脑梗死患者ACE基因多态性的研究

目的研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）多态性与脑梗死（ＣＩ）的关系。方法用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术分别检测２３５例ＣＩ患和１５８例对照人群ＡＣＥ基因型和基因频率。结果ＣＩ组与对照组Ｄ：Ｉ等位基因频率之比差异显（Ｐ＜０．００１）。ＤＤ基因型ＣＩ组明显高于对照组。ＤＤ基因型ＣＩ相对危险性增高。结论ＡＣＥ基因缺失多态性与ＣＩ发生显相关同时有脑卒中和高血压家族史的ＤＤ型ＡＣ     

中国人脑梗死ACE基因插入/缺失多态性的Meta-分析

目的：对中国人血管紧张素I转换酶（ACE）基因内含子16插入型（I）／缺失型（D）多态性与脑梗死的关联性进行Meta-分析。方法：以脑梗死组和非脑梗死对照组基因型分布的OR值为统计量。全面检索到相关文献,排除发表偏倚的影响,剔除不符合要求的文献,应用REVMAN3．1软件对各研究结果进行一致性检验和采用相应的数学模型进行数据合并。结果：相关文献未发现显著发表偏倚,数据合并结果未考虑原发病的脑梗死和继发于原发性高血压的脑梗死患者DD／（ID＋Ⅱ）OR有显著统计意义,继发于Ⅱ型糖尿病的脑梗死DD／（ID＋Ⅱ）OR无显著性。结论：中国人ACE／ID多态性中DD基因型与非糖尿病性脑梗死有关联,病例组DD基因型增多。     

ACE 基因 I/D 多态性与动脉血栓性脑梗死的关联性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D多态位点与动脉血栓性脑梗死的关联性及相关机制。方法选取动脉血栓性脑梗死患者112例和年龄、性别匹配的对照组180例,采用PCR-AFLP技术对ACE基因I/D位点进行分型。结果单因素分析提示病例组收缩压水平（138.1±19.7 mmHg）显著高于对照组（126.6±20.6 mmHg）（t=4.716,P<0.001）;病例组舒张压水平（88.9±10.1 mmHg）显著高于对照组（79.9±10.0 mmHg）（t=7.450,P<0.001）。病例组中ACE基因I/D位点D等位基因频率和DD基因型频率分布均显著高于对照组（等位基因：χ²=4.953,P=0.026; 基因型：χ²=6.303,P=0.043）。病例组和对照组中ACE基因I/D位点基因型DD携带者收缩压及舒张压水平显著高于基因型ID及II携带者。结论ACE基因I/D位点等位基因D可能是汉族人群动脉血栓性脑梗死遗传易感基因。等位基因D可能通过升高个体血压的机制导致动脉血栓性脑梗死发生。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨中国人群血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性和脑梗死的相关性。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测242例脑梗死和283例正常对照的ACE基因多态性，多元Loglstic回归模型分析其与脑梗死的相关性。结果 经年龄、性别、饮酒、吸烟、文化程度、糖尿病、高血压调整后，ACE基因与脑梗死、高血压、糖尿病无显著相关；高血压导致脑梗死发病危险性显著增加(OR=7．28，P=0．000)；ACE基因ID／DD基因型和高血压对脑梗死的发生有明显交互作用，显著增加脑梗死的危险性(交互作用系数=1.62，OR=7．29)，为2型交互作用中的超相乘模型。结论 ACE基因I／D多态性与脑梗死发病无相关性，但ACE基因ID／DD基因型和高血压对脑梗死有交互作用，增加脑梗死的危险性。     

冠心病胰岛素抵抗与ACE基因多态性的相关性研究

目的 :探讨冠心病患者胰岛素抵抗水平与血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性间的关系。方法 :选择 82例冠心病患者 ,用血浆空腹血糖浓度与血浆空腹胰岛素乘积的倒数作为胰岛素抵抗指标。用聚合酶链反应技术检测ACE基因插入 /缺失 (Insertion/Deletion)多态性。结果 :冠心病患者ACE基因插入纯合型 (Ⅱ )、杂合型 (ID)及缺失纯合型 (DD)之间的胰岛素敏感指标无统计学差异 (P >0 0 5 )。结论 :ACE基因多态性和冠心病胰岛素抵抗没有明显相关性。     

