系统超声检查在中孕期双胎畸形筛查中的应用价值

目的:探讨产前系统超声检查在双胎畸形筛查中的的临床应用价值。方法:选取2017年1月-2019年8月在我院产检的211例中孕期双胎妊娠孕妇,均进行规范化产前系统超声检查,并在产后对其胎儿进行随访观察,对比系统超声在双胎畸形筛查的准确率。结果:在211例双胎妊娠孕妇产后随访结果中,共检11例孕妇11个胎儿13处结构畸形,漏诊1例畸形胎儿,双胎妊娠畸形的发生率为5.21%(11/211),在双胎产前系统超声检查中,胎儿畸形筛查的准确率92.86 %(13/14),漏诊率为0.47%(1/211)。结论:规范化产前系统超声检查在中孕期双胎筛查中能够有效检查出胎儿畸形情况,具有较高的诊断准确率,可为双胎畸形筛查提供良好依据,效果显著,值得推广。     

超声检查在胎儿产前筛查中的应用效果及对预后的影响研究

目的探讨超声检查在胎儿产前筛查中的应用效果及对预后的影响。方法选择2016年5月~2017年12月行超声检查孕妇1850例,所有孕妇均行≥1次彩色多普勒超声检查,了解胎儿的基本情况,保存不同切面图片及数据,了解胎儿畸形检出情况;将超声检查结果与产后或引产后结果进行比较。1850例孕妇均顺利完成产前超声筛查,最终确诊49例畸形胎儿,畸形率为2.64%。49例畸形胎儿中排在前两位的分别为心血管系统、中枢神经系统,分别占30.61%和18.37%;49例实际畸形胎儿经产前超声筛查最终确诊46例,与实际畸形诊断符合率为91.84%。结果产前超声检查与最终实际畸形心血管系统、中枢神经系统、肢体畸形、软骨发育不良、胸腔、消化系统、泌尿系统、颜面部及其他畸形诊断符合率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声检查用于胎儿产前筛查中能获得较高的检出率,具有无创、可重复检查优点,可将其作为产前筛查常规方法。     

二维超声联合四维超声对产前胎儿畸形的筛查诊断效果

目的:主要探究产前胎儿畸形筛查中二维超声联合四维超声检查的应用效果。方法:选择我院于2018年8月—2020年8月间筛查的2000例早中晚期孕妇中70例疑似胎儿畸形孕妇为研究对象,分别行二维超声单一检查和二维超声联合四维超声检查,记录并对比两种检查手段下检查准确率和检测结果。结果:二维超声联合四维超声检查准确性明显较二维单一超声检查准确性高(P<0.05)。二维单独检测和二维联合四维超声检测结果均显示,畸形胎儿中,神经系统畸形发生率最高,心脏畸形次之,而颜面部畸形和消化系统畸形发生率最低。故知,在畸形分布类型方面,两种检测手段检测结果之间并无明显差异(P>0.05)。结论:通过在胎儿畸形筛查中应用二维联合四维超声检查技术,较单一使用二维超声检查法,能够有效提高检测准确度,且检查结果不会受畸形类型影响,在早期筛查中有着良好的应用效果,有助于提高孕妇生育质量。     

