新生儿肝内胆汁淤积症患儿脂肪酸代谢特点分析

新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种新型的隐性遗传代谢病，具有citrin蛋白缺陷的常染色体， Citrin蛋白缺陷在婴儿方面主要表现为新生儿肝内胆汁淤积症。存在复杂多样的临床表现，是为不同程度的轻重脂肪肝、凝血功能异常、肝内胆汁淤积、低蛋白血症、低血糖血症、多种氨基酸血症等。NICCD是我国小儿胆汁淤积性肝脏疾病产生的一项主要原因。伴随研究的深入，有学者提出NICCD患儿的脂肪酸代谢方面存在异常现象，为进一步了解患儿生化改变情况，对临床特征等进行分析，作者自2012年7月至2013年6月通过分析36例确诊NICCD患儿血浆酰基肉碱谱并和正常儿童进行比较，现报告如下。     

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿血清生化指标的初步分析

摘要：目的：观察citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的血清生化指标变化。 方法：比较20例NICCD患儿和20例其他原因所致肝内胆汁淤积症患儿（非NICCD患儿）的ALT、AST、ALP及GGT 等22项生化指标。 结果：NICCD患儿组与非NICCD患儿组比较,ALT、AST/ALT（S/L）、ALP、LDH、GGT、TP、Alb、Glo、I-Bil、TBA、Lact存在统计学意义差异（P均<0.05）;LDH和Lact具有一定的鉴别诊断价值。 结论：ALT、S/L、ALP等11项生化指标对辅助NICCD诊断具有一定价值。     

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症5例临床分析

目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)的临床表现、实验室检查特点。方法分析5例NICCD患儿的临床表现、实验室检查结果。结果 5例NICCD患儿主要表现为黄疸、肝大;血生化改变如GGT、ALP、转氨酶、胆红素升高、凝血功能异常、白蛋白降低、低血糖、高血氨等;串联质谱分析示以瓜氨酸为主的多种氨基酸升高;尿有机酸分析示尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高;4例患儿行基因分析,均是我国常见的突变基因。结论 NICCD是小儿特发性胆汁淤积症的一种重要原因,需要儿科临床医师的重视。     

143例Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿的血浆氨基酸谱分析

目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血浆氨基酸谱特点及氨基酸谱与基因型的相关性.方法 选取2004-2019年在该院确诊的NICCD患儿143例为NICCD组,56例健康新生儿为对照组,49例不明原因肝内胆汁淤积症(INH)患儿为INH组,对3组的各氨基酸水平进行比较,并采用受试者工作...     

SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义

目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿40例,为观察组;特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿40例,为对照组。对两组患儿进行静脉血生化检查和SLC25A13基因突变类型检测,记录和分析两组患儿生化指标的差异、观察组患儿SLC25A13基因突变类型和生化指标之间的关系。结果观察组患者的血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶低于对照组(t=4. 299,14. 761,P 0. 05)。40例NICCD患儿通过SLC25A13基因检测,发现突变类型851de14 25例(62. 5%)、IVS16ins3kb 6例(15. 0%)、IVS6+5GD A 3例(7. 5%),其他类型突变6例(15. 0%)。通过卡方检验分析,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关(χ~2=9. 573,P 0. 05)。结论 NICCD患儿血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶水平降低,可能为其的生化特点,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关,需进一步研究明确其临床意义和价值。     

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症2例临床病理观察

目的探讨Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床病理及SLC25A13基因突变特点。方法分析2例NICCD患儿的临床资料、实验室检查、肝组织病理、超微病理及基因检测结果,并复习文献。结果 2例男性患儿,因黄疸就诊,年龄4.5个月和5个月,实验室检查:肝功能异常、高胆红素、高血氨或氨基酸血症,低血糖、低蛋白血症等。肝穿刺组织病理:2例均见重度脂肪肝、淤胆,伴随不同程度的炎症及纤维化;铁染色示局部肝细胞及Kupffer细胞内铁颗粒沉积。超微病理:弥漫的肝细胞内见中、小脂滴;部分线粒体外形明显异常,少数巨大、畸形线粒体;肝细胞及毛细胆管胆汁於积。基因检测:2例均显示SLC25A13基因突变。结论不明原因的婴幼儿黄疸,鉴别诊断应考虑到NICCD,基因检测常可明确诊断,而肝穿刺组织病理、超微病理能更好地评估肝病变程度及判断预后,尤其对基因检测阴性或单基因杂合突变的患儿,病理检查具有重要的诊断价值。     

