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1.
1名RhD弱表现型个体携带D~(el)等位基因   总被引:8,自引:2,他引:6  
目的 探讨 1名RhD弱表现型个体的RH基因型及RHD基因的分子机制。方法 采用常规血清学方法检测RhD、C、c、E和e抗原表型 ,间接抗球蛋白试验确认D抗原 ,用序列特异性引物 聚合酶链反应 (PCR SSP)测定RHD/RHCE基因 ,然后分析RHD编码区全长序列 ,并用PCR检测RhD杂合型。结果 血清学结果显示该个例为D抗原弱表现型 ,Rh因子为D +C +c +E e +,PCR SSP检测RHD/RHCE基因与之相符 ;RHD编码区序列析发现第 9外显子存在 1 2 2 7G→A碱基突变 ,其余外显子序列则与正常RHD基因一致 ,表明该个体携带RHD1 2 2 7A等位基因。RhD合子型鉴定结果为RHD +/RHD -杂合型 ,拟定RHCE和RHD为cis遗传 ,提示该个体基因型为CDe/cde。结论 该RhD弱表现型个体携带RHD 1 2 2 7A等位基因 ,而这一等位基因是Del表型的主要等位基因 ,提示该等位基因在不同个体RhD分子的表达效率不同  相似文献   

2.
海南汉族RhD阴性个体RHD基因研究   总被引:23,自引:6,他引:17  
目的探讨海南汉族Rh阴性献血者的RHD基因结构,为建立适合本群体的正确的RHD基因定型方法提供依据。方法采用常规盐水法和抗球蛋白法筛选RhD阴性献血者,通过吸收放散试验确定其中RhDel,并采用PCR SSP技术分析其RHD基因存在情况,对存在全部外显子的个体进一步检测RHD内含子2、10和RHDψ假基因。结果筛选获得的106名RhD阴性个体中,31例(29.25%)为RhDel,存在完整RHD基因;剩下75例中,67例(63.21%)完全缺失RHD基因,8例缺失部分RHD基因;存在全部外显子的31例RhDel个体均存在RHD内含子2、10而无RHDψ基因。另外,在1例ccdEe样本中检测到外显子1、3、4、6、7、9及10,仅缺少外显子5。结论海南汉族RhD阴性群体中存在高比率的RhDel,且所有RhDel样本均可检测到全部的RHD基因外显子;海南汉族真实RhD阴性个体的RHD基因呈多态性,缺失部分RHD基因的个体均未检测到RHD外显子5,提示对本群体而言,特异性扩增外显子5在RHD基因定型中具有重要意义。  相似文献   

3.
Rh阴性血型者Del表型和RhD基因的检测   总被引:6,自引:0,他引:6  
目的 初步探讨中国汉族人群Rh阴性血型者Del表型与RhD基因之间的关系。方法 对67例血清学方法检测为Rh阴性的供血者样本进行吸收放散试验以检测Del型,并扩增RhD基因的外显子3,4,5,7,10,检测RhD基因存在情况。结果 吸收放散试验表明67例样本中Del型22例,占32.8%,非Del型45例,占67.2%。在所有表型为ccee,ccEe的38例RhD(-)个体中,Del试验均为阴性,RhD基因完全缺失;而在表型为Ccee或CcEe的29例RhD(-)个体中,22例Del试验阳性,其中20例携带完整的RhD基因,2例有部分RhD基因;7例Del试验阴性,其中6例携带部分RhD基因,1例D基因完全缺失。结论 中国汉族人群中Rh阴性血型者RhD基因的存在及多态性多由Del引起。  相似文献   

4.
成都地区献血人群RhD阴性个体遗传学背景研究   总被引:4,自引:3,他引:1  
目的 RhD阴性存在多种变异体,通过研究成都地区RhD阴性献血者,了解其遗传背景。方法 2009年6—11月采集的74947人份全血中获得盐水法初筛阴性标本318例,采用间接抗球蛋白试验(IAT)筛选部分D和弱D,对IAT阴性的标本采用吸收放散试验,筛查Del型,采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)检测各种变异D基因型。检测的Del等位基因包括RHD(M285)、RHD(IVS3+1)、RHD(IVS1+1)、RHD(1227A)、RHD(DelEX9)、RHD(M1I)、RHD(R10W)、RHD(L84P)。吸收放散试验阳性标本使用DelDNA分型试剂盒筛查,未分出型别的标本检测RHD基因1—7和9—10外显子,并对检测到的各种变异D以及疑难标本进行测序分析。结果 318份盐水法初筛阴性标本中检出IAT阳性标本3例,弱D152例,部分D(RhDⅥⅢ)1例。成都地区献血人群中RhD阴性比例为0.42%,表型dccee(56.19%)和dCcee(32.06%)比例高。对可获得的303例IAT阴性标本进行微量吸收放散试验,发现阳性71例。通过DelDNA分型试剂盒检测,RHD(1227A)型57例、RHD(M1I)型1例、无法确定为已知的Del型13例。无法确定的13例标本通过检测RHD基因1—7和9—10外显子,发现11例部分或全部缺失上述外显子,2例含有完整的RHD基因。34例吸收放散阴性含有C或E抗原标本,经检测RHD基因1—7和9—10外显子及1227A,发现RHD(1227A)型9例、部分或全部缺失型25例。血清学试验和分子生物学试验确定的Del型共69例,占IAT筛查RhD阴性的22.77%(69/303)。结论成都地区常规血清学筛查RhD阴性献血人群中RHD基因存在多态性,RHD1227A等位基因是Del型的主要基因类型。吸收放散试验检测Del准确率偏低。  相似文献   