胎儿肢体畸形筛查中产前胎儿检查的应用意义探析

目的:研究并探讨胎儿肢体畸形筛查中产前胎儿检查的应用意义。方法:于2014年1月~2015年12月,选取该阶段内在我院孕产保健门诊接受产前检查的2000例孕妇作为研究对象,所有孕妇均接受产前胎儿肢体畸形筛查,采用超声设备对宫内胎儿生长发育情况进行观察,判断胎儿肢体是否存在畸形,根据孕妇及其家属意愿对产前超声筛查为肢体畸形的胎儿实施引产或继续妊娠,以引产或出生后结果作为参照,计算产前超声筛查对胎儿肢体畸形的诊断符合情况。结果:2000例孕妇经产前超声筛查共发现17例胎儿肢体畸形,其中,15例胎儿选择引产,经引产证实均为肢体畸形,2例胎儿选择继续妊娠,其妊娠结局均随访成功,经出生后证实有1例超声误诊;产前超声检查未检出胎儿肢体畸形的1983例孕妇中共有32例失访,随访成功的1951例孕妇中有29例在孕期流产,其余1922例孕妇均成功分娩,经流产或出生后证实,1951例孕妇共有2例胎儿肢体畸形漏诊。结论:对孕妇实施产前胎儿肢体畸形筛查,可及时发现胎儿肢体畸形,有利于及时实施妊娠终止,减少出生缺陷儿的出生,有利于促进优生优育,改善出生人口质量。     

产前超声筛查在乙型肝炎孕妇胎儿检查中的应用与探讨

目的探讨产前超声筛查在乙型肝炎孕妇胎儿检查中的应用。方法回顾性分析在我院行孕中期胎儿畸形筛查的4368例乙肝孕妇超声资料。结果 4368例乙肝孕妇中胎儿畸形46例,超声检出42例,漏诊4例,畸形率约1.05%,超声检出准确率约91.30%。42例胎儿畸形为:心脏畸形12例,泌尿系统畸形12例,颜面部畸形7例,颅脑畸形5例,胎儿长骨发育异常2例,持续右脐静脉2例,胎儿多发畸形2例。乙肝孕妇常见胎儿畸形发生率与文献报道普通孕妇组差异无统计学意义。结论产前超声筛查能有效检出乙肝孕妇胎儿畸形,畸形率无显著增高,有效降低了畸形儿的出生率,保障了乙肝孕妇母婴的健康。     

产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值

目的:分析产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值。方法:选取2015年3月~2017年4月我院接诊的中晚孕期孕妇648例为研究对象,均行产前超声检查,以分娩及引产结果为金标准,探讨产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值。结果:分娩及引产结果证实,648例胎儿中,胎儿畸形15例,其中心脏畸形2例,泌尿系统畸形1例,消化系统畸形1例,体表畸形7例,确诊中枢神经系统畸形后引产4例,胎儿畸形发生率为2.31%;产前超声检查648例胎儿中,胎儿畸形14例,其中心脏畸形2例,泌尿系统畸形1例,消化系统畸形1例,体表畸形6例,确诊中枢神经系统畸形后引产4例。产前超声诊断准确率为99.23%,灵敏度为80.00%,特异度为99.68%。结论:超声检查对诊断胎儿畸形具有重要价值,是产前诊断的首选方法 。     

规范超声筛查胎儿脐膨出的价值

目的探讨规范超声筛查在胎儿脐膨出诊断中的价值。方法按照我院胎儿超声筛查规范分三阶段进行，早孕期（11～14孕周）、中孕期（18～24孕周）超声筛查和晚孕期胎儿畸形补漏检查。结果2003年1月至2005年5月间我院共进行了21924例胎儿超声筛查，其中脐膨出11例，超声检出5例，漏诊6例。漏诊的原因都是没有严格按照胎儿超声筛查规范进行。结论胎儿规范超声筛查可以帮助我们检出大多数的脐膨出，尽可能避免漏诊，即可客观地反映脐膨出的情况，又可减轻医疗风险。     

