内皮型一氧化氮合酶基因多态性与糖尿病肾病早期干预的关系

目的遗传因素对糖尿病肾病发病(DN)有重要影响,探讨一氧化氮合酶(ecNOS)第4个内含子一个27bp的插入/缺失(a/b)多态性与DN患者体内NO水平的关系。方法应用PCR方法检测了37例健康对照者(NC)与84例2型糖尿病(DM)患者的eNOS基因a/b基因型,并测定上述人群空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)水平。DM组患者根据清蛋白排泄率又分为3组,即正常清蛋白尿组(DM1组)、微量清蛋白尿组(DM2组)、大量清蛋白尿组(DM3组)。结果(1)DM各组a等位基因和aa+ab基因型频率明显高于对照组(χ2=3.91to4.28,P<0.05;χ2=17.16to36.05,P<0.01)。DM1组a等位基因及aa+ab基因型频率显著低于DM2及DM3组(χ2=4.17to4.64,P<0.05;χ2=8.23to9.21,P<0.01)。(2)NC组aa+ab基因型空腹血清NOx明显低于bb基因型(t=2.30,P<0.05)。(3)血清NOx在DM1组较NC组有明显的升高(u=2.35,P<0.05),但在DM2,DM3组却较NC组有显著的降低(u=1.68,P>0.05)。结论eNOS基因a/b多态性与DN患者体内NO水平有关,eNOS基因可能通过减少NO的释放而引起DN的发病。因此可以通过对携带a等位基因的DM患者进行早期干预而减缓DN的发生,提高患者生活质量。     

釉基质蛋白预防鼠再植牙根吸收作用的磨片观察

目的 探索釉基质蛋白对再植牙根吸收的预防作用，解决牙再植后根吸收并最终导致牙齿脱落现象。方法 通过随机、对照、双盲法等流行病学方法，将釉基质强白应用于SD大鼠再植牙的根面和牙槽窝中，在2和4周时间点取标本制成牙根磨片，观察牙根面的吸收情况并对结果进行统计学分析。结果 第1，2组（腹壁异位移植）牙根面吸收情况，2周实验组与2周对照组比较x^2=2.051,P&;gt;0.05，2周实验组与4周对照组比较x^2=4.021,P&;lt;0.05，2周实验组与4周对照组比较x^2=4.211,P&;lt;0.05,4周实验组与4周对照组比较x^2=7.853,P&;lt;0.05；第3，4组（干燥30min再植）牙根面吸收情况，2周实验组与2周对照组比较x^2=2.222,P&;gt;0.05，4周实验组与4周对照组比较x^2=3.130,P&;gt;0.05,4周实验组与4周对照组比较x^2=5.230,P&;lt;0.05；第5，6组（云浮牙周膜再植）牙根面吸收情况，2周实验组与2周对照组比较x^2=2.296,P&;gt;0.05，4周实验组与4周对照组比较x^2=5.698,P&;lt;0.05，2周实验组与4周对照组比较x^2=1.569,P&;gt;0.05。结论 釉基质蛋白能有效降低再植牙根吸收的发生率。     

心理教育对精神分裂症自知力、服药依从性及复发影响的2年随访

目的 探讨心理教育对首发精神分裂症患者自知力、服药依从性及复发的影响。方法 将136例首发精神分裂症患者随机分为心理教育联合氯氮平治疗组（对照组）各68例。分别于入院和出院时进行简明精神病量表（BPRS）、自知力与治疗态度问卷（ITAQ）及服药依从性评定。并对两组临床疗效达显进以上出院的患者进行为期2年的随访，以了解其复发情况。结果 （1）两次BPRS评分两组间比较，差别均无显著性意义（t=0.27,1.28,P&;gt;0.05)；（2）入院时ITAQ评分两组间比较，差别无显著性意义（t=0.15,P&;gt;0.05)，但出院时研究组ITAQ评分明显高于对照组（t=8.32,P&;lt;0.01）；（3）入院时服药依从性两组间比较，差别无显著性意义（x^2=0.28,P&;gt;0.05)，但出院时研究组服药依从性改善明显优于对照组（x^2=7.75,P&;lt;0.05）；（4）2年内研究组复发率明显低于对照组（x^2=8.15,P&;lt;0.01）。结论 心理教育不仅有助于首发精神分裂症患者的治疗，而且可降低其复发率。     