婴儿Citrin缺陷病15例临床分析

目的 探讨婴儿Citrin缺陷病的临床特征和诊治方法.方法 对我院2009年4月至2010年4月应用气相色谱-质谱法进行尿有机酸分析和(或)基因检测确诊的15例婴儿Citrin缺陷病临床资料进行分析.结果 14例患儿均生后2～10d内发病,1例1个月后发病;病程1～6月.主要表现有皮肤黄染、肝脏增大,实验室检查血总胆红素、直接胆红素、胆汁酸、丙氨酸氨基转移酶、γ-谷氨酰转移酶、血氨、乳酸及甲胎蛋白均增高,部分凝血时间延长、血脂异常;气相色谱-质谱法显示半乳糖、半乳糖醇及4-羟基苯乳酸增高;Citrin缺陷基因阳性6例,13例合并巨细胞病毒感染.经去乳糖饮食及补充维生素A、D、K等,1～2周症状好转,6例半年后随访临床症状完全消失.结论 婴儿Citrin缺陷病起病早,临床表现缺乏特异性,气相色谱-质谱法尿有机酸分析和去乳糖饮食有助于确诊本病.     

快速血糖仪和生化仪在检测急诊患者血糖中的比较分析

血糖结果是判断急诊危重患者病情及预后的一项重要指标，对指导临床抢救具有重要意义。目前，检测血糖，主要是快速血糖仪和生化仪两种方法，我们比较和分析了上述两种方法在检测急诊危重患者血糖中的优缺，现报道如下。     

Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症43例护理体会

目的总结Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症的护理。方法对43例Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患者的临床资料进行分析,护理重点为病情观察、饮食护理及针对性健康宣教。结果 43例患儿中,2例合并肝硬化,其他患儿治疗2月各项指标恢复正常。结论对Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患儿给予精心护理可减少并发症的发生。     

肾小球疾病患者的血液流变学与临床生化关系分析

在肾小球疾病的发生及发展过程中，患者血液流变性可出现异常．我们对４０例肾小球疾病患者的血液流变学及临床生化指标检测结果表明，血液流变学指标的改变与血生化指标明显相关，现将结果报告如下．     

抗SLA/LP在评估自身免疫性肝炎患者病情中的意义

AIH是自身免疫性疾病之一,常引发严重的肝脏病变.目前,对AIH诊断基于组织学异常、临床特征、生化指标和血清自身抗体与蛋白水平的异常.抗SLA/LP具有严格疾病特异性,前期研究认为,抗SLA/LP缺乏AIH分型意义[1],但其对AIH患者病情评估的国内报道罕见.本研究旨在通过总结抗SLA/LP阳性AIH患者临床及随访资料,以初步阐明抗SIA/LP检测对AIH患者病情评估方面的作用.     

抗SLA/LP在评估自身免疫性肝炎患者病情中的意义

AIH是自身免疫性疾病之一,常引发严重的肝脏病变.目前,对AIH诊断基于组织学异常、临床特征、生化指标和血清自身抗体与蛋白水平的异常.抗SLA/LP具有严格疾病特异性,前期研究认为,抗SLA/LP缺乏AIH分型意义[1],但其对AIH患者病情评估的国内报道罕见.本研究旨在通过总结抗SLA/LP阳性AIH患者临床及随访资料,以初步阐明抗SIA/LP检测对AIH患者病情评估方面的作用.     

抗SLA/LP在评估自身免疫性肝炎患者病情中的意义

AIH是自身免疫性疾病之一,常引发严重的肝脏病变.目前,对AIH诊断基于组织学异常、临床特征、生化指标和血清自身抗体与蛋白水平的异常.抗SLA/LP具有严格疾病特异性,前期研究认为,抗SLA/LP缺乏AIH分型意义[1],但其对AIH患者病情评估的国内报道罕见.本研究旨在通过总结抗SLA/LP阳性AIH患者临床及随访资料,以初步阐明抗SIA/LP检测对AIH患者病情评估方面的作用.     