孕11~13+6周超声筛查胎儿严重畸形的临床应用

目的:探讨在孕11~13+6周对孕妇予以超声筛查胎儿严重畸形的价值。方法:在2018年9月至2019年9月期间选取来我院进行检查的孕11~13+6周孕妇200例,对所有孕妇行经腹部超声筛查,对孕11~13+6周的胎儿畸形筛查结果进行分析,并对于存在严重畸形的胎儿采取相应的处理方法。结果:200例孕11~13+6周孕妇在超声筛查后,其结果显示为20例存在严重畸形的胎儿,其中有2例心脏畸形胎儿、有5例颈部淋巴水囊瘤胎儿、有1例无脑畸形胎儿、有1例脑膜脑膨出胎儿、有1例腹壁裂内脏外翻胎儿、有2例脊柱侧弯胎儿、有1例手内翻胎儿、有1例巨膀胱胎儿、有3例脐膨出胎儿、有1例鼻骨缺如、有2例单脐动脉胎儿。结论:对孕11~13+6周孕妇行超声筛查,可以尽早检出胎儿严重畸形,使临床采取有效的方法进行处理和干预,最大限度保障母婴健康,同时也为孕妇及其家庭的咨询和选择提供了更多的时间,最大程度上减少了大孕周终止妊娠对孕妇身心的伤害。     

胎儿前脑无裂畸形的早孕期超声筛查研究

目的探讨早孕期超声筛查胎儿前脑无裂畸形(HPE)的图像特征及临床价值。方法选择2009年1月至2017年1月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行孕11~13+6周早孕期超声筛查的胎儿35 580例,重点观察胎儿颅脑及面部结构,对检出的前脑无裂畸形胎儿,追踪妊娠过程及临床结局。结果早孕期超声检出前脑无裂畸形胎儿5例,1例合并眼距过窄、喙鼻;1例合并喙鼻、唇腭裂、先天性心脏病(室间隔缺损、左心发育不良)、水肿(颈部淋巴水囊瘤、皮下水肿、胸腔积液)、脐膨出;1例合并NT增厚;1例合并下颌短小;1例胎儿未检出合并畸形。5例前脑无裂胎儿中1例染色体检查为13-三体综合征;其余4例未行胎儿染色体检查。因孕妇未选择病理解剖检查,流产后仅行胎儿外观检查,显示1例胎儿唇裂、单鼻孔、小下颌畸形;1例胎儿水肿、多指、耳廓畸形;1例胎儿喙鼻、唇腭裂、脐膨出、水肿;1例胎儿喙鼻、眼距过窄。结论早孕期超声结构筛查可有效检出胎儿前脑无裂畸形及合并畸形,为早期产科处理提供可靠依据。     

彩超检查在胎儿畸形筛查中的作用研究

回顾性分析2004年5月～2006年11月我院应用彩色多普勒超声产前检测982例9～15W孕妇的临床资料和超声影像。结果 982例孕妇中,经引产或出生后被证实是为畸形婴儿9例,彩色多普勒超声筛查诊断胎儿畸形10例,其中漏诊1例。彩色多普勒超声检查在产前胎儿畸形筛查中具有良好效果,应当成为孕期检查的首选方法,对提高我国人口素质和计划生育有重要价值。     

彩色多普勒超声心动图顺序分段法诊断胎儿先天性心脏病的研究

目的　评价彩色多普勒超声心动图 (UCG)顺序分段法诊断胎儿先天性心脏病 (CHD)的准确性和临床价值。方法　 2 0 0 0年 2月至 2 0 0 2年 12月对 92 5例胎儿进行超声心动图检查 ,其中心脏病高危胎儿 2 4 7例 ,分别用顺序分段法和四腔心加两心室流出道切面法 UCG检查。以引产后尸解或生后 U CG作为对照标准。结果　终止妊娠胎儿尸解和生后 UCG检查证实 CHD36例 ,节段畸形 6 5个。 UCG顺序分段法发现 CHD35例 ,敏感性97.2 % ,特异性 10 0 % ,准确性 99.6 % ;节段畸形 6 4个 ,敏感性 98.5 % ,特异性 10 0 % ,准确性 99.9%。四腔心加两心室流出道切面法发现 CHD2 8例 ,敏感性 77.8% ,特异性 10 0 % ,准确性 96 .8% ;节段畸形 5 1个 ,敏感性 78.5 % ,特异性 10 0 % ,准确性98.5 %。两种方法诊断胎儿 CHD和显示节段畸形敏感性有显著的统计学差异 (P<0 .0 1)。结论　U CG胎儿顺序分段法是诊断胎儿 CHD较完善、可靠的方法 ,可明显提高胎儿 CHD诊断的敏感性 ,已成为产前筛选CHD和指导干预的重要方法。     

