AT1R基因、ACE基因和CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C位点多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测HDCP组86例和正常对照组175例AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型.结果 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合的分布不同,构成比不同;这18种组合中,相对于AT1R-AA+ACE-Ⅱ+CYP 1182-TT基因型,携带AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为7.289;携带AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.315;携带AT1R.AC+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.694.其余联合基因型,差异均无统计学意义(P均0.05);或者由于样本量小,不具有代表性.结论 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合中,AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型可能增加HDCP的遗传易感性;HDCP的发生,可能是多个基因共同作用的结果 .     

肾素-血管紧张素系统基因多态与子痫前期的相关性

目的：探讨肾素-血管紧张素系统基因中血管紧张素原（ACT）基因M235T多态、血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因插入，缺失（I／D）多态和血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT。R）基因A1166C多态与子痫前期的关系。方法：应用聚合酶链反应（vca）、限制性酶切及电泳分型等方法对45例子痫前期患者（子痫前期组）和45例非高血压妊娠妇女（对照组）的AGT基因M235T多态、ACE基因Ⅰ/D多态、AT1R基因A1166C多态性进行分析。结果：（1）AGTM235T多态的TT基因频率两组比较差异有显著性。（2）ACE基因DD、ID、Ⅱ型在两组中分布无明显差异。（3）AT1R基因A1166CAA、AC、CC型在两组中分布无明显差异。（4）子痫前期组具备TT基因型者，其合并DD基因型的95％口为1．473—31．919，合并1166C等位基因C的95％CI为1．316～18．991。结论：AGT变异基因235T与子痛前期发生有关，T等位基因可能是子痫前期的易感基因。ACE基因DD型与子痫前期的相关性限于携带有M235T等位基因的患者。携带有AT1R基因C等位基因和AGT基因TT型的妇女子痫前期发病危险升高。     

ACE I/D AT1R A1166C基因多态性与高血压性脑卒中的关系

目的:探索血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D和血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)基因A1166C多态性与高血压性脑卒中的关系和两基因之间的作用对高血压性脑卒中发病的影响.方法:我们用PCR的方法检测86例缺血性脑卒中病人,51例高血压病人和58例正常人的ACE I/D和AT1R A1166C多态性.结果:高血压性脑卒中组的ACE DD型基因和D等位基因的频率高于高血压性非卒中组.同样,高血压性脑卒中的AT1R AC+CC型基因和C等位基因和频率也高于高血压非卒中组.结论:ACE DD基因和C等位基因、AT1R ACCC型基因和C等位基因是高血压性脑卒中的危险因子.     

血管紧张素转化酶及血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压相关性

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(EH)的相关性,以及多种危险因素与EH的关系.方法 选取125例健康者(对照组)和148例EH患者(EH组)作为研究对象作问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测研究对象ACE基因的I/D多态性;应用PCR、限制性内切酶酶切的方法检测AT1R基因A1166C多态性,并用Logistic回归筛选高血压的危险因素.结果 EH组和对照组的DD基因型频率和D等位基因频率差异均不显著.EH组的AC基因型频率23.0%,C等位基因频率11.5%,均显著高于对照组的12.8%和6.4%.EH组ACE基因DD型+AT1R基因AC型联合基因型频率7.4%,显著高于对照组的1.6%.多因素Logistic回归结果表明,EH的危险因素主要有BMI、EH家族史和DD+AC联合基因型.结论 ACE基因D等位基因可能与EH发病无关联;AT1R基因A1166C多态性可能是EH的重要遗传因素;DD+AC联合基因型对EH的发病有显著的联合促进作用.     

AT1R 1166A/C和CYP11B2-344C/T基因多态性与湖南汉族原发性高血压的相关性

摘要：目的：探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）1166A/C和醛固酮合酶（CYP11B2）-344T/C基因多态性与原发性高血压(EH)的相关性。 方法：用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）对100例EH患者和100例体检健康者AT1R 1166A/C和CYP11B2-344T/C基因多态性进行检测。 结果：EH组AT1R 1166A/C AC型和C等位基因的频率高于健康对照组;AC基因型的血压值、TG,TC,LDL-C均明显高于AA基因型。HDL-C低于AA型CYP11B2各基因型频率和等位基因频率无显著性差异（P＞0.05）。各组内等位基因T的频率高于等位基因C（P＜0.05）。两基因联合分析显示,相对于AA-TT联合基因型,同时携带AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性增加了2.25倍。 结论：AT1R 1166A/C多态性与EH易感性相关,CYP11B2-344T/C基因多态性与EH无关,携带T1R 1166A C型基因以及AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性大。     

