转移酶T1基因缺失与肝癌易患性关系的研究

从来自广西河北两地肝癌病例对照研究对象的血凝块标本提取ＤＮＡ，用ＰＣＲ法检测谷胱苷肽Ｓ转移酶Ｔ１和Ｍ１基因。结果显示：在两地对照人群中ＧＳＴＴ１基因缺失比例为３５％，而在两地肝癌病例中其缺失比例为５５％，ＯＲ值为２．３０（９５％ＣＩ１．０６～４．９９）。比较肝癌病例和对照ＧＳＴＴ１与ＧＳＴＭ１联合基因型的分布情况发现，至少有一种基因缺失者较两种基因均存在者患肝癌危险增加了３．７倍。提示ＧＳＴＴ１基因的多态性与个体肝癌易患性有关。     

中国北方少数民族人群同型半胱氨酸代谢酶的遗传多态性

目的 了解我国北方地区３个少数民族人群中ＭＴＨＦＲ和ＣＢＳ基因的遗传多态性，获得ＭＴＨＦＲ Ｃ６７７Ｔ和Ａ１２９８以及ＣＢＳ Ｔ８３３Ｃ和Ｇ９１９Ａ位点的群体遗传学数据。方法 应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ－ＡＲＭＳ技术分别调查了吉林延边朝鲜族、新疆乌鲁木齐维吾尔族和回族新生儿的基础型分布。结果 回族和朝鲜族ＭＴＨＦＲ６７７纯合突变频率为１６．７％和２０．９％，与中国北方人群的总体水平基本一致，而维     

中国原发性高血压患者血管紧张素原M235T多态性Meta分析

目的　对血管紧张素原 (AGT)基因第二外显子M2 35T多态性与原发性高血压的关联性进行Meta分析。方法　以原发性高血压组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量。全面检索相关文献 ,剔除不符合要求的文献 ,应用REVMAN 4 .1软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并 ,并评估发表偏倚的影响。结果　 10篇文献无明显异质性。共包括原发性高血压组患者 85 3例 ,健康对照组 835名 ,合并TT/ (MT +MM )OR =1.76 ,95 %CI :1.4 4～ 2 .16 ,P <0 .0 0 0 0 1,T/MOR =1.5 4 ,95 %CI:1.31～ 1.81,P <0 .0 0 0 0 1。结论　中国人 (汉族为主 )AGTM2 35T多态性的T等位基因和TT基因型与原发性高血压危险性增加有关联。     

Associations between RAS Gene Polymorphisms, Environmental Factors and Hypertension in Mongolian People

Objective: To explore the association between RAS system genes (AGT, ACE and AT₁R) polymorphisms, environmental factors and hypertension in Mongolian people. Methods: On the basis of cross-sectional study, a case–control study with 299 hypertensives and 281 nomotensives was conducted, and the conditions of environmental factors were acquired by questionnaire. Serum lipid and insulin were detected by using biochemical experiments. Six single nucleotide polymorphisms of RAS system were genotyped by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism and polymerase chain reaction/single strand conformation polymorphism. Results: Overweight or obesity, high serum TG and insulin resistance were risk factors of hypertension by single factor analysis. All the RAS genotype distributions were compatible with Hardy–Weinberg expectations. There were no significant differences to be found between cases and controls for genotype frequencies or allele frequencies of the six polymorphisms of RAS system, except in men group, OR value of men carried ACE ID+DD genotype vs. men carried II genotype was 2.20 (95%CI 1.21–4.02), and OR of people who carried both ACE ID (or DD) and AGT M235T MT (or MM) vs. people with both ACE ID (or DD) and AGT M235T TT was 1.59 (95%CI 1.06–2.38). Conclusions: Overweight or obesity, dyslipidemia and insulin resistance were risk factors of hypertension in Mongolian people. ACE gene ID+DD genotype was the risk factor of hypertension in men group. People who carried both ACE ID (or DD) and AGT M235T MT (or MM) had more risk to have hypertension.     