异常多胎妊娠的超声诊断探讨

目的提高超声诊断异常多胎妊娠的准确性。方法回顾分析我院2000年1月至2006年6月在我院超声诊断异常多胎妊娠45例。结果多数异常多胎妊娠可在妊娠中期超声检查发现。多胎妊娠异常与单胎妊娠大多相同,但也有其特有的异常表现。结论超声检查是产前诊断多胎异常的主要方法。     

超声在胎儿心脏畸形筛查中的应用及影响因素分析

目的明确超声在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值,减少其影响因素,最大限度地降低畸形儿的出生。方法采用四腔心切面加声束平面头侧偏斜法,对3821例中晚期妊娠胎儿进行心脏超声筛查,并分析影响因素。筛查结果以引产后尸检或生后超声心动图对照。结果经引产和生后证实的心脏畸形23例,经产前超声检查诊断为心脏畸形21例,检出率为91．30％（21／23）。其中复杂性心脏畸形19例,占82．61％（19／23）,一般畸形4例,占17．39％（4／23）。复杂性心脏畸形19例,产前初检诊断17例,复检诊断2例,检出率为100％（19／19）。结论超声是目前临床唯一能诊断胎儿心脏畸形而又无创性的检查方法,能使绝大部分心脏畸形,特别是复杂畸形在胎儿期获得明确诊断。但在筛查时要充分认识到胎儿心脏畸形存在一定局限性与时效性等影响因素,对早期初筛“正常”的胎儿要重视复查。     

早孕期诊断胎儿体蒂异常超声与病理对照研究

目的探讨早孕期胎儿体蒂异常超声诊断的临床价值。 方法对2009年1月至2014年7月早孕期在湖北省妇幼保健院超声筛查诊断体蒂异常的17例胎儿超声声像图特征及引产胎儿病理尸检（15例）结果进行对照研究。 结果早孕期诊断体蒂异常的17例胎儿超声表现与中晚孕期相同：腹壁大的缺损及肿块回声,严重脊柱侧弯,肢体异常,颅面缺损,神经管缺陷和脐带极短或缺失。其中多数胎儿（10例）合并心脏,泌尿系统等畸形。17例体蒂异常胎儿早孕期特有的超声表现：头臀径（CRL）测值评估孕周均小于临床孕周;颈项透明层（NT）增厚11例,胚外体腔持续存在13例。妊娠结局：17例体蒂异常胎儿超声检查后胎儿母亲均选择终止妊娠,15例引产胎儿标本尸检证实与产前超声诊断相符合;畸形分类：Ⅰ型3例,以颅面缺陷为主要特征;Ⅱ型12例,无颅面畸形,腹部-胎盘附着为主要特征,8例伴肢体畸形;2例未行病理尸检。17例体蒂异常胎儿产前超声漏误诊心脏及肢体异常9例。 结论早孕期系统超声筛查对检出胎儿体蒂异常有重要临床价值,胎儿体蒂异常合并心脏及肢体异常产前超声易漏诊或误诊。     

彩超筛查法诊断胎儿畸形

目的探讨彩超综合筛查法在诊断胎儿畸形中的价值。 方法总结常规超声产前检查的妊娠18～40周连续病例5335例中疑诊有胎儿畸形，要求采用彩超筛查法，最后确定诊断的一组产前胎儿畸形声像图特征。 结果5335例胎儿中，经引产或出生后证实的各种畸形73例，彩超综合筛查法检出70例，漏诊3例。 结论彩超筛查法是显示胎儿形态结构及产前筛查胎儿畸形的重要影像诊断方法。     

