MTHFR C 677 T基因多态性与乳腺癌的相关性

目的:探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRC677T)基因单核苷酸多态性与乳腺癌的关系.方法:以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌患者和性别、年龄配对的143个正常对照的MTHFRC677T基因型及其对乳腺癌的相关性.结果:在正常对照中,MTHFRC677TCC、CT、TT基因型频率分别为62.9%、35.08%和2.12%,MTHFRC677TC、T基因型频率分别为:0.8040,0.1960.而在乳腺癌患者中分别为58.46%、26.15%和15.39%,MTHFRC677TC、T基因型频率分别为:0.7154,0.2846.MTHFRC677T基因型在病例和对照中的分布差异无显著性.结论:MTHFRC677T单核苷酸多态可能与乳腺癌的遗传易感性无关.     

MTHFR基因C677T位点多态性及血脂水平与GDM的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性及血脂水平与妊娠糖尿病（GDM）的关系。方法 选取GDM患者144例（GDM组）,以142例正常孕妇作为对照组。检测所有对象的MTHFR基因C677T位点多态性及血脂[总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）]水平,计算非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）水平。结果 GDM组MTHFR基因型分布及等位基因频率与对照组比较,差异均有统计学意义（P<0.01）。与对照组比较,GDM组TG、TC、LDL-C和non-HDL-C水平显著升高（P<0.05）,HDL-C水平显著降低（P<0.01）。与CC基因型的GDM患者比较,TT基因型的GDM患者TC、non-HDL-C水平升高（P<0.05）,HDL-C水平降低（P<0.01）;CT基因型的GDM患者TG、TC、LDL-C和non-HDL-C水平升高（P<0.05）,HDL-C水平降低（P<0.01）。与CC基因型的正常孕妇比较,TT和CT基因型的正常孕妇TG、TC...     

MTHFR基因C677T多态性与孕妇血栓前状态的关系

目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点突变,探讨其与孕妇异常高凝状态的关系。方法采用聚合酶链式反应-熔解曲线分析法,检测50例异常高凝状态孕产妇和44例健康对照孕产妇的MTHFR基因C677T位点突变情况。结果异常高凝组和对照组MTHFR基因C677T3种基因型在两组的总体分布差异有统计学意义(P=0.033),其中高凝组CC基因型表达频率明显降低(P=0.01),T等位基因表达频率明显增大(P=0.005)。结论孕产妇异常高凝状态与MTHFR基因C677T位点突变有关。     

Ⅱb型高血脂症患者MTHFR C677T基因多态性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与Ⅱb型高血脂症的相关性。方法采用TaqMan探针法检测101例Ⅱb型高血脂症患者和150健康体检者MTHFR C677T基因多态性,同时检测血脂和同型半胱氨酸水平。结果Ⅱb型高血脂症组TC、TG、LDL-C、HCY水平均高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.01);同时Ⅱb型高血脂症组CT、TT基因型频率明显高于健康对照组,差异有统计学意义(χ2=6.597,P=0.01)。携带CT、TT基因型个体发病风险是CC基因型的2.4倍(95%CI:1.2161～4.685)。结论 MTHFR C677T基因多态性与Ⅱb型高血脂症发病风险相关联。     

H型高血压患者MTHFR基因C677T多态性与Hcy及血脂水平的关系

目的 分析宿迁地区H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的关系.方法 选择2018年1月至2019年12月在徐州医科大学附属宿迁医院就诊的H型高血压患者404例,检测Hcy及血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密...     

武汉地区缺血性脑卒中患者MTHFR基因多态性分布分析

目的:探讨武汉地区缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的分布。方法:选取缺血性脑卒中患者167例为卒中组,健康体检者110例为对照组。通过基因芯片法检测缺血性脑卒中相关的MTHFR基因677位点,并按基因型别分为野生型(C677C)、杂合型(C677T)、纯合型(T677T)。结果:卒中组中野生型22.2%,杂合型43.1%,纯合型34.7%。与对照组相比,野生型显著减少,纯合突变型显著增多,有显著性差异(P0.01)。不同性别脑卒中患者在MTHFR基因分型上差异无统计学意义(P0.05)。结论:武汉地区缺血性脑卒中患者中分布有较多的纯合突变型MTHFR基因。     

