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1.
目的调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。方法选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。结果MTHFR基因C667T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)分别占51.5%、38.7%和9.8%,突变T基因频率为29.2%;MTHFR基因A1298C位点中,野生型(AA)、杂合突变型(AC)和纯合突变型(CC)分别占59.3%、35.2%和5.5%,突变C基因频率为23.1%。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布和等位基因频率分布与全国人群比较差异均有统计学意义(P<0.01)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因频率和等位基因频率与江苏、九江、齐齐哈尔和长沙等地区汉族育龄妇女人群相比差异均有统计学意义(P<0.05)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的等位基因频率与亚洲、东亚、南亚、欧洲、美洲地区人群等位基因频率的分布存在不同程度的差异。结论广东地区人群MTHFR基因的多态性分布与其他地区相比存在明显的差异。  相似文献   

2.
目的探索北京地区汉族MTHFR基因多态性分布特征,荟萃(meta)分析北京地区与北方其他地区MTHFR基因多态性分布差异。方法用PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因,回顾性分析北京协和医院2014年9月至2018年5月3 945例体检健康者MTHFR基因多态性分布特征。查阅中外文献数据库,并对北京地区与北方其他地区汉族的MTHFR基因多态性分布比较。结果北京地区体检健康人群男性MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为23.3%,50.5%和26.2%,C、T等位基因频率分别为48.6%和51.4%。女性人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为22.7%,49.4%和27.9%,C、T等位基因频率分别为47.4%和52.6%,男、女性基因型频率与等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。北京地区体检人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率与等位基因频率均与黑龙江、吉林、河北、山东和河南等省差异有统计学意义(P0.01)。结论北京地区体检人群MTHFR C677T基因多态性在男、女性人群中的分布无差异;北京地区MTHFR基因分布有自身特点。  相似文献   

3.
目的了解影响女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的因素。方法采用横断面调查研究方法,以湖北省内1 902例女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,用实时荧光定量PCR技术检测MTHFR和MTRR基因,统计分析不同民族MTHFR和MTRR基因多态性的差异,与其他地区人群的MTHFR和MTRR基因多态性进行比较,并分析不同位点基因多态性之间的关联关系。结果 (1)湖北省汉族女性和少数民族女性在MTHFR C677T和MTRR基因多态性构成差异无统计学意义(P>0.05),而MTHFR A1298C位点基因多态性构成差异有统计学意义(P<0.05)。(2)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率从南到北呈上升趋势,MTHFR A1298C位点的纯合突变基因型CC的频率从南到北呈下降趋势,而MTRR A66G位点基因多态性在不同地区差异不大。(3)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在A1298C位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为15.9%、0.1%、0.0%,差异有统计学意义(P<0.01);MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在MTRR A66G位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为9.4%、5.9%、0.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR A1298C位点基因多态分布存在民族差异;而MTRR C677T、A1298C位点基因多态分布存在地区差异;同一基因不同位点的基因多态性有关联。  相似文献   

4.
目的探讨高血压相关因素、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与昆明地区汉族人群H型高血压的相关性,为该地区H型高血压的防治和个体化治疗提供基础信息。方法用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)对H型高血压组(111例)、非H型高血压组(112例)、正常对照组(119名)进行MTHFR基因C677T多态性检测,同时测定血清Hcy水平,对H型高血压发生相关因素进行Logistic回归分析。结果正常对照组MTHFR基因C677T CC、CT、TT基因型频率分别为49.6%、36.1%、14.3%;H型高血压组患者CC、CT、TT基因型频率分别为24.3%、50.5%和25.2%。非H型高血压组患者CC、CT、TT基因型频率分别为45.5%、35.7%、18.8%。H型高血压组患者CT和TT突变基因型分布频率高于非H型高血压组和正常对照组(P0.05)。H型高血压发生相关因素的Logistic回归分析结果显示,年龄、MTHFR基因C677T位点突变、高血压家族史、饮酒是昆明地区汉族H型高血压发病的危险因素,其中MTHFR基因C677T位点突变导致H型高血压病发生的危险性是对照人群的2.701倍(P0.05),高于其他因素。结论昆明地区汉族健康人群和高血压患者中,MTHFR基因C677T位点等位基因和基因型多态性分布频率具有地区特征性。在昆明地区汉族人群中,MTHFR基因C677T位点突变在H型高血压的发生机制中可能具有重要作用。  相似文献   