胎儿泌尿生殖系统畸形产前超声及磁共振成像诊断分析

目的探讨产前超声及磁共振成像（MRI）诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用指征和临床作用。 方法对产前超声诊断为泌尿生殖系统畸形的227例胎儿均于24 h内行MRI检查,与产后检查和临床随访结果对照,对产前超声漏误诊病例的图像特征进行分析。 结果产前超声检出泌尿生殖系统畸形的227例胎儿中包括肾脏囊性病变70例、梗阻性尿路疾病41例、肾缺如40例、肾位置异常24例、融合肾18例、重复肾17例、肾肿瘤8例、双肾体积小3例、膀胱病变5例、阴茎短小1例。与产后检查及临床随访结果对照,产前超声正确诊断胎儿泌尿生殖系统畸形194例（85.5%,194/227）;漏误诊33例（14.5%,33/227）,其中15例（1例输尿管息肉）梗阻性尿路疾病不能显示输尿管狭窄或梗阻部位、3例梗阻性尿路疾病不能明确诊断（1例巨输尿管、2例肾积水）、3例梗阻性尿路疾病误诊为重复肾;其余12例漏误诊病例包括3例肾位置异常、2例重复肾合并囊性肾发育不良、2例肾缺如、2例融合肾、1例多囊肾合并重度积水、1例重复肾、1例阴茎短小。产前MRI正确诊断224例（98.7%,224/227）;漏诊3例（1.3%,3/227）。另外,3例泌尿系统异常伴发的生殖器异常,产前超声、MRI均未显示,均为产后发现。 结论产前超声及MRI对胎儿泌尿系统畸形有较高显示率;但超声及MRI对胎儿生殖器畸形的显示率均不高。明确MRI应用指征有助于产前合理选用影像学检查方法,对诊断和佐证胎儿泌尿生殖系统畸形有重要临床作用。     

Prenatal ultrasound findings in complete trisomy 9.

OBJECTIVE: To report on the prenatal ultrasound findings associated with complete trisomy 9. METHODS: Cases of complete trisomy 9 diagnosed prenatally were identified by reviewing the reports from two large cytogenetics laboratories serving tertiary referral centers for prenatal diagnosis. Information on prenatal ultrasound findings and outcome was obtained in all cases. RESULTS: Nine cases of complete trisomy 9 were identified. The diagnosis was made in the first trimester in four cases, in the second trimester in three and in the third trimester in two. Two fetuses underwent first-trimester ultrasound screening for aneuploidy and the nuchal translucency thickness was increased in both. All five fetuses detected in the second and third trimesters had several fetal anomalies including Dandy-Walker malformation in four cases, facial dysmorphism in four, genitourinary anomalies in three, congenital heart defects in three, ventriculomegaly in three, abnormal hands in two and megacisterna magna in one. Four fetuses were growth-restricted at the time of ultrasound evaluation. However, the two cases diagnosed in the third trimester had routine second-trimester anomaly scans reported as normal. There were no survivors in this series. CONCLUSION: Fetuses with complete trisomy 9 have multiple anomalies that can be readily detected prenatally by ultrasound. These mainly include, but are not restricted to, craniofacial, cardiovascular, musculoskeletal and genitourinary malformations. However, findings can be subtle and therefore missed at the routine second-trimester scan.     

Diagnosis and management of fetal cardiac anomalies: 10 years of experience at a single institution.