MTHFR基因C677T多态性与中国人群短暂性脑缺血发作无关

目的：了解亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与中国人群短暂性脑缺血发作（TIA）之间的关系。方法：利用多聚酶链反应和分子杂交技术对该位点在中国人群TIA患者（99例，TIA组）中的分布进行检测和分析，并与无TIA史的对照组人群（104例，对照组）进行比较。结果：MTHFR基因C677T多态性在2组受试者中的分布符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律，CC、CT及TT3种基因型在TIA组分布频率分别为31．3％、42．4％和26．3％，对照组分别为19．2％、53．9％和26．9％；2组人群C677等位基因频率分别为52．5％与46．2％，2组比较均差异无统计学意义。结论：MTHFR基因C677T多态性与中国人群TIA发病无关。     

叶酸水平、MTHFR基因C677T多态性与宫颈癌的相关性研究

目的探讨血清叶酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与宫颈癌易感性的相关作用。方法收集82例宫颈癌患者和82例对照者,均为HPV-16阳性,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因C677T多态性,同时采用电化学发光法检测血清叶酸水平,对二者与宫颈癌易感性的相关性进行分析。结果病例组血清叶酸水平(8.63±5.63)μg/L低于对照组(10.84±5.99)μg/L,差异有统计学意义(t=2.43,P=0.016);两组人群的MTHFR基因C677T均为杂合型(CT)频率最高,病例组人群纯合型(TT)高于野生型(CC),与对照组不一致(χ~2=7.529,P=0.023);病例组T等位基因频率高于C等位基因,与对照组不一致(χ~2=5.903,P=0.015)。与野生型(CC)人群相比,纯合型(TT)人群患宫颈癌的危险性显著增高(OR=3.485,95%CI:1.331～9.122),而杂合型(CT)人群未发现显著影响(OR=1.752,95%CI:0.810～3.789);在叶酸充足人群中,MTHFR基因型为纯合型(TT)的人群患宫颈癌的危险为野生型(CC)人群的2.057倍(95%CI:0.455～9.304),而叶酸不充足且MTHFR基因型为纯合型(TT)的人群患宫颈癌的危险则上升为4.354倍(95%CI:1.195～15.865)。结论 MTHFR基因C677T多态性是宫颈癌发生的易感因素,纯合型(TT)可增加宫颈癌发生的危险,尤其在低叶酸水平人群中发生风险最高。     

赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分析

目的通过检测赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,分析该地区该基因多态性构成频率,以此来指导该地区人群叶酸治疗。方法采用荧光定量PCR方法,以2017年5月-2018年3月来我院就诊的1787例患者为研究对象,统计分析该地区MTHFR(C677T)基因型频率。结果该地区该基因CC型占39.79%,CT型占43.65%,TT型占16.68%。该地区不同县比较无统计学差异(P>0.05);与已报道的山东、河南等省份比较有统计学差异(P<0.05)。结论赣南地区MTHFRC677T基因多态性分布无县域差异性,以CT为主;与北方地区比较有地域差异性。     

同型半胱氨酸及C677T基因多态性与妊娠期糖尿病关系分析

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法以91例GDM孕妇为GDM组,123例正常妊娠孕妇为对照组,检测MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy、血糖水平。结果 GDM组Hcy水平高于对照组,Hcy水平与空腹血糖水平呈正相关(P0.05)。GDM组与对照组MTHFR C677T多态性基因CC、CT、TT分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。GDM组TT型基因携带者Hcy水平高于CC型基因携带者(P0.05)。结论 Hcy与GDM的发生、发展密切相关。MTHFR C677T基因多态性可能通过影响Hcy水平而影响GDM的发生、发展。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血液透析患者心、脑血管疾病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与血液透析(hemodialysis,HD)患者心、脑血管疾病的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测了首都医科大学附属北京同仁医院肾内科74例HD患者和30例健康者MTHFRC677T基因多态性。结果HD患者中无心、脑血管疾病组平均年龄明显低于有心、脑血管疾病组(P<0.01),而血清肌酐水平明显高于后者(P<0.01)。HD患者中有心、脑血管疾病组MTHFRT等位基因频率为39.6%,明显高于正常对照组的18.3%(P<0.05),亦高于无心、脑血管疾病组的30.0%,但差异无显著性(P>0.05)。有心、脑血管疾病组MTHFR频率为20.8%,高于无心、脑血管疾病组的12.0%和正常对照组的6.7%,但差异均无显著性(P>0.05)。结论本研究尚不能得出MTHFRT/T基因型是血液透析患者发生心、脑血管疾病的一个遗传危险因子。     