5.
中国部分地区RhD(-)汉族人RHD基因结构分析   总被引:17,自引:5,他引:12  
目的 :了解RhD(- )中国汉族人RHD基因的构成情况 ,并探讨其潜在的应用价值。方法 :采用PCR SSP方法分析 5 0名RhD(+)和 76名常规血清学RhD(- )汉族供血者的RHD基因存在情况 ,对其中 8例RhD(- )血样进行了吸收放散试验。结果 :5 0名RhD(+)供者RHD基因完整存在。 76名RhD(- )供者中 ,2 2名供者(2 8 95 % )存在完整RHD基因 ,9名供者 (11 84% )缺失大部分RHD基因 ,并全为中间缺失型 ;45名供者(5 9 2 1% )完整缺失RHD基因。携带完整RHD基因片段的RhD(- )个体表型均为CC或Cc,而无cc。吸收放散试验证实携带完整RHD基因的常规血清学RhD(- )个体中存在吸收放散弱D型 (Delution ,Del)。结论 :常规血清学RhD(- )中国人RHD基因存在多态性 ,提示中国汉族人RhD(- )特征有多种遗传机制 ,因此在临床医学中要正确对待不同遗传背景的常规血清学RhD(- )个体。  相似文献   

6.
目的初步探讨中国汉族人群Rh阴性血型者Del表型与RhD基因之间的关系.方法对67例血清学方法检测为Rh阴性的供血者样本进行吸收放散试验以检测Del型,并扩增RhD基因的外显子3,4,5,7,10,检测RhD基因存在情况.结果吸收放散试验表明67例样本中Del型22例,占32.8%,非Del型45例,占67.2%.在所有表型为ccee,ccEe的38例RhD(-)个体中,Del试验均为阴性,RhD基因完全缺失;而在表型为Ccee或CcEe的29例RhD(-)个体中,22例Del试验阳性,其中20例携带完整的RhD基因,2例有部分RhD基因;7例Del试验阴性,其中6例携带部分RhD基因,1例D基因完全缺失.结论中国汉族人群中Rh阴性血型者RhD基因的存在及多态性多由Del引起.  相似文献   

7.
目的对番禺地区RhD阴性的孕妇进行RHD基因分型以及产后追踪,为临床制订科学、合理的预防策略提供科学依据。方法收集2016年1月至2018年6月番禺地区RhD阴性孕产妇标本40例,用间接抗人球蛋白试管法进行RhD阴性确认,用吸收放散试验进行放散D筛查,用PCR-SSP方法进行RHD基因分型。结果经鉴定40例均为RhD阴性,吸收放散试验鉴定9例为放散D表型(Del),占比22.5%。对40例标本进行基因分型检测,24例为RHD基因全缺失型,占比60.0%;9例为RHD1227A DEL型,与血清学放散D(Del)一致,占比22.5%;5例RHD-CE(2-9)-D型占比12.5%;2例10外显子全阳性,经进一步测序分析确定均为RHD 711del C型,占比5.0%。结论该地区RhD阴性孕产妇中存在较高比例的RHD1227A DEL(放散D),临床医生适当结合吸收放散试验和基因分型结果,能更精准判断孕妇RhD血型,从而更加科学地制订产前抗-D筛查和预防RHD-HDN发生的管理策略。  相似文献   

