环境因素对非综合征性唇腭裂发生的影响

非综合征性唇腭裂是常见的先天发育畸形,其发病与遗传和环境因素的协同作用有关。本文对孕妇叶酸补充、饮酒、吸烟等环境因素对患儿非综合征性唇腭裂发生的影响及其可能的机制作一综述。     

影响非综合征型唇腭裂的环境因素

非综合征型唇腭裂的发生机制目前尚未完全明确,但该疾病受环境与遗传的共同影响,特殊的环境因素可能加大或降低患儿唇腭裂的发生率。本文对非综合征型唇腭裂发生有关的环境因素从孕期不良生活习惯、化学因素、孕妇年龄及健康状况三大方面总结分析了可能增加唇腭裂发生的多个环境因素,以有助于改善孕妇健康情况及生活环境,从而达到降低唇腭裂患病率的目的。     

影响非综合征型唇腭裂的环境因素

非综合征型唇腭裂的发生机制目前尚未完全明确,但该疾病受环境与遗传的共同影响,特殊的环境因素可能加大或降低患儿唇腭裂的发生率。本文对非综合征型唇腭裂发生有关的环境因素从孕期不良生活习惯、化学因素、孕妇年龄及健康状况三大方面总结分析了可能增加唇腭裂发生的多个环境因素,以有助于改善孕妇健康情况及生活环境,从而达到降低唇腭裂患病率的目的。     

非综合征性唇腭裂的遗传学研究现状

非综合征性唇腭裂是一种复杂的、由遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病。本文对其基因研究常用遗传学标记和分析方法以及遗传学研究进展进行了综述。     

非综合征性唇腭裂的遗传学研究现状

非综合征性唇腭裂是一种复杂的、由遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病。本文对其基因研究常用遗传学标记和分析方法以及遗传学研究进展进行了综述。     

非综合征型唇腭裂病因学研究进展

唇腭裂是常见的先天性疾病,在我国发病率为1.82‰[1].根据发生的原因,一般将唇腭裂分为两大类:综合征型唇腭裂(syndromic cleft lip and/orpalate,SCL/P)和非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or palate,NSCL/P);其中综合征型唇腭裂约占30％[2],为单基因疾病;非综合征型唇腭裂又分为单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂3类,其发病多认为是由多基因控制并与环境因素相关.现就非综合征型唇腭裂病因学的研究进展进行综述.     

环境因素与基因交互作用和非综合征性唇腭裂关系研究进展

非综合征性唇腭裂( nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是一种病因十分复杂的先天性缺陷。尽管对于综合征性唇腭裂的病因已经有明显的进展,但是对于更加常见的NSCL/P病因的研究仍然十分匮乏。目前已经明确了许多基因和环境因素对NSCL/P有影响,并且还有一些报道基因和环境因素的交互作用对NSCL/P发生的影响,但是对于NSCL/P的病因,仍然有很大的争议。本文主要对基因和环境的交互作用对NSCL/P的影响进行综述。     

非综合征性唇腭裂的皮纹学研究进展

非综合征性唇腭裂是口面部常见的先天性畸形之一,近年来,很多学者对非综合征性唇腭裂患儿及其家属的皮纹学特征进行了一系列研究,并且已经获得了一定的成果。本文就皮纹学与非综合征性唇腭裂等相关遗传疾病、口腔疾病的关系及其流行病学特征等研究进展作一综述。     

口腔颌面部整复

唇腭裂术后语音障碍患者心理行为的临床分析研究;鸵鸟骨转化羟基磷灰石支架复合骨膜修复颅骨极限缺损实验研究;唇腭裂二期牙槽突植骨临床常用评价方法的分析;双向牵张器增高牙槽骨的实验研究;汉族人转化生长因子-α基因多态性与环境因素和非综合征性唇腭裂的关系;     

