标准化超声切面筛查孕11～13^＋6周胎儿结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3134例孕11～13^＋6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括：胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20-24周及28～32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果3134例胎儿超声筛查及随访结果：（1）孕早期（11～13^6＋周）超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。（2）孕中期（20-24周）超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例（羊水穿刺证实染色体核型为21-三体）,脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。（3）孕晚期（28～32周）超声筛查诊断胎儿膈疝1例：出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。（4）胎儿出生后随访到2822例（90％,2822／3134）,失访312例（10％,312／3134）。2822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例：其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例：超声诊断敏感度56．5％（13／23）,特异度99．9％（2796／2799）,符合率99．6％（2812／2822）;漏诊率43．5％（10／23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断）。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

中孕胎儿B超常规检查的临床探讨

目的探讨中孕胎儿B超常规检查的重要性及操作程序。方法按照常规的检查顺序,应用多个切面对孕周24～28周的胎儿进行超声检查。结果对8317例中孕期妇女进行常规超声检查,检出110例胎儿异常,其中颅脑、中枢神经系统畸形27例,胎儿水肿综合征24例,心脏畸形20例,消化系统畸形14例,单脐动脉6例,肢体畸形5例,唇腭裂5例,下腹部肿块2例,多发性畸形3例,膈疝2例,泌尿系统畸形2例。超声结果与追踪结果相符。结论中孕胎儿B超常规检查是围产期检查中的重要手段,对提高胎儿畸形的检出率,减少畸形儿的出生具有重要意义。     

超声筛查胎儿畸形存在问题分析

目的 提高超声筛查胎儿畸形的准确性。方法 回顾分析我院1998年1月至2001年12月在我院行超声检查又在我院分娩的孕妇的资料4503例。结果 筛查出畸形胎儿57例，正常围产儿4400例。无假阳性，漏诊46例，它们是先天性心脏病12例，染色体异常6例，下肢畸形7例，外生殖器畸形3例。多指13例。外耳畸形2例。无肛并直肠舟状宣传员 瘘1例，脑发育不全1例，多发畸形并单脐动脉1例。结论 超声筛查胎儿畸形作用巨大，但还是存在一定的局限性，不能发现没有明显形态改变的胎儿畸形。单纯四腔心切面筛查胎儿心脏畸形存在很大缺陷。需专项检查胎儿心脏。必须加强对胎儿微小结构的检查。     

孕11~13+6周超声筛查胎儿结构畸形的临床价值

目的总结孕11~13⁺⁶周胎儿结构畸形超声声像图特征,探讨孕11~13⁺⁶周胎儿超声规范化筛查的临床价值。 方法对2011年9月至2014年5月在深圳市宝安区妇幼保健院产前检查的4853例孕妇的孕早期（11~13⁺⁶周）胎儿行颈项透明层（NT）厚度测量,同时行胎儿主要结构超声筛查,显示胎儿正中矢状切面、颈项矢状切面、颅脑横切面、心脏四腔心切面及三血管气管切面、腹部横切面、膀胱切面、上肢切面、下肢切面,并保存图像。对超声检查后继续妊娠的孕妇均行中孕期Ⅲ级和晚孕期Ⅱ级超声检查,所检病例均追踪随访至出生后6周,引产胎儿均行病理检查,超声与病理检查结果进行对照分析。 结果孕11~13⁺⁶周超声筛查的4853例孕妇中单胎4500例,双胎353例,共5206例胎儿,发现胎儿结构异常85例,检出率为（1.6%,85/5206）,包括中枢神经系统异常28例,前腹壁异常9例,心脏异常6例,泌尿系畸形3例,骨骼系统畸形2例,多房性水囊瘤及水肿胎35例,双胎之一结构异常2例。85例结构异常胎儿中6例在孕14周后复查无异常,正常出生;79例结构异常胎儿超声诊断后孕妇均选择引产;其中孕14周前选择引产73例,孕14周后超声复查及染色体检查证实胎儿畸形后孕妇选择引产6例;仅9例孕妇选择绒毛膜穿刺或羊水穿刺,胎儿核型分析3例正常,3例为18-三体综合征,3例为45X综合征。产后检查证实胎儿结构异常110例,与产后检查结果对照,早孕期超声漏诊胎儿结构异常25例（22.7%,25/110）,中晚孕期补充检出胎儿结构异常22例,产前超声共诊断胎儿结构异常107例,仅漏诊3例,出生后检查新生儿室间隔缺损2例、小耳畸形1例。 结论孕11~13⁺⁶周超声结构筛查可使胎儿畸形筛查时间提前,为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会,有效减少结构异常胎儿出生,具有重要临床意义。     