载脂蛋白E基因多态性与青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 分析载脂蛋白E（ApoE）基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）患者与正常人群中的分布，探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法 ACI患者组：36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者，男30例，女6例。对照组：自愿健康体检沈阳籍汉族100例，男66例，女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性，分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果 （1）ACI组ε3/4型频率、ε2/4频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组（x^2=4.14,5.09,4.48,P&;lt;0.05）。（2）ε4等位基因引起血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、脂蛋白（a）[Lp(a)]升高及高密度脂蛋白（HDL-C）降低的发病风险率（RR）依次为8.23,4.85,4.39,29.9(x^2=16.0,8.86,7.89.16.7,P&;lt;0.01-0.001）。结论 ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢；ApoE等位基因ε4与青年CAI关系密切，是一种遗传易感性因子。     

步行锻炼对慢性乙型肝炎患者肝功能和生活质量的影响

目的 为验证运动疗法促进肝功能恢复的假设，探讨步行锻炼对慢性乙型肝炎患者肝功能和生活质量的影响。方法 73例慢性乙型肝炎患者每天进行30min以上的匀速步行锻炼。持续2个月，同时给予药物治疗，68例对照组仅进行药物治疗。于开始步行锻炼和药物治疗前以及治疗结束后1周内，分别检测HBVM（HbsAg、抗-HBs、HbcAg、抗-Hbe及抗-HBc）、HBVDNA、肝、肾功能、血糖和血脂、血常规。采用健康调查简易量表（medical outcomes study,SF-36)评定生活质量指数（QLI）。结果 两组患者的多数肝功能指标均较治疗前有显著改善（x^2=2.784,P&;lt;0.05），但组间差异不明显（x^2=1.956-2.312,P&;gt;0.05）。治疗后步行锻炼组的SF-36生活质量问卷得分不仅明显高于治疗前（t=2.1-2.8,P&;lt;0.01-0.05），同时也伏于对照组（t=2.1-2.4,P&;lt;0.05）。两组的完全反应、部分反应和无反应例数分布接近，无明显差异（x^2=2.784,P&;gt;0.05）。结论 短期步行锻炼能显著改善慢性乙型肝炎患者的生活质量，但对肝功能指标影响不大。     

eNOS基因单核苷酸多态性与2型糖尿病合并高血压相关性的研究

目的探讨吉林地区汉族人内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子单核苷酸（G894T）多态性与糖尿病合并高血压的关系。方法对35例2型糖尿病合并高血压的患者,45例单纯2型糖尿病患者,36名健康人进行对照研究。抽提人外周血中白细胞的基因组DNA应用聚合酶链反应限制片段长度多态性（PCR-RFLP）法测定eNOS基因G894T多态性,将PCR产物酶切后进行2%的琼脂糖凝胶电泳,在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频率比较应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律和χ2检验,等位基因频率比较应用χ2检验。结果 （1）研究对象具有群体代表性。（2）eNOS基因的第7外显子单核苷酸（G894T）多态性位点：DM＋HP组GT基因型频率和等位基因T频率显著高于NC组（χ2=11.188,P〈0.05;χ2=4.807,P〈0.05）,DM组GT基因型频率和等位基因频率与DM＋HP组与NC组无明显差异（χ2=1.923 5.518,P〉0.05;χ2=1.538 1.212,P〉0.05）。结论 eNOS基因第7外显子894G→T多态性与糖尿病合并高血压具有相关性。T等位基因是2型糖尿病合并高血压的危险因素。     

内皮型NO合酶基因多态性与冠心病、吸烟的关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因多态性与冠心病、吸烟的关系。方法 依据eNOS基因外显子7G894T位点设计引物，通过巢式聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段，限制性内切酶消化目的片段，琼脂糖凝胶电泳，紫外透射分析仪检测，计数117例CAD患者和有吸烟的CAD患者及100例健康者基因型及突变基因频率，通过22检验有无统计学意义。结果 eNOS基因外显子7的894位点有3种基因型：GG、GT、TT。CAD组117例中31例发生G894T突变，纯合子 TT3例，杂合子GT 28例。对照组100例中15例发生G894T突变，均为杂合子。CAD组基因突变频数明显高于对照组，两组GT+TT型x^2检验结果：x^2＝4．265 P＜0．05，等位基因频数x^2=5．321，P&;lt;0．05。吸烟比例在CAD组明显高于对照组x^2＝17．921，P&;lt;0．01。另外，基因突变频数在CAD吸烟组明显高于CAD非吸烟组x^2＝4．966，P＜0．05。结论 eNOS基因894位点G→T突变与吸烟和CAD发病密切相关。     