OBJECTIVE: To assess the diagnostic accuracy of fetal echocardiography and the outcome of cardiac malformations diagnosed in utero. DESIGN: A retrospective study. METHODS: The archives of our ultrasound laboratory were searched for fetal cardiac abnormalities in the period 1991-2001. RESULTS: Diagnosis of a fetal cardiac anomaly was made in 339 pregnancies at a mean gestational age of 26.2 weeks. Pathology or a detailed postnatal follow-up was available in 260 cases, and the prenatal diagnosis was accurate in 236 cases (91%). Discrepancies included nine false positive diagnoses (six ventricular septal defects and three coarctation of the aorta) and 15 cases in which a cardiac anomaly different from the one suspected in utero was documented. Of the 142 fetuses with isolated cardiac malformations (no extracardiac anomalies, normal chromosomes) that were delivered in our center, 114 were alive (80.2%) at a mean follow-up of 38 months (range, 1-120 months). In this group of patients, conotruncal anomalies and univentricular lesions were the most frequent types of anomaly, and had a survival rate of 87% and 57%, respectively. Hypoplastic left heart was the most frequent isolated congenital heart defect in infants that were delivered (19 cases) and it was associated with a survival rate of 37%. CONCLUSION: In expert hands, fetal echocardiography is highly accurate. The long-term prognosis of cardiac lesions diagnosed in utero is similar to that reported in series of infants diagnosed after birth. The only exception is hypoplastic left heart in which the survival rate is much lower than expected from postnatal studies.     

The sonographic approach to the detection of fetal cardiac anomalies in early pregnancy.

BACKGROUND: Transvaginal sonography enables imaging of the fetal heart in various planes and directions in early pregnancy. This study summarizes our experience in early detection of fetal cardiac anomalies. METHODS: Transvaginal sonographic examination was performed in 36 323 consecutive fetuses in both high- and low-risk pregnancies. More than 99% of cases were evaluated at 14-16 weeks' gestation. Examination of the cardiovascular system did not rely on still images of the classic views but instead was performed in a dynamic mode visualizing the heart and great vessels from different directions and in various scanning planes. RESULTS: Cardiac anomalies were detected in 173 fetuses, giving an overall incidence of 1 in 210 pregnancies. In 44% of these, the cardiac anomaly was isolated. An abnormal karyotype was detected in 27 of the 72 cases that underwent chromosomal analysis. An abnormal nuchal translucency finding was observed in 59 fetuses. The sonographic diagnosis was confirmed after delivery or at postmortem in 90 cases. Ten fetuses had a cardiac anomaly which differed from the anomaly suggested by sonography. In the remaining cases, a postmortem examination was not possible because termination of pregnancy was performed by dilatation and curettage. In four cases we did not detect the cardiac anomaly in early pregnancy. Two of them were detected at rescanning in mid-pregnancy. CONCLUSION: Early detection of fetal cardiac anomalies is now possible. Most anomalies occur in low-risk pregnancies. We suggest performing a detailed early multidirectional dynamic continuous sweep ultrasound examination of the fetal cardiovascular system in all pregnancies.     

超声和MRI联合应用诊断胎儿胸部异常

目的对比分析二维超声(2DUS)和磁共振成像(MRI)在胎儿胸部异常诊断中的应用价值及各自的优势与劣势,探讨超声和MRI联合应用诊断胎儿胸部异常的临床价值。方法 42例超声诊断为胸部异常(不包括心脏畸形)的胎儿,征得患者同意在接受超声检查后24 h内行MRI检查,最终诊断由产后尸检或生后随访证实。回顾性分析42例胎儿的超声和MRI图像,并与随访结果对照。结果 42例胸部异常包括先天性肺囊腺瘤畸形(CCAM)19例,隔离肺(BPS)9例,先天性膈疝(CDH)11例,先天性高位气道闭锁综合征(CHAOS)1例,膈膨升1例,胸腺增大1例。超声检出并正确诊断例数为38例(38/42),MRI检出并正确诊断例数为39例(39/42)。超声和MRI对胎儿胸部异常检出例数比较差异无统计学意义(P0.05)。结论虽然超声和MRI在胎儿胸部异常检出例数方面无差异,但其各有优劣势,超声和MRI联合应用在部分病例中可综合评价胸部异常引起的继发改变,如超声可动态观测患儿心功能状态,MRI可明确病灶界限及评价肺发育情况。