中国人群血管紧张素转换酶基因与血管紧张素Ⅱ -1型受体基因 A1166-C单核苷酸多态性分析

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因Alu插入(Ⅰ)/缺失(D)多态性与血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C 单核苷酸多态性(SNP )在中国人群中的分布状态. 方法采用聚合酶链反应(PCR)及PCR -限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国人群ACE基因Alu Ⅰ/D多态性和AT1R基因A1166-C SNP频率进行分析比较. 结果中国人群的ACE基因各基因型频率Ⅱ型37.0%,ID型40.5%,DD型22.5%;I,D各等位基因型频率分别为57.3%,42.7%.AT1R基因A1166-C SNP频率分布:AA型76.5%, AC型23.4%, CC型0.1%;等位基因频率A 88.2%, C型11.8%.结论中国人群ACE基因Alu I/D与AT1R基因A1166-C的 SNP频率的分布有明显的种族差异.     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与原发性高血压的关系。方法入选研究对象1 295例,其中原发性高血压患者679例、正常对照人群616名。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)方法检测AT1R基因A1166C多态性。结果AT1R基因A1166C基因型分布和等位基因频率,本研究正常人群与日本Koh等和国内李宏芬等的结果差异无统计学意义(P=0.039,0.010;P=0.126,0.017);与荷兰Marieke、法国Tiret等的结果差异均有统计学意义(P均<0.001)。原发性高血压组AT1R基因A1166C多态性分析,AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义(P均=0.02)。结论AT1R基因A1166C多态性与原发性高血压有关,可能是中国汉族人群原发性高血压的一个遗传标志。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠状动脉血栓疾病

为了观察中国人群中肾素-血管紧张素系统基因多态性的分布特征，并分析这些基因多态性与冠状动脉血栓(CATD)疾病的相关性以及该基因多态性间的相互作用，采用直接聚合酶链式反应(PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法对192例冠状动脉血栓疾病患者和110例对照组个体进行血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)和血管紧张素II I型受体(AT1R)基因的基因多态性进行检测。结果表明：①在中国人群中，ACE基因各基因型分布分别为DD12．2％、ID43．9％和II43．9％；AGT基因各基因型分布为MM8．2％，MT36．7％和TT55．1％；AT1R基因各基因型分布分别为AA91．8％和AC8．2％。②冠状动脉血栓疾病组与对照组相比，上述3种基因多态性的分布均无明显差异。③同时携带AT1R—AC和AGT—TT基因型的个体，与AT1R—AA和AGT—TT基因型个体相比，罹患CATD的相对危险度达到3．517(95％C10．988—12．527)；与AC基因型和非TT基因型个体相比，罹患CATD的危险性可增加至15．000(95％CI 1．940—115．963)；在AT1R—AC基因型个体，等位基因D在CATD组和对照组的分布亦存在有明显的差异(P=0．017)。结论：我国人群ACE基因I／D多态性、AGT基因M235T多态性和ATlR基因A1166C多态性各基因型和等位基因的分布明显不同于西方人群；上述3种基因多态性不是我国人群冠状动脉血栓疾病或心肌梗塞的独立的危险因素。但AT1R基因AC基因型与AGT基因TT基因型、AT1R基因AC基因型和ACE基因等位基因D在罹患冠状动脉血栓疾病的危险性上有显著的协同作用。     

血管紧张素转换酶及血管紧张素原基因多态性与高血压左室肥厚的相关研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性及血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性与高血压左室肥厚(LVH)的关系。方法对68例超声心动图诊断的未接受治疗的高血压合并LVH患者与76例高血压非LVH患者进行病例对照研究。采用聚合酶链式反应(PCR)与限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测ACE基因I/D多态性及AGT基因M235T变异。以二维引导的M型超声心动图测量并计算左室重量。结果①该组高血压患者ACE与AGT基因型的分布均符合Hardy Weinberg平衡。②ACE基因I/D基因型在LVH组与非LVH组的分布差异有显著性(χ2=6.777,P<0.05)。LVH组DD基因型与D等位基因的频率均高于非LVH组(DD基因型:0.31vs0.13,χ2=6.674,P=0.01;D等位基因:0.54vs0.41,χ2=4.837,P<0.05)。③AGT基因M235T基因型在LVH组与非LVH组的分布差异有显著性(χ2=7.133,P<0.05)。LVH组TT基因型与T235等位基因的频率均高于非LVH组(TT基因型:0.62vs0.40,χ2=7.133,P<0.01;T235等位基因:0.78vs0.65,χ2=5.741,P<0.05)。④联合基因分析显示,LVH组ACE DD+AGT TT基因型频率显著高于非LVH组(0.22vs0.05,χ2=8.839,P<0.01),具有该联合基因型者发生LVH的风险比数比(OR=5.094)明显高于单独具有ACE DD基因型(OR=2.949)或AGT TT基因型(OR=2.477)者。结论ACE     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）A1166C多态性与原发性高血压的关系。方法入选研究对象1 295例,其中原发性高血压患者679例、正常对照人群616名。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶（PCR-RFLP）方法检测AT1R基因A1166C多态性。结果AT1R基因A1166C基因型分布和等位基因频率,本研究正常人群与日本Koh等和国内李宏芬等的结果差异无统计学意义（P=0.039,0.010;P=0.126,0.017）;与荷兰Marieke、法国Tiret等的结果差异均有统计学意义（P均〈0.001）。原发性高血压组AT1R基因A1166C多态性分析,AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义（P均=0.02）。结论AT1R基因A1166C多态性与原发性高血压有关,可能是中国汉族人群原发性高血压的一个遗传标志。