探讨MTHFR基因多态性与新疆地区人群唇腭裂发病的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与新疆地区部分人群非综合征性唇腭裂（NSCL/P）发病的关系.方法 采用病例对照设计,试验组为新疆地区NSCL/P患儿44例（维吾尔族12例,汉族32例）;对照组为非唇腭裂患儿62例（维吾尔族26例,汉族36例）.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对MTHFR基因C677T和A1298C进行多态性检测.结果 新疆地区汉族NSCL/P的MTHFR C677T和A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义（x2=0.07,P ＞0.05;X2 =0.30,P＞0.05）;维吾尔族NSCL/P的MTHFR C677T位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义（X2=0.12,P ＞0.05）,而MTHFR A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组比较其差异有统计学意义（X2=8.90,P ＜0.01）.结论 新疆地区汉族MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性可能与NSCL/P的发生无关;维吾尔族MTHFR基因C677T位点多态性与NSCL/P的发生可能无关,而A1298C位点多态性与NSCL/P的发生相关,可能是NSCL/P发病的易感因素.     

叶酸代谢相关酶基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关系

目的:探讨参与叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因A66G基因多态性与中国汉族母亲生育唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患儿易感性的关系。方法:生育过DS患儿的母亲30例,对照母亲70例,MTHFR、MTRR基因C667T及A66G基因座多态性采用聚合酶链反应———限制性片段长度多态性的方法检测。结果:携带MTHFR以及MTRR突变基因型的母亲并不增加孕DS的可能性,两个基因的联合作用分析也表明同时携带MTRR突变位点和MTHFR任一突变位点并不增加孕DS的可能性。MTHFR和MTRR突变基因型的分布在病例组和对照组间差异没有显著性(P>0.05)。结论:在本研究的人群中,MTRR基因A66G基因座多态性以及MTHFR基因C667T基因座多态性并不增加母亲孕DS的危险性,MTHFR以及MTRR基因突变位点并不是母亲生育DS患儿的危险因素。     

N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因与缺血性脑卒中发病的关系

目的探讨N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因与缺血性脑卒中发病的关系。方法454例缺血性脑卒中患者按照TOAST（Trail of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment）分型分为大动脉粥样硬化型（LAA）、心源性脑梗死型（CE）、小动脉阻塞型（SAA）、其他明确病因的中风型（SOE）和不明原因的中风型（SUE）；根据神经功能缺损评分分为轻、中．重型。应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱（DHPLC）技术筛查脑卒中组和334例无高血压病、冠心病、脑血管疾病、糖尿病、癌症、肾功能衰竭等疾病的患者或健康人（对照组）的MJ、HFR基因C677T的多态分布，详细记录卒中危险因素。结果脑卒中组CC、CT、TT基因型频率分别为51．8％、40．5％和7．7％，对照组分别为56.9％．38．3‰和4．8％，TT基因型和T等位基因与中、重型缺血性脑卒中、LAA和CE型缺血性脑卒中相关。吸烟、酗酒、伴糖尿病群体TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组（P均〈0．10），CC基因型和C等位基因频率显著低于对照组（P均〈0．05），而非吸烟、非酗酒、不伴糖尿病群体的各基因型和等位基因频率与对照组比较差异无显著性。结论TT基因型，T等位基因是缺血性脑卒中的易患因子；MTHFR基因与吸烟、酗酒、糖尿病在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。     

四氢叶酸还原酶基因多态性与不稳定型心绞痛关系的研究

目的 探讨四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T变异与中国人群不稳定型心绞痛(UA)的关系.方法 随机收集90例UA患者(UA组),并收集与之年龄、性别相匹配的90例体检健康对照人群(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法 进行MTHFR基因C677T变异的分析.观察不稳定型心绞痛与MTHFR基因C677T多态性的关系.结果 UA组MTHFR基因677TT纯合子为9例,C677T杂合子为21例,突变率33.33%;对照组MTHFR基因677TT纯合子为3例,C677T杂合子为12例,突变率16.67%;结果 显示2组MTHFR基因C677T变异差别有统计学意义(P<0.05).结论 MTHFR基因C677T变异与中国人群不稳定型心绞痛的发生相关.     

