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相似文献
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1.
目的了解肺癌患者口腔黏膜mtDNA获得性突变情况,探讨肺癌外细胞的线粒体基因突变与肺癌的关系和作为对肺癌预测的生物学指标的可能性。方法利用时相温度梯度凝胶电泳法对12例肺癌患者(吸烟者10例,非吸烟者2例)口腔黏膜细胞及匹配的血液细胞线粒体DNA进行突变筛选,然后进行测序分析。结果在大部分吸烟患者中(8/9),发现口腔黏膜具有两个以上的获得性突变,而在两个非吸烟的患者仅发现1个突变。在11例(11/12,92%)患者中共发现有26个获得性突变,15个突变发生在高变的D环区(58%),11个在mRNA区(42%)。除303~309位点具有长度不稳定外,未见其他微卫星不稳定和5kb的大范围缺失突变。结论吸烟的肺癌患者口腔黏膜细胞线粒体DNA具有高发生频率的获得性突变。  相似文献   

2.
目的用PCR-RFLP技术检测脱落细胞(尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞)线粒体基因A1555G突变,探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家系6例患者外周血及尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞,用PCR-RFLP技术筛查患者是否携带线粒体DNA A1555G突变,并与测序法进行比较。结果尿液沉渣细胞检测线粒体DNA A1555G突变的检出率最高(9/132),颊黏膜细胞和外周血细胞均为7/132。PCR-RFLP筛查结果与直接测序法基本相符。结论脱落细胞适用于耳聋相关线粒体DNA A1555G突变检测。  相似文献   

3.
广东地区非小细胞肺癌EGFR基因的突变研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 探讨广东地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者中EGFR基因的突变情况.方法 用微分离富集肿瘤细胞,采用QIAGEN DNA提取试剂盒提取基因组DNA,通过PCR扩增及DNA测序技术分析非小细胞肺癌患者中EGFR基因突变情况.结果 43例非小细胞肺癌中,有22例(51.2%)存在EGFR基因的突变,其中13例为外显子...  相似文献   

4.
目的:本研究通过检测喉鳞状细胞癌中线粒体DNA(mtDNA)的突变,探讨mtDNA突变在喉鳞状细胞癌发生中的作用。方法:提取我科2002年9月-2004年6月间收治的54例喉鳞状细胞癌标本,并同时收集同一患者的距肿瘤1cm以上正常黏膜(由病理切片确诊)和血清标本作为对照,经PCR产物扩增直接测序法测定mtDNA序列,确定喉鳞状细胞癌组织的mtDNA突变。结果:总共分析了54例喉鳞状细胞癌患者的标本,在32例(60%)喉鳞状细胞癌组织中总共发现了68个mtDNA突变;包括点突变46个,插入突变13个,缺失突变9个。其中所有的插入突变和缺失突变均发生在D-loop区的重复序列中;所有的点突变均为T→C或G→A间的碱基置换。在这些突变中,主要为同质性突变(homoplasmic mutations),占突变总数的83.8%(57/68);异质性突变(heleroplasmic mutations)则占16.2%(11/68).检测到的这些变散在分布于下mtDNA的全长序列中.其中43个突变位于D-loop区,18个mDNA点突变位于多肽编码区.其余7个点突变发生于165rRNA、tRNA编码区和位于COH和tRNLysine编码区之间的非编码区。结论:喉鳞状细胞癌的发生发展过程中具有高发生频率的线粒体基因的突变;这些突变可能与喉鳞状细胞癌的发生发展有关。  相似文献   