晚孕期二次产前超声筛查胎儿畸形14例分析

目的 探讨孕期两次产前胎儿畸形筛查的必要性及意义.方法 2009年6月至2011年2月,对我院中孕期超声常规产前筛查未见异常的部分孕妇,在晚孕期(30～34 W)进行第二次筛查.结果 2050例胎儿中发现14例畸形,检出率为0.68%.畸形种类:脑积水、肾积水、多囊肾、单脐动脉各2例,巨膀胱、异位肾、肾盂旁囊肿、先天性足内翻、小脑畸形、肝内占位病变各1例.结论 晚孕期二次产前超声筛查胎儿畸形可提高超声检查符合率,减少畸形胎儿出生,有必要实施.     

规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的方法及临床价值。 方法2009年1月至2016年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心检查的单胎妊娠孕妇16 586例,于妊娠11~13^＋6周行规范化早孕期超声筛查,并测量胎儿膀胱大小,彩色多普勒显示双脐动脉;对超声检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程及临床结局。 结果产前超声检出单胎巨膀胱胎儿8例,5例胎儿染色体检查,1例核型为18-三体,4例核型均正常;早孕期超声检查合并的畸形为颈项部透明层增厚、胎儿中肠疝、右上肢腕关节过度屈曲、未见胃泡;超声随访至中孕期检查合并的畸形为先天性心脏病、肾积水、无羊水;3例胎儿早孕期引产终止妊娠,1例孕15周胎儿自然胎死宫内,4例胎儿中孕期引产终止妊娠;引产胎儿病理检查诊断：梅干腹综合征2例,尿道闭锁1例,后尿道瓣膜1例。 结论规范化早孕期超声结构筛查可检出胎儿巨膀胱,早孕期检出的巨膀胱胎儿妊娠结局较差。     

中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义

目的研究中孕期胎儿系统超声检查中的各种切面,探讨这些切面的临床意义。方法总结和归纳我院2000年7月至2009年7月9年间的胎儿系统超声检查的经验,对比分析国外产科超声检查经验和规范,通过研究各种畸形在不同切面上的表现,对中孕期产科超声检查过程中需要检查的切面进行详细研究,规范胎儿系统超声检查的标准切面。结果笔者研究了中孕期胎儿系统超声检查的各个切面,发现32～39个胎儿切面在胎儿超声检查中非常重要,绝大部分胎儿结构畸形可通过这些切面筛查并诊断出来,从而提高胎儿畸形产前检出率。结论胎儿系统超声检查中32～39个切面是中孕期系统超声检查中的重要切面,这些切面的制定和规范,有利于提高胎儿畸形产前检出率,为产前超声诊断规范化培训和质量控制奠定基础。     

早孕期超声筛查多胎胎儿巨膀胱的临床价值CSCD

目的探讨早孕期超声筛查多胎胎儿巨膀胱的图像特征及临床价值。方法对2011年1月至2016年4月在南京医科大学鼓楼临床医学院产前诊断中心受检的2159例多胎妊娠孕妇产前检查资料进行回顾性分析,于妊娠11~13+6周行早孕期超声筛查,并于胎儿正中矢状面测量膀胱长径,彩色多普勒显示双脐动脉,对检出的多胎巨膀胱胎儿,追踪妊娠过程及临床结局。结果早孕期超声筛查检出多胎之一巨膀胱胎儿6例,膀胱长径均大于7 mm,彩色多普勒均显示双脐动脉,其中双胎妊娠5例(为双胎之一胎儿巨膀胱),三胎妊娠1例(为三胎之一胎儿巨膀胱)。2例自然妊娠双胎之一巨膀胱胎儿均经引产终止妊娠,术后大体病理显示巨膀胱胎儿为梅干腹综合征。4例体外受精-胚胎移植多胎胎儿中,2例经早孕期选择性减胎术减去巨膀胱胎儿,其中1个正常胎儿足月活产,另一胎儿于孕32周超声显示双肾回声增强,行基因芯片检查,发现17 q12存在约1.5 Mb缺失;1例双胎妊娠孕妇未选择产前干预,其中巨膀胱胎儿死产,另一胎儿存活;1例双绒毛膜双羊膜囊三胎中单绒毛膜单羊膜囊双胎于孕13+2周自然胎死宫内,另一正常胎儿足月分娩。结论早孕期超声筛查可有效地检出及诊断多胎胎儿巨膀胱,重视多胎妊娠胎儿巨膀胱的早期产前诊断并及时干预,有助于产科处理并改善妊娠结局。     