血浆同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法急性缺血性脑卒中患者148例为缺血性脑卒中组,同时健康体检者100例为对照组。患者入院后行血压、血糖、血脂等常规检查。清晨空腹取肘静脉血5 mL,EDTA抗凝后离心10 min,分离上层血浆,检测Hcy水平;中层白细胞4℃保存,3 d内行基因组DNA提取。结果缺血性脑卒中组患者血浆Hcy水平为(15.9±1.9)μmol/L,对照组血浆Hcy水平为(12.0±1.1)μmol/L,2组比较有显著差异。缺血性脑卒中组的高Hcy血症患者比率为39.3%,明显高于对照组中高Hcy血症患者比率(19.0%)。2组T/T纯合子组的血浆Hcy水平均明显高于非T/T纯合子组。结论缺血性脑卒中与高Hcy血症相关,MTH-FR基因对血浆Hcy水平影响显著。     

ANP基因Va17Met多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 了解心房利钠肽（ANP）Va17Met多态性与中国人群缺血性脑卒中之间的关系。方法 我们利用PCR和分子杂交技术对该位点在北京地区缺血性脑卒中患者（294人）中的分布进行了检测和分析,并与非卒中人群（280人）进行比较,结果 7Met等位基因在病例组和对照组中分布频率分别为2.55%和5.36%,有统计学差异。缺血性脑卒中患者中7Met携带者（包括ValMet杂合子和MetMet纯合子）比例明显低于对照组（5.1%vs10.0%),同ValVal纯合子相比,7Met携带者缺血性中风的比值比为0.484(95%可信限：0.256-0.916),特异危险性百分比和人群归因危险性百分比分别为-50.62%和-2.58%,结论 提示7Met位点对中国人群缺血性脑卒中发病可能具有保护作用。     

高三酰甘油血症与肝脂酶启动子710T/C多态性的关系

目的探讨高三酰甘油(TG)血症与肝脂酶(HL)启动子710T/C基因多态性的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对112名正常TG者和103例高TG者的HL启动子710T/C基因多态性进行研究。结果HL启动子710C等位基因频率在高TG血症组(42.86%)与正常TG组(49.51%)中差异无显著性(P>0.05)。高TG组各基因型的各项血脂指标与正常TG组相同基因型的血脂指标比较,除低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)外差异均有显著性(P<0.05)。高TG女性组TT型、TC型的各项血脂指标与正常TG组相同基因型的血脂指标比较,差异均有显著性(P<0.05);在CC型中除总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)外,其他血脂指标也与正常TG组相同基因型的血脂指标有差异(P<0.05)。在正常TG男性组中可见CC型的HDL-C浓度有增高趋势且明显高于TT型(P<0.05);在高TG男性组中,CC型的LDL-C浓度明显高于TT型和TC型,载脂蛋白A1(ApoA1)则明显降低(P<0.05)。未发现C等位基因是高TG发生的独立危险因素。结论肝脂酶启动子710T/C多态性与高TG血症的发生相关,并可影响血浆脂类的代谢,但不是一独立的危险因素。     

血脂与肝脂酶启动子514C/T多态性的关系

目的:探讨肝脂酶(HL)启动子514C/T基因多态性与血脂水平的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对112名三酰甘油(TG)正常水平者和103例高TG者的HL启动子514C/T基因多态性进行研究。结果:HL启动子514TT等位基因频率在高TG组为0.4563,比正常TG组0.3348高,但差异无显著性。在总研究组中TT型的年龄、TG浓度明显高于CC型和CT型,而载脂蛋白A1(ApoA1)则明显降低(P<0.05)。按性别分层后发现TT型女性和男性的TG、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的浓度均明显高于非TT型同性(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、ApoA1浓度则分别低于非TT型的同性(P