职业紧张和AGT基因对高血压患病率的影响

目的 探讨职业紧张和AGT M235T和T174M位点多态性对新疆油田工人高血压患病率的影响。方法 采用随机整群抽样方法抽取克拉玛依5个油田作业分公司的1 200名工人并分发问卷,回收有效问卷1 156份（有效率为96.33%）。运用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性（PCR - RFLP）技术检测高血压病例组和对照组（各153例）AGT M235T和T174M位点的基因型。结果 油田工人中男性、年龄＜45岁,工龄≤15年、轮班作业、大专及以上文化程度、未婚、吸烟和饮酒组的职业紧张程度较高（P＜0.05）,且高血压患病率随着职业紧张程度的增加而升高（χ2 = 16.959,P＜0.001）;病例组的AGT M235T位点TT基因型较多（P＜0.05）;T174M位点的基因型在病例组和对照组的差异无统计学意义（P＞0.05）。二元logistic回归结果显示M235T位点的的MM、MT基因型和个体紧张反应是高血压的保护因素,TT基因型和高度职业紧张程度是其危险因素。 结论 AGT M235T位点的TT基因型、较高职业紧张和较低的个体紧张反应会增加高血压的发病风险;AGT T174M位点与本研究人群的高血压无关。     

AGT基因M235T变异与腰臀比异常对原发性高血压的影响

目的探讨AGT基因第二外显子编码M235T变异与腰臀比异常及其交互作用对原发性高血压的影响。方法对从青岛市4个社区中筛检出的、未经药物系统治疗的235例原发性高血压病人及240例正常血压者进行调查,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测M235T变异;应用相加模型分析M235T变异与腰臀比异常的交互作用。结果高血压组T等位基因频率(46.81%)及腰臀比异常率(69.79%)高于对照组(分别为37.71%,47.92%),差别有统计学意义(χ2=8.677,23.433,P0.01)。AGT基因M235变异与腰臀比异常具有正交互作用。用多因素分析调整年龄、性别、体质指数、饮酒、吸烟、血脂等因素后,M235T基因变异与腰臀比异常的协同效应指数(S)为1.945,归因交互效应(AB)为1.022,归因交互效应百分比(AP%)为32.91%,纯因子间AP为48.55%。结论 AGT基因第二外显子编码M235T变异与原发性高血压有关,AGT基因M235T变异与腰臀比异常具有正交互作用,控制腰臀比异常可以降低居民原发性高血压患病的危险性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甘肃汉族2型糖尿病肾病的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与汉族2型糖尿病肾病的关系。方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性的方法，检测甘肃汉族人2型糖尿病患者91例，其中单纯糖尿病组50例，糖尿病肾病组41例，正常对照组35例，比较各组间MTHFR等位基因和基因型频率。结果 纯合基因型TT和杂合基因型CT在糖尿病肾病组的频率为34．1％和51．2％，高于糖尿病组(16％和48％)和正常对照组(14.3％和25．7％)，糖尿病肾病组的等位基因T频率(59．8％)也高于糖尿病组(40％)和正常对照组(27．1％)，差异均有统计学意义，糖尿病组和正常对照组之间的分布无统计学差异。结论 MTHFR基因C677T变异与甘肃汉族2型糖尿病患者糖尿病肾病的发病有关，等位基因T可能是糖尿病肾病的易感基因。     

VEGF基因多态性与子痫前期易感性的研究

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法:对128例子痫前期患者和231例对照者进行VEGF基因+936C/T多态性分析;Logistic回归模型分析基因多态性与子痫前期遗传易感性的相关性;ELISA法检测血浆VGEF浓度。结果:VEGF+936等位基因C、T和各基因型在子痫前期组和对照组分布的差异有统计学意义(P<0.05),其中等位基因T使子痫前期患病风险为C等位基因的2.310倍;TT基因型、CT基因型者子痫前期患病风险为CC基因型的2.412倍。此外,+936TT、CT基因型者VEGF水平低于CC基因型(P<0.01),TT、CT基因型中子痫前期患者VEGF水平低于正常对照组(P<0.05)。结论:VEGF基因+936基因多态性与子痫前期的发生存在关联,T等位基因和CT/TT基因型携带子痫前期的患病风险增加,可能与VEGF的表达水平下降相关。     

原发性高血压与血管紧张素Ⅱ1型受体基因573位点多态性的研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体基因573位点多态性在高血压发病的意义。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）。方法对152例高血压患者及111例血压正常者的血管紧张素Ⅱ1型受体基因573位点多态性进行检测，并对该基因多态性与高血压发病的相关性进行分析。结果AT1R T573C基因型和等位基因频率在EH组和健康对照组之间差异无统计学意义（P〉0、05）。性别分层后，在男性组和女性组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论血管紧张素Ⅱ1型受体基因573位点多态性与高血压不相关。     