中国北方汉族新生儿人群ACE和AGT基因遗传多态性的研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）和血管紧张素原（AGT）基因第2外显子M235T多态性各等位基因及基因型在中国北方汉族新生儿人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异。方法分别应用聚合酶链式反应和基因测序方法研究了1538名健康新生儿ACE基因多态性分布情况和804名健康新生儿M235T等位基因的变异。结果①ACEI／D基因型和等位基因频率与桂西壮族、新疆维吾尔族、内蒙古鄂伦春族、印度人和美国人比较存在显著差异（P〈0．01）,与巴基斯坦和台湾人比较无统计学差异;AGT基因型和等位基因频率与桂西壮族、苗族、埃及人及葡萄牙人基因型和等位基因频率比较存在显著差异（P〈0．01）,与云南彝族存在不显著差异,与非裔巴西人比较无统计学差异。②ACE及AGT位点基因型及等位基因分布频率在中国北方汉族新生儿人群中没有性别差异。结论中国北方汉族新生儿人群ACEI／D及AGTM235T多态性分布与不同种族人群中存在差异,但无性别差异。     

东莞市T2DM患者与健康人ACE基因多态性研究

目的研究血管紧张素转换酶基因插入（I）／缺失（D）多态性在东莞市T2DM患者与健康人中的分布。方法采用限制性片段长度多形态多聚酶链式反应（PCR—RFLP）技术对东莞市200例T2DM患者和93例健康者进行ACE基因内含子16插入／缺失（I／D）多态性检测。结果东莞市T2DM患者ACEDD、Ⅱ、ID基因型分布频率分别为8．5％、46．0％和45,5％．等位基因频率分别为I：68,8％、D：31．2％。健康对照组的频率分别为19．4％、35．5％和45,2％．等位基因频率分别为1：58,1％、D：41．9％。T2DM患者与健康对照组比较,I等位基因频率显著增高,而D等位基因频率显著降低（P％0,05）。结论ACE基因多态性是致T2DM的遗传危险因素之一。     

ACE基因多态性及线粒体5178A／C基因型与心肌梗死的关系研究

[目的]探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性及线粒体（mt）5178A／C基因型与心肌梗死的关系。[方法]采用PCR法检测心肌梗死患者84例及正常对照80例的ACEI／D多态性。采用PCR—RFLP方法检测心肌梗死患者84例及正常对照者80例的mr5178A／C基因型。并对结果进行统计学分析。[结果]在心肌梗死患者中，ACE基因的DD基因型频率及D等位基因频率显著高于正常对照组（均P〈0．05），DD与非DD及D与I的比数比（OR）分别为2．443（1．265—4．716）及1．703（1．098—2．638）。mt5178C等位基因频率也明显高于正常对照组（P=0．021），mt5178C与mt5178A的比数比为2．254（1．114—4．563）。[结论]ACE基因DD基因型及mt5178C与心肌梗死有关，可能是发生心肌梗死的重要危险因素。     

ACE基因多态性及线粒体5178A/C基因型与心肌梗死关系的研究

目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因插入/缺失(inser-tion/deletion,I/D)多态性及线粒体(mitochondria,mt)5178A/C基因型与心肌梗死的关系。方法选取2005年1月至2005年6月天津医科大学第二医院住院及门诊的心肌梗死患者84例,男64例,女20例,作为心肌梗死组;选择天津市健康体检者80例,男44例,女36例,作为正常对照组。研究对象均为汉族自然人群,无血缘关系。取受检者静脉血2ml,抽提白细胞中人类基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)法检测其ACEI/D多态性,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法检测其mt5178A/C基因型,并对结果进行统计学分析。结果心肌梗死组ACE基因的DD基因型频率及D等位基因频率显著高于正常对照组(均P<0.05),心肌梗死组与正常对照组基因型DD与非DD比较有显著性差异(比数比oddsratio,OR=2.443,95%CI=1.265￣4.716,χ2=7.342,P<0.05),心肌梗死组等位基因D与I比较也有显著性差异(OR=1.703,95%CI=1.098￣2.638,χ2=5.742,P<0.05)。心肌梗死组mt5178C等位基因频率也明显高于正常对照组(P<0.05),mt5178C与mt5178A的OR为2.254(1.114～4.563)。结论ACE基因DD基因型及mt5178C与心肌梗死有关,可能是发生心肌梗死的重要危险因素。     

脑梗死患者AGT、ACE和MTHFR基因多态性的研究

[目的]探讨血管l紧张素原(AGT)、血管紧张素转换酶(ACE)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与脑梗死的相关性.[方法]应用基因芯片技术联合检测中国南方的114例脑梗死患者和76例正常对照者AGT基因M235T、ACE基因I/D和MTHFR基因C667T多态性位点.[结果]脑梗死组的AGT基因TT型和T等位基因、ACE基因DD型和D等位基因频率均显著高于对照组(χ2=6.370,P=0.012;χ2=5.627,P=0.018;χ2=4.216,P=0.040;χ2=11.916,P=0.001);MTHFR基因TT型和T等位基因在脑梗死组和对照组间无差异(χ2=1.037,P=0.287;χ2=0.779,P=0.377).[结论]AGT和ACE基因多态性可能是中国南方汉族人群脑梗死的遗传危险因素,而MTHFR基因多态性可能与脑梗死无相关性.     