1996～2002年大连地区先天性唇腭裂的调查研究

目的：了解大连地区唇腭裂发生情况,比较综合征性唇腭裂与非综合征性唇腭裂的流行病学差异。方法：对大连地区38家县级以上助产医院1996～2002年期间的新生儿的出生缺陷资料进行整理,对263例非综合征性及38例综合征性唇腭裂病例进行回顾性分析：结果：1996～2002年大连地区非综合征性唇腭裂发病率为12．0／万;综合征性唇腭裂发病率为1．7／万：在66例总唇裂患儿中．有4例伴发全身其它畸形．占6．1％;在53例总腭裂患儿中,有8例伴发全身其它畸形,占15．1％：结论：腭裂伴发其它畸形的发生率要高于唇裂伴发其它畸形;腭裂伴发其它畸形,男性发病多于女性;非综合征性与综合征性唇腭裂在患儿体重及转归上有显著性差异。     

1988～1992年中国非综合征性唇腭裂发生率的动态变化

目的　了解我国 1988～ 1992年非综合征性唇腭裂发生率的动态变化趋势及流行病学特征。方法　采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对 1988～ 1992年期间我国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的 3 2 46 40 8例围产儿 ,4349例非综合征性唇腭裂病例进行回顾性分析。结果　我国 5年非综合征性唇腭裂发生率无显著性差异 ,城乡发生率也无显著性差异。男性发生率为 14.9/万 ,女性发生率为 11.7/万 ,差异有显著性 ,非综合征性唇腭裂的性别比为 1.3∶ 1。三类非综合征性唇腭裂各自的发生率为 :CL± P:7.8/万 ,CL:3.8/万 ,CP:1.8/万。结论　我国非综合征性唇腭裂发生率无变化趋势 ,城乡无差异。男性高于女性 ,唇裂合并腭裂为最常见类型。     

中国北方人群非综合征性唇腭裂与BMP4基因多态性的关系

目的探讨BMP4基因rs17563多态性与中国北方人群非综合征性唇腭裂的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,在116例非综合征性唇腭裂患者和123名健康对照中,对BMP4基因单核苷酸多态性进行检测。利用SPSS13.0软件分析BMP4基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。结果 BMP4基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。在非综合征性唇腭裂组中CC纯合子明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。结论 BMP4基因rs17563多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生相关。     

非综合征性唇腭裂流行病学的研究进展

<正>唇腭裂是新生儿的常见畸形之一[1],是一种由于胚胎时期间充质发育受阻而导致的出生缺陷。它不仅影响患者的面容,而且给患者造成极大的精神负担和严重的心理障碍[2]。遗传学上,唇腭裂可分为综合征性唇腭裂和非综合征性唇腭裂。本文主要探讨非综合征性唇腭裂的流行病学特点。因唇裂(clef     

TCN2基因与非综合征性唇腭裂的关系

目的研究叶酸代谢相关基因TCN2与中国人群中非综合征性唇腭裂的关系。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,在108例非综合征性唇腭裂患者和184名正常对照个体中,对TCN2基因2个单核苷酸多态性（SNP）（rs10418和rs1801198）进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析单个单核苷酸多态性位点以及两个位点单倍型与非综合征性唇腭裂的相关性。结果 2个SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因分布和单倍型组合在非综合征性唇腭裂患者与对照组之间无显著性差异;rs10418 TT基因型能增加非综合征性唇腭裂患病风险。结论 TCN2基因rs10418 TT基因型是非综合征性唇腭裂的危险因素。     

转化生长因子-α基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系

目的 研究转化生长因子-α（TGF-α）基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系。方法 应用多聚酶链反应（PCR）结合限制性酶切方法，对98例非综合征性唇腭裂患者与101例正常人进行TGF-α基因突变检测分析。结果 非综合征性唇腭裂患者的C2等位基因频率比正常对照组明显增高，有显著性差异（P<0.05）；有家族
史的患者，其TGF-α基因型与无家族史患者比较有显著性差异（P<0.05）。结论 TGF-α基因的突变与山东汉族人非综合征性唇腭裂的发生有相关性, 对有家族史的患者的影响可能更明显。     