山西地区血管紧张素原基因和α-内收蛋白基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的调查山西地区血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)和α-内收蛋白(alpha-aduction,ADD1)基因多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法采用病例对照研究,用诱变分离聚合酶链反应(mutagenically separated polymerase chain reactions,MS-PCR)检测山西地区EH患者299例(病例组)和血压正常者218例(对照组)的AGT基因M235T多态性和ADD1基因Gly460Trp多态性。结果病例组AGT基因的TT基因型分布与对照组差异有统计学意义(P<0.001),但病例组T等位基因频率(0.426)与对照组(0.378)相比,差异无统计学意义(P=0.121)。病例组ADD1基因型分布和等位基因频率与对照组相比,差异均无统计学意义(P分别为0.306和0.072)。TT+TT联合基因型患EH的危险度增加(MT+GG:OR=0.410,P=0.041;MT+GT:OR=0.364,P=0.020;MT+TT:OR=0.262,P=0.002)。Logistic回归分析提示,AGT基因的TT基...     

Body fat, resting and exercise blood pressure and the angiotensinogen M235T polymorphism: the heritage family study.

OBJECTIVE: The association of resting and exercise blood pressure (BP) and fat mass with the angiotensinogen (AGT) M235T polymorphism was investigated in 522 sedentary Caucasian subjects from 99 families. RESEARCH METHODS AND PROCEDURES: Resting BP was measured on two separate days, three times each day, and the mean of six valid measurements was used. Exercise BP was measured during a cycle ergometer test at a constant power output (50 W). Body composition was derived from under-water weighing and the AGT M235T polymorphism was typed with a polymerase chain reaction-based method. RESULTS: Neither resting nor exercise BP was associated with the AGT genotypes. In mothers, the homozygotes for the T allele showed 8.8 kg and 7.1 kg greater (p=0.017) age-adjusted body fat mass (FM) than the MM homozygotes and heterozygotes, respectively. Sixty-nine percent of all TT homozygotes were found in the highest FM tertile, whereas only 16% of the MM homozygotes fell in the same tertile (p = 0.008). Moreover, a significant interaction was seen between FM and T-allele carrier status in women with regard to resting diastolic BP (p = 0.002). Among women with a FM> or =24 kg, carriers of the T allele showed a 6.3 mmHg higher diastolic blood pressure (DBP) than non-carriers whereas no difference was found in women with a FM less than 24 kg. A similar trend toward an interaction term was evident with resting systolic blood pressure (p = 0.011) and exercise DBP (p = 0.012). Body fat was not associated with the AGT polymorphism in fathers or in offspring. DISCUSSION: These data suggest that the AGT M235T polymorphism is associated with body fatness in women, and that the relationship between DBP and AGT M235T polymorphism is dependent on FM in middle-aged sedentary normotensive women.     

Angiotensinogen gene variation and hypertension in a cohort study in Japanese.

Many recent case-control studies have suggested a significant relationship between M235T (the substitution of threonine for methionine at position 235 codon) polymorphism of the angiotensinogen (AGT) gene and hypertension. To investigate whether the M235T polymorphism of AGT gene affects the incidence of hypertension, a retrospective cohort study was performed among Japanese workers. The subjects were Japanese workers at an occupational site in Shimane Prefecture in Japan. The baseline data were set at the received regular health examination in 1992, and a retrospective cohort study was performed for analyzing the incidence of hypertension in 1998. The rates of M235M (MM), M235T (MT) and T235T (TT) genotypes were 4%, 32% and 64%, respectively. The relative risks of MT and TT against MM for the incidence of hypertension by single variance analysis were 1.47 [95% confidence interval (CI) 0.50 - 4.33] and 1.35 (95% CI 0.47 - 3.90), respectively. The relative risks of MT and TT against MM for the incidence of hypertension, adjusted for sex, age, body mass index, fasting glucose and cigarette smoking, drinking and exercise in 1992, were 1.49 (95% CI 0.49 - 4.53) and 1.25 (95% CI 0.42 3.74), respectively. The data from this study suggest that the M235T polymorphism of AGT gene has a weak role in the manifestation of hypertension. Further comprehensive studies are needed to resolve this issue.