原发性干燥综合征的临床及免疫学变化的观察

本文报道１２５例符合国际诊断标准，确诊为原发性干燥综合征（ＰＳＳ）患者的临床及免疫学变化。对全部患者进行了口干燥症及眼干燥症的有关检测各四项，并进行了血液流变学及免疫学改变的检测。     

甘胆酸检测的临床实践及与其他肝功能指标的比较

目的探讨甘胆酸作为一种重要的临床指标在肝胆疾病患者临床诊断中的意义,并比较分析甘胆酸相对于总胆汁酸等常规肝功能指标的优越性。方法对240例临床标本采用全自动生化分析仪测定血清甘胆酸水平,同时检测总胆汁酸、丙氨酸氨基转移酶等常规肝功能指标。结果肝胆疾病患者血清甘胆酸水平均显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.01),并且比常规肝功能指标具有更高的灵敏度与特异性。结论本研究表明检测肝胆疾病及其他相关疾病患者的甘胆酸水平对于及时诊断这些疾病,指导临床治疗具有重要的价值。     

希特林缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的研究进展

新生儿肝内胆汁淤积症,以往称为“婴儿肝炎综合征”和“婴儿肝病综合征”,其定义为在1到3月龄以内出现以血中直接胆红素升高为主要表现,伴或不伴肝脾肿大的疾病。新生儿胆汁淤积性黄疸是婴儿除生理性黄疸以外常见的症状,具有不同的临床表型,病因复杂,预后相差较大。由于近年来国内对遗传代谢病认识及诊断水平的提高,希特林缺陷症已成为新生儿肝内胆汁淤积的主要病因之一［1］。希特林缺陷症是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。希特林缺陷症包括成年发作瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（,NICCD）两种不同表型［2］。本文就希特林缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症目前的研究进展综述如下。     

五项肾功能生化检测指标对糖尿病肾功能损伤的诊断价值分析

目的 探究五项肾功能生化检测指标对糖尿病肾功能损伤的诊断价值.方法 选择我院收治的糖尿病患者200例,依据是否出现肾功能损伤的情况划分成观察组(糖尿病肾功能损伤)及对照组(单纯糖尿病),各100例,均实施五项肾功能生化检测,对比患者的测定阳性率和检测结果.结果 与对照组的各项生化指标检测检测阳性率比较,观察组检出的指标...     

不合格采样及送检导致生化指标波动原因的分析

实验室检验为临床医生提供诊断疾病、检测病情、判断治疗效果以及判断病人预后的证据,其中临床生化检验又是最常规且便宜的客观证据.当病人生化检测结果与前一次结果差距超过病情变化程度或生化检测结果与医生诊断不符时,医生无法解释,常说:化验室结果有波动或不准确.     

血清RBP与肾功指标联合检测在糖尿病肾病中的临床价值

目的 检测血清视黄醇结合蛋白(RBP)活性水平,探讨RBP与肾功指标联合检测在糖尿病肾病诊断中的临床价值.方法 根据空腹血糖及尿蛋白检测指标,将确诊的糖尿病肾病患者分为早期DN组、临床期DN组、治疗期DN组、单纯DM组及对照组.采用罗氏C501全自动生化分析仪对确诊的144例糖尿病患者及50例正常对照组的血清RBP及肾功指标(BUN,Cr和Cys-c)进行检测,并进行统计学处理(χ2检验和t检验).结果 结果表明RBP检测值早期DN组(63.27±26.73) mg/L、临床期DN组(71.35±26.07) mg/L、治疗期DN组(64.95±21.89) mg/L与正常对照组(42.85±12.73) mg/L比较差异均有统计学显著性意义(P＜0.01);早期DN组RBP灵敏度比BUN,Cr和Cys-c指标的灵敏度高.RBP阳性率早期DN组(62.4%)显著高于治疗期DN组(31.6%)(χ2=10.27,P＜0.01).结论 血清RBP检测与肾功指标联合检测有助于糖尿病肾病的早期诊断、疗效观察及预后判断.     

分析前各因素对生化检验结果的影响

生化检验目前已成为临床医师诊断疾病、观察疗效、判断病情的发展和预后不可缺少的工具,但是影响生化检验结果的因素很多,也很复杂.随着近年来科学技术的不断发展,各医院检验科先后引进了各种类型的自动化生化分析仪,大大提高了临床生化分析的精密度,同时检测方法学的改进和校准品质量的提高,使得分析的准确度得到很大提高[1],但分析过程之外的影响因素常被临床医生和检验工作者所忽视.本文对引起生化检验结果误差的各种分析前因素进行了阐述.