江苏省仪征市2001-2006年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率分析

目的了解江苏仪征地区非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及其流行病学特征。方法对仪征市22所医院、（城区5所、乡镇17所）2001年1月至2006年12月间的出生缺陷资料进行整理及唇腭裂的发病现况进行分析。结果2001—2006年仪征市25 118名围产儿中发现非综合征性唇腭裂40例,发病率1.592‰,（男性2.205‰,女性0.919‰）。各种类型的唇腭裂发病率依次为唇裂合并腭裂0.677‰、唇裂0.756‰、腭裂0.159‰。结论江苏省仪征市2001—2006年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率处于我国中等偏下水平,男性明显高于女性。     

非综合征性唇腭裂患者血浆代谢组学的初步研究

目的初步研究非综合征性唇腭裂患者可能存在的代谢机制,同时探讨基于核磁共振（NMR）的代谢组学技术在临床应用中的可行性。方法分别收集10例非综合征性唇腭裂患者和10例正常人的血浆,在核磁共振仪上对血浆样本进行采样,获得一系列原始的一维NMR谱图,然后使用MESTRE-v4.7软件对NMR谱图进行积分简化数据,将谱图分解成212个区域进行积分,得到积分强度,利用SIMCA-P 11.0软件对积分强度进行主成分分析。结果非综合征性唇腭裂患者和正常人的血浆代谢存在差异,至少存在3种不同的代谢产物,分别为三羟丁酸γ甲基类物质、精氨酸和缬氨酸。非综合征性唇腭裂患者血浆代谢产物以缬氨酸和三羟丁酸γ甲基类物质为主,而正常人血浆代谢产物则以精氨酸为主。结论通过代谢组学技术,可以初步探讨非综合征性唇腭裂患者的代谢机制,同时该技术有望应用于临床。     

MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的研究进展

非综合征型唇腭裂是常见的先天性颌面部畸形,致病机制与基因及环境因素互相作用有关。目前针对基因研究较多,全基因组关联分析发现新型易感基因肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v?maf musculoapo?neurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)与非综合征型唇腭裂发病有关,本文以MAFB基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性进行综述。结果表明,MAFB基因在多种细胞类型中表达分化,对维持脑、胰腺、甲状旁腺等多种器官及组织的发育起重要作用,MAFB基因与亚洲人群非综合征型唇腭裂的发生有明显关联。目前研究相对较多的主要致畸单核苷酸位点包括rs13041247、rs11696257、rs17820943等,在不同种族中研究结论有明显差异;MAFB基因与其他易感基因互相作用共同导致非综合征型唇腭裂的发生,但其相关机制、作用途径等还需要深入研究。     

湖南省安仁县1990～2001年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率分析

目的了解1990~2001年湖南省安仁县非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及流行病学特征。方法对1990~2001年出生的围产儿进行监测登记,资料用VisualFoxpro建立数据库,并用SPSS(11.5)统计软件包对非综合征性唇腭裂的发病情况进行χ2检验等统计学分析。结果1990~2001年安仁县非综合征性唇腭裂的发病率各年间无明显差异(χ2=0.248,P>0.05),1995年发病率最高为2.307‰,1998年发病率为零,年平均发病率为0.959‰;男性发病率为1.147‰,女性发病率为0.717‰,两者之间差异无显著性(χ2=2.280,P>0.05)。结论湖南省安仁县1990~2001年出生儿童非综合征性唇腭裂的发病率较低,男女发病率无差异。     

非综合征性唇腭裂候选基因的研究进展

非综合征性唇腭裂是人类常见的先天性畸形之一,分为非综合征性唇裂或伴腭裂和单纯性腭裂,是一种多基因多因素遗传性疾病,常见的非综合征性唇腭裂相关性候选基因有干扰素调节因子6、亚甲基四氢叶酸还原酶、转化生长因子、肌节同源盒基因1和视黄酸受体仅等。本文就最常见的候选基因位点与非综合征性唇腭亵关系的研究进展作一综述。