5.
目的探讨MTHFR基因的基因多态性与原发性高血压合并高尿酸血症易感性之间的关系。方法选取符合要求的392例患者作为研究对象,其中对照组(n=102)、原发性高血压组(n=109)、高尿酸血症组(n=86)和原发性高血压合并高尿酸血症(n=95)。用DNA提取试剂盒提取入组人群的DNA,再通过聚合酶链反应-高分辨率溶解曲线(PCR-HRM)的方法进行基因分型,记录结果并分析原发性高血压合并高尿酸血症与MTHFR C677T基因多态性的相关性。结果在各实验组中,MHTFR C677T基因的CT、TT基因型及T等位基因出现的频率均高于对照组,CC基因型低于对照组。原发性高血压合并高尿酸血症组分别与高血压组以及高尿酸血症组比较CT、TT基因型及T等位基因分布无差别。结论 MTHFR C677T基因CT/TT基因型能增加患者罹患原发性高血压、高尿酸血症及原发性高血压合并高尿酸血症的风险。  相似文献   

6.
目的 研究脑卒中患者中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性和基因分布频率,探讨MTHFR基因多态性与H型高血压及血清同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法 选取2018年7月至2018年12月在中国科学技术大学附属第一医院神经内科住院的122例患有高血压的脑卒中住院患者。查询病历系统采集患者基线及生化资料,采用PCR-芯片法对MTHFR C677T基因多态性检测,按照基因型将患者分为三组(CC、CT和TT)。结果 研究人群中有72%为H型高血压,男性患者多于女性,差异有统计学意义(P 0. 05);男性患者MTHFR C677T突变位点T等位基因频率为56. 04%高于女性患者40. 32%T等位基因频率,差异有统计学意义(P 0. 05); TT基因型患者血清Hcy水平高于CT和CC基因型患者,与之相反,TT基因型患者叶酸和维生素B12水平低于CT和CC基因型患者,差异有统计学意义(P 0. 05); TT组存在高同型半胱氨酸患者频率高于CT组和CC组,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是H型高血压的重要遗传风险因素,对脑卒中高血压患者MTHFR C677T基因型检测有助于临床精准诊疗。  相似文献   

7.
目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12%(414例)、CT杂合突变型占38.43%(294例)和TT纯合突变型占7.45%(57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。  相似文献   

8.
目的:探讨武汉地区缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的分布。方法:选取缺血性脑卒中患者167例为卒中组,健康体检者110例为对照组。通过基因芯片法检测缺血性脑卒中相关的MTHFR基因677位点,并按基因型别分为野生型(C677C)、杂合型(C677T)、纯合型(T677T)。结果:卒中组中野生型22.2%,杂合型43.1%,纯合型34.7%。与对照组相比,野生型显著减少,纯合突变型显著增多,有显著性差异(P0.01)。不同性别脑卒中患者在MTHFR基因分型上差异无统计学意义(P0.05)。结论:武汉地区缺血性脑卒中患者中分布有较多的纯合突变型MTHFR基因。  相似文献   

9.
目的分析湖南地区中老年冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的相关性,为该地区研究冠心病病因、发病机制及诊断提供参考。方法以该院351例初诊为冠心病的患者为研究对象,并设置健康对照组147例,分别检测各组血浆Hcy及血脂水平,并采用PCR-金磁微粒层析法测定MTHFR C677T基因型,统计分析冠心病患者MTHFR C677T基因型及各基因型与血浆Hcy及血脂水平的相关性。结果冠心病组的血浆Hcy水平,MTHFR C677T基因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率与健康对照组相比,差异有统计学意义(P0.05);冠心病组TT型、CT型血浆Hcy水平高于CC型,健康对照组的TT型血浆Hcy水平明显高于CT、CC型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是冠心病发病的危险因素,与血浆Hcy水平密切相关,TT型纯合突变和T等位基因使Hcy水平显著升高,而血脂水平与MTHFR C677T基因多态性无明显相关性。因此,血浆Hcy水平及MTHFR C677T多态性可以作为该地区研究冠心病病因、发病机制及其遗传机制的重要参考指标。  相似文献   

10.
目的 探讨河南地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)氨基酸突变位点C677T和A1298C基因多态性分布与肺癌发生的关系。方法 202例肺癌患者(肺癌组)和202例体检健康者(对照组),2组采用限制性片段长度多态性酶切技术检测MTHFR基因型,分析MTHFR基因C677T和A1298C位点基因频率分布特点。结果 肺癌组MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT基因亚型分布频率分别为26.7%、50.5%、22.8%,对照组分别为34.2%、55.4%、10.4%,CC、CT亚型与对照组比较差异无统计学意义(P〉0.05),TT基因亚型与对照组比较差异有统计学意义(P〈0.05);携带TT基因型患肺癌的风险比值比为2.542,95%CI为1.453~4.444;肺癌组MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因亚型分布频率分别为27.2%、52.5%、20.3%,对照组分别为32.2%、50.5%、17.3%,2组比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论 MTHFR基因C677T基因TT亚型与肺癌的发病明显相关,未发现A1298C基因多态性与肺癌的发生有相关性。  相似文献   