超声诊断胎儿单脐动脉合并心血管畸形的价值

目的 探讨超声诊断胎儿单脐动脉合并心血管畸形的价值.方法 35例单脐动脉胎儿行超声心动图检查,于胎儿腹部横切面、胸腔横切面、四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、主动脉弓及动脉导管弓切面、三血管(气管)切面及静脉切面全面探查胎儿心脏结构.结果 单纯性单脐动脉即心脏结构完全正常28例;合并胎儿心脏结构异常7例,其中有明显血流动力学意义的严重畸形4例;无明显血流动力学意义的轻度异常3例.结论 产前诊断为单脐动脉的胎儿应进行胎儿心脏超声检查,做出明确诊断.     

产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉的临床分析

目的:主要对产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉的临床价值进行分析和探讨。方法:选择2017年2月—2019年3月在我院接受胎儿产前超声筛查的孕妇共2080例,检查发现胎儿为持续性右脐静脉的患儿为实验对象,对实验结果进行分析,分析其临床使用效果。结果:通过产前超声筛查,检查出胎儿持续性右脐静脉16例,概率为0.7%,单纯性的为13例,占81.3%,随访出生后生长发育良好,合并其他畸形(室间隔缺损及单脐动脉、双肾重度肾积水、脊柱裂)为3例,占12.5%。结论:超声检查能够准确诊断胎儿持续性右脐静脉,检查结果大部分为单纯性,当合并严重结构畸形时应进行胎儿染色体核型检查。     

矢状切面在妊娠早期超声筛查胎儿腭裂中的价值

目的探讨矢状切面在妊娠早期超声筛查胎儿腭裂中的价值。 方法回顾性选择2018年1月至2019年12月广东省妇幼保健院的31例妊娠早期腭裂的胎儿,分析头颈部超声检查矢状切面的异常征象,总结不同类型腭裂在矢状切面的超声表现以及其他结构异常情况。 结果（1）超声声像图表现：28例出现上颌骨间隙（90.3%,28/31）,其中14例为单侧腭裂,5例为双侧腭裂,9例为正中腭裂;27例表现为缺失“重叠线征”（87.1%,27/31）,其中正中腭裂5例,单侧腭裂15例,双侧腭裂6例,单纯腭裂1例;6例颌骨前突（19.4%,6/31）,均为双侧唇腭裂。（2）合并其他结构异常情况：妊娠早期及妊娠中期诊断腭裂病例中,合并胎儿结构异常分别占75.0%（15/20）、45.5%（5/11）,颈项透明层增厚分别占60.0%（12/20）、36.4%（4/11）。 结论矢状切面上颌间隙和缺失“重叠线征”是妊娠早期筛查胎儿腭裂的重要线索,颌骨前突是双侧腭裂的特征性超声表现。     

早孕期胎儿规范化超声检查的意义

目的探讨早孕期（孕11～13^＋6周）胎儿规范化超声检查的意义。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月在首都医科大学附属北京妇产医院行早孕期超声检查的29858例胎儿的超声检查资料,对存在结构异常、颈项透明层（NT）增厚的病例进行随访。结果29858例胎儿中,早孕期超声检查发现284例胎儿存在结构异常,占0．95％,共检测到328个结构异常,包括胎儿水肿（124例）、脉络丛囊肿（36例）、露脑畸形（32例）、腹裂（24例）、脐膨出（22例）、心脏异常（19例）、巨膀胱（14例）、脊柱排列异常（10例）、脑膜脑膨出（9例）、全前脑（8例）、脑积水（7例）、肢体异常（7例）、无脑儿（6例）、羊膜带综合征（4例）、腹腔囊肿（3例）、联体双胎／寄生胎（3例）;全部露脑畸形、腹裂、脐膨出、脑膜脑膨出、全前脑、肢体异常、无脑儿、羊膜带综合征、联体双胎／寄生胎等表面结构异常选择终止妊娠并通过引产后大体标本所见得到证实;继续妊娠的4例巨膀胱胎儿中,2例中、晚孕期超声随访未见异常,1例证实合并染色体异常,1例中、晚孕期超声检查发现合并多发畸形;36例脉络丛囊肿胎儿中,除1例合并染色体异常外,余35例中、晚孕期超声检查未见异常;继续妊娠的21例水肿胎儿中,13例合并染色体异常,4例中、晚孕期超声检查发现合并其他结构异常。早孕期超声检查发现422例胎儿NT增厚,占1．41％,其中122例合并结构异常和（或）水肿,占28．91％;422例NT增厚的胎儿中,99例进行染色体检查,其中38例存在染色体异常;继续妊娠的298例胎儿中,21例在中、晚孕期超声检查中发现结构异常,分别为心脏结构异常（14例）、神经系统异常（4例）及膈疝（3例）。结论早孕期规范化超声检查可对胎儿结构畸形及染色体异常的筛查提供帮助。     