8.
湖北汉族RhD阴性个体Rh表型及RHD基因多态性研究   总被引:5,自引:3,他引:2  
目的研究湖北人群Rh阴性个体RHD基因多态性的分布及血清学表型与RH基因型之间的关系。方法应用PCR-SSP技术检测湖北地区172名Rh阴性献血者的RHD基因外显子和RHCE基因。结果172例Rh阴性个体中,ccee表型98例、Ccee 53例、CCee 13例、CcEe 6例、ccEe 2例;172例Rh阴性个体中103例RHD基因外显子完全缺失、42例完整、27例为部分缺失者。吸收放散试验检测出39例RhD放散型。结论湖北汉族Rh阴性人群的RHD基因结构呈现多态性,携带D基因的吸收放散试验阴性个体中具有C抗原者比例较高,但亦有cc表型存在。  相似文献   

9.
目的研究遵义地区献血人群RHD基因多态性的特征。方法采用PCR-SSP技术对随机非血缘关系RhD阳性标本150例,RhD阴性标本186例和Del标本39例的RHD基因的启动子区、3~7,9,和10外显子及4内含子、Ψ假基因、第9外显子1227GA突变点进行研究。结果 RHD+/RHD+,RHD+/RHD-基因序列的标本可以测出启动子区3个多态性位点;60%RhD阴性个体完全缺乏4内含子和RHD3~7,9和10外显子,25%Rh阴性个体均检测到第4内含子和3~7,9和10外显子,15%Rh阴性个体至少缺失一个外显子,RhD阴性个体存在D(nf)Ce(无效基因);第4外显子者均有第4内含子;所有标本均未检测出RHDΨ;33/39例Del标本可以检测到1227GA突变点。结论遵义献血人群RHD基因相关结构特征符合中国人群汉族人群RHD基因相关结构特征。  相似文献   

10.
目的鉴定1个疑似新的无效RHD等位基因。方法采用常规血清学方法检测1名孕妇的Rh血型抗原,间接抗球蛋白试验确认RhD抗原阴性,并用吸收放散试验排除D放散型(Del);先后分别采用商品化试剂盒、序列特异性引物PCR(SSP-PCR)技术以及DNA序列分析技术,分析该名个体的RHD基因。结果血清学试验为Rh-dCcEe,吸收放散试验阴性;基因型检测为杂合型RHD+/RHD-;商品化试剂盒和SSP-PCR结果都显示该个体携带的RHD阳性基因与正常Rh阳性表型的基因一致。对该标本编码区全长序列分析结果显示:第1外显子的第78位核苷酸缺失1个碱基"C",至第112位氨基酸时形成终止密码子。结论经GenBank检索发现该例为1个新的无效RHD等位基因,并完成注册RHD78delC(GenBank GQ477180)。  相似文献   

11.
表型为CC或Cc19名RhD(-)中国无关供血者中的RHD基因多态性   总被引:7,自引:3,他引:4  
目的:探讨RhD(-)中国无关供血者中RHD基因的基因构成情况。方法:采用PCR-SSP方法对34名RhD(-)的中国供血者的基因组DNA进行研究。主要扩增RHD基因外显子2、3、4、5、6、7、9、10和内含子4以及RHCE基因内含子4。结果:34名RhD(-)中国供血者的RhCcEe表型为4例CCee,15例Ccee和14例ccee及1例ccEe。在所有表型为ccee或ccEe的15例RhD(-)个体中,RHD基因完全缺失;而在表型为CCee或Ccee的19例RhD(-)个体中,RHD基因则表现出多态性:8名供血者存在大量正常的RHD基因,占42.11%;7名供血者表现为部分缺失,占36.84%;4名供血者则完全缺失RHD基因,占21.05%。其中,7名部分缺失均为同一中间缺失,只存在外显子1、2和3非编码区。RhD(-)个体携带或部分携带RHD基因的表型为CCee或Ccee,而无ccee。结论:在表型为CC或Cc的中国供血者中观察到3种RHD基因多态性,提示RhD(-)个体携带或部分携带RHD基因与RhC阳性之间有某种关系。因此,将RHD基因定型结果应用于临床医学时应特别注意。  相似文献   

12.
目的研究分析番禺地区RHD变异体基因分型特征。方法采用微量板法对2010年11月~2011年8月到本站参加献血的26 172名次献血者进行RhD阴性筛查;采用抗球蛋白法对初筛RhD阴性的标本进行确认,采用吸收放散试验对经抗球蛋白法确认为RhD阴性的标本进行Del表型筛选;采用RH基因变异体基因分型检测试剂盒(PCR-SSP法)对献血者模板DNA进行扩增,对扩增产物进行电泳分析,根据电泳图谱判断RHD基因分型。对血清学与基因分型结果不符的标本进行测序分析。结果初筛检出60名RhD阴性,经抗球蛋白法确认59例为RhD阴性,阴性频率为0.23%;吸收放散试验检出10例Del表型。60例初筛阴性的基因分型检测发现40例RHDEXON1~10全缺失基因型,发生频率约为67.8%;10例RHD 1227A DEL基因型,发生频率约为16.9%;7例部分D,发生频率约为11.9%;1例RHD弱D15基因型,发生频率约为1.2%;2例RHD基因分型阳性需作进一步碱基测序分析。结论本地区血清学RhD阴性献血者中,存在RHD 1227A DEL、RHD-CE(2-9)-D,RHD-CE(5)-D、RHD-CE(6-9)-D和RHD弱D15等基因型,血清学结合基因分型能更准确鉴定RhD血型。  相似文献   