11.
目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点碱基的分布特征及其与血压、同型半胱氨酸(HCY)水平的关系。方法检测2019年1-8月该院收治的135例H型高血压患者(观察组)的收缩压、舒张压、HCY水平和MTHFR基因C677T位点碱基分布特征,并与134例非H型高血压者(对照组)比较。结果观察组MTHFR基因C677T位点TT纯合子突变频率较对照组高(P<0.01),T等位频率较对照组高(P<0.01)。TT纯合子突变型收缩压和HCY水平较CC型高(P<0.01)。观察组CC、CT和TT型HCY水平高于对照组(P<0.05);在观察组中,TT型HCY水平高于CC型(P<0.05),也高于CT型(P<0.05);在对照组中,TT型HCY水平高于CC型(P<0.05),TT型HCY水平与CT型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论H型高血压患者MTHFR基因C677T位点TT纯合子突变频率高,MTHFR基因C677T位点碱基突变对收缩压和HCY水平有影响,MTHFR基因C677T碱基突变型携带者HCY和总胆固醇水平升高。  相似文献   

12.
目的 建立单核苷酸多态性(SNP)的基因芯片检测法,并初步应用于结直肠癌患者MTHFR基因位点C677T的多态性检测,分析其位点突变与致病性的关系.方法 采用醛基修饰玻璃基片,阵列检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,生物素标记显色.应用该芯片检测78例结直肠癌患者及40例健康对照组MTHFR基因C677T多态性,并分析MTHFR基因多态性与结直肠癌的相关性.结果 建立检测MTHFR基因SNP的基因芯片.采用基因芯片法检测病例组中MTHFR基因的C677T位点CC、CT、TT基因型分布频率分别为38.5%、53.8%、7.7%,健康对照组中C677T位点CC、CT、TT基因型分布频率分别为35.0%、62.5%、2.5%.结论 成功建立检测SNP的基因芯片法.MTHFR基因位点C677T的基因多态性与结肠癌易感性无明显关系.  相似文献   

13.
BACKGROUND: The objectives of this study are to examine the prevalence of combined methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 677C-->T and 1298A-->C mutations in patients with venous thrombosis (VT) and healthy volunteers and to determine if these mutations are in Hardy-Weinberg equilibrium. METHODS AND RESULTS: Sixty-five patients with VT and 64 healthy volunteers were assessed for MTHFR 677T and 1298C alleles using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. Observed MTHFR genotype frequencies were compared with expected genotype combinations, and their odds ratios were determined. MTHFR allele frequency did not differ between VT and control groups; however, differences were observed for MTHFR genotype distribution. MTHFR 677T and 1298C alleles occurred in cis in our population, and therefore mutation crossover has occurred. There was deviation from the Hardy-Weinberg equilibrium for combined MTHFR genotypes, although this may at least partly be attributable to linkage disequilibrium. MTHFR 677CT/1298CC and 677TT/1298CC genotypes (P<.05) were not observed in either group. CONCLUSIONS: The absence of MTHFR 677CT/1298CC and 677TT/1298CC genotypes in both groups suggests that certain MTHFR genotypes may carry a selective advantage. Our discovery of a substantial number of MTHFR mutations in cis configuration suggests that any MTHFR allele linkage disequilibrium present is incomplete.  相似文献   

14.
目的研究新疆维吾尔族多囊卵巢综合征(PCOS)患者CYP17基因多态性与高雄激素血症(HA)的相关性。方法选取59例维吾尔族PCOS患者作为维吾尔族PCOS组,并将其分为维吾尔族PCOS伴HA组和维吾尔族PCOS不伴HA组,同时选取18例汉族PCOS伴HA患者作为汉族PCOS组。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法检测CYP17启动子区域的碱基多态性,并且分析该碱基位点多态性与维吾尔族PCOS伴HA的相关性。结果维吾尔族PCOS伴HA组TT、TC、CC基因型及T、C等位基因频率与维吾尔族PCOS不伴HA组比较,差异无统计学意义(P0.05);维吾尔族PCOS伴HA组中TT、TC、CC基因型及T、C等位基因频率与汉族PCOS组比较,差异无统计学意义(P0.05)。维吾尔族PCOS伴HA组TT、TC、CC基因型患者血清睾酮水平明显高于维吾尔族PCOS不伴HA组,差异有统计学意义(P0.05);维吾尔族PCOS组TC、CC基因型患者血清睾酮水平与TT基因型患者比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 CYP17各基因型分布频率均未增加维吾尔族妇女患HA的风险,CYP17基因启动子区域的单核苷酸多态性与维吾尔族PCOS伴HA的发生无明显相关性。  相似文献   