胎儿肠管扩张与妊娠结局相关性分析

目的探讨胎儿肠管扩张产前超声异常表现及妊娠结局相关性。方法对2009年7月至2013年6月在南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院产前超声检出肠管扩张的118例胎儿超声声像图表现及妊娠结局进行总结分析。结果118例胎儿产前超声表现及妊娠结局：（1）小肠扩张101例：98例肠管轻度扩张,最宽内径为7．2～22．6mm,31例合并唇腭裂、羊水过多、肠管强回声等其他异常超声表现。1例唇腭裂胎儿于妊娠25周引产,97例妊娠结局良好;3例肠管明显扩张,超声动态观察肠管进行性增宽,最宽内径均超过30．0mm,伴羊水持续增多,妊娠34周宫内死亡2例,1例出生后1周因肠梗阻死亡。（2）结肠扩张17例,16例34周后发现结肠扩张,最宽内径均小于30．0mm,伴羊水过多或减少,胎儿肠管强回声等软指标异常,妊娠结局良好;1例中孕期发现羊水过多及胎儿下腹部“双叶征”团块,产后证实为肛门闭锁。结论肠管扩张胎儿多数在超声随访过程证实为一过性肠管扩张,妊娠结局转归良好：但肠管扩张动态观察过程中小肠内径持续增宽,扩张程度加重、羊水量持续增多,胎儿妊娠结局不良;如检出胎儿肠管强回声,发生肠梗阻的可能性较低;超声检查怀疑结肠梗阻及肛门闭锁的胎儿,观察肠道形态变化更有意义。     

早孕期诊断胎儿体蒂异常超声与病理对照研究

目的探讨早孕期胎儿体蒂异常超声诊断的临床价值。 方法对2009年1月至2014年7月早孕期在湖北省妇幼保健院超声筛查诊断体蒂异常的17例胎儿超声声像图特征及引产胎儿病理尸检（15例）结果进行对照研究。 结果早孕期诊断体蒂异常的17例胎儿超声表现与中晚孕期相同：腹壁大的缺损及肿块回声,严重脊柱侧弯,肢体异常,颅面缺损,神经管缺陷和脐带极短或缺失。其中多数胎儿（10例）合并心脏,泌尿系统等畸形。17例体蒂异常胎儿早孕期特有的超声表现：头臀径（CRL）测值评估孕周均小于临床孕周;颈项透明层（NT）增厚11例,胚外体腔持续存在13例。妊娠结局：17例体蒂异常胎儿超声检查后胎儿母亲均选择终止妊娠,15例引产胎儿标本尸检证实与产前超声诊断相符合;畸形分类：Ⅰ型3例,以颅面缺陷为主要特征;Ⅱ型12例,无颅面畸形,腹部-胎盘附着为主要特征,8例伴肢体畸形;2例未行病理尸检。17例体蒂异常胎儿产前超声漏误诊心脏及肢体异常9例。 结论早孕期系统超声筛查对检出胎儿体蒂异常有重要临床价值,胎儿体蒂异常合并心脏及肢体异常产前超声易漏诊或误诊。     

孕早、中期人体鱼序列征胎儿超声表现

目的 观察孕早、中期人体鱼序列征胎儿超声表现。方法 回顾性分析22胎经引产证实的人体鱼序列征胎儿超声表现，对比观察孕早、中期差异。结果 22胎中，9胎于孕早期诊断，超声表现为羊水量正常或略少，胎儿双下肢融合、足缺如或发育不良及单脐动脉起自高位腹主动脉，其中5胎双足并腿畸形、1胎单足并腿畸形，3胎无足并腿畸形，8胎(8/9,88.89%)合并其他结构畸形；13胎于孕中期诊断，超声表现为无羊水或羊水过少，胎儿双下肢融合、单脐动脉起自高位腹主动脉、肾脏发育不良，膀胱均未显示，其中4胎双足并腿畸形、3胎单足并腿畸形，6胎无足并腿畸形，9胎(9/13,69.23%)合并其他结构畸形。结论 人体鱼序列征胎儿孕早、中期典型超声表现包括并腿畸形及单脐动脉起自高位腹主动脉；孕早期羊水充足，为最佳诊断时机。     