13.
本研究探讨中国哈尔滨地区献血人群RhDel表型表达的分子机制。应用血清学及分子生物学方法,对374例经间接抗人球蛋白试验确认为RhD阴性的献血者进行红细胞RHD血型基因分型和RH基因变异体检测,并对无法确定RHD基因型别的特殊样本进行测序分析。结果表明,374例阴性献血者样本中共检出RHD Del型62例,占16.6%。其中RHD 1227A型61例,发现中国人中罕见的RHD Del(cde)1等位基因1例。经测序分析,检出存在RHD711DelC等位基因者11例。另外,在3份样本中发现了新等位基因突变点。结论:RHD1227A等位基因是中国哈尔滨地区Del表型人群所普遍携带的等位基因,是Del表型个体的重要遗传标记。  相似文献   

14.
中国汉族人群RHCE和RHD基因结构研究   总被引:3,自引:1,他引:2  
目的 研究中国汉族RhD(-)个体Rh血型系统RHCE基因4种外显子和RHD基因8种外显子的构成情况。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对80名汉族RhD(-)个体的RHD基因及RHCE基因进行研究。扩增RHD基因的第2、3、4、5、6、7、9、10外显子和内含子4以及RHCE基因的第1、2、4、5外显子和内含子4。结果 80名RhD(-)供者的Rh表型为ccdee38人,ccdee34人,ccdEe4人,ccdEe4人。在表型为ccdee和ccdEe的42人中,D基因8种外显子全部缺失。在表型为ccdee和ccdEe的38人中,RHD基因则表现出多态性,16人存在全部D基因8种外显子,11人缺失全部D基因8种外显子,8人存在D基因第2外显子,3人存在D基因第2、10外显子。结论 中国汉族RhD(-)个体D基因外显子具有多态性。Rh表型为cc的个体D基因8种外显子全部缺失,在表型为cc的个体中观察到4种D基因多态性。中国汉族人群D基因结构不同于高加索人种,故应用RHD基因定型时,临床医生应慎重对待。  相似文献   

15.
Background: Determination of RHD zygosity is important for the prevention of haemolytic disease of foetus and neonate. There is no data from India regarding the prevalence of RHD genotypes. Objectives: We conducted this study to investigate RHD zygosity in phenotypically RhD positive (RhD+) Indians. We have also investigated the utility and concordance of two different genotyping techniques. Methods: Hundred serologically RhD+ Indians were genotyped at the RHD gene using polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism (PCR–RFLP) and polymerase chain reaction–sequence‐specific primer (PCR–SSP) techniques. Results : Of the 100 RhD+ individuals, 26 (25%) were D heterozygous by both methods and 74 (71·2%) were D homozygous. There was no discordance in the results from the two techniques. Conclusion: At least 25% of RhD+ Indians are heterozygous at the RHD gene. Both the genotyping techniques were equally robust and their complete concordance indicates RHD deletion as the main mechanism underlying RhD negativity in Indians.  相似文献   

16.
目的判定中国人群中RHD基因是否是纯合子。方法从上海地区正常献血者中选取RhD阳性、RhD阴性、Del和其它D变异型样本共50份,采用PCR-RFLP方法扩增Rhesus盒子判断RHD合子型,同时相对实时定量real-time quantitative(RQ)PCR扩增检测RHD基因第5、7外显子的特征区域。结果9份样本在2种方法的检测结果中出现矛盾。进一步对RHD基因的特异性序列进行PCR-SSP及克隆测序分析,证实这9份样本中,4份是DⅥⅢ变异型,2份是Del与RHD711del C等位基因杂合子,另外3份是携带有中国RhD阴性人群中较常见的RHD-CE(2—9)-D RH阴性等位基因。结论中国人Rh血型系统遗传背景较白种人复杂,RHD基因存在较多的变异情况。仅使用单一方法判断RHD合子型及RhD血清学表型容易产生误判,而从Rhesus盒子和RHD基因不同外显子2个角度进行综合判断,可以减少误判。  相似文献   

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