15.
目的通过对孕期育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因多态性检测,分析MTHFR C677T基因多态性与外周血红细胞中叶酸浓度之间的关系。方法收集孕期育龄女性100例,采用基因芯片法检测外周血红细胞中MTHFR C677T的基因多态性,并对所有研究对象中的育龄女性给予口服800μg/d叶酸1个月,抽取口服叶酸前后EDTA抗凝血各5mL,化学发光法检测口服叶酸前后不同基因型女性外周血细胞中叶酸浓度的变化。结果 100例育龄妇女MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为26%、54%、20%;CC型受试者口服叶酸前后平均红细胞叶酸浓度之间差异无统计学意义(P0.05),CT型和TT型受试者口服叶酸后红细胞叶酸浓度较口服前升高,差异有统计学意义(P0.05)。结论外周血中MTHFR C677T基因分型可以影响细胞内叶酸的浓度,口服叶酸可以提高育龄女性红细胞内叶酸浓度。  相似文献   

16.
朱武  张坤 《检验医学与临床》2016,(13):1783-1785
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性以及与高血压患者动脉粥样斑块形成的相关性。方法应用PCR-金磁微粒层析法检测246例高血压患者C677T基因的多态性,循环酶法检测高血压患者血清同型半胱氨酸水平,采用彩色超声仪进行颈动脉以及冠状动脉粥样斑块的检测。结果 246例高血压患者中有斑块178例,无斑块68例。有斑块组TT基因型频率和T等位基因频率显著高于无斑块组(47.3%vs.15.9%,P0.01;43.5%vs.30.1%,P0.01),有斑块组血浆中Hcy水平[(21.13±8.22)μmol/L]高于无斑块[(12.58±7.21)μmol/L],差异有统计学意义(P0.05)。TT纯合子患者的颈动脉内膜及冠状动脉厚度高于CT型和CC型者,差异有统计学意义(P0.05)。高Hcy血症(OR=2.48,95%CI:1.42~3.71,P=0.03)为动脉粥样硬化斑块形成的独立危险因素中。结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677基因中位点C突变为T明显增加了高血压患者动脉粥样斑块形成的风险。  相似文献   

17.
目的探讨冠心病、脑梗死、糖尿病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和血浆同型半胱氨酸(Hcy)的关系,对三个病种的MTHFR基因型进行分析。方法收集120例冠心病,214例脑梗死,112例糖尿病患者及98例健康体检者标本,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFRC677T基因,采用酶循环法检测血浆Hcy,比较四组MTHFRC677T基因多态性及血浆Hcy的差异。结果(1)MTHFR基因型在冠心病,脑梗死和糖尿病组与健康对照组间差异无统计学意义(P=0.670);(2)MTHFR基因频率在冠心病,脑梗死和糖尿病组与健康对照组间差异无统计学意义(P=0.721);(3)冠心病组和脑梗死组的MTHFR基因TT型患者的Hcy水平远远高于CC型和CT型患者(F=6.212,P=0.003;F=44. ;362,P=0.000)。结论不同病种间MTHFR基因型和基因频率差异无统计学意义,但冠心病组和脑梗死组MTHFR基因TT型患者Hcy水平则远远高于CC型和CT型患者,差异有统计学意义。  相似文献   

18.
BACKGROUND: Periconceptional folic acid supplementation may protect against congenital heart defects (CHDs). Identification of candidate genes in folate metabolism has suggested that the 677C-->T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene may be particularly associated with the risk of CHDs. AIM: To assess the relationship between MTHFR 677C-->T and CHDs by literature review and meta-analysis. METHODS: Studies were identified by searches of electronic literature for papers focussing on MTHFR 677C-->T and the risk of any type of CHD. Both case-control comparisons and transmission-disequilibrium tests (TDTs) in family-based designs were included. RESULTS: We found 13 eligible studies. Of 10 case-control studies, four focused on the fetal polymorphism, two studied the maternal polymorphism, and a further four investigated both. Three further publications used a family-based association study to assess the effect of the T allele on cardiac development. Overall analysis yielded odds ratios of 1.3 (95%CI 0.97-1.73) and 1.2 (95%CI 0.83-1.74) for fetal and maternal MTHFR TT genotypes, respectively. TDTs revealed no association between fetal 677T allele and CHDs. DISCUSSION: This relatively small meta-analysis found no substantial evidence of increased CHD risk in individuals with MTHFR 677CT and TT genotypes. Heterogeneity regarding population background, study design and type of heart defects complicates the pooling and comparison of the studies. The effect of modification by periconceptional folic acid intake should be taken into account. Further larger studies and well-defined phenotypic subcategory analyses are needed to decide whether the MTHFR 677C-->T polymorphism of the affected child and/or their mother is truly a risk factor for the development of CHDs.  相似文献   

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