初学者应用超声断层成像技术显示胎儿心脏结构的探索

目的探索超声断层成像（TUI）技术能否提高初学产科超声操作医师对胎儿心脏结构的显示率,了解该技术在胎儿心脏检查中的临床应用价值。方法先由一名熟练的产科超声医师（a）应用二维超声对200例正常中孕期胎儿的心脏进行检查并存储图像;再由一名初学产科超声的医师（b）应用时空关联成像（STIC）技术获取胎儿心脏的容积数据,然后应用TUI程序获得心脏检查各切面并保存;最后由一名超声医师（c）将同一胎儿心脏的二维图像与TUI重现的心脏各切面进行对比并根据切面图像的质量及诊断价值进行评分。结果200例正常胎儿心脏超声检查中,185例获得满意的容积数据。应用TUI技术能够获得胎儿心脏检查所需的切面,获取四腔心、左心室流出道、右心室流出道、三血管及胃泡切面的显示率分别为100．O％、92．2％、87．8％、98．9％及100．0％。TUI法获取各切面与常规二维切面的显示率比较,差异无统计学意义（P〉0．05）,符合产前超声检查的质量要求。结论TUI技术是一种简单易学的胎儿心脏结构超声显示方法,初学者应用该技术能够显示胎儿心脏超声检查的常用切面,该技术降低了培训超声医师检查胎儿心脏的难度,有利于超声检查胎儿心脏的推广应用。     

产前超声筛选胎儿中晚期心脏病的临床研究

目的探讨四腔心观（FCV）加三血管-气管观（3VT）在胎儿中晚期心脏病产前超声筛选中的临床意义。方法应用Sequoia512彩色多普勒超声诊断仪，检查孕18～40周胎儿共3211例，与尸体解剖证实和产后超声追踪对照，比较单纯FCV、FCV加左、右室流出道观（FCV＋VOTV）、FCV加大动脉短轴观（FCV＋SAV）、FCV＋3VT筛选胎儿中晚期心脏畸形的敏感性。结果FCV筛选胎儿心脏病的敏感性为54％（91／169），FCV＋VOTV的敏感性为70％（118／169），FCV＋SAV的敏感性为66％（112／169）；FCV＋3VT的敏感性为85％（143／169），明显高于前三者（P〈0、05）。结论FCV＋3VT可以明显提高筛选技术的敏感性，缩短检查时间，可以作为筛选妊娠中晚期胎儿心脏病的首选方法。     

Ultrasonographic diagnosis of trisomy 18: is it practical in the early second trimester?

The objective of this paper was to determine the rate of prenatal detection of ultrasonographic abnormalities in fetuses with trisomy 18 during the early second trimester. Our prenatal diagnosis database (encompassing January 1987 to June 1996) was searched for all patients referred for prenatal genetic evaluation between 14 and 22 weeks of gestation and who were found to have a fetus with a trisomy 18 karyotype. The sonographic reports and films were evaluated for the presence or absence of fetal anatomic abnormalities. Thirty-five fetuses were identified with a mean age of 17.3+/-2.0 (standard deviation) weeks. Thirty of the 35 (86%) had at least one detected abnormality. Most fetuses had more than one abnormality, with the mean number of abnormalities per fetus being three (range, 0 to 6). The most common abnormalities noted were persistent abnormal position of fetal fingers (89%); choroid plexus cysts (43%); abnormally shaped fetal head (strawberry or lemon) (43%); two-vessel umbilical cord (40%); cardiac defects (37%); intrauterine growth restriction (29%); omphalocele (20%); neural tube defects (9%); and cystic hygroma or lymphangiectasia (14%). Abnormalities of amniotic fluid volume (12%) and renal defects (9%) were seen less frequently. These data suggest that in the early second trimester, the time of most routine screening ultrasonographic examinations, most but not all fetuses with trisomy 18 have sonographically detectable anatomic abnormalities. The fetal hand appears to be abnormal in most early second trimester fetuses with trisomy 18, but the abnormality may be subtle and or unilateral.