对氧磷脂酶-1基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨福建地区汉族人群动脉硬化性脑梗死患者血清对氧磷脂酶-1（PON-1）活性及其基因多态性与脑梗死的关系。方法把研究对象分为脑梗死组和对照组,用分光光度法检测这两组研究对象血清对氧磷脂酶-1（PON-1）活性,同时检测血浆氧化低密度脂蛋白（OX-LDL）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）的变化,并把这些指标与PON-1的活性作相关分析。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测PON-1192RR与55LL基因的多态性,用Logistic回归分析脑梗死组及对照组的基因型与其他危险因素的相关性。数据采用t检验及χ^2检验。结果脑梗死组和对照组的PON-1活性均在已报道的中国人正常范围内,与对照组相比,脑梗死组血清PON-1活性明显降低（t=2．2142,P〈0．05）。相关分析表明血PON-1活性与血OX—LDL呈负相关（r=-0．339,P〈0．01）,差异具有统计学意义,血PON-1活性与HDL-C无相关性。PCR结果表明PON-1192基因的多态性在脑梗死组与对照组有明显不同,其中脑梗死组的RR基因型分布频率明显高于对照组（31．3％vs24．6％,P=0．01,χ^2=5．74）,而PON-155基因的多态性在两组间差异无统计学意义（78．13％vs76．78％,P=0．29,χ^2=1．1）。分析还表明PON-1192RR基因型的PON-1活性低于其它PON-1基因型,差异有统计学意义（P〈0．001）。Logistic回归分析提示PON-1192RR基因型是脑梗死的危险因素（OR=1．8,95％CI0．16～5．08）,高血压也是脑梗死的危险因素,而PON-155LL基因型可能不是脑梗死的危险因素。PON-1基因型与PON-1活性在高血压与非高血压组之间的差异无统计学意义。结论脑梗死组血清PON-1活性明显低于对照组,而且PON-1192RR基因型分布频率高与对照组,与此同时,PON-1192RR基因型的PON-1活性低于其它PON-1基因型,提示脑梗死组血清PON-1活性及PON-1192RR基因多态性与脑梗死的发生有关,而高血压是脑梗死的独立危险因素。     

血管紧张素I转换酶基因多态性与脑卒中关系

目的　探讨血管紧张素I转换酶 (ACE)基因多态性与脑卒中关系。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)检测了92例脑卒中患者和 15 8例正常人的ACE基因型 ,并用Logistic回归筛选脑卒中的危险因素。结果　①脑卒中患者的甘油三脂 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL)、总胆固醇 (TC)和载脂蛋白 (ApoAI、ApoB)水平与正常人相比 ,均无显著性差异 (P均 >0 .0 5 )。②ACE各基因型在不同性别、年龄间的分布以及在TG、HDL和ApoAI、ApoB等生化指标方面均未有显著性差异 (P均 >0 .0 5 )。③脑卒中患者DD基因型的频率 (2 8.2 6 % )显著高于正常对照组 (15 .19% ) (P <0 .0 5 )。结论　①ACE基因型与引起脑卒中的其他危险因素 :TG、HDL和ApoAI、ApoB等无关。②ACE基因DD型、年龄是脑卒中的重要危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性及血清水平与脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性及血清ACE水平与脑梗死之间的相互关系及可能机制。方法对84例脑梗死患者和74例健康对照者用聚合酶链反应（PCR）技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失（I／D）多态性测定。分析比较脑梗死组与健康对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果脑梗死组DD基因型频率（50％）和D等位基因频率（64％）与健康对照组（分别为28％、4600）比较增高,差异有统计学意义（分别为P〈0．01,P〈0．05）。ACE基因多态性与血清ACE水平有关,ACE水平依次为：DD型〉ID型〉Ⅱ型,三者相互之间差异有统计学意义（P〈0．01）。结论ACE基因多态性与血清ACE水平和脑梗死有关,其DD型基因和D等位基因是脑梗死的危险因素。     

Frequency of angiotensin-converting enzyme gene polymorphism in Turkish hypertensive patients

Hypertension is a multifactorial disease, in which genetic factors play an important role. This study was carried out to determine angiotensin-converting enzyme levels and angiotensin-converting enzyme gene polymorphism in Turkish hypertensive patients, and to establish whether there is an association of angiotensin-converting enzyme gene polymorphism with clinical and echocardiographic parameters. We have investigated the association among the allelic distribution of the insertion/deletion (I/D) polymorphism of the angiotensin-converting enzyme gene identified by polymerase chain reaction, angiotensin-converting enzyme activity determined spectrophotometrically, cardiac morphology and function assessed by means of echocardiography. Distribution of angiotensin-converting enzyme gene I/D polymorphism and allele frequencies in hypertensive patients was not significantly different from controls. D allele frequency was 51.7% in hypertensives vs. 51.9% in controls and I allele 48.3 vs. 48.1%, respectively. The level of angiotensin-converting enzyme activity was significantly higher in the patients homozygotes for D allele (DD = 59.93 U/l) than in heterozygotes (ID = 39.49) and in homozygotes for I allele (II = 40.28 U/l). In addition to these, the level of angiotensin-converting enzyme activity was significantly lower in the ID and especially II patients receiving ACE inhibitors than the others. Also, it was determined that left atrium diameter was larger in the patients homozygotes for I allele than the others.     