5.
【目的】研究血清转化生长因子β1(TGF‐β1)基因的-509C/T和869T/C位点基因多态性与鼻咽癌患者放疗后急性放射性皮肤和口腔黏膜损伤的相关性。【方法】招募和随访本院收治的79例原发性中晚期鼻咽癌患者,采用鼻咽癌2008分期标准对肿瘤进行临床分期,所有患者均接受6M VX直线加速器根治性放疗。收集患者的临床资料和随访资料,抽取患者2 mL静脉血,提取基因组DNA ,用PCR和Sanger测序法对 TGF‐β1基因的-509C/T和869T/C位点进行分型。【结果】本研究共招募53例Ⅲ期鼻咽癌患者,26例Ⅵ期鼻咽癌患者,除了T分期和N分期外,其他基本临床资料无统计学差异。放疗后,Ⅲ期和Ⅳ期患者中重度皮肤和口腔黏膜损伤的发生率无显著性差异( P >0.05)。通过分析发现 T G F‐β1基因的-509C/T和869 T/C位点突变与放射性皮肤损伤程度显著相关,-509 T等位基因携带者发生中重度(3~4度)皮肤损伤的风险显著高于CC基因型患者[ P =0.037;OR(95% CI)=3.314(1.19~9.22)];869T/C位点中TC/CC基因型患者发生中重度皮肤损伤的风险较TT基因型患者显著增加[ P=0.034,OR(95% CI)=2.86(1.11~7.37)]。同时发现869T/C位点突变与口腔黏膜损伤显著性关联,CC基因型患者发生口腔黏膜损伤的风险较TT基因型患者显著增加[ P =0.049,OR(95% CI)=5.33(1.03~27.53)]。【结论】TGF‐β1基因的-509C/T和869T/C位点基因多态性与鼻咽癌患者放疗后发生放射性皮肤和口腔黏膜损伤相关,该基因突变可能作为后期预测鼻咽癌个体化放疗不良反应评价的预测指标。  相似文献   

6.
急性淋巴细胞白血病线粒体DNA突变的研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
陆小军  范红  张磊 《华西医学》2006,21(3):472-473
目的:研究急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者白细胞线粒体DNA D-loop区突变情况,以探讨线粒体DNA突变与急性白血病发生发展的关系。方法:采用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(polymerase chain reaction-denaturing gradient gel electrophoresis,PCR-DGGE)和DNA序列分析相结合的方法,对15例ALL病人治疗前、缓解期及复发时白细胞线粒体基因组的D-loop片段进行突变研究。结果:以缓解期为对照,发现8例(54%)ALL病人治疗前白细胞的线粒体DNA D-loop片段上出现突变,复发时又有相同或不同的突变出现;突变类型均为碱基替代突变,主要是C—T突变(43%);同时发现在线粒体DNA的某些位点发生突变的频率明显较高。结论:白细胞线粒体基因组的突变可能在白血病的发生发展过程中起重要作用。  相似文献   

7.
背景肺癌的高发与许多因素有关,吸烟是重要原因之一,及早诊断对肺癌治疗尤其重要.目的探讨肺癌患者吸烟与支气管肺泡灌洗液中细胞K-ras基因突变的关系.设计以患者为研究对象的随机对照实验研究.单位一所大学放射医学与公共卫生学院卫生毒理学教研室,一所大学医院呼吸内科.对象选择在苏州大学第二附属医院1999-07/2001-09住院及门诊接受经纤维支气管镜行支气管肺泡灌洗术并取得细胞学或病理学确诊的肺癌、良性疾病患者.方法应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法,检测37例吸烟肺癌患者、25例非吸烟肺癌患者以及20例肺良性疾病患者支气管肺泡灌洗液中细胞K-ras基因第12位密码子突变的情况.主要观察指标K-ras基因第12位密码子突变.结果肺癌患者K-ras基因突变率为36%(22/62),肺良性疾病患者中未发现K-ras基因突变.重度吸烟者的突变率(69%)显著高于中度(31%)和轻度吸烟者(25%),以及非吸烟者(20%).突变的发生与患者的年龄及吸烟史相关,而与性别、TNM分型无关.结论吸烟可能是导致K-ras基因突变的诱因之一;支气管肺泡灌洗液中K-ras基因突变的检测对预测吸烟者肺癌的发生和早期诊断,具有重要的临床价值.  相似文献   

8.
线粒体DNA突变与阿尔茨海默病的相关性   总被引:2,自引:0,他引:2  
阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)是一种以进行性痴呆为特征的脑变性疾病,很多研究显示它的病变与脑内的能量代谢衰减有密切关系。线粒体是动物细胞中除细胞核外惟一的含有DNA的细胞器,同时也是细胞活动的能源工厂。线粒体形态及功能的缺陷必将引发一系列的细胞功能失调。近年来研究发现阿尔茨海默病患者的脑细胞中的线粒体形态以及线粒体DNA发生了很大的改变,尤其是线粒体DNA缺失率和突变率都明显高于正常人。有关阿尔茨海默病患者的细胞中线粒体功能改变以及线粒体DNA突变的研究已有较大进展,现作初步阐述。  相似文献   