中国老年人心肌梗死遗传易感性与血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的关系

背景：诸多研究认为血管内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase，eNOS)基因多态性与心、脑、肾疾病存在相关性，但eNOS—Glu298Asp与中国老年人心肌梗死的关系是否相关尚不明确。设计：以诊断为依据的病例对照研究。目的：探讨老年人血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的分布，及其与老年心肌梗死的关系。地点、对象和方法：37例老年心肌梗死患者为病例组，均为南京医科大学第一附属医院门诊及住院患者，其中20例既往无高血压史者为病例亚组；172例本院体检中心复检者(对照组)，其中92例既往无高血压者为对照亚组，分别检测病例组和对照组的身高、体质量、空腹血脂等指标，采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)和限制性片断长度多态性(restriction fragment length polymorphism，RFLP)检测eNOS基因Glu298Asp多态性。主要观察指标：4组老年人eNOS基因Glu298Asp多态性及298Asp等位基因频率。结果：病例组Glu／Asp基因型高于对照组(32．43％和18．02％)，两组eNOS基因Glu298Asp多态性构成差异有显著性意义(x^2=3．87，P&;lt;0．05)。病例亚组Glu／Asp基因型(35．00％)高于对照亚组(10．87%)，差异有显著性意义(x^2=7．43，P&;lt;0．01)。病例组298Asp等位基因频率高于对照组，差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。病例亚组298Asp等位基因频率高于对照亚组，差异有显著性意义(x^2=6．82，P&;lt;0．01)。结论：eNOS基因Glu298Asp多态性在中国老年人群中存在，Glu／Asp基因型和298Asp等位基因可能是中国老年人心肌梗死的遗传易感指标。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与2型糖尿病并发勃起功能障碍的相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（ecNOS）基因内含子4可变数目串联重复序列（4VNTR）插入／缺失多态性（4b／a）和外显子7单核苷酸多态性（G894T）与男性2型糖尿病（T2DM）并发勃起功能障碍（DED）的关联性。方法提取108例男性T2DM患者、94例DED患者及100例男性健康人（NC）的基因组DNA，用聚合酶链反应-可变数目串联重复序列法（PCR）测定4VNTR多态性；聚合酶链反应-限制片段长度多态性法（PCR-RFLP）测定G894T多态性。结果DED组吸烟史、糖尿病周围血管病变（DPA）均高于T2DM组（P〈0．01）；NC组、T2DM组、DED组3组低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分别为（2．37±0．86）mmol／L、（2．85±0．74）mmol／L、（3．12±0．92）mmol／L，糖化血红蛋白（HbAlc）分别为（6．40±0．64）％、（5．06±1．09）％、（7．32±0．66）％（P〈0．05或〈0．01）；T2DM组、DED组甘油三酯（TG）和总胆固醇（TC）均高于NC组，TG为（1．76±0．66）mmol／L、（1．89±0．52）mmol／Lvs（1．35±0．54）mmol／L，TC为（4．95±0．77）mmol／L、（5．06±1．09）mmol／Lvs（4．31±0．86）mmol／L（均P〈0．01）；NC组、T2DM组、DED组3组间4VNTR多态性基因型（x^2=7．142，P=0．028）、等位基因（x^2=9．929，P=0．007）和G894T多态性基因型（x^2=2．118，P=0．002）、等位基因（x^2=15．468，P=0．000）频率分布差异均有统计学意义。logistic回归分析显示携带ecNOS4a等位基因（OR=2．282，P=0．012）、T等位基因（OR=5．217，P=0．002）以及合并DPA（OR=3．958，P=0．006）的T2DM患者并发DED的危险性更高。结论携带ecNOS基因内含子4a等位基因、894位点T等位基因以及合并DPA是男性T2DM并发DED的独立危险因素。     

氦氖激光并微波照射治疗糖尿病足溃疡

目的 检验氦氖激光合并微波照射治疗糖尿病足部溃疡的治疗效果。方法 对18例糖尿病足部溃疡患者分治疗组11例，对照组7例。所有患者均接受传统的常规治疗，治疗组另采用氦氖激光并微波照射治疗。结果 治疗组与对照组治愈率为57%（12/21）和27%（13/11），P&;lt;0.01,x^2=2.59，差异有非常显著性意义。总有效率分别86%（18/21）和73%（8/11），P&;lt;0.01,x^2=0.80差异有非常显著性意义。治疗组和对照组平均痊愈时间分别是（3.83&;#177;1.87）周和（6.17&;#177;1.16）周（P&;lt;0.05,t=2.5706）有显著差异。结论 氦氖激光并微波照射治疗对糖尿病足部溃疡有显著疗效。