脑梗死所致同侧肢体功能障碍的CT分析

目的：探讨脑梗死致同侧肢体功能障碍的可能性及原因。方法：结合临床资料对37例一侧肢体功能障碍与颅脑CT示同侧脑梗死的关系进行分析。结果：37例患者出现同侧梗死灶43个，其中左侧病灶22个，右侧病灶21个；病灶位于基底节者31个，丘脑4个，放射冠2个，脑叶6个。肢体运动障碍左侧25例，右侧12例。结论：脑梗死可导致同侧肢体功能障碍，且右侧梗死灶致同侧肢体运动障碍的发生率低于左侧。     

对氧磷酶-1基因多态性与南京地区脑梗死发病风险的关联研究

目的探讨对氧磷酶-1(paraoxonase 1,PON1)基因多态性位点rs705381、rs854572、rs3735590、rs854571和rs662与南京地区人群脑梗死发病的相关性。方法 Massarray SNP分型技术检测并分析292例脑梗死患者和292例健康人群中上述5个多态性位点的基因型和频率分布;AU5400生化分析仪检测上述人群的常规生化指标;二元非条件Logistic回归模型分析上述位点不同基因型与脑梗死发病风险的相关性。结果血压、空腹血糖(FBG)、三酰甘油(TG)、糖化血红蛋白(Hb A1C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、C反应蛋白(CRP)、同型半胱氨酸(Hcy)的表达异常与脑梗死相关(P均0.05)。PON1基因4个多态性位点(rs705381、rs854572、rs3735590和rs854571)在脑梗死患者和健康人群间的基因型频率分布差异无统计学意义(P均0.05),而脑梗死患者PON1基因rs662位点的CT(52.4%vs 41.44%,P0.05,校准OR=1.62,95%CI=1.06~2.49)和CT/TT(65.41%vs 56.16%,P0.05,校准OR=1.49,95%CI=1.00~2.25)基因型频率分布明显高于健康人群,但与上述临床指标无明显的相关性。结论 PON1基因rs662位点的多态性可能是南京地区脑梗死发病的遗传易感因素。     

血管内皮生长因子基因多态性与脑梗死的关系

目的:研究血管内皮生长因子(VEGF)基因rs1570360、rs3025039和rs699947与脑梗死是否存在相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对147例急性脑梗死患者(脑梗死组)和131例非急性脑梗死对照者(对照组)VEGF基因rs1570360、rs3025039和rs699947的多态性进行分析。结果:脑梗死组的三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血糖、血压(收缩压、舒张压)明显高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)则明显降低(P均0.05)。脑梗死危险因素的多元逐步Logistic回归分析显示,TG、血糖和收缩压是脑梗死的独立危险因素。然而,脑梗死组患者VEGF rs1570360、rs3025039和rs699947的单倍型ACC(5.85%)明显低于对照组(14.22%)。结论:rs1570360、rs3025039和rs699947的单倍型ACC与脑梗死的发病可能有一定的关系。     

Frequency of angiotensin-converting enzyme gene polymorphism in Turkish type 2 diabetic patients

We aimed to investigate the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene polymorphism, ACE activity and their associations with diabetic complications in Turkish patients with type 2 diabetes mellitus. A total of 143 patients and 133 controls were screened for ACE gene I/D polymorphism by using polymerase chain reaction. Serum ACE activities were determined spectrophotometrically. There was no significant difference in the distribution of ACE I/D genotypes between patients and controls. The patients with DD genotype had a higher ACE activity than those with ID and II. Hypertensive diabetic patients with DD genotype had higher ACE activities than those with ID and II. There was no significant difference in the distribution of ACE I/D genotypes between patients with and without nephropathy, retinopathy and hypertension except for patients with and without neuropathy. In patients with DD genotype, creatinine clearance correlated with duration of diabetes. The grade of retinopathy was correlated with duration of diabetes in DD and ID genotypes. The highest ACE activity was measured in hypertensive diabetics with DD genotype. ID genotype was suggested to be a risk factor and II was suggested to be protective for diabetic neuropathy. The DD and ID genotypes might be a predictor for the development of retinopathy in relation to duration of diabetes.