9.
背景:错配修复基因缺陷和微卫星不稳定是在多种人类肿瘤中被证实存在的两个遗传性变异,虽然目前已有研究阐明肿瘤细胞的线粒体基因具有广泛的变异谱,但较少有研究注意线粒体基因长度的不稳定。目的:探讨不同肿瘤组织中线粒体基因长度不稳定状态和在肿瘤发生中可能的作用。设计:以诊断为依据设立对照的实验研究。地点和对象:实验在解放军总医院老年心血管病研究所完成,对象为配对肿瘤和周围组织外科切除后保存的样本,所有样本均来自台湾彰化基督教医院和美国乔治城大学医学中心。干预:抽提143例患者的5种肿瘤组织及配对的正常组织的DNA,利用32对重叠引物扩增全部线粒体基因,来自肿瘤和相应正常组织的DNA片段进行配对分析。时相温度梯度凝胶电泳法进行突变筛查。如发现肿瘤与相应正常组织的DNA片段电泳条带呈现差异则进行测序以明确短片段的插入和缺失突变,PCR检测有样本常见的大范围缺失突变。主要观察指标:不同肿瘤组织中线粒体DNA缺失与插入情况。结果:在全部5种类型的肿瘤中均发现有短片段的缺失和插入突变,肺癌和口腔癌此类突变的发生率高于其他类型肿瘤。除肝癌外,在部分肿瘤及其相应的正常组织中可检测到低水平的线粒体常见大范围缺失突变,发生率约5%~40%。所检测的5种肿瘤中均有部分个体存在线粒体DNA微卫星不稳定,其中肺癌出现率最高(66.7%),其次分别为口腔癌(61.1%)、食管癌(45%)、肝癌(45%)和乳腺癌(24.7%)。结论:线粒体DNA长度不稳定在不同的肿瘤组织中是一个常见的现象,由于可造成的复制障碍、基因功能不良、转录停止和氧化磷酸化功能缺陷,因此,在肿瘤发生学上可能扮演着潜在的、重要的角色.  相似文献   

10.
目的分析口腔黏膜下纤维化和癌变患者口腔黏膜组织细胞凋亡指数及其对癌变发生发展的影响。方法选取宝鸡市人民医院48例口腔黏膜下纤维化患者,根据病理学分期分为早期组(14例)、中期组(18例)、晚期组(16例),另选取同期32例口腔黏膜下纤维化癌变患者为癌变组及30例健康体检者为对照组。取各组口腔内同一部位的黏膜组织,采用TUNEL法对其细胞凋亡指数进行检测,通过免疫组织化学法对口腔黏膜组织中B淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)和Bcl-2相关X蛋白(Bax)的表达阳性率进行检测。结果晚期组和癌变组口腔黏膜组织中细胞凋亡指数较早期组、中期组及对照组均明显增高(P 0. 05);癌变组细胞凋亡指数较晚期组明显增高(P 0. 05)。癌变组口腔黏膜组织中Bcl-2蛋白表达阳性率较早期组、中期组及对照组均明显升高(P 0. 05);晚期组Bcl-2蛋白表达阳性率较对照组明显升高(P 0. 05)。癌变组口腔黏膜组织中Bax蛋白表达阳性率较早期组、中期组及对照组均明显升高(P 0. 05);晚期组Bax蛋白表达阳性率较早期组明显升高(P 0. 05)。结论随着口腔黏膜下纤维化程度的加重,口腔黏膜下纤维化与癌变患者口腔黏膜组织细胞凋亡指数明显增高,且随着病情程度的加重,口腔黏膜组织中Bcl-2和Bax蛋白表达阳性率明显升高,提示二者在口腔黏膜下纤维化和癌变的发生和发展的病理过程中可能起到重要